A jeni në dijeni të Sindromës Koolen-de Vries? Le të flasim për të!

A është i vogli juaj pak më vonë se fëmijët e tjerë në ulje, të folur ose të ecur? Është normale që prindërit të ndihen pak të shqetësuar dhe në ankth kur shohin gjëra të tilla. Por jo çdo vonesë është një problem i madh. Megjithatë, është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për disa gjendje të rralla që shkaktohen nga faktorë gjenetikë. Për shembull, Sindroma Koolen-de Vries është një gjendje për të cilën nuk dëgjojmë çdo ditë, por ia vlen ta dimë. Le të flasim për të thjesht, në një mënyrë që ta kuptoni.

Çfarë është Sindroma Koolen-de Vries?

Thënë thjesht, Sindroma Kuhlman-de Vries (KdVS) është një gjendje e rrallë gjenetike. Ajo lidhet me kromozomet në trupin tonë. Për të qenë të saktë, shkaktohet nga një ndryshim delikat në kromozomin tonë numër 17. Kjo gjendje mund të shkaktojë vonesa në zhvillim , një nivel të caktuar të aftësisë së kufizuar intelektuale dhe disa tipare specifike të fytyrës .

Mund ta vini re këtë gjendje për herë të parë kur fëmija juaj ulet vetë më vonë se fëmijët e tjerë të moshës së tij, i thotë fjalët e para më vonë ose i duhet më shumë kohë për të bërë hapat e parë. Një emër tjetër për këtë gjendje është `sindroma e mikrodeletimit 17q21.31`. Ndërsa emri mund të tingëllojë pak i komplikuar, le të hedhim një vështrim më të afërt se çfarë do të thotë.

Gjëja e rëndësishme është se, ndërsa këto simptoma mund të ndryshojnë nga fëmija në fëmijë, është një tipar i zakonshëm i kësaj gjendjeje që këta fëmijë shpesh janë shumë të gëzuar dhe miqësorë . Kjo është një gjë vërtet e mirë. Megjithatë, ata do të kenë nevojë për ndihmë dhe mbështetje mjekësore gjatë gjithë jetës së tyre për të menaxhuar disa simptoma shtesë.

Cilat janë simptomat që mund të shfaqen në këtë gjendje?

Edhe pse simptomat e vërejtura tek fëmijët me sindromën Kuhlman-de Vries (KdVS) mund të ndryshojnë nga një person në tjetrin, ka disa karakteristika të përbashkëta.

Simptoma që shihen zakonisht:

• Vonesa në zhvillim: Kjo është një simptomë kryesore. Kjo do të thotë që gjëra të tilla si zvarritja, ulja, ecja dhe të folurit mund të jenë më të vona se fëmijët e tjerë të së njëjtës moshë.
• Aftësi të kufizuara intelektuale të lehta deri të moderuara: Mund të duhet pak më shumë kohë dhe ndihmë për të mësuar dhe kuptuar gjëra të reja.
• Ton i dobët muskulor (hipotoni): Për të qenë të saktë, muskujt në trup mund të duken pak të lirshëm dhe pa fortësi. Kjo mund ta bëjë të vështirë kryerjen e lëvizjeve të caktuara.
• Sindroma e të vjellave ciklike: Disa fëmijë mund të përjetojnë të vjella të vazhdueshme për disa ditë pa ndonjë shkak të dukshëm. Kjo mund të përsëritet herë pas here.

Simptoma të tjera që mund të përjetojnë disa fëmijë:

Përveç këtyre simptomave kryesore, disa fëmijë mund të përjetojnë probleme të tjera.

• Vështirësi në ushqyerje tek foshnjat: Mund të ndodhë vështirësi në thithjen dhe gëlltitjen e ushqimit, veçanërisht gjatë foshnjërisë.
• Anomalitë e zemrës, fshikëzës ose veshkave: Disa fëmijë mund të lindin me defekte të caktuara në zemër, fshikëz ose veshka.
• Skolioza: Një gjendje në të cilën shtylla kurrizore përkulet në njërën anë.
• Gjendje epileptike/ Kriza : Mund të shfaqen gjendje që i ngjajnë krizave.
• Testikuj të pazbritur: Një gjendje në të cilën testikujt e fëmijëve meshkuj nuk zbresin plotësisht nga barku në skrotum.

Sjellja dhe personaliteti i fëmijës

Fëmijët me Sindromën Koolen-de Vries shpesh shihen si shumë të lumtur dhe miqësorë . Ata janë shumë të shoqërueshëm. Megjithatë, ndonjëherë ata mund të kenë edhe probleme të tilla si Çrregullimi i Mungesës së Vëmendjes/Hiperaktivitetit (ADHD) ose probleme neurozhvillimore dhe të sjelljes siç është Çrregullimi i Spektrit të Autizmit .

Karakteristikat e veçanta që mund të shihen në fytyrën e fëmijëve me Sindromën Koolen-de Vries

Fëmijët me këtë gjendje mund të kenë disa tipare specifike të fytyrës. Por mos harroni, vetëm pse keni një ose dy nga këto tipare nuk do të thotë se keni sëmundjen. Këto duhet të konfirmohen nga një mjek.

• Një fytyrë e zgjatur
• Ballë e madhe
• Një hundë në formë dardhe
• Qepallë e varur (ptozë)
• Veshë të mëdhenj, të spikatur
• Një pamje lart e qosheve të jashtme të syve
• Një palosje lëkure që mbulon qoshet e brendshme të syve (palosjet epikantale)

Këto simptoma nuk shfaqen në të njëjtën mënyrë tek çdo fëmijë. Disa fëmijë mund të kenë disa nga këto simptoma, ndërsa të tjerë mund të kenë më pak.

Çfarë e shkakton sindromën Koolen-de Vries?

Tani le të shohim se çfarë e shkakton këtë gjendje. Sindroma Koolen-de Vries shkaktohet nga një mutacion ose fshirje e plotë e gjenit `KANSL1` që ndodhet në kromozomin 17.

Mendojeni pak, çdo qelizë në trupin tonë ka kromozome. Këto kromozome mbajnë gjenet që përcaktojnë gjithçka, nga pamja jonë e jashtme deri te tiparet tona. Normalisht, ne kemi dy kopje të secilit kromozom, një nga nëna jonë dhe një nga babai ynë.

Nga fëmijët me sindromën Kuhlman-de Vries (KdVS)Shumica (rreth 95%) kanë një kopje të humbur të gjenit `KANSL1` në kromozomin e tyre numër 17. Kjo quhet `mikrodelecion` , që do të thotë se mungon një pjesë shumë e vogël e gjenit. Pakica e mbetur ka gjenin `KANSL1`, por ai ka një variacion që e pengon gjenin të funksionojë siç duhet.

Roli i gjenit `KANSL1`

Ky gjen `KANSL1` është shumë i rëndësishëm. Sepse prodhon një proteinë që ndihmon në kontrollin e mënyrës se si aktivizohen gjenet e tjera. Kjo ndodh duke ndryshuar një substancë të quajtur `kromatinë` . `Kromatina` është një kombinim i proteinave dhe `ADN-së` . Kjo është ajo që e bën `ADN-në` të paketuar në kromozome. Pra, mund të shihni se sa i rëndësishëm është gjeni `KANSL1` për zhvillimin dhe funksionimin e duhur të pjesëve dhe sistemeve të ndryshme në trupin tonë.

A është kjo gjendje e trashëgueshme? (Trashëgimia)

Sindroma Cullen-de Vries (KdVS) është një gjendje që mund të trashëgohet si "autosomal dominant" . Thënë thjesht, nëse një fëmijë trashëgon këtë variacion gjenetik vetëm nga njëri prind, fëmija mund ta ketë këtë gjendje. Kjo përfshin një ndryshim ose fshirje të vetme gjenetike në secilën qelizë.

Megjithatë, nuk është gjithmonë diçka që trashëgohet nga prindërit. Në disa raste, gjendja mund të ndodhë rastësisht, de novo. Kjo do të thotë që askush në familje nuk e ka pasur më parë gjendjen dhe ndryshimi gjenetik mund të ndodhë për herë të parë gjatë zhvillimit të qelizave riprodhuese të fëmijës ose gjatë fazave të hershme të embrionit. Prandaj, është e mundur që një fëmijë ta zhvillojë atë edhe nëse askush në familje nuk e ka pasur gjendjen.

Si e diagnostikojnë mjekët këtë gjendje?

Nëse dyshoni se fëmija juaj ka këtë gjendje, gjëja e parë që do të bëjë një mjek është ta ekzaminojë me kujdes fëmijën tuaj dhe t'ju pyesë për simptomat. Kjo do t'ju ndihmojë të kuptoni më mirë zhvillimin dhe sjelljen e fëmijës suaj.

Pastaj, për të konfirmuar këtë gjendje në mënyrë përfundimtare, kërkohet testimi gjenetik. Në varësi të llojit të ndryshimit gjenetik, lloji i testimit të kryer mund të ndryshojë.

• Mikromatikulacioni kromozomal: Ky test mund të zbulojë nëse mungon një pjesë e një kromozomi. Kjo ndihmon në zbulimin e 'mikrodelecionit' për të cilin folëm më parë.
• Sekuencimi i gjeneve: Kjo mund të zbulojë variacione delikate në vetë gjenin KANSL1.

Meqenëse jo të gjithë fëmijët me sindromën Kuhlman-de Vries (KdVS) kanë të njëjtat simptoma, mjekët mund të rekomandojnë teste shtesë për të kuptuar më mirë gjendjen e fëmijës. Për shembull:

• Vlerësimi zhvillimor: Ky vlerësim vlerëson nivelin dhe aftësitë zhvillimore të fëmijës.
• Ekokardiograma: Shqyrton funksionin dhe strukturën e zemrës.
• Vlerësimi i ushqyerjes: Kjo do të shqyrtojë çdo vështirësi me të ngrënit ose të pirit.
• Ultratinguj i veshkave: Kontrollon për çdo problem me veshkat.
• Skanimi me rezonancë magnetike (MRI): Merr imazhe të detajuara të organeve të brendshme, siç është truri.
• Rrezet X: Për të kërkuar probleme me kockat, siç është skolioza.

Jo të gjithë duhet t'i bëjnë të gjitha këto teste. Mjekët vendosin se cilat teste të bëjnë bazuar në simptomat dhe nevojat e fëmijës.

Cilat janë trajtimet për sindromën Koolen-de Vries?

Aktualisht nuk ka kurë për Sindromën Koolen-de Vries. Kjo për shkak se është një gjendje gjenetike. Megjithatë, ekziston një sërë trajtimesh dhe opsionesh menaxhimi që mund ta ndihmojnë një fëmijë të menaxhojë simptomat e tij, të përmirësojë cilësinë e jetës së tij dhe ta ndihmojë atë të zhvillohet në potencialin e tij të plotë. Këto trajtime janë të përshtatura sipas nevojave të fëmijës.

Terapitë

Mjekët shpesh rekomandojnë disa lloje të ndryshme terapish:

• Terapia e punës: Kjo e ndihmon fëmijën të zhvillojë aftësi motorike të imëta (p.sh., mbyllja e butonave, shkrimi) dhe aftësi motorike të mëdha (p.sh., vrapimi dhe kërcimi) të nevojshme për të kryer detyrat e përditshme.
• Fizioterapia: Një fizioterapist ndihmon në forcimin e muskujve të fëmijës, përmirësimin e ekuilibrit dhe lehtësimin e lëvizjeve si ecja. Kjo është shumë e rëndësishme për fëmijët me një gjendje të quajtur "hipotoni".
• Terapia e të folurit: Kjo ndihmon në kapërcimin e vështirësive në të folur dhe shprehjen e ideve. Terapistët e të folurit përdorin metoda të ndryshme si fotografi, gjuhë shenjash dhe mjete të të folurit.

Trajtime dhe ndërhyrje të tjera

Në varësi të simptomave të fëmijës, mund të nevojiten trajtime shtesë:

• Medikamente kundër krizave: Fëmijëve që kanë kriza duhet t'u jepen ilaçe për t'i kontrolluar ato.
• Vendosja e një tubi ushqyerjeje për sfida ushqyese: Fëmijët që kanë vështirësi në gëlltitje ose thithje të ushqimit dhe pijeve mund të kenë nevojë për një tub ushqyerjeje të vendosur përmes hundës ose stomakut direkt në stomak për të siguruar ushqimin e nevojshëm.
• Kirurgjia: Kirurgjia mund të jetë e nevojshme për gjendje të tilla si skolioza ose testikujt e pazbritur.

Shkollimi dhe mbështetja

Fëmijët mund të kenë nevojë për nivele të ndryshme mbështetjeje kur bëhet fjalë për të nxënë. Disa fëmijë kanë rezultate të mira në shkollat ​​e rregullta, ndërsa të tjerë kanë nevojë për ndihmë të veçantë arsimore . Është shumë e rëndësishme të krijohet një mjedis mësimor që i përshtatet aftësive dhe nevojave të fëmijës.

Cila është jetëgjatësia e njerëzve me Sindromën Koolen-de-Vries?

Studiuesit nuk mund të thonë me siguri se cili është jetëgjatësia e njerëzve me këtë gjendje. Meqenëse është kaq e rrallë, ka ende pak studime afatgjata mbi të. Megjithatë, bazuar në informacionin aktual, në përgjithësi pritet që njerëzit me këtë gjendje të jetojnë deri në moshën madhore .

Çfarë duhet të pres nëse fëmija im ka sindromën Kuhl-de Vries (KdVS)?

Jeta e fëmijëve me Sindromën Koolen-de Vries mund të ndryshojë shumë në varësi të ashpërsisë së simptomave të tyre. Fëmija juaj mund të ketë nevojë të vizitohet nga mjekë të ndryshëm dhe të shkojë shpesh në klinika. Terapia dhe medikamentet mund të jenë një pjesë e rëndësishme e jetës së tyre. Gjithashtu, disa fëmijë me këtë gjendje mund të mos kenë nevojë të vizitohen nga mjekët ose të marrin terapi aq shpesh sa të tjerët.

Gjëja më e rëndësishme është të mbani mend se nuk jeni vetëm. Mjekët dhe terapistët e fëmijës suaj janë me ju në çdo hap të rrugës.

Ju mund ta ndihmoni fëmijën tuaj të marrë mbështetjen që i nevojitet në shkollë. Kjo mund të përfshijë klasa të specializuara ose një mësues privat . Bisedoni me mësuesit dhe zyrtarët e shkollës së fëmijës suaj për ta ndihmuar atë të marrë burimet që i nevojiten. Për shembull, nëse fëmija juaj ka vështirësi në të folur, sigurohuni që ai të punojë me një terapist të të folurit.

Të rriturit me Sindromën Kuhlman-de Vries (KdVS) shpesh e kanë të vështirë të jetojnë në mënyrë të pavarur. Kjo është diçka që duhet të vlerësohet së bashku me kujdestarët dhe mjekët e tyre, varësisht nga situata e secilit person.

Kur zbuloni se fëmija juaj ka Sindromën Kuhlman-de Vries (KdVS), është normale të ndjeni një gamë emocionesh, duke përfshirë trishtimin, ankthin dhe ndoshta edhe zemërimin. Nuk është e lehtë të përballeni me këto ndjenja. Por, dua t'ju kujtoj se nuk jeni vetëm. Mjekët, infermierët dhe terapistët e fëmijës suaj do t'ju ndihmojnë në këtë udhëtim. Nga diagnoza deri te trajtimi, ata janë të përkushtuar t'ju ndihmojnë të menaxhoni gjendjen e fëmijës suaj dhe ta ndihmoni atë të jetojë një jetë më të mirë.

Më në fund, një mesazh që do ta çojmë në shtëpi

• Sindroma Koolen-de Vries është një gjendje e rrallë gjenetike. Shkaktohet nga një mutacion në gjenin `KANSL1` në kromozomin 17.
• Vonesa në zhvillim, aftësi të kufizuara intelektuale dhe tipare dalluese të fytyrës janë ndër simptomat kryesore të kësaj gjendjeje.
• Këta fëmijë shpesh janë të gëzuar dhe miqësorë .
• Edhe pse nuk ka një kurë specifike, ekzistojnë trajtime dhe terapi të ndryshme për të menaxhuar simptomat dhe për të përmirësuar cilësinë e jetës .
• Identifikimi i hershëm dhe ndërhyrja e nevojshme janë shumë të rëndësishme për zhvillimin e një fëmije.
• Nëse fëmija juaj ka këtë gjendje, gjëja më e rëndësishme është të ndiqni këshillat mjekësore, të ofroni trajtimin e nevojshëm terapeutik dhe t'i jepni fëmijës tuaj shumë dashuri dhe mbështetje .
• Anëtarësimi në grupet mbështetëse për prindërit e fëmijëve me këto probleme mund të jetë gjithashtu një burim i shkëlqyer force. Mos hezitoni kurrë t'i pyesni mjekët tuaj për pyetjet dhe shqetësimet tuaja.

Shpresojmë që ky informacion ju ka ndihmuar të kuptoni pak Sindromën Koolen-de-Vries.

Sindroma Cullen -De Vries, Sëmundje Gjenetike, Vonesa në Rritje, Paaftësi Intelektuale, Gjeni KANSL1, Kromozomi 17, Shëndeti i Fëmijëve