A vuan fëmija juaj nga kjo sëmundje e rrallë? (Distrofia Neuroaksonale Infantile - INAD) Le të jemi të vetëdijshëm për këtë!

Sot do të flasim për një gjendje të rrallë për të cilën shumë prindër nuk kanë dëgjuar kurrë, por që prek fëmijët. Quhet `(Distrofia Neuroaksonale Infantile)` ose shkurt `(INAD)`. Edhe pse ky emër mund të tingëllojë paksa i frikshëm, është shumë e rëndësishme të dini rreth saj. Sepse nëse vini re ndonjë ndryshim tek i vogli juaj, duhet të kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore.

Çfarë është `(Distrofia Neuroaksonale Infantile - INAD)`? Le ta kuptojmë thjesht!

Thënë thjesht, `(INAD)` është një sëmundje shumë e rrallë, trashëgimore që prek sistemin tonë nervor. Ajo që ndodh në këtë rast është se një lloj yndyre, e quajtur `(lipide),` grumbullohet në qelizat nervore pa nevojë. Mendojeni si kabllot që mbartin mesazhe në trupin tonë. Kur yndyrat grumbullohen në këto kabllo, këto mesazhe nuk udhëtojnë siç duhet.

Çfarë ndodh atëherë?

Kjo gradualisht bën që fëmija të humbasë kontrollin e muskujve , të humbasë shikimin , të ketë vështirësi në të folur dhe të ketë zhvillim intelektual të dëmtuar . Më shpesh, këto simptoma shfaqen në foshnjëri (para moshës 3 vjeç). Megjithatë, ndonjëherë këto simptoma mund të shfaqen pak më vonë, domethënë në adoleshencë.

Kjo është një sëmundje që i përket kategorisë së `(çrregullimit të ruajtjes së lipideve).` Domethënë, një gjendje që ndodh për shkak të ruajtjes së yndyrnave në trup. Fatkeqësisht, ende nuk ka një kurë të plotë për këtë sëmundje kërcënuese për jetën të quajtur `(INAD).`

Çfarë është `(Çrregullimi i ruajtjes së lipideve)`?

Çrregullimet e ruajtjes së lipideve janë një grup sëmundjesh që i përkasin kategorisë së çrregullimeve metabolike të trashëguara. Thënë thjesht, ato ndikojnë në metabolizmin tonë, procesin me të cilin ne e shndërrojmë ushqimin që hamë në energji dhe eliminojmë produktet e mbeturinave nga trupi ynë.

Lipidet janë substanca yndyrore që gjenden në qelizat tona, veçanërisht në mbështjellësin e mielinës që mbulon nervat në tru dhe palcën kurrizore. Ato janë shumë të rëndësishme për sistemin tonë nervor . Njerëzit me një çrregullim të ruajtjes së lipideve i kanë këto lipide të depozituara në trupat e tyre në vend që të përdoren siç duhet.

Çrregullimet e ruajtjes së lipideve si INAD janë sëmundje progresive . Kjo do të thotë, ndërsa lipidet grumbullohen në trup, simptomat përkeqësohen gradualisht.

Çfarë do të thotë emri "Distrofia Neuroaksonale Infantile"?

Të kuptuarit e fjalëve në këtë emër do të ndihmojë në sqarimin pak më të mirë të sëmundjes:

• Infantile: `(INAD)` është një gjendje që është e pranishme që në lindje (`(sëmundje kongjenitale)`). Simptomat zakonisht shfaqen në foshnjëri, para moshës 3 vjeç.
• Neuroaksonale: Kjo sëmundje prek aksonet e qelizave nervore. Këto aksone mbartin mesazhe nga truri në pjesë të tjera të trupit.
• Distrofia: "Distrofia" është emri mjekësor për dobësimin dhe tretjen graduale të indeve, organeve dhe muskujve.

Cilat janë emra të tjerë për `(INAD)`?

Disa mjekë e quajnë këtë sëmundje edhe "sëmundja e Seitelbergerit", sipas mjekut që e përshkroi për herë të parë sëmundjen në vitet 1950. Mund të quhet edhe `(neurodegjenerimi i shoqëruar me PLA2G6)` ose `(PLAN)`.

Cilat janë llojet kryesore të `(INAD)`?

Distrofia neuroaksonale infantile është forma më e zakonshme e kësaj sëmundjeje. Mjekët e quajnë atë edhe formën klasike të INAD. Siç sugjeron edhe emri, simptomat fillojnë në foshnjëri.

Ekziston një lloj tjetër, i quajtur `(INAD atipike (aNAD))`. Në këtë rast, simptomat shfaqen rreth moshës 4 vjeç, ndonjëherë edhe më vonë, në moshën e rritur të re. Këta fëmijë mund të kenë vonesa në të folur , ose mund të duket se kanë një `(çrregullim të spektrit të autizmit)`. Ky lloj sëmundjeje është më pak i zakonshëm.

Sa e zakonshme është `(INAD)`?

Kjo është një sëmundje jashtëzakonisht e rrallë , që prek ndoshta një në njëqind mijë deri në dy milionë fëmijë.

Cila është arsyeja e formimit të `(INAD)`?

Fëmijët me `(INAD)` trashëgojnë një ndryshim (mutacion) në gjenin `(PLA2G6)` nga të dy prindërit. Ky gjen ndihmon në prodhimin e një `(enzime)` (një lloj proteine) të quajtur `(fosfolipaza A2)`. Kjo `(enzimë)` zbërthen një lloj yndyre të quajtur `(fosfolipide)`. Kur metabolizmi i yndyrnave bëhet siç duhet, qelizat nervore janë të shëndetshme.

Tek fëmijët me `(INAD)`, ky gjen i ndryshuar `(PLA2G6)` dëmton prodhimin dhe funksionin e asaj `(enzime)`. Pastaj, substancat sferike të quajtura `(trupa sferoidë)` fillojnë të depozitohen në nerva. Këto shpesh depozitohen në mbaresat nervore që lidhen me sytë, muskujt dhe lëkurën. Gjithashtu, hekuri mund të depozitohet në tru.

Kush është në rrezik të zhvillojë `(INAD)`?

Distrofia neuroaksonale infantile është një çrregullim autosomal recesiv. Kjo do të thotë që që një fëmijë të zhvillojë sëmundjen, të dy prindërit duhet të trashëgojnë një kopje të gjenit të mutuar PLA2G6. Prindërit e fëmijës janë atëherë bartës të gjenit të mutuar, por ata nuk do ta zhvillojnë sëmundjen.

Imagjinoni, nëse të dy prindërit janë bartës të këtij gjeni mutant, çdo fëmijë që ata kanë ka probabilitetin e mëposhtëm:

>

* Ekziston një shans prej 1 në 4 për të pasur një fëmijë të shëndetshëm pa trashëguar gjenin mutant.

* Ka 1 në 4 mundësi për të lindur me sëmundjen `(INAD)`.

* Ekziston një shans 1 në 2 që të mos e keni sëmundjen, por të jeni bartës i gjenit të mutuar.

Cilat janë simptomat e sëmundjes `(INAD)`?

Në rastin klasik të INAD, foshnja juaj mund të zhvillohet normalisht nga 6 muajt e parë deri në moshën rreth 3 vjeç.Domethënë, gjëra të tilla si ulja, zvarritja, ecja dhe të folurit fillojnë normalisht. Pastaj, pak nga pak, këto aftësi të mësuara fillojnë të humbasin . Arsyeja për këtë është shpesh dobësimi i muskujve. Si rezultat, shihet dobësi muskulore ("(hipotoni)"), që do të thotë një trup i dobët, veçanërisht në zonën e trungut. Ndërsa sëmundja përparon, mund të shfaqet ngurtësi muskulore ("(spasticitet)").

Fëmijët me INAD mund të përjetojnë gjithashtu simptoma të tilla si:

• `(Ataksia)` (probleme me ekuilibrin dhe koordinimin e lëvizjeve)
• Vështirësi në gëlltitje (disfagi)
• Dëmtim i dëgjimit
• Pamundësia për të mbajtur kokën drejt, pamundësia për të kontrolluar kokën
• Humbje e kujtesës dhe inteligjencës, e cila mund të përparojë në demencë
• Konvulsione
• Vështirësi në të folur për shkak të dobësisë muskulore (disartria)
• Probleme të tjera me sytë, të tilla si strabizmi, dridhja e syve (nistagmus) ose humbja e shikimit

Foshnjat me INAD mund të kenë gjithashtu disa tipare specifike të fytyrës që janë të dukshme që në lindje:

• Sy të kryqëzuar (strabizëm)
• Veshë të mëdhenj, të vendosur ulët
• Ballë e spikatur
• Një hundë ose mjekër e vogël

Si diagnostikohet sëmundja `(INAD)`?

Nëse dikush në familjen tuaj vuan nga kjo sëmundje, një test prenatal mund të zbulojë nëse foshnja e ka trashëguar këtë mutacion. Një test i quajtur Marrja e Mostrave të Vilave Korionike (CVS) merr qeliza nga placenta dhe kontrollon për mutacionin e gjenit.

Këto janë testet që kryhen tek foshnjat, fëmijët dhe të rriturit:

• Një analizë gjaku që kërkon gjenin e mutuar `(PLA2G6)`. Ky test gjenetik mund të identifikojë 8 nga 10 fëmijë me `(INAD).`
• Një test "elektroencefalogrami - EEG" për të kërkuar kriza.
• Një skanim MRI për të parë ndryshimet në tru.
• Teste të tilla si një elektromiogram (EMG) që mat aktivitetin nervor.
• Një biopsi është një test që merr një copë të vogël lëkure ose indi nervor. Kjo bëhet për të kontrolluar praninë e trupave sferoidë në aksone.

Si trajtohet Distrofia Neuroaksonale Infantile (INAD)?

Fatkeqësisht, nuk ka kurë për Distrofinë Neuroaksonale Infantile. Trajtimet aktuale përqendrohen në kontrollin e simptomave dhe në ndihmën që fëmija të ndihet sa më rehat të jetë e mundur. Këto trajtime përfshijnë:

• Antikonvulsantë
• Një tub ushqyerjeje (ushqim enteral)
• Ilaç për të relaksuar muskujt e tendosur
• Qetësues dhimbjesh
• Terapi fizike dhe qëndrim i saktë për të mbështetur kokën dhe muskujt e dobët të fëmijës
• Qetësuesit

Cilat janë trajtimet e zhvilluara rishtazi për `(INAD)`?

Ekspertët mjekësorë po kryejnë kërkime dhe prova klinike për të gjetur mënyra të reja për të ndaluar përhapjen e kësaj sëmundjeje dhe ndoshta për ta kuruar atë. Trajtimet që janë aktualisht në zhvillim përfshijnë:

• Terapia zëvendësuese e enzimave (dhënia e enzimës së mangët nga jashtë)
• `(Terapia gjenike)` (Terapia gjenike)

A mund të parandalohet sëmundja `(INAD)`?

Nëse ju dhe partneri juaj keni të dy mutacionin gjenik që shkakton INAD (domethënë, nëse të dy jeni bartës), mund të takoheni me një këshilltar gjenetik për të folur rreth mënyrave për të parandaluar transmetimin e tij tek fëmijët tuaj. Një opsion quhet Diagnoza Gjenetike Paraimplantuese (PGD). Në këtë rast, embrionet që krijohen përmes IVF (fertilizimi in vitro) zgjidhen dhe implantohen në mitër.

Cilat janë perspektivat e ardhshme për një fëmijë me `(INAD)`?

Një foshnjë me `(INAD)` mund të duket si një fëmijë shumë i ndjeshëm dhe vigjilent në vitet e para. Por, ndërsa sëmundja përparon, mund të vini re se shikimi, të folurit, aftësitë motorike dhe aftësia e fëmijës për të bashkëvepruar me të tjerët bien gradualisht. Sëmundja mund të ndikojë edhe në sistemin e frymëmarrjes . Kjo mund të çojë në infeksione të frymëmarrjes siç është `(pneumonia)`. Shumica e fëmijëve me `(INAD)` vdesin para moshës 10 vjeç .

Fëmijët me llojin e pazakontë (aNAD) fillojnë të zhvillojnë simptoma midis moshës 7 dhe 12 vjeç. Edhe pse jetojnë më gjatë se fëmijët me llojin tipik (INAD), jetëgjatësia e tyre shkurtohet gjithashtu.

Kujdesi për një fëmijë me një sëmundje kaq të rëndë është i vështirë si mendërisht ashtu edhe fizikisht . Ju jeni gjithashtu në rrezik të zhvilloni probleme si stresi dhe depresioni. Prandaj, sigurohuni që të kërkoni ndihmë, gjeni kohë për veten dhe përpiquni të gjeni gëzim në gjërat e vogla që ju sjellin gëzim me familjen tuaj .

Kur duhet të vizitoni një mjek?

Konsultohuni me një mjek nëse fëmija juaj ka ndonjë nga këto simptoma:

• Probleme me ekuilibrin, lëvizjen ose ecjen
• Vështirësi në frymëmarrje
• Dobësi ose dridhje muskulore
• Vështirësi në të folur ose gëlltitje
• Probleme me shikimin ose dëgjimin

Çfarë pyetjesh duhet t’i bëni mjekut tuaj?

Është mirë të pyesni mjekun tuaj për gjëra të tilla si:

• Çfarë lloj `(INAD)` ka fëmija im?
• Cilat trajtime mund të ndihmojnë?
• Çfarë mund të bëjmë në shtëpi për të lehtësuar simptomat?
• Cilët janë specialistët mjekësorë me të cilët duhet të takohemi?
• A duhet që pjesa tjetër e familjes sime të testohet për këtë mutacion gjenetik?
• Për çfarë ndërlikimesh duhet të kem kujdes?

Së fundmi, çfarë duhet të mbani mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Të zbulosh se fëmija juaj vuan nga një sëmundje e pashërueshme si Distrofia Neuroaksonale Infantile (INAD) është një ngjarje që të ndryshon jetën. Ky çrregullim i ruajtjes së lipideve ndikon në aftësinë e fëmijës suaj për të lëvizur, për të parë, për të ngrënë dhe për të folur. Ndërsa simptomat mund të menaxhohen dhe fëmija juaj mund të ndihet rehat, ende nuk ka kurë . Megjithatë, janë duke u zhvilluar kërkime dhe prova klinike të reja . Nëse keni mutacionin që shkakton INAD (një bartës), bisedoni me mjekun tuaj rreth mënyrave për të zvogëluar rrezikun e transmetimit të tij te brezat e ardhshëm. Mos e bëni kurrë vetëm, merrni ndihmën që ju nevojitet .

` INAD, distrofi neuroaksonale infantile, çrregullim i ruajtjes së lipideve, çrregullim gjenetik, sëmundje e rrallë, shëndeti i fëmijës, neurodegjenerimi, sëmundje gjenetike, sëmundje të rralla, shëndeti i fëmijës