A i ka fëmija juaj këto simptoma të çuditshme? Le të flasim për Sindromën Hurler.

Duhet të jeni vazhdimisht të shqetësuar për zhvillimin dhe sjelljen e të voglit tuaj, apo jo? Ndonjëherë, është normale të ndiheni pak të frikësuar kur gjërat nuk shkojnë siç pritet. Sot do të flasim për një gjendje të rrallë, por shumë të rëndësishme për të cilën duhet të jeni të vetëdijshëm. Quhet Sindroma Hurler. Mund të mos e keni dëgjuar më parë këtë emër. Por ia vlen të jeni të vetëdijshëm për të, veçanërisht nëse dikush në familjen tuaj e ka pasur këtë gjendje.

Çfarë është Sindroma Hurler? Le ta kuptojmë thjesht!

Në rregull, pra le të shohim së pari se çfarë është Sindroma Hurler. Thënë thjesht, është një gjendje e rrallë gjenetike. Konsiderohet forma më e rëndë e një grupi sëmundjesh të quajtur Mukopolisakaridoza e tipit 1 (MPS 1). Disa nga sheqernat komplekse në trupin tonë, konkretisht glikozaminoglikanet (më parë të quajtura mukopolisakaride), kërkojnë një enzimë të veçantë për t'i zbërthyer dhe për t'i larguar nga trupi. Një person me Sindromën Hurler nuk e prodhon këtë enzimë, ose e prodhon shumë pak.

Imagjinoni, çfarë ndodh nëse mbledhësi i mbeturinave në shtëpinë tonë nuk funksionon siç duhet? Mbeturinat grumbullohen, apo jo? Kështu është. Kur kjo enzimë mungon, ato sheqerna grumbullohen në pjesët e trupit të quajtura `(lizosome)` brenda qelizave. Këto `(lizosome)` janë si 'qendra të vogla pastrimi' në qelizat tona. Pastaj, ato sheqerna grumbullohen në këto dhe ato mbushen si një grumbull mbeturinash. Kjo quhet edhe `(gjendje e ruajtjes lizosomale)`. Kur kjo ndodh, qelizat nuk mund të funksionojnë siç duhet dhe nganjëherë qelizat vdesin. Kjo është arsyeja pse shfaqen simptomat e sindromës Hurler.

Kjo gjendje mund të shkaktojë anomali në kocka dhe nyje, tipare dalluese të fytyrës, probleme me zhvillimin intelektual, sëmundje të zemrës, probleme me mushkëritë dhe mëlçi dhe shpretkë të zmadhuar . Nëse kjo ndodh tek një fëmijë, simptomat mund të jenë kërcënuese për jetën dhe, për fat të keq, jetëgjatësia mund të shkurtohet.

Çfarë tjetër është në këtë kategori të quajtur MPS I?

Më parë përmendëm se sindroma Hurler është më e rënda e grupit `(MPS I)`. Ekzistojnë dy lloje të tjera në këtë grup `(MPS I)`.

• Sindroma Hurler - Ky është lloji më i rëndë për të cilin po flasim.
• Sindroma Hurler-Scheie - Ky është një lloj i ashpërsisë së moderuar.
• Sindroma Scheie - Ky është lloji më pak i rëndë i këtij grupi.

Këto tre lloje janë si shkallë të ndryshme të së njëjtës sëmundje. Si më të lehta dhe më të rënda. Mjekët zakonisht i referohen dy llojeve më pak të rënda si "MPS e dobësuar I".

Dallimet kryesore midis këtyre llojeve janë koha e fillimit të simptomave, shpejtësia e sëmundjes dhe ndikimi në inteligjencë. Në sindromën Hurler, simptomat shpesh shfaqen menjëherë pas lindjes.Gjithashtu ka një ndikim të rëndësishëm në zhvillimin intelektual. Në llojet e tjera të `(MPS I të dobësuar)`, simptomat mund të mos shfaqen deri në moshën rreth gjashtë ose shtatë vjeç. Gjithashtu, ndikimi në inteligjencë nuk është aq i rëndë sa në sindromën Hurler. Prandaj, njerëzit me `(MPS I të dobësuar)` mund të jetojnë një jetëgjatësi normale.

Kush mund të zhvillojë Sindromën Hurler?

Ky është një mutacion gjenetik që mund të prekë çdo fëmijë. Megjithatë, nëse dikush në familjen tuaj ka pasur Mukopolisakaridozë të tipit I, fëmija juaj është në një rrezik pak më të lartë për të zhvilluar këtë gjendje. Kjo nuk është diçka që nëna e ka përjetuar gjatë shtatzënisë.

Sa e zakonshme është kjo situatë?

Sindroma Hurler është një gjendje e rrallë. Vlerësohet se prek rreth një në 100,000 të porsalindur. Si meshkujt ashtu edhe femrat kanë të njëjtin probabilitet për ta zhvilluar atë. Forma më pak e rëndë e MPS I, e cila u përmend më parë, prek rreth një në 500,000 të porsalindur.

Si ndikon Sindroma Hurler në trupin e një foshnje?

Kjo gjendje prek shumë aspekte të trupit në rritje të një foshnje. Disa nga simptomat fizike që rezultojnë janë specifike për këtë gjendje. Për shembull:

• Koka është më e madhe se zakonisht.
• Sytë e turbullt janë kur pjesa e bardhë e syrit (kornea) rreth unazës së zezë të syrit duket e turbullt.
• Karakteristikat e fytyrës: Distancë më e madhe midis syve, ballë e zmadhuar, urë hundore e rrafshuar, buzë të zmadhuara, etj.
• Gjithashtu ndikon në mënyrën se si zhvillohen kockat, gjë që mund të çojë në uljen e gjatësisë së foshnjës (gulçim).

Përveç këtyre simptomave të jashtme, ajo ndikon edhe në organet e brendshme të trupit. Sidomos në zemër dhe mushkëri. Për shkak të kësaj, foshnja mund të ketë infeksione të shpeshta të veshit, infeksione të sinuseve dhe infeksione të mushkërive. Ndonjëherë, mund të nevojiten aparatura për të ndihmuar me frymëmarrjen dhe mund të nevojitet ndërhyrje kirurgjikale për të riparuar dëmtimet e organeve.

Simptomat e sindromës Hurler mund të jenë kërcënuese për jetën. Megjithatë, nëse sëmundja diagnostikohet dhe trajtohet herët, koha e mbijetesës së foshnjës mund të rritet.

Nëse planifikoni të mbeteni shtatzënë në të ardhmen, është mirë të kuptoni rreziqet e këtyre sëmundjeve të trashëguara, të flisni me mjekun tuaj dhe të mësoni rreth testimit gjenetik.

Cilat janë simptomat e Sindromës Hurler?

Simptomat e kësaj sëmundjeje mund të ndryshojnë nga personi në person dhe mund të ndryshojnë në ashpërsi. Simptomat zakonisht fillojnë në fëmijërinë e hershme. Një nga karakteristikat kryesore që e dallon këtë nga llojet e tjera të MPS I është se tregon vonesa në zhvillimin intelektual në fillim të jetës dhe gradualisht ulet në aftësitë e të mësuarit dhe të kujtesës me kalimin e kohës.Në format më të lehta të MPS I, inteligjenca zakonisht nuk preket ndjeshëm.

Ja disa simptoma të tjera të sindromës Hurler:

• Probleme me valvulat e zemrës, dobësim i muskulit të zemrës (kardiomiopati)
• Humbje dëgjimi ose humbje e plotë e dëgjimit
• Akumulimi i lëngut cerebrospinal rreth trurit (hidrocefalus)
• Zmadhimi i organeve dhe indeve lidhëse, siç janë mëlçia, shpretka, bajamet dhe muskujt
• Probleme me shikimin, për shembull, rritje e presionit të syve (glaukoma)
• Probleme me kyçet (ngurtësi e kyçeve, sindroma e tunelit karpal, sëmundje të kyçeve)
• Infeksione të shpeshta të frymëmarrjes, apnea e gjumit, vështirësi në frymëmarrje
• Hernie (fryrje në bark ose ijë)

Karakteristikat e dukshme nga jashtë

Gjatë vitit të parë të foshnjës suaj, mund të filloni të shihni këto shenja të jashtme:

• Shtat i shkurtër
• Disostoza ( rreshtim jo i duhur i kockave )
• Një lakim përpara i pjesës së sipërme të shpinës (si një gungaç) (kifozë torako-lumbare)
• Rritja e tepërt e qimeve në trup, veçanërisht në fytyrë dhe shpinë

Cila është arsyeja për këtë?

Shkaku kryesor i sindromës Hurler është një mutacion në gjenin e quajtur `IDUA`. Ky gjen `IDUA` është ai që jep udhëzime për të prodhuar `(enzimat lizozomale)` për të cilat folëm më parë. Mos harroni, kjo enzimë zbërthen produktet e mbeturinave (ato sheqerna) brenda qelizave. Pastaj, kur ky gjen `IDUA` nuk funksionon siç duhet, ajo enzimë nuk prodhohet në sasi të mjaftueshme. Si rezultat, ato produkte të mbeturinave grumbullohen brenda qelizave dhe qelizat vdesin ose nuk funksionojnë siç duhet. Kjo është arsyeja pse shfaqen simptomat e sindromës Hurler.

Si vjen kjo nga brezi në brez?

Kjo është një gjendje trashëgimore, që do të thotë se kalohet nga prindi tek fëmija. Trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Thënë thjesht, që një fëmijë ta zhvillojë këtë gjendje, fëmija duhet të trashëgojë gjenin defektoz `IDUA` si nga nëna ashtu edhe nga babai. Nëse vetëm njëri prind trashëgon gjenin defektoz, fëmija nuk do ta zhvillojë sëmundjen. Megjithatë, ai fëmijë mund të jetë `bartës` i sëmundjes. Kjo do të thotë që edhe nëse nuk kanë simptoma, ata mund ta kalojnë gjenin tek fëmijët e tyre.

Si diagnostikohet sindroma Hurler?

Për fat të mirë, ekzistojnë teste që mund ta zbulojnë këtë gjendje para se të lindë foshnja. Këto quhen teste prenatale të shqyrtimit.

• Amniocenteza: Kjo përfshin marrjen e një mostre të vogël të lëngut amniotik që rrethon foshnjën dhe testimin e saj.
• Marrja e mostrave të vileve korionike: Kjo përfshin marrjen e një pjese të vogël indi nga placenta dhe testimin e saj.

Të dyja këto teste mund të kontrollojnë për anomali gjenetike në ADN-në e foshnjës.

Pasi lind foshnja, mjeku do ta ekzaminojë, do të shqyrtojë simptomat dhe do të kryejë analiza të aktivitetit enzimatik për të konfirmuar sëmundjen. Ata gjithashtu do të pyesin nëse dikush në familje e ka pasur këtë gjendje (mukopolisakaridozë), sepse mund të jetë e trashëgueshme.

Ndonjëherë, mund të bëhen teste shtesë për të konfirmuar diagnozën. Për shembull:

• Një radiografi për të parë kockat e foshnjës
• Një ekokardiogramë (skanim i zemrës)
• Testet e gjakut dhe urinës

Cili është trajtimi për këtë?

Trajtimi për sindromën Hurler përqendrohet kryesisht në parandalimin dhe menaxhimin e simptomave.

Dy trajtimet kryesore që janë aktualisht në dispozicion janë:

1. Terapia e Zëvendësimit të Enzimave (TZE): Kjo përfshin dhënien e një enzime që i mungon trupit. Enzima quhet alfa L-iduronidazë (emri i markës aldurazyme). Kjo mund të ndihmojë në parandalimin e përkeqësimit të simptomave dhe në përmbysjen e disa ndërlikimeve. Ky trajtim fillon sapo diagnostikohet sëmundja. Ky është një trajtim gjatë gjithë jetës që jepet si injeksion . Mjeku do të vendosë se sa shpesh duhet të jepet injeksioni, varësisht nga ashpërsia e sëmundjes.

2. Transplantimi i Qelizave Staminale Hematopoietike (HSCT): Ky është thjesht një transplant i palcës së kockave. Ky trajtim zakonisht u jepet fëmijëve nën dy vjeç (ndonjëherë më të mëdhenj, nën mbikëqyrje mjekësore). Në raste të rënda, mund të ndihmojë në zgjatjen e jetës, parandalimin e përhapjes së sëmundjes, ruajtjen e aftësive intelektuale dhe zvogëlimin e simptomave fizike. Kjo përfshin transplantimin e qelizave staminale që prodhojnë enzima nga palca e kockave e një donatori të shëndetshëm tek fëmija.

Përveç këtyre trajtimeve kryesore, ekzistojnë edhe trajtime të tjera për të kontrolluar simptomat:

• Kirurgjia: Kirurgjia mund të kryhet për të riparuar ose zëvendësuar valvulat e zemrës, për të hequr kataraktet dhe për të futur një lente artificiale (zëvendësim të kornesë), për të korrigjuar anomalitë e rritjes së kockave dhe për të riparuar herniet.
• Trajtime të ndryshme terapeutike: Terapi fizike, terapi okupacionale, terapi e të folurit, etj.
• Nëse keni vështirësi në frymëmarrje, përdorni një pajisje si një makinë CPAP.
• Nëse keni dëgjim të dobët, përdorni aparate dëgjimi.
• Qetësues dhimbjesh për të zvogëluar dhimbjen e shkaktuar nga simptomat.

A ka ndonjë ndërlikim nga trajtimi?

Në disa raste, mund të ndodhin komplikime për shkak të anestezisë së dhënë gjatë operacionit, pasi këta fëmijë kanë vështirësi në frymëmarrje dhe kontrakturat e kyçeve e bëjnë të vështirë futjen e një vije intravenoze.

Gjithashtu, për të përfituar sa më shumë nga trajtimet ERT dhe HSCT, është e rëndësishme t'i filloni ato në kohë. Vonesa e trajtimit, veçanërisht nëse simptomat që lidhen me zhvillimin intelektual janë shfaqur tashmë, mund të zvogëlojë rezultatet. Prandaj, para se të filloni trajtimin për fëmijën tuaj, flisni me mjekun tuaj për efektet anësore ose ndërlikimet e mundshme.

A ka ndonjë mënyrë për të parandaluar që kjo gjendje t'i ndodhë foshnjës?

Fatkeqësisht, sindroma Hurler është një gjendje gjenetike, kështu që nuk mund të parandalohet. Megjithatë, nëse planifikoni të keni fëmijë në të ardhmen, është mirë të konsultoheni me një mjek për këshillim gjenetik dhe, nëse është e nevojshme, testim gjenetik për të kuptuar rrezikun që fëmija juaj të ketë këtë gjendje gjenetike.

Çfarë ndodh nëse keni një fëmijë me Sindromën Hurler?

Është vërtet e trishtueshme ta dëgjosh këtë. Prognoza për fëmijët me sindromën Hurler nuk është shumë e mirë. Për shkak të simptomave të rënda të kësaj sëmundjeje, veçanërisht efekteve në zemër dhe mushkëri, jetëgjatësia mesatare e një fëmije është rreth 10 vjet. Megjithatë, nëse sëmundja diagnostikohet herët dhe fillohen trajtime të tilla si `HSCT` (transplantimi i palcës së kockave) dhe `ERT` (terapi enzimatike), jetëgjatësia mund të zgjatet pak më shumë.

Fëmijët me formën e ndërmjetme ose të lehtë të MPS I mund të jetojnë deri në të 20-tat dhe të 30-tat e tyre me trajtim. Vdekja e parakohshme shpesh është për shkak të dështimit të frymëmarrjes.

Por mos harroni, nëse sëmundja është më pak e rëndë dhe trajtimi fillon herët, mund të jeni në gjendje të jetoni një jetë normale.

A ka një kurë të plotë për këtë?

Deri më sot, nuk ka kurë për sindromën Hurler. Megjithatë, trajtimet aktuale mund të ndihmojnë shumë në zgjatjen e jetës dhe në lehtësimin e simptomave kërcënuese për jetën.

Kur duhet ta çoni fëmijën tuaj te mjeku?

Nëse dyshoni se foshnja juaj ka simptoma të sindromës Hurler, veçanërisht nëse ai ose ajo nuk po arrin fazat e zhvillimit siç priten për moshën e tij ose të saj, ose nëse ai ose ajo duket se ka vështirësi me shikimin ose dëgjimin, vizitoni menjëherë mjekun e fëmijës suaj.

Urgjencë! Nëse foshnja juaj ka vështirësi në frymëmarrje, ndien sikur rrahjet e zemrës i janë të parregullta ose po humbet ndjenjat shpesh (këto mund të jenë shenja të kardiomiopatisë), çojeni menjëherë në spitalin më të afërt ose telefononi në numrin 1990.

Çfarë pyetjesh duhet t’i bëni mjekut?

Kur të zbuloni se fëmija juaj ka këtë gjendje, është normale të keni shumë pyetje. Pyetni mjekun tuaj për gjëra të tilla si:

• Cili është trajtimi më i mirë për gjendjen e fëmijës tim për të parandaluar simptomat?
• A ka ndonjë efekt anësor nga trajtimet që ju rekomandoni?
• Sa shpesh duhet të marrë fëmija im injeksione të terapisë zëvendësuese të enzimave?

Cili është ndryshimi midis Sindromës Hurler dhe Sindromës Hunter?

Të dyja këto janë "kushte ruajtjeje lizosomale". Domethënë, sëmundje në të cilat produktet e mbeturinave grumbullohen brenda qelizave. Megjithatë, ka disa dallime të vogla midis të dyjave:

• Sindroma Hurler: Kjo është forma më e rëndë e Mukopolisakaridozës tip I (MPS I). Në këtë rast, enzima e trupit e quajtur alfa-L-iduronidazë zvogëlohet.
• Sindroma Hunter: Kjo është një gjendje më pak e rëndë se Sindroma Hurler. I përket grupit të Mukopolisakaridozës tipi II (MPS II). Në këtë rast, enzima në trup e quajtur iduronat-2-sulfatazë (I2S) zvogëlohet.

Më në fund, gjëra për të mbajtur mend

Një diagnozë e Sindromës Hurler mund të jetë e vështirë për një familje, veçanërisht me shumë pyetje që lindin në lidhje me jetën e fëmijës. Gjatë kësaj kohe të vështirë, është e rëndësishme të punoni ngushtë me mjekët e fëmijës suaj dhe të jeni të informuar mirë rreth sëmundjes dhe opsioneve të trajtimit. Gjithashtu, mos harroni se nuk jeni vetëm. Kërkoni mbështetje nga familja, miqtë dhe profesionistët e kujdesit shëndetësor që mund të ofrojnë ngushëllim. Diagnoza e hershme dhe trajtimi i duhur mund ta ndihmojnë fëmijën tuaj të jetojë jetën më të mirë të mundshme.

Sindroma Hurler , çrregullim gjenetik, shëndeti i fëmijës, mungesë enzimash, MPS 1, sëmundje gjenetike, sëmundje të fëmijërisë, mungesë enzimash, sëmundje lizosomale, Sindroma Hurler, çrregullim gjenetik, shëndeti i fëmijës, mungesë enzimash