A jeni në dijeni të Hemofilisë C? Le të flasim për këtë gjendje të rrallë!

Ndonjëherë edhe një prerje e vogël duhet pak kohë për të ndaluar gjakderdhjen, apo jo? Apo keni dëgjuar që dikush në familjen tuaj ka një sëmundje që lidhet me gjakun? Sot do të flasim për një sëmundje të gjakut që është pak e rrallë, por është shumë e rëndësishme të dihet. Kjo quhet Hemofilia C.

Çfarë është Hemofilia C?

Thënë thjesht, hemofilia C është një lloj shumë i rrallë i hemofilisë. Hemofilia është një gjendje në të cilën gjaku juaj nuk mpikset siç duhet, që do të thotë se kur keni gjakderdhje, ajo ndalet ngadalë ose nuk ndalet kurrë. Njerëzit me hemofili C kanë një proteinë të veçantë në gjak të quajtur faktor koagulimi , i quajtur Faktori XI , që ndihmon në mpiksjen e gjakut. Kjo quhet edhe mungesë e Faktorit XI dhe nganjëherë quhet sindroma e Rosenthal .

Megjithatë, simptomat e hemofilisë C janë zakonisht më të lehta se ato të llojeve të tjera të hemofilisë (A dhe B). Megjithatë, njerëzit me hemofili C mund të kenë gjakderdhje më të madhe se zakonisht gjatë ndërhyrjeve kirurgjikale ose procedurave dentare. Mjekët e trajtojnë këtë me plazmë të ngrirë të freskët, e cila është bërë nga gjaku i dhuruar. Kjo plazmë ndihmon në mpiksjen e gjakut.

A është hemofilia C një gjendje e zakonshme?

Jo, kjo është në fakt një gjendje shumë e rrallë . Imagjinoni, në një vend si Amerika, rreth një në çdo 100,000 burra dhe gra zhvillon hemofili C. Nëse e krahasojmë atë me llojet e tjera të hemofilisë, hemofilia A prek rreth 12 në çdo 100,000 burra, dhe hemofilia B prek rreth 4 në çdo 100,000 burra. Studiuesit ende nuk janë të sigurt se sa shpesh hemofilia A ose B prek gratë.

Cilat janë ndryshimet midis hemofilisë A, B dhe C?

Të tre llojet e hemofilisë janë sëmundje të trashëguara të gjakut . Domethënë, një mutacion gjenetik ndikon në procesin e koagulimit të gjakut. Por ka disa dallime të vogla midis këtyre tre llojeve. Le të hedhim një vështrim se çfarë janë ato:

• Hemofilia A dhe hemofilia B ndodhin kur një person trashëgon një gjen të mutuar nga njëri prej prindërve të tij biologjikë. Megjithatë, në hemofili C, gjeni jonormal mund të trashëgohet nga të dy prindërit .
• Ndryshe nga njerëzit me hemofili A ose B, njerëzit me hemofili C zakonisht nuk zhvillojnë probleme me gjakderdhje që prekin nyjet ose muskujt . Ky është një ndryshim i rëndësishëm.
• Zakonisht, simptomat e njerëzve me hemofili A ose B përcaktohen nga nivelet e proteinave të koagulimit, ose 'faktorëve të koagulimit', në gjakun e tyre. Për shembull, dikush me hemofili A të rëndë do të ketë nivele shumë të ulëta të atij faktori. Por çuditërisht, dikush me hemofili C mund të ketë nivele shumë të ulëta të atij faktori, por simptomat e tyre mund të jenë shumë të lehta .
• Hemofilia A dhe B mund të shfaqen tek njerëzit e të gjitha racave dhe etnive. Megjithatë, hemofilia C është pak më e zakonshme tek njerëzit e grupit etnik hebre Ashkenazi . Kjo nuk do të thotë se askush tjetër nuk mund ta zhvillojë atë, por është më e zakonshme midis tyre.
• Hemofilia A dhe B janë më të zakonshme tek burrat sesa tek gratë, por hemofilia C prek si burrat ashtu edhe gratë në mënyrë të barabartë .

Cilat janë simptomat e hemofilisë C?

Njerëzit me hemofili C mund të përjetojnë gjakderdhje të vazhdueshme dhe të pandalshme pas një ndërhyrjeje të madhe kirurgjikale, një dëmtimi serioz ose lindjes së fëmijës. Megjithatë, ata nuk përjetojnë gjakderdhje spontane , e cila ndodh kur gjaku fillon të rrjedhë pa ndonjë arsye të dukshme.

Njerëzit me hemofili C shpesh kanë gjakderdhje jonormale pas ndërhyrjeve kirurgjikale dentare, nxjerrjes së dhëmbëve ose heqjes së bajameve.

Simptoma të tjera mund të përfshijnë:

• Gjakderdhje të shpeshta nga hunda .
• Mavijosje në trup edhe nga gjëja më e vogël.
• Gjak në urinë .
• Gjakderdhje e tepërt pas rrethprerjes.
• Mavijosje të dhimbshme dhe të fryra pas operacionit.
• Tek gratë, menstruacionet mund të zgjasin disa ditë, gjë që është jashtëzakonisht e gjatë.

Cilat janë shkaqet e hemofilisë C?

Hemofilia C është një çrregullim i trashëguar i gjakut . Ndodh kur ju mungon një proteinë në gjak e quajtur Faktori XI , një nga 13 faktorët e koagulimit që ndihmojnë në ngadalësimin ose ndalimin e gjakderdhjes. Kjo ndodh sepse nuk keni gjenin e saktë F11 .

Normalisht, ky gjen F11 mbart udhëzimet për prodhimin e Faktorit XI. Nëse ky gjen pëson mutacion, domethënë nëse bëhet anormal, zhvillohet hemofilia C. Ky gjen anormal mund të mos prodhojë mjaftueshëm Faktor XI, ose mund të mos e prodhojë fare.

Si meshkujt ashtu edhe femrat trashëgojnë hemofilinë C vetëm nëse të dy prindërit biologjikë ia kalojnë gjenin e mutuar fëmijës së tyre . Nëse dikush trashëgon një gjen normal F11 dhe një gjen jonormal, ai person është bartës i hemofilisë C, por nuk shfaq simptoma.

Tani, shikoni se çfarë mund të ndodhë kur prindërit me këtë gjen të pazakontë kanë fëmijë:

• Fëmijët e lindur nga prindër me këtë mutacion të gjenit F11 kanë një shans 25% për të zhvilluar hemofili C.
• Fëmijët e lindur nga këta prindër kanë 50% shanse të jenë bartës të sëmundjes, që do të thotë se ata mbajnë vetëm gjenin pa sëmundjen.
• Fëmijët e këtyre prindërve kanë një shans prej 25% për të trashëguar gjenin normal F11.

Si e diagnostikojnë mjekët hemofilinë C?

A e dini se si e diagnostikojnë mjekët hemofilinë C? Ata së pari do t'ju ekzaminojnë fizikisht . Pastaj do t'ju pyesin për simptomat tuaja, të tilla si gjakderdhje nga hunda ose gjakderdhje pas ndërhyrjeve dentare. Ata gjithashtu do t'ju pyesin për historinë tuaj familjare dhe nëse dikush në familjen tuaj ka hemofili ose çrregullime të tjera të gjakut . Ky informacion është shumë i rëndësishëm në diagnostikimin e sëmundjes.

Cilat janë testet kryesore që përdoren për të konfirmuar diagnozën?

Mjeku juaj do të përdorë dy teste kryesore për të konfirmuar diagnozën tuaj:

• Testi i kohës së tromboplastinës së pjesshme të aktivizuar (APTT): Ky është një test që përdoret për të diagnostikuar hemofilinë. Ai i lejon mjekut tuaj të dijë se sa kohë duhet që gjaku juaj të mpikset .
• Testi i faktorit të koagulimit: Ky test gjaku tregon llojin e hemofilisë dhe sa e rëndë është ajo .

Në disa raste, mjeku juaj mund të kërkojë disa teste shtesë:

• Numërimi i plotë i gjakut (CBC): Ky test mat dhe studion qelizat e gjakut.
• Testi i kohës së protrombinës (PT): Ky test kontrollon gjithashtu se sa shpejt mpikset gjaku juaj.
• Testi i fibrinogjenit: Ky test gjaku mat sasinë e një proteine ​​të gjakut të quajtur fibrinogjen, e cila ndihmon në mpiksjen e gjakut.

Është e rëndësishme të theksohet se hemofilia C ndonjëherë mund të jetë e vështirë për t'u diagnostikuar. Pse? Rezultatet e analizave të gjakut, veçanërisht rezultatet e testit të faktorit të koagulimit, mund të mos korrespondojnë me simptomat e pacientit. Për shembull, një test i faktorit të koagulimit mund të tregojë se niveli juaj i faktorit është shumë i ulët, por ju mund të mos keni asnjë simptomë. Gjithashtu, ju mund të keni simptoma të hemofilisë C edhe nëse niveli juaj i faktorit është normal. Pra, mjeku do t'i marrë të gjitha këto në konsideratë dhe do të dalë në një përfundim.

Si trajtohet hemofilia C?

Personat me hemofili C mund të mos kenë nevojë për trajtim derisa t'u nënshtrohen një ndërhyrjeje kirurgjikale ose një procedure tjetër mjekësore. Nëse kjo është e nevojshme, mjekët përdorin 'plazmë të freskët të ngrirë', e cila është bërë nga gjaku i dhuruar.dhe një kombinim ilaçesh që ndalojnë zbërthimin e 'faktorëve të mpiksjes' të dhëna si zëvendësime. Nëse gratë kanë perioda jashtëzakonisht të rënda, që zgjasin disa ditë, mjekët mund të përshkruajnë pilula kontraceptive .

A mund të parandalohet hemofilia C?

Jo, hemofilia C është një çrregullim i trashëgueshëm i gjakut, kështu që nuk mund të parandalohet . Megjithatë, nëse ju ose dikush në familjen tuaj e ka këtë gjendje, këshillimi gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni rrezikun e transmetimit të saj te brezat e ardhshëm.

Çfarë mund të presë dikush me hemofili C?

Shumica e njerëzve me hemofili C kanë simptoma të lehta . Ata rrallë shkaktojnë probleme serioze mjekësore. Shumica e njerëzve nuk zhvillojnë simptoma derisa të jenë të rritur, dhe këto simptoma zakonisht janë shumë të lehta.

Megjithatë, mund të keni probleme me gjakderdhjen pas operacionit ose trajtimit dentar. Nëse keni hemofili C, është e rëndësishme të pyesni mjekun tuaj për çdo masë paraprake që duhet të merrni . Për shembull, informimi i mjekut tuaj para operacionit dhe shmangia e disa ilaçeve që rrisin gjakderdhjen (siç është aspirina).

Së fundmi, disa gjëra të rëndësishme që duhet të mbani mend

Në rregull, pra, ka disa gjëra që duhet të mbani mend nga ajo për të cilën folëm:

• Hemofilia C është një sëmundje shumë e rrallë e gjakut .
• Zakonisht, simptomat e saj janë shumë të lehta dhe rrallë shkaktojnë probleme të mëdha shëndetësore.
• Shumë njerëz shfaqin simptoma vetëm në moshë madhore.
• Megjithatë, mund të keni gjakderdhje më shumë se të tjerët gjatë ndërhyrjes kirurgjikale ose trajtimit dentar , prandaj është thelbësore të informoni mjekun tuaj në raste të tilla.
• Nëse jeni diagnostikuar me hemofili C, mos u frikësoni. Bisedoni me mjekun tuaj për t'u siguruar që e kuptoni se çfarë duhet të dini dhe çfarë masash paraprake duhet të merrni .

Mos harroni, të kesh një kuptim të duhur të çdo gjendjeje mjekësore është hapi më i mirë për t'u përballur me të! Nuk jeni vetëm, dhe këshillat dhe mbështetja mjekësore janë gjithmonë në dispozicionin tuaj.

Hemofilia C, mpiksja e gjakut, Faktori XI, sëmundje gjenetike, gjakderdhje, simptoma, trajtim