A ka fëmija juaj papritur ënjtje? Le të flasim për Angioedemën Trashëgimtare (HAE)!

A e keni vënë re ndonjëherë fëmijën tuaj të vogël që ënjtet papritur në pjesë të ndryshme të trupit, ndonjëherë në fytyrë, duar dhe këmbë? Apo fëmija juaj po tregon shenja të vështirësisë në frymëmarrje së bashku me dhimbje stomaku? Ndoshta pas këtyre simptomave fshihet një gjendje shumë e rrallë, por e rëndësishme. Sot do të flasim për një gjendje të tillë, përkatësisht "Angioedema Trashëgimtare" (HAE). Mos u shqetësoni, do të flasim për këtë në një mënyrë të thjeshtë që mund ta kuptoni.

Çfarë është kjo `Angioedemë Trashëguese (HAE)`?

Thënë thjesht, "Angioedema Trashëguese" (e njohur edhe si "HAE" shkurt) është një gjendje shumë e rrallë gjenetike (që do të thotë se mund të kalohet brez pas brezi). Ajo shkakton ënjtje në pjesë të ndryshme të trupit të fëmijës suaj. Kjo ënjtje mund të ndodhë në zona që janë të dukshme nga jashtë, siç janë krahët, këmbët dhe fytyra, ose ndonjëherë në zona që nuk janë të dukshme për ne, siç janë indet e rrugëve të frymëmarrjes (sistemi i frymëmarrjes) ose sistemi tretës (zorrët) i fëmijës .

Tani mund të pyesni veten pse ndodh kjo ënjtje. Kjo ënjtje ndodh sepse enët e vogla të gjakut në trupin e fëmijës, të quajtura "kapilarë", rrjedhin lëng prej tyre dhe mblidhen në indet përreth. Kur ky lëng mblidhet, ai mund të bllokojë rrjedhën e gjakut ose limfës përmes tyre. Është e vështirë të parashikohet se kur do të ndodhë kjo ënjtje dhe simptomat e shoqëruara me të (të quajtura edhe "sulme HAE"). Gjithashtu, ndonjëherë kjo mund të ndalet me një ënjtje të vogël, por ndonjëherë mund të jetë aq e rëndë sa të jetë kërcënuese për jetën.

Në mjekësi, fjala "angio" (`Angio-`) i referohet enëve të gjakut. "Edema` (`-edema`) i referohet ënjtjes së shkaktuar nga akumulimi i lëngjeve në inde. Ekzistojnë shumë lloje të `angioedemës`, secila me shkaqe të ndryshme. `HAE` është më e rralla nga këto. Quhet `kongjenitale`, që do të thotë se një person lind me këtë gjendje.

Nëse fëmija juaj diagnostikohet me HAE, mund të ndiheni shumë të pasigurt se çfarë të prisni. Por, njohja e kësaj mund t'ju ndihmojë të qetësoheni: Kërkimet janë duke vazhduar për trajtime të reja për njerëzit e të gjitha moshave me HAE, përfshirë fëmijët. Mjeku juaj mund t'ju ndihmojë të kuptoni se cilat trajtime janë të përshtatshme për fëmijën tuaj dhe çfarë të prisni në të ardhmen.

A ka lloje të `HAE`?

Po, megjithëse `HAE` është një lloj `angioedeme`, mjekët e ndajnë `HAE` në disa lloje të tjera:

• HAE Tipi I: Ky është lloji më i zakonshëm . Rreth 85% e të gjithë pacientëve me HAE e kanë këtë lloj. Kjo shkaktohet nga fakti që trupi i fëmijës nuk prodhon mjaftueshëm një proteinë të veçantë të quajtur C1-inhibitor (i njohur edhe si C1-INH). Kur kjo proteinë C1-INH është e ulët, mund të ndodhë inflamacion dhe ënjtje në trup. Kjo quhet edhe mungesë e C1-INH.
• Tipi II HAE: Ky është lloji i dytë më i zakonshëm. Në këtë rast, trupi i fëmijës prodhon proteinën C1-INH, por ajo nuk funksionon siç duhet.
• HAE me C1-INH normale: Ky është lloji më pak i zakonshëm . Nivelet dhe aktiviteti i proteinës C1-INH të fëmijës janë normale, por shkaqe të tjera shkaktojnë ënjtje.

Dy llojet e para (HAE Tipi I dhe Tipi II) të kombinuara, prekin rreth 1 në 50,000 njerëz . Kjo do të thotë se në një vend si Shtetet e Bashkuara, rreth 6,000 njerëz vuajnë nga ky lloj HAE. Studiuesit nuk e dinë saktësisht se sa njerëz me HAE kanë nivele normale të C1-INH, por ata thonë se është shumë e rrallë.

Cilat janë simptomat e HAE?

Simptomat e HAE mund të ndryshojnë nga personi në person. Disa simptoma të zakonshme përfshijnë:

• Ënjtje që shfaqen në pjesë të ndryshme të trupit të fëmijës, për shembull , në krahë, këmbë, qepalla, buzë dhe zona gjenitale .
• Simptomat e inflamacionit në sistemin tretës të fëmijës (traktin gastrointestinal (GI). Kjo mund të përfshijë të përziera, të vjella, dhimbje stomaku dhe diarre .
• Simptomat e shkaktuara nga ënjtja në gojë, fyt dhe rrugët e frymëmarrjes të fëmijës. Këto mund të përfshijnë vështirësi në gëlltitje, gjuhë të fryrë, një zhurmë të çjerrë gjatë frymëmarrjes dhe një ndryshim në zë .

Më e rëndësishmja: Nëse fëmija juaj ka vështirësi në frymëmarrje ose gëlltitje, telefononi dhomën më të afërt të urgjencës ose çojeni fëmijën tuaj menjëherë në spital. Ënjtja e rrugëve të frymëmarrjes është një ndërlikim shumë serioz dhe kërcënues për jetën i HAE. Mund të jetë fatale nëse nuk trajtohet shpejt.

HAE nuk shkakton urtikarie. Ky është ndryshimi kryesor midis HAE dhe llojeve të tjera të angioedemës, siç është angioedema akute alergjike. Megjithatë, disa njerëz me HAE mund të zhvillojnë një skuqje të kuqe jo kruajtëse përpara se të shfaqet ënjtja, e cila mund të jetë shenjë e një sulmi të afërt.

Një "sulm i HAE" zakonisht zgjat rreth tre deri në pesë ditë . Këto "sulme" vijnë dhe shkojnë papritmas, kështu që është e vështirë të thuhet saktësisht se kur dhe si do të ndodhin.

Kur fillojnë simptomat e HAE?

Simptomat e HAE zakonisht fillojnë në fëmijëri ose adoleshencë . Ato mund të bëhen më të rënda gjatë pubertetit. Disa fëmijë mund të fillojnë të përjetojnë simptoma që në moshën 2 vjeç . Rreth 50% e njerëzve me HAE të tipit I ose II zhvillojnë simptoma deri në moshën 10 vjeç. Pas pubertetit, këto sulme mund të bëhen më të shpeshta dhe të rënda. Pothuajse të gjithë me HAE të tipit I ose II zhvillojnë simptoma deri në moshën 20 vjeç.

Njerëzit me HAE që kanë nivele normale të C1-INH kanë tendencë të kenë një fillim disi më të vonë të simptomave - zakonisht në fund të adoleshencës ose në fillim të moshës madhore.

Cilat janë shkaktarët për një sulm HAE?

Nuk është gjithmonë e qartë se cili është "shkaktari" i saktë që shkakton një sulm HAE. Megjithatë, disa nga "shkaktarët" që janë identifikuar janë:

• Lëndim fizik ose aksident i vogël: Imagjinoni që fëmija juaj bie ndërsa luan një ditë.
• Trajtimet dentare: Gjëra të tilla si nxjerrja e një dhëmbi ose mbushja e tij.
• Kirurgjia: Një ndërhyrje kirurgjikale , qoftë e vogël apo e madhe.
• Stresi ose presioni emocional: Një provim shkolle apo edhe një sherr i vogël me një mik mund të ketë ndikim.
• Infeksione virale: Gjëra të tilla si gripi dhe ftohja.
• Disa aktivitete fizike: Për shembull, gjëra të tilla si shkrimi i vazhdueshëm, goditja me çekiç ose gërmimi me shatë.

Mund të mos e kuptoni menjëherë se çfarë e shkakton fëmijën tuaj të ketë një atak. Megjithatë, mund të jetë shumë e dobishme të mbani një ditar të kohës kur ndodhi sulmi dhe çfarë po bënte fëmija në atë kohë (për shembull, nëse fëmija ishte i sëmurë apo i stresuar) .

Cili është shkaku i vërtetë i HAE?

Të dy llojet e HAE I dhe II shkaktohen nga një mutacion (ose ndryshim) në një gjen të quajtur SERPING1. Ky gjen i tregon trupit të fëmijës suaj se si të prodhojë një proteinë të quajtur C1-INH. Nëse fëmija juaj ka HAE tip I, ky mutacion gjeni do të thotë që trupi i tij nuk mund të prodhojë mjaftueshëm C1-INH. Nëse fëmija juaj ka HAE tip II, trupi i tij mund të prodhojë C1-INH, por mutacioni i gjenit do të thotë që proteina nuk funksionon siç duhet.

Studiuesit ende po hetojnë shkaqet e HAE me nivele normale C1-INH, por ata e dinë se mutacionet në gjenet e mëposhtme mund të jenë përgjegjëse:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

Në disa raste, HAE mund të jetë i pranishëm pa ndonjë mutacion gjenetik të identifikuar. Mjekët e quajnë këtë "HAE i panjohur".

Mutacionet gjenetike që shkaktojnë HAE bëjnë që proteina të caktuara në trupin e fëmijës të mos funksionojnë siç duhet. Këto proteina ndihmojnë që lëngjet të rrjedhin normalisht nëpër enët e vogla të gjakut (kapilarët) e fëmijës. Pra, kur këto proteina nuk funksionojnë siç duhet, lëngjet rrjedhin dhe grumbullohen në indet përreth enëve të gjakut të fëmijës. Kjo është ajo që shkakton simptomat e HAE.

A vjen HAE nga familja?

Po, HAE trashëgohet në një model autosomal dominant. Thënë thjesht, kërkon vetëm një gjen anormal për të shkaktuar gjendjen. Një fëmijë mund ta trashëgojë këtë gjen anormal nga nëna ose babai i tij.

Shumë njerëz me HAE kanë një histori familjare të sëmundjes. Megjithatë, ndonjëherë një person mund të zhvillojë një mutacion gjeni rastësisht (një mutacion "de novo" ose "i ri") pa ndonjë histori familjare.

Si e gjejnë mjekët këtë?

Nëse fëmija juaj shfaq simptoma të HAE, një mjek do të ndërmarrë hapat e mëposhtëm:

• Bën një ekzaminim fizik .
• Do të pyeteni për simptomat dhe historinë mjekësore të fëmijës suaj.
• Analizat e gjakut bëhen për të kontrolluar nivelin dhe aktivitetin e `C1-INH` të fëmijës .
• Në disa raste, bëhet testimi gjenetik për të parë nëse ka mutacione gjenetike që shkaktojnë HAE.

Cilat janë trajtimet për HAE?

Ekzistojnë dy lloje kryesore të ilaçeve për njerëzit me HAE:

• Medikamente sipas kërkesës: Këto janë medikamente që jepen menjëherë sapo ndodh një sulm i HAE. Për shembull, medikamente si Berinert® ose Kalbitor®. Marrja e këtyre medikamenteve sa më shpejt të jetë e mundur pas fillimit të simptomave mund të zvogëlojë ashpërsinë e sulmit dhe të parandalojë ndërlikimet që kërcënojnë jetën.
• Medikamente profilaktike: Këto janë ilaçe që zvogëlojnë rrezikun e një ataku. Shembuj përfshijnë Cinryze®, Haegarda® ose Takhzyro®. Një mjek mund t'i përshkruajë këto ilaçe për t'u përdorur gjatë një shkaku të njohur (siç është një vizitë te dentisti) ose për përdorim afatgjatë, varësisht nga nevojat e fëmijës suaj.

Sipas ekspertëve mjekësorë, ilaçet sipas kërkesës janë thelbësore dhe shpëtojnë jetën. Edhe nëse fëmija juaj po merr ilaçe profilaktike, këto ilaçe sipas kërkesës duhet të jenë të disponueshme në çdo kohë, kudo (në shtëpi dhe në shkollë).

Mjeku do t'ju tregojë saktësisht se çfarë ilaçesh i duhen fëmijës suaj, si t'i jepni dhe kur. Ai gjithashtu do të shpjegojë se cilat ilaçe mund t'i jepen fëmijës suaj bazuar në moshën e tij. Sigurohuni që t'i ndiqni udhëzimet saktësisht dhe sigurohuni që të bëni pyetje nëse ka diçka për të cilën nuk jeni të sigurt.

Sa shpejt do të shërohem pas trajtimit?

Me ilaçet sipas kërkesës, fëmija juaj do të fillojë të ndihet më mirë relativisht shpejt gjatë një sulmi të HAE. Simptomat e tij duhet të përmirësohen brenda 30 minutash deri në dy orë nga fillimi i trajtimit. Mjeku juaj do t'ju japë më shumë informacion se si ta menaxhoni trajtimin në shtëpi dhe çfarë të prisni.

Si të kujdeseni për një fëmijë me HAE?

Mund të ndiheni të pafuqishëm kur e shihni fëmijën tuaj të vuajë nga një sulm HAE. Megjithatë, ka shumë gjëra që mund të bëni për fëmijën tuaj para, gjatë dhe pas një sulmi:

• Mbani gjithmonë afër ilaçet sipas nevojës: Këto mund të shpëtojnë jetën. Duhet të jeni në gjendje të dalloni kur fëmija juaj ka nevojë për këto ilaçe. Gjithashtu duhet të dini si t'i jepni ato. Mjeku juaj do t'ju tregojë më shumë rreth kësaj.
• Mos e trajtoni një sulm të HAE si alergji: Medikamente të tilla si antihistaminat dhe epinefrina, të cilat zakonisht jepen për alergji, nuk do të ndihmojnë në një sulm të HAE. Prandaj, mos ia jepni këto ilaçe fëmijës suaj.
• Jini të vetëdijshëm për shkaktarët që mund të shkaktojnë një atak: Shkaktarët ndryshojnë nga personi në person. Bëni një listë të gjërave që mund të shkaktojnë një atak tek fëmija juaj dhe ndajeni atë me mjekun tuaj. Mundohuni ta mbani fëmijën tuaj larg këtyre shkaktarëve sa më shumë që të jetë e mundur. Nëse nuk mund t'i shmangni ato, pyeteni mjekun tuaj për ilaçe profilaktike.

Kur keni nevojë të vizitoni një mjek?

Vizitoni një mjek në këto raste:

• Nëse mendoni se fëmija juaj ka simptoma të `Angioedemës Trashëguese`.
• Nëse shfaqen simptoma të reja të shoqëruara me një sulm të HAE, ose nëse ndryshojnë simptomat ekzistuese.
• Nëse ilaçi i fëmijës suaj nuk duket se po funksionon siç pritet.

Kur duhet të shkoni në dhomën e urgjencës?

Nëse fëmija juaj përjeton ndonjë nga simptomat e mëposhtme , shkoni menjëherë në urgjencë:

• Nëse është e vështirë të gëlltitet.
• Nëse keni vështirësi në frymëmarrje.
• Nëse shihni ndonjë shenjë të ënjtjes së gjuhës ose fytit (edhe nëse ju është dhënë ilaç që në shenjat e para të një sulmi).

Këto mund të jenë shenja të një ënjtjeje të rrezikshme që ndikon në rrugët e frymëmarrjes së fëmijës suaj. Mos e vononi kërkimin e trajtimit. Kjo ënjtje mund të jetë kërcënuese për jetën.

Çfarë pyetjesh duhet t’i bëni mjekut?

Mund t’i bëni mjekut pyetje të tilla:

• Çfarë lloj HAE ka fëmija im?
• Çfarë trajtimi rekomandoni?
• Si ta di kur fëmija im ka nevojë për ilaçe sipas kërkesës?
• A ka nevojë fëmija im për ilaçe parandaluese? Nëse po, kur?
• A ka ndonjë aktivitet ose situatë që fëmija im duhet t'i shmangë?
• Çfarë mund të thoni për të ardhmen (perspektivën) e fëmijës tim?

Si mund të kemi shpresë për një fëmijë me HAE?

HAE është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës. Megjithatë, trajtimi mund të zvogëlojë ndikimin e gjendjes në jetën e një fëmije. Ai gjithashtu mund të zvogëlojë rrezikun e simptomave kërcënuese për jetën, të tilla si ënjtja e rrugëve të frymëmarrjes së fëmijës.

A mund të parandalohet HAE?

Aktualisht nuk ka asnjë mënyrë të njohur për të parandaluar HAE-në. Nëse ju ose partneri juaj keni HAE dhe po përpiqeni të keni një fëmijë,Është mirë të flisni me një këshilltar gjenetik në mënyrë që të kuptoni shanset që fëmija juaj ta trashëgojë këtë gjendje.

Një mesazh i rëndësishëm për ju.

Kur zbuloni se fëmija juaj ka një gjendje gjenetike si HAE, mund të ndjeni një sërë emocionesh: frikë, ankth, konfuzion dhe frustrim. Madje mund ta fajësoni veten. Por gjëja më e rëndësishme që duhet të dini është se kjo diagnozë nuk është faji juaj.

Mutacionet gjenetike ndodhin gjatë gjithë kohës, shpesh pa ndonjë arsye të dukshme. Ju nuk mund t'i kontrolloni gjenet që trashëgon fëmija juaj. Por ju mund të luani një rol aktiv në kujdesin e fëmijës suaj - ndonjëherë është thjesht ta sigurosh atë se "do të jesh mirë".

Gjithashtu mund të jetë e dobishme të bashkoheni me grupet e mbështetjes së pacientëve. Të flasësh me prindërit e fëmijëve me HAE, si dhe me të rriturit me këtë gjendje, mund të të japë këshilla dhe një vesh që të dëgjon. Gjithashtu mund të të kujtojë se, ndërsa HAE është i rrallë, familja jote nuk është vetëm.

Angioedemë e trashëguar, HAE, ënjtje, frenues C1, sëmundje gjenetike, ënjtje te fëmijët, angioedemë