A duket fëmija juaj më i shkurtër se të tjerët? Le të mësojmë rreth kësaj hipokondroplazie!

Prindër, a mendoni ndonjëherë se i vogli juaj është pak më i shkurtër se fëmijët e tjerë të së njëjtës moshë? Apo, a mendoni se edhe kur fëmija juaj rritet, ai ose ajo nuk është aq i gjatë sa pritet? Është normale të ndiheni pak të frikësuar dhe të shqetësuar kur ju vijnë ndërmend gjëra të tilla. Sot do të flasim për diçka që mund të shkaktojë këtë situatë, por për të cilën nuk flitet shumë shpesh.

Në rregull, çfarë është kjo hipokondroplazi?

Thënë thjesht, hipokondroplazia është një gjendje që ndikon në zhvillimin e skeletit tonë, domethënë të sistemit skeletor. Mjekët e quajnë këtë gjendje displazi skeletore . Në mënyrë specifike, ajo prek diçka që quhet kërc . Mos harroni, kërci është një ind lidhës i butë që mbron kockat tona nga fërkimi me njëra-tjetrën kur lëvizim. Si në veshë dhe hundë. Ajo që ndodh në këtë gjendje është se kërci në kockat e gjata të krahëve dhe këmbëve nuk shndërrohet në kockë siç duhet. Ne e quajmë këtë proces osifikim . Pra, kur kjo nuk ndodh siç duhet, gjymtyrët shkurtohen pak, prandaj quhet një gjendje që shkakton 'xhuxhizëm me gjymtyrë të shkurtra'.

Sa e zakonshme është kjo gjendje?

Është e vështirë të thuhet saktësisht se sa njerëz zhvillojnë hipokondroplazi. Megjithatë, studimet sugjerojnë se mund të ndodhë në të njëjtën mënyrë si akondroplazia , e cila është një gjendje pak më e rëndë. Është vlerësuar se gjendja prek midis një në 15,000 dhe një në 40,000 të porsalindur në të gjithë botën. Kjo do të thotë se nuk është shumë e zakonshme, por as nuk është inekzistente.

Cilat janë simptomat e kësaj?

Ekzistojnë disa shenja fizike që mund të ndihmojnë në identifikimin e hipokondroplazisë. Megjithatë, këto shenja nuk janë të njëjta për të gjithë dhe mund të ndryshojnë nga personi në person. Ja disa nga shenjat:

• Shtat i shkurtër: Më i shkurtër se fëmijët e tjerë të së njëjtës moshë.
• Një kokë relativisht e madhe: Koka mund të duket pak e madhe në krahasim me pjesën tjetër të trupit.
• Krahë dhe këmbë të shkurtra: Pjesa e sipërme e krahëve, veçanërisht kofshët, duken të shkurtra.
• Duart dhe këmbët e gjera: Pëllëmbët dhe shputat e këmbëve mund të jenë pak më të gjera.
• Pamundësia për të shtrirë plotësisht krahun në bërryl: Lëvizja e bërrylit mund të jetë disi e kufizuar.
• Këmbë të përkulura: Këmbët mund të duken sikur janë të përkulura nga jashtë në gjunjë.
• Lakimi i pjesës së poshtme të shpinës (lordoza): Pjesa e poshtme e shpinës mund të jetë tepër e lakuar nga brenda.

Zakonisht, kjo humbje e gjatësisë bëhet e dukshme kur fëmija është i vogël, midis moshës dy dhe tre vjeç dhe kur fillon shkollën. Gjatësia mesatare e një mashkulli të rritur me hipokondroplazi është rreth 138 deri në 165 centimetra (54-65 inç). Për një femër, është rreth 128 deri në 151 centimetra (50-59 inç).

Dhimbja në nyjet e duarve dhe këmbëve mund të ndodhë gjatë gjithë jetës, veçanërisht pas ushtrimeve fizike.

Edhe pse kjo është shumë e rrallë, më pak se 10% e njerëzve me hipokondroplazi mund të përjetojnë vështirësi të lehta në të nxënë dhe sfida intelektuale nga fëmijëria deri në moshën madhore. Megjithatë, është e rëndësishme të mbahet mend se në shumicën e rasteve, kjo gjendje nuk ndikon në inteligjencë .

Kur shfaqen këto simptoma?

Shpesh, kjo shtat i shkurtër nuk është shumë i dukshëm kur fëmija është i vogël . Shpesh vihet re kur fëmija është pak më i rritur dhe kalon fazat e rritjes dhe zhvillimit, që do të thotë se nuk po rritet aq i gjatë sa fëmijët e tjerë, ose kur nuk ka më një 'vrull rritjeje' të papritur në gjatësi në një moshë të re.

Cila është arsyeja për këtë?

Shkaku kryesor i hipokondroplazisë është një mutacion gjenetik . Në shumicën e rasteve, ajo shkaktohet nga një ndryshim në një gjen të quajtur gjeni FGFR3 . Ky gjen FGFR3 ndihmon në prodhimin e një proteine ​​që është e nevojshme për rritjen dhe mirëmbajtjen e kockave tona. Kjo është veçanërisht e rëndësishme për procesin e osifikimit, i cili është kur kërci shndërrohet në kockë. Pra, kur ka një ndryshim në këtë gjen FGFR3, ajo proteinë bëhet tepër aktive dhe nuk mund të ndihmojë kockat të rriten dhe të zhvillohen siç duhet.

Kjo gjendje mund të kalohet brez pas brezi. Kjo quhet model autosomal dominant . Thënë thjesht, nëse njëri prind ka këtë ndryshim gjenetik, ka 50% shanse që fëmija i tij ta trashëgojë atë. Megjithatë, shumicën e kohës, këto ndryshime në gjenin FGFR3 ndodhin rastësisht (de novo) . Kjo do të thotë që ndryshimi i gjenit mund të ndodhë për herë të parë, edhe nëse askush në familje nuk e ka pasur më parë këtë gjendje.

Në një pakicë shumë të vogël rastesh, hipokondroplazia mund të ndodhë pa ndonjë ndryshim në gjenin FGFR3. Në këto raste, mendohet se mund të shkaktohet nga një ndryshim në një gjen tjetër që ende nuk është identifikuar.

Kë prek kjo situatë?

Hipokondroplazia është një gjendje që mund të prekë çdo fëmijë . Siç u përmend më parë, ndryshimi gjenetik mund të trashëgohet nga prindërit ose mund të ndodhë rastësisht. Këto ndryshime gjenetike nuk shkaktohen nga diçka që nëna ka bërë gjatë shtatzënisë. Ato ndodhin papritur.

Si e dalloni këtë?

Një mjek diagnostikon hipokondroplazinë pasi lind foshnja. Kjo ndodh sepse skanimet me ultratinguj të bëra gjatë shtatzënisë mund të zbulojnëSimptomat e kësaj gjendjeje nuk janë gjithmonë të dukshme. Megjithatë, nëse nëna ka hipokondroplazi dhe mutacioni gjenetik që e shkakton atë është i njohur, gjendja mund të diagnostikohet gjatë shtatzënisë nëpërmjet një testi CVS (marrje mostrash të vileve korionike) ose një testi amniocenteze .

Pasi lind foshnja, mjeku do të bëjë një ekzaminim fizik të foshnjës. Ata gjithashtu mund të bëjnë testime gjenetike për të gjetur gjenin e saktë që po shkakton simptomat.

Çfarë testesh bëhen për ta konfirmuar këtë?

Mjeku mund të rekomandojë disa teste për të konfirmuar diagnozën e hipokondroplazisë. Këto përfshijnë:

• Rreze X: Për të parë se si po zhvillohet kocka.
• Testimi gjenetik: Për të identifikuar variacionin gjenetik përgjegjës për simptomat.
• Testet MRI (imazheri me rezonancë magnetike) ose skanim CT (skanim tomografie kompjuterike): Kontrolloni për lakime të shtyllës kurrizore dhe kompresim të nervave.

Cilat janë trajtimet për këtë?

Trajtimi për hipokondroplazinë synon kontrollin e simptomave që mund të çojnë në ndërlikime, të tilla si rritja jonormale e kockave. Trajtimi nuk është i njëjtë për të gjithë dhe ndryshon nga personi në person. Ja çfarë mund të bëni si trajtim:

• Kirurgjia kurrizore: Ndonjëherë, nëse ka një nerv të shtypur në pjesën e poshtme të shpinës, siç është stenoza lumbare , mund të kryhen ndërhyrje kirurgjikale si laminektomia dhe dekompresioni .
• Fizioterapia: Përmirësimi i lëvizshmërisë dhe gamës së lëvizjes.
• Trajtimi me hormon rritjeje: Ky trajtim mund t'u jepet disa fëmijëve për t'i ndihmuar ata të rriten më gjatë.
• Ilaçe për dhimbjet e kyçeve: Ilaçe për të zvogëluar dhimbjen në kyçe.

Disa familje dhe fëmijë me hipokondroplazi mund ta gjejnë shumë të dobishme të bashkohen me grupe mbështetëse . Është një mënyrë e shkëlqyer për të folur me të tjerë që kanë pasur përvoja të ngjashme me gjendjen e fëmijës së tyre. Këto grupe gjithashtu mund të ofrojnë informacion dhe edukim të rëndësishëm në lidhje me punësimin, të drejtat e personave me aftësi të kufizuara dhe prindërimin.

Nëse fëmija im ka hipokondroplazi, çfarë duhet të pres?

Hipokondroplazia është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës dhe nuk mund të shërohet plotësisht . Megjithatë, ajo nuk ndikon në jetëgjatësinë e fëmijës dhe ai mund të jetojë një jetë normale.

Simptomat e fëmijës suaj shpesh bëhen të dukshme kur është i vogël (që do të thotë se nuk ka atë 'rritje të shpejtë' të gjatësisë). Kjo do të thotë se është më i shkurtër se të tjerët e moshës së tij.

Është normale të përjetoni dhimbje të lehta në zona si gjunjët, bërrylat dhe kyçet e këmbëve pas ushtrimeve. Edhe në moshë madhore, shqetësimi dhe dhimbja e kyçeve mund të shfaqen me kalimin e kohës.

Mjeku i fëmijës suaj do të monitorojë rregullisht zhvillimin e tij dhe do të sugjerojë trajtime për të menaxhuar simptomat ndërsa ato shfaqen.

Si mund ta zvogëloj rrezikun e zhvillimit të hipokondroplazisë tek fëmija im?

Meqenëse hipokondroplazia është rezultat i një ndryshimi të rastësishëm gjenetik, nuk ka asnjë mënyrë për ta parandaluar këtë gjendje, përveç nëse një çift i nënshtrohet diçkaje si testimi gjenetik para implantimit .

Megjithatë, nëse pini duhan ose ekspozoheni ndaj kimikateve gjatë shtatzënisë, rreziku i lindjes së një fëmije me një sëmundje gjenetike mund të rritet. Ky është një keqkuptim i zakonshëm.

Nëse planifikoni të keni një fëmijë, është mirë të flisni me mjekun tuaj për rrezikun e të pasurit një fëmijë me një sëmundje gjenetike.

Në çfarë ore duhet të vizitoj një mjek?

Nëse fëmija juaj është diagnostikuar me hipokondroplazi dhe nëse simptomat janë aq të rënda sa fëmija nuk është në gjendje të kryejë aktivitetet e përditshme, ose nëse ka dhimbje të forta, veçanërisht në krahë dhe këmbë, duhet patjetër të vizitoni një mjek.

Gjithashtu, nëse fëmija juaj nuk është diagnostikuar me hipokondroplazi, por i mungojnë momentet zhvillimore për moshën e tij – për shembull, nuk ka një ‘shumë rritjeje’ – njoftoni mjekun tuaj.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

Mund t’i bëni mjekut pyetje të tilla si:

• A jam në rrezik të kem një fëmijë tjetër me hipokondroplazi?
• A ka nevojë fëmija im për trajtim?
• A ka nevojë fëmija im për ndërhyrje kirurgjikale?
• A ka ndonjë efekt anësor të trajtimit?
• A mund të rekomandoni një grup mbështetës?

Cili është ndryshimi midis Hipokondroplazisë dhe Akondroplazisë?

Hipokondroplazia dhe akondroplazia janë të dyja gjendje gjenetike të shkaktuara nga gjeni FGFR3 . Të dyja ndikojnë në rritjen e kockave dhe gjatësinë e një personi. Megjithatë, hipokondroplazia është një formë më e lehtë e akondroplazisë . Kjo do të thotë që simptomat nuk janë aq të rënda.

Fëmijët me hipokondroplazi zakonisht nuk humbasin aktivitetet e përditshme të fëmijërisë për shkak të gjendjes së tyre. Shumica e fëmijëve janë vetëm më të shkurtër se bashkëmoshatarët e tyre dhe nuk kanë ndonjë simptomë të madhe kërcënuese për jetën. Megjithatë, kur shkojnë në shkollë, ata mund të jenë në rrezik të ngacmohen nga fëmijët e tjerë. Prandaj, është e rëndësishme t'i mbështesni ata dhe, nëse është e nevojshme, të flisni me një këshilltar të shëndetit mendor . Është e zakonshme që familjet me një fëmijë me hipokondroplazi të gjejnë grupe mbështetëse ku mund të lidhen me të tjerët dhe të mësojnë nga përvojat e tyre.

Nëse prisni një fëmijë dhe doni të kuptoni rrezikun e të pasurit një fëmijë me një gjendje gjenetike, vizitoni mjekun tuaj për të folur në lidhje me testimin gjenetik.

Pra, cilat janë gjërat më të rëndësishme që duhet të nxjerrim në pah nga kjo histori?

Hipokondroplazia është një gjendje gjenetike që ndikon në gjatësinë e një fëmije, por nuk është një gjendje që zgjat gjithë jetën. Fëmija mund të jetojë një jetë normale.

• Kjo shpesh shkaktohet nga një ndryshim i rastësishëm gjenetik, prandaj mos supozo se është për shkak të diçkaje që ke bërë si prindër.
• Simptomat janë të lehta, kryesorja është shtati i shkurtër. Inteligjenca zakonisht nuk preket.
• Simptomat mund të kontrollohen me këshilla të duhura mjekësore dhe trajtim nëse është e nevojshme.
• Është shumë e rëndësishme ta doni dhe ta mbështesni fëmijën tuaj, dhe të kërkoni mbështetje nga grupet mbështetëse nëse është e nevojshme. Kjo do ta ndihmojë atë të ndërtojë vetëbesim të mirë.
• Nëse keni ndonjë pyetje të mëtejshme në lidhje me këtë, mos hezitoni të flisni me mjekun tuaj të familjes . Ai do t'ju japë udhëzimet e duhura.

Hipokondroplazia , gjatësia e fëmijës, shtati i shkurtër, sëmundjet gjenetike, zhvillimi i kockave, gjeni FGFR3, kërci