Çfarë është homozigot? Le të mësojmë rreth gjeneve tuaja në një mënyrë të thjeshtë!

A mendoni ndonjëherë, "Sytë e mi janë tamam si të nënës sime" ose "Flokët e mi janë tamam si të babait tim"? Ne të gjithë trashëgojmë karakteristika të ndryshme të pamjes dhe sjelljes sonë nga nëna dhe babai ynë. Arsyeja për këtë janë gjenet. Pra, sot do të flasim për një gjë shumë të rëndësishme që lidhet me këto gjene. Kjo është gjendja e quajtur `(Homozigote)`. Edhe pse emri mund të tingëllojë pak i komplikuar, në të vërtetë është mjaft i thjeshtë. Le ta shohim?

Thënë thjesht, çfarë është homozigot?

Në rregull, mendojeni kështu. Ne marrim dy kopje të çdo gjeni nga prindërit tanë biologjikë. Një nga nëna jonë, një nga babai ynë. Ndonjëherë kopja e gjenit nga nëna jonë dhe kopja e gjenit nga babai ynë janë saktësisht të njëjta . Kjo është ajo që ne e quajmë "homozigotë" në gjenetikë.

Thënë thjesht, për një tipar të caktuar (p.sh., ngjyrën e syve), ju trashëgoni të njëjtin grup udhëzimesh gjenetike nga të dy prindërit tuaj. Këto grupe identike gjenesh quhen alele. Pra, nëse trashëgoni dy nga të njëjtat alele, jeni homozigot për atë gjen. Kjo është ajo që shkakton tipare të caktuara, të tilla si sytë blu dhe flokët e kuq. Por ndonjëherë, nëse të dy gjenet kanë mutacion, mund të ndodhin disa gjendje gjenetike.

Çfarë është një alel?

Ne të gjithë kemi më shumë se 99% të të njëjtave gjene në trupin tonë. Por një përqindje shumë e vogël (më pak se 1%) e gjeneve kanë ndryshime të vogla nga një person në tjetrin. Këto 'versione' të ndryshme të një gjeni quhen alele. Këto ndryshime të vogla janë ato që ju japin karakteristikat tuaja unike.

Cili është ndryshimi midis homozigotëve dhe heterozigotëve?

Këto dy fjalë tingëllojnë paksa të ngjashme, kështu që mund të jetë konfuze. Por ndryshimi është shumë i thjeshtë. Le të shohim një tabelë të vogël për ta bërë më të lehtë për t'u kuptuar.

Cilat janë tiparet 'dominuese' dhe 'mbetëse'?

Kur flasim për gjenet, dy fjalë që ia vlen t’i dimë janë “dominante” dhe “recesive”.

• Alel dominant: Ky është si fëmija më djallëzor në klasë. Ai është i vetmi që nuk bën zhurmë. Domethënë, nëse ka një alel dominant, tipari që shprehet prej tij do të jetë padyshim i dukshëm. Ne i shkruajmë këto me shkronja të mëdha në anglisht (p.sh. B, F, D).
• Alel recesiv: Ky është pak si një fëmijë i qetë dhe i tërhequr. Që tipari i tij të dalë në pah, ai duhet të kombinohet me një alel tjetër recesiv si ai. Ne i shkruajmë këto me shkronja të thjeshta angleze (p.sh.: b, f, d).

Tani, si ndodh kjo në situatën `(Homozigote)`?

Mund të kesh dy alele dominante. Këto i quajmë homozigote dominante (p.sh. BB ). Ose mund të kesh dy alele recesive. Këto i quajmë homozigote recesive (p.sh. bb ).

Nëse një person `(Heterozigot)` (p.sh. Bb ) merr si alelet dominante (B) ashtu edhe ato recesive (b), vetëm tipari dominant do të jetë i dukshëm. Por për një person `(Homozigot)`, kjo nuk do të ndodhë. Meqenëse të dy gjenet janë të njëjta, tipari do të jetë i dukshëm në të njëjtën mënyrë.

Cilat janë karakteristikat e përbashkëta të shkaktuara nga homozigotët?

Shumë gjëra, siç është pamja jonë dhe natyra e pjesëve të ndryshme të trupit tonë, përcaktohen nga këto gjene `(Homozigote)`. Le të shohim disa shembuj.

Sëmundjet që mund të shkaktohen nga homozigotët

Siç ndodh gjithmonë me gjërat e mira, ndonjëherë kjo gjendje `(homozigote)` mund të çojë edhe në sëmundje gjenetike. Si është e mundur kjo?

Imagjinoni që një nënë dhe një baba kanë një gjen recesiv dhe të dëmtuar që shkakton një sëmundje të caktuar. Por asnjëri prej tyre nuk e ka atë sëmundje, sepse të dy kanë një gjen dominant dhe të shëndetshëm që e shtyp atë (domethënë, të dy janë `heterozigotë`). Megjithatë, nëse një fëmijë lind me atë gjen recesiv të dëmtuar si nga nëna ashtu edhe nga babai, ai fëmijë do të jetë `homozigot recesiv` për atë gjen. Atëherë mundësia që të ndodhë ajo sëmundje gjenetike është e lartë.

Ja disa nga sëmundjet që mund të shfaqen:

• Fibroza Cistike: Kjo sëmundje shkaktohet nga prania e dy kopjeve difektoze të gjenit CFTR. Kjo bën që mukusi i trupit (i ngjashëm me mukusin) të trashet, duke ndikuar në sistemet e frymëmarrjes dhe të tretjes.
• Anemia drepanocitare: Kjo sëmundje ndodh kur trashëgohen dy kopje difektoze të gjenit HBB. Kjo bën që qelizat e kuqe të gjakut të deformohen (në formë drapri) dhe të mos jenë në gjendje të transportojnë siç duhet oksigjenin.
• Fenilketonuria (PKU): Kjo sëmundje shkaktohet nga prania e dy kopjeve difektoze të gjenit PAH. Kjo e pengon trupin të zbërthejë aminoacidin fenilalaninë.