A janë gjenet tuaja të njëjta? Le të flasim për gjendjen "homozigote"!

Sot do të flasim për diçka shumë të rëndësishme në lidhje me gjenet tona. Me siguri e keni dëgjuar fjalën 'homozigot'. Thënë thjesht, kjo do të thotë që ju keni të njëjtën kopje të një gjeni të caktuar si nga nëna ashtu edhe nga babai juaj. Kjo mund të tingëllojë pak shkencore, por në fakt është mjaft e thjeshtë. Le ta shpjegojmë më tej.

Çfarë është një alel atëherë?

Mendojeni pak, ne marrim dy kopje të secilit gjen, një nga nëna dhe një nga babai. Shumica e gjeneve në trupin tonë janë të njëjta për të gjithë. Por një numër shumë i vogël (më pak se 1%) i gjeneve kanë variacione të vogla. Alelet janë forma të ndryshme të të njëjtit gjen me variacione të vogla. Këto variacione të vogla në sekuencat e ADN-së janë ato që ju japin tiparet tuaja unike. Është si shije të ndryshme të së njëjtës recetë, apo jo?

Cili është ndryshimi midis homozigotëve dhe heterozigotëve?

Tani keni disa ide rreth aleleve. Homozigot do të thotë që keni trashëguar dy alele identike të të njëjtit gjen nga të dy prindërit tuaj. Kjo do të thotë që kopja e gjenit nga nëna juaj dhe kopja e gjenit nga babai juaj janë të dyja identike.

Nga ana tjetër, të qenit heterozigot do të thotë që keni trashëguar dy alele të ndryshme të të njëjtit gjen nga prindërit tuaj. Kjo do të thotë që sekuenca e ADN-së e kopjes së gjenit që keni marrë nga nëna juaj është paksa e ndryshme nga ajo që keni marrë nga babai juaj. 'Hetero' do të thotë 'i ndryshëm', 'Homo' do të thotë 'i njëjtë'. E thjeshtë, apo jo?

Pra, çfarë është një gjenotip homozigot?

Gjenotipi tingëllon paksa shkencor, apo jo? Mos u shqetësoni, do ta mbaj të thjeshtë. Gjenotipi i referohet llojit ose formës së sekuencës së ADN-së që trashëgoni. Pra, një gjenotip homozigot do të thotë që keni trashëguar dy alele të të njëjtit lloj. Kjo do të thotë që sekuencat e ADN-së të një gjeni të caktuar që ju kanë dhënë të dy prindërit tuaj janë saktësisht të njëjta, pa asnjë ndryshim.

Si lidhen tiparet dominante dhe recesive me gjenet homozigote?

Disa alele janë `dominante` , që do të thotë se janë shumë të forta. Të tjerat janë `recesive` , që do të thotë se janë paksa të shtypura. Tani imagjinoni se keni një gjenotip heterozigot, që do të thotë një alel dominant dhe një alel recesiv. Çfarë ndodh atëherë? Aleli dominant shtyp alelin recesiv dhe tipari dominant del në pah. Është si fëmija i keq në klasë që shtyp të tjerët.

Megjithatë, në një gjenotip homozigot, ky nuk është rasti. Mund të keni dy alele dominante për një tipar (homozigot dominant). Ose, mund të keni dy alele recesive (homozigot recesive).Sidoqoftë, shprehet tipari i dy aleleve që përputhen. Në gjenetikë, një tipar homozigot dominant tregohet nga dy shkronja të mëdha (për shembull, BB). Një tipar homozigot recesiv tregohet nga dy shkronja të vogla (për shembull, bb).

Cilat janë shembuj të tipareve homozigote?

Kur trashëgoni të njëjtat alele nga prindërit tuaj, ato mund të çojnë në tipare homozigote. Këto mund të përfshijnë pamjen tuaj, sistemin tuaj skeletor dhe nëse zhvilloni apo jo sëmundje të caktuara. Le të shohim disa shembuj.

Karakteristikat që lidhen me pamjen

• Ngjyra e syve: Një gjen homozigot mund të ndikojë në ngjyrën e syve tuaj. Ngjyra kafe është tipari dominues për ngjyrën e syve. Kjo shënohet me BB. Të gjitha ngjyrat e tjera të syve janë blu. Këto shënohen me bb. Pra, një person me sy kafe që ka një gjen homozigot ka gjenin BB. Një person me sy blu që ka një gjen homozigot ka gjenin bb. Imagjinoni, nëse të dy prindërit e një personi me sy blu kanë kopje të gjenit (bb) që kontribuon në sytë blu, atëherë një person me sy blu ka të ngjarë të ketë sy blu.
• Pikat: Pikat janë gjithashtu një tipar autosomal dominues. Një person me pika ka më shumë melaninë në trupin e tij. Kjo tregohet nga FF. Një person pa pika ka gjenin autosomal dominues, i cili tregohet nga ff.
• Gropëzat: Gropëzat janë gjithashtu një tipar autosomal dominues. Kjo tregohet nga DD. Njerëzit me tiparin autosomal dominues (dd) nuk kanë gropëza.
• Flokë kaçurrela: Flokët kaçurrela janë gjithashtu një tipar autosomal dominues. Shënohet me HH. Tipari autosomal dominues është flokët e drejtë. Shënohet me hh.

Karakteristikat që lidhen me sistemin skeletor

• Lopat e veshëve të pangjitura: Nëse keni lopa veshësh të pangjitura, keni gjenin dominant UU. Nëse lopat e veshëve tuaj janë të ngjitura në trup, keni gjenin recesiv uu.

Si lidhen disa gjendje shëndetësore me gjenet homozigote?

• Dëgjimi dhe të folurit: Tipari dominues është aftësia për të dëgjuar dhe folur normalisht. Kjo përfaqësohet nga gjeni dominues SS. Nëse keni të dy gjenet recesive ss, mund të mos jeni në gjendje të flisni ose të dëgjoni normalisht. Kjo do të thotë që mund të jeni shurdhmemec.
• Rezistenca ndaj dredhkës helmuese: Rezistenca ndaj dredhkës helmuese është një tjetër tipar dominues. Ky tipar dominues përfaqësohet nga simboli PP. Nëse i keni të dy gjenet PP, nuk do të jeni rezistent ndaj dredhkës helmuese.

Cilat gjendje gjenetike mund të shkaktohen nga gjenet homozigote?

Tani le të flasim për diçka pak më serioze. Ti ke një gjen të mutuar nga të dy prindërit e tu., domethënë, nëse keni dy alele të të njëjtit lloj që nuk funksionojnë siç duhet, jeni homozigot për atë mutacion gjenetik. Kjo do të thotë që keni më shumë gjasa të zhvilloni gjendjen gjenetike të shkaktuar nga ai gjen. Ja disa nga gjendjet gjenetike që mund të trashëgohen:

• Fibroza Cistike: Një proteinë që lëviz lëngjet në qelizat e trupit tonë prodhohet nga një gjen i quajtur `CFTR`. Nëse trashëgoni dy kopje të mutuara të këtij gjeni `CFTR`, do të zhvilloni një sëmundje të quajtur `Fibroza Cistike`. Kjo shkakton grumbullimin e mukusit të trashë në vende si mushkëritë dhe sistemi tretës.
• Anemia drepanocitare: Gjeni HBB, i cili është pjesë e hemoglobinës në qelizat tona të kuqe të gjakut, ndihmon në transportimin e oksigjenit në të gjithë trupin. Nëse trashëgoni dy kopje të mutuara të gjenit HBB, do të zhvilloni anemi drepanocitare. Në këtë gjendje, qelizat e kuqe të gjakut ndryshojnë formë dhe marrin një formë drapri, prej nga vjen edhe emri. Kjo mund të ndërhyjë në rrjedhën e gjakut.
• Fenilketonuria: Gjeni PAH u thotë qelizave të prodhojnë një enzimë që zbërthen aminoacidin fenilalaninë. Nëse trashëgoni dy kopje të mutuara të gjenit PAH, do të zhvilloni një sëmundje të quajtur fenilketonuria. Në këtë gjendje, fenilalanina grumbullohet në trup dhe mund të dëmtojë trurin.

Gjëja e rëndësishme është që nëse jeni "homozigot" për një gjen të caktuar, kjo do të thotë që keni trashëguar të njëjtat kopje (alele) të atij gjeni nga të dy prindërit tuaj. Për shkak të këtyre gjeneve homozigote, mund të keni shumë nga karakteristikat tuaja unike fizike.

Pra, cilat janë gjërat më të rëndësishme që duhet të kujtojmë nga kjo histori?

Në rregull, kemi folur shumë për këtë histori 'homozigote'. Ja disa gjëra për t'u mbajtur mend shkurtimisht:

• Homozigot do të thotë që keni dy alele identike për një gjen të caktuar, si nga nëna ashtu edhe nga babai juaj.
• Të dyja këto alele mund të jenë dominuese ose recesive, gjë që përcakton tiparet tuaja.
• Ndonjëherë, nëse dy alele të mutuara të të njëjtit lloj trashëgohen në këtë mënyrë, mund të ndodhin disa gjendje gjenetike . Për shembull, fibroza cistike ose anemia drepanocitare.
• Megjithatë, gjenet homozigote nuk janë gjithmonë shkaku i sëmundjeve. Shumë karakteristika të përbashkëta, të tilla si ngjyra e syve, struktura e flokëve dhe nëse keni apo jo gropëza në faqe, shkaktohen gjithashtu nga këto gjene homozigote.

Pra, kjo është historia e thjeshtë rreth gjeneve homozigote. Njohja e gjërave të tilla na ndihmon shumë të kuptojmë trupat tanë, apo jo? Nëse keni ndonjë pyetje tjetër në lidhje me këtë, mos hezitoni të pyesni një mjek ose një këshilltar gjenetik.

` Homozigote, Gjene, Alele, Tipare Dominante, Tipare Recesive, Sëmundje Gjenetike