A janë kockat dhe dhëmbët tuaj të dobët? Le të mësojmë rreth kësaj gjendjeje të rrallë (hipofosfatazi)

A keni dëgjuar ndonjëherë për një sëmundje ku kockat dhe dhëmbët bëhen të dobët dhe të brishtë? Ndoshta keni parë dikë në familjen tuaj ose fëmijën e një miku që ka këtë problem. Sot do të flasim për një gjendje të rrallë, por shumë të rëndësishme për t'u ditur. Quhet hipofosfatazi, ose HPP.

Çfarë është hipofosfatazia?

Thënë thjesht, hipofosfatazia (HPP) është një gjendje e rrallë gjenetike. Ajo ndikon kryesisht në mënyrën se si zhvillohen kockat dhe dhëmbët tuaj. Për të qenë të saktë, kjo sëmundje bën që kockat dhe dhëmbët tuaj të mos jenë aq të fortë ose aq të trashë sa duhet të jenë. Në terma mjekësorë, ato nuk mineralizohen ose kalcifikohen siç duhet. Bie në kategorinë e sëmundjes metabolike të kockave.

Mendojeni pak, kockat tona janë si shtylla betoni në një ndërtesë, ato duhet të jenë të forta. Ato kanë nevojë për sasinë e duhur të mineraleve si kalciumi dhe fosfori. Ky proces nuk ndodh siç duhet në trupin e dikujt me HPP. Si rezultat, kockat bëhen të buta dhe të dobëta.

Ashpërsia e HPP mund të ndryshojë shumë nga personi në person. Disa njerëz mund ta kenë atë aq të lehtë sa frakturat e stresit nga aksidentet e shpeshta në moshën e mesme. Megjithatë, në disa raste, mund të jetë aq e rëndë sa foshnja mund të vdesë në mitër (lindje e foshnjës së vdekur) ose brenda pak ditësh nga lindja.

Cilat janë llojet kryesore të hipofosfatazisë (HPP)?

HPP ndahet në shtatë lloje kryesore. Këto klasifikohen sipas moshës në të cilën fillojnë simptomat dhe ashpërsisë së sëmundjes. Le të hedhim një vështrim se cilat janë ato, nga më e rënda te më pak e rënda:

• HPP perinatale e rëndë: Ky është lloji më i rëndë.
• HPP e lehtë që ndodh para lindjes (perinatale): Në këtë rast, mund të shihet njëfarë zhvillimi i kockave.
• HPP infantile: Një lloj që shfaqet pas lindjes.
• HPP në fëmijëri: Kjo mund të jetë gjithashtu e lehtë ose e rëndë.
• HPP i të rriturve: Simptomat shfaqen pas moshës madhore.
• Odontohipofosfatazia: Kjo prek vetëm dhëmbët. Dhëmbët e qumështit bien shpejt.
• Pseudohipofosfatazia: Kjo është shumë e rrallë. Edhe pse niveli i fosfatazës alkaline në gjak është normal, simptomat janë të ngjashme me ato të HPP-së infantile.

Sa e zakonshme është kjo sëmundje e quajtur HPP?

Në fakt, HPP është një sëmundje shumë e rrallë në popullatën e përgjithshme. Rastet e rënda të HPP prekin rreth një në 100,000 deri në një në 300,000 foshnje të lindura çdo vit. Megjithatë, format më të lehta të gjendjes, siç është HPP tek të rriturit, janë shumë më pak të zakonshme. Kjo do të thotë se rreth një në 6,000 deri në 7,000 njerëz mund të preken.

Sëmundja është më e zakonshme në mesin e komunitetit mennonite në Manitoba, Kanada, ku raportohet se rreth një në 2,500 foshnje zhvillojnë HPP të rëndë.

Cilat janë simptomat e hipofosfatazisë (HPP)?

Simptomat e HPP-së ndryshojnë shumë. Simptomat mund të ndryshojnë edhe brenda të njëjtës familje. Simptomat që përjetoni zakonisht varen nga lloji i HPP-së që keni.

Simptomat e HPP Perinatale

Mjekët shpesh mund të shohin këto karakteristika të fetusit gjatë skanimeve me ultratinguj të kryera gjatë shtatzënisë:

• Krahë dhe këmbë të shkurtra, të përkulura, të pazhvilluara (të pak mineralizuara).
• Brinjë të pazhvilluara të gjoksit.
• Deformime të kraharorit (kraharor i rrahur).

Disa shtatzëni mund të përfundojnë në lindje të foshnjës së vdekur. Disa foshnje mund të vdesin brenda pak ditësh nga lindja nga vështirësitë në frymëmarrje të shkaktuara nga dobësia e kraharorit.

Simptomat e HPP-së beninje perinatale

Foshnjat me këtë gjendje mund të lindin me krahë dhe këmbë të përkulura. Mjekët mund ta shohin këtë gjatë ultrazërit gjatë shtatzënisë.

Megjithatë, pas lindjes, këto deformime të kockave përmirësohen gradualisht. Simptomat e mëvonshme mund të variojnë nga HPP infantile deri në odontohipofosfatazi.

Karakteristikat e HPP-së Infantile

Simptomat e HPP-së infantile zakonisht fillojnë të shfaqen rreth moshës gjashtë muajsh. Ato përfshijnë:

• Probleme me shtimin në peshë dhe rritjen.
• Humbja e hershme e dhëmbëve të qumështit.
• Bashkimi jonormal i kockave të kafkës (kraniosinostoza), e cila mund të shkaktojë një ndryshim në formën e kokës (brakicefali).
• Rritje e presionit brenda kafkës (hipertension intrakranial). Kjo mund të shkaktojë dhimbje koke dhe sy të fryrë (proptozë).
• Kocka të buta dhe të deformuara, të ngjashme me rakitizmin.
• Zgjerimi i kockave në zonën e kyçit të dorës dhe kyçit të këmbës.
• Deformime të kraharorit dhe brinjëve dhe frakturat e tyre.
• Vështirësi në frymëmarrje.
• Raste të etheve të shoqëruara me dhimbje kockash.
• Mungesë e tonusit muskulor (hipotoni). Disa njerëz e quajnë këtë edhe "sindroma e foshnjës së përgjumur".
• Nivele të rritura të kalciumit në gjak (hiperkalcemi). Kjo mund të shkaktojë të vjella, kapsllëk, lodhje dhe humbje të oreksit.
• Rrallë, mund të shfaqen konvulsione.

Në disa raste, këto probleme të mineralizimit të kockave në HPP infantile mund të përmirësohen spontanisht gjatë fëmijërisë. Megjithatë, është thelbësore të kërkohet trajtim për të parandaluar ndërlikimet e përhershme (p.sh., shtat i shkurtër, deformime të kockave).

Simptomat e HPP-së në fëmijëri

HPP në fëmijëri mund të variojë nga e lehtë në të rëndë. Simptomat mund të përfshijnë:

• Humbja e dendësisë minerale të kockave që lidhet me moshën dhe frakturat spontane (kjo është karakteristika kryesore e HPP-së së lehtë).
• Bashkimi i shpejtë i kockave të kafkës (kraniosinostoza) dhe rritja e presionit brenda kafkës (hipertension intrakranial).
• Deformime të kockave që bëhen të dukshme rreth moshës 2-3 vjeç.
• Dhimbje të kockave dhe kyçeve.
• Humbje e parakohshme e dhëmbëve të qumështit. Zakonisht një ose më shumë dhëmbë bien para moshës 5 vjeç.
• Dobësi dhe vonesë në ecje (mos bërja e hapit të parë deri në 18 muaj).
• Ecje e lëkundur.

Ndonjëherë, HPP në fëmijëri mund të përmirësohet papritur në moshë të re. Megjithatë, ndërlikimet mund të përsëriten në moshën e mesme ose të vjetër.

Simptomat e HPP-së tek të rriturit

Simptomat e HPP-së tek të rriturit janë gjithashtu shumë të larmishme. Ato përfshijnë:

• Zbutja e kockave (osteomalacia).
• Dhimbje kockash.
• Humbja e dhëmbëve të përhershëm (disa të rritur me HPP mund të kenë pasur rakitizëm si fëmijë, ose mund të kenë humbur dhëmbët e qumështit para kohe).
• Fraktura, veçanërisht frakturat e stresit të kockave metatarsale ose pseudofrakturat (zona të lirshme) të femurit.
• Dhimbje dhe dobësi kronike të shkaktuara nga frakturat e shpeshta të kockave.
• Depozitat e kalciumit rreth kyçeve, duke shkaktuar inflamacion të kyçeve (periartrit kalcifikues) dhe/ose dhimbje.
• Dhimbje e papritur dhe e fortë e kyçeve (kondrokalcinoza ose pseudogata, e shkaktuar nga depozitat e kalciumit në kërc).

Simptomat e Odontohipofosfatazisë

Ky lloj prek vetëm dhëmbët tuaj - kockat e skeletit tuaj nuk preken. Simptoma kryesore është se dhëmbët e qumështit bien para kohe, që do të thotë gjatë foshnjërisë ose fëmijërisë së hershme. Disa njerëz gjithashtu mund të humbasin dhëmbët e tyre të përhershëm në mënyrë të papritur ndërsa plaken.

Çfarë e shkakton hipofosfatazinë (HPP)?

Shkaku kryesor i HPP janë variantet gjenetike. Në mënyrë specifike, ai shkaktohet nga mutacionet në gjenin ALPL . Normalisht, gjeni ALPL udhëzon trupin tonë të prodhojë një enzimë të quajtur Fosfataza Alkaline Jospecifike e Indeve (TNSALP) . Kjo enzimë është thelbësore që kockat dhe dhëmbët tanë të mineralizohen siç duhet, që do të thotë se ato bëhen të forta.

Mendojeni këtë enzimë TNSALP si inxhinierin kryesor në një fabrikë për prodhimin e kockave. Nëse nuk funksionon siç duhet, cilësia e mallrave (domethënë, eshtrave) që dalin nga fabrika do të ulet.

Kur ndryshimet në gjenin ALPL pengojnë prodhimin e duhur të enzimës TNSALP, ajo nuk mund ta kryejë siç duhet punën e saj.

Mineralizimi i kockave është procesi me anë të të cilit matrica e kockave mbushet me një material të ngurtë siç është fosfati i kalciumit. Kjo matricë e kockave përbëhet nga proteina të tilla si kolagjeni dhe minerale të tilla si kalciumi dhe fosfati.

Format më të rënda të HPP shkaktohen nga ndryshime gjenetike që bllokojnë plotësisht aktivitetin e enzimës TNSALP. Ndryshime të tjera gjenetike që zvogëlojnë aktivitetin e enzimës TNSALP, por nuk e bllokojnë atë plotësisht, shkaktojnë forma më të lehta të sëmundjes.

Si trashëgohet hipofosfatazia (HPP)?

Format e rënda të HPP-së, siç është HPP perinatale, trashëgohen në një model autosomal recesiv. Kjo do të thotë që të dy prindërit duhet t'ia kalojnë gjenin e ndryshuar ALPL fëmijës së tyre. Shpesh, prindërit nuk kanë simptoma të HPP-së dhe nuk janë në dijeni se mbartin variacionin e gjenit, kështu që fëmija mund të habitet kur të zhvillohet sëmundja.

Format e lehta të HPP mund të trashëgohen ose në një model autosomal recesiv ose autosomal dominant. Një model autosomal dominant do të thotë që një fëmijë mund ta ketë sëmundjen edhe nëse vetëm njëri prind trashëgon gjenin e mutuar ALPL .

Si diagnostikohet hipofosfatazia (HPP)?

Mjekët përdorin kryesisht ekzaminime fizike, teste imazherike dhe teste laboratorike për të diagnostikuar HPP-në. Një mjek që është i njohur me sëmundjen mund ta dallojë shpejt atë. Megjithatë, një mjek që nuk është shumë i njohur me HPP-në mund të duhet pak kohë për të bërë një diagnozë.

Testet që ndihmojnë në diagnostikimin e HPP janë:

• Analiza e gjakut për Fosfatazën Alkaline (ALP): ALP është një enzimë që lidhet me dendësinë minerale të kockave. Njerëzit me HPP zakonisht kanë nivele më të ulëta të ALP me kalimin e moshës. Megjithatë, vetëm ky test nuk mund ta konfirmojë sëmundjen, pasi edhe gjendje të tjera mund të shkaktojnë nivele të ulëta të ALP.
• Analiza e gjakut për piridoksal 5ʹ-fosfat (PLP): PLP është një formë e vitaminës B6. Njerëzit me HPP zakonisht kanë nivele më të larta të PLP.
• Rrezet X: Në rastet e rënda të HPP-së, rrezet X mund të tregojnë deformime të kockave specifike për sëmundjen. Megjithatë, për shkak se ka shkaqe të tjera të problemeve të kockave, mjeku i fëmijës suaj mund të mos e njohë menjëherë atë si HPP.
• Testimi gjenetik: Ky test mund të identifikojë variacionet në gjenin ALPL që shkaktojnë HPP. Megjithatë, ky test nuk është i disponueshëm në të gjitha laboratorët.

Si trajtohet hipofosfatazia (HPP)?

Aktualisht nuk ka kurë për HPP-në. Megjithatë, Asfotase alfa (Strensiq®)Trajtimi kryesor për këtë është një vaksinë e quajtur TNSALP. Ajo jepet si injeksion nënlëkuror dhe vepron si terapi zëvendësuese enzimash. Mund të përdoret tek fëmijët dhe të rriturit që kanë simptoma që fillojnë në fëmijëri.

Studimet kanë treguar se ilaçi Asfotase alfa mund të përmirësojë frymëmarrjen, nivelet e kalciumit, shëndetin e kockave dhe mbijetesën tek fëmijët me HPP infantile dhe juvenile.

Trajtime të tjera përqendrohen në menaxhimin e simptomave dhe ndërlikimeve specifike. Fëmija juaj mund të ketë nevojë për një ekip specialistësh për t'i trajtuar ato. Këto mund të përfshijnë:

• Pediatër
• Ortopedë
• Endokrinologë pediatrikë
• Neurokirurgë pediatrikë
• Nefrologë
• Periodontistë (specialistë në indet përreth dhëmbëve)
• Specialistë të menaxhimit të dhimbjes
• Terapistë fizikë
• Terapistë të punës

Disa shembuj të trajtimeve mbështetëse:

• Mbështetje respiratore për vështirësitë në frymëmarrje.
• Terapi me helmetë ose kirurgji për kraniosinostozë.
• Vendosja e një shunt ose kirurgjia e kafkës për të trajtuar presionin e rritur brenda kafkës (hipertension intrakranial).
• Vitamina B6 për krizat e shkaktuara nga HEC.
• Kujdes i rregullt dentar që në moshë të vogël për të vlerësuar problemet dentare.
• Kufizimi i kalciumit në dietë, disa diuretikë dhe injeksionet e kalcitoninës mund të shkaktojnë nivele të larta të kalciumit në gjak (hiperkalcemi).
• Barna anti-inflamatore josteroide (NSAID) për dhimbjet e kockave dhe kyçeve.
• Frakturat mund të kërkojnë gips, shina ose ndërhyrje kirurgjikale për të rregulluar kockat e thyera (fiksim i brendshëm).

Çfarë duhet të pres nëse fëmija im ka hipofosfatazi (HPP)?

Është e rëndësishme të mbani mend këtë: Asnjë person me HPP nuk preket në të njëjtën mënyrë. Askush nuk mund të parashikojë saktësisht se si fëmija juaj do ta zhvillojë këtë gjendje ndërsa rritet. Gjëja më e mirë që mund të bëni është, nëse është e mundur, të flisni me një mjek që specializohet në kërkimin dhe trajtimin e HPP. Ata mund t'ju tregojnë se cilat simptoma ose ndryshime duhet të keni kujdes dhe çfarë rezervon e ardhmja.

A mund të parandalohet hipofosfatazia (HPP)?

Meqenëse HPP është një sëmundje gjenetike , ajo nuk mund të parandalohet.

Nëse jeni të shqetësuar për transmetimin e hipofosfatazisë ose sëmundjeve të tjera gjenetike te fëmijët tuaj, flisni me mjekun tuaj për këshillim gjenetik .

Si kujdesem për fëmijën tim me HPP?

Nëse fëmija juaj vuan nga HPP, është e rëndësishme që të përfshiheni për t'u siguruar që ai të marrë kujdesin më të mirë të mundshëm mjekësor. Disa nga mjekët që vizitoni mund të mos jenë shumë të ditur për këtë gjendje të rrallë. Pra, duke mbrojtur fëmijën tuaj, mund ta ndihmoni atë të ketë cilësinë më të mirë të mundshme të jetës.

Ju dhe familja juaj mund të dëshironi gjithashtu të merrni në konsideratë anëtarësimin në një grup mbështetës. Kjo do t'ju japë mundësinë të takoni të tjerë që kanë kaluar përvoja të ngjashme me tuajat, të flisni dhe të ndani ide.

Kur duhet të shkojë fëmija im te mjeku?

Nëse fëmija juaj ka hipofosfatazi, ai duhet të takohet rregullisht me ekipin e tij mjekësor për të marrë trajtim dhe për të monitoruar simptomat.

Të kuptuarit e diagnozës së HPP-së tek fëmija juaj mund të jetë e vështirë. Por mos harroni, ekipi i kujdesit shëndetësor të fëmijës suaj do t'i ofrojë atij një plan të fortë menaxhimi dhe monitorimi që është specifik për të. Është e rëndësishme të siguroheni që ju, fëmija juaj dhe familja juaj të merrni mbështetjen që u nevojitet dhe të qëndroni të përqendruar në shëndetin e fëmijës suaj. Ekipi i kujdesit shëndetësor të fëmijës suaj është këtu për t'ju mbështetur në çdo hap të rrugës.

Cili është mesazhi që duam të nxjerrim nga kjo histori?

Hipofosfatazia është një gjendje e rrallë gjenetike që ndikon në forcën e kockave dhe dhëmbëve. Ashpërsia e kësaj gjendjeje ndryshon nga personi në person. Diagnoza e hershme dhe menaxhimi i duhur janë thelbësore.

• Meqenëse HPP është një sëmundje gjenetike , ajo nuk mund të parandalohet.
• Simptomat mund të fillojnë në çdo kohë, që nga lindja deri në moshën madhore.
• Gjëja më e rëndësishme është të identifikoni sëmundjen shpejt dhe të kërkoni ndihmë mjekësore nga një mjek specialist.
• Trajtimet aktuale (veçanërisht asfotaza alfa) mund të kontrollojnë simptomat dhe të përmirësojnë cilësinë e jetës.
• Nëse keni pyetje të tjera në lidhje me këtë, mos kini frikë të flisni me mjekun tuaj. Ata do t'ju ndihmojnë.

Mbani mend, nuk jeni vetëm. Ekzistojnë burime dhe grupe mbështetëse që mund të ndihmojnë njerëzit që jetojnë me këto gjendje dhe familjet e tyre.

Hipofosfatazia , HPP, sëmundje gjenetike, dobësi kockore, sëmundje dentare, sëmundje pediatrike, fosfataza alkaline