Le të mësojmë rreth Neuropatisë Optike Hereditare Leber (LHON) me fjalë të thjeshta!

A ju është zvogëluar gradualisht shikimi dhe gjithçka ka filluar të turbullohet? Ndoshta filloi në njërin sy, dhe pas disa muajsh, edhe syri tjetër u shfaq në këtë gjendje? Duhet të jeni shumë të shqetësuar për këto gjëra. Sot do të flasim për një sëmundje të rrallë që mund të shkaktojë këto simptoma, por quhet Neuropatia Optike Trashëgimtare Leber, ose "(LHON)".

Çfarë është neuropatia optike trashëgimore e Leberit (LHON)?

Thënë thjesht, neuropatia optike trashëgimore Leber, ose shkurt LHON, është një gjendje gjenetike që transmetohet brez pas brezi. Gjëja kryesore që ndodh është humbja e shikimit. Kur shumica e njerëzve e trashëgojnë atë, shikimi i tyre fillon të turbullohet dhe pastaj përkeqësohet gradualisht gjatë rreth gjashtë muajve. Ndonjëherë, fillon në njërin sy dhe pastaj prek syrin tjetër disa muaj më vonë. Zakonisht fillon në fëmijërinë e vonë ose në moshën e rritur. Fatkeqësisht, shumë njerëz me LHON mund të bëhen ligjërisht të verbër. Kjo do të thotë që shikimi i tyre zvogëlohet deri në atë pikë sa ata konsiderohen ligjërisht të verbër.

Quhet edhe sëmundja e Leberit. Kjo sepse mjeku që e studioi për herë të parë ishte Dr. Theodore Leber. Fjala "trashëguese" do të thotë se është diçka që trashëgohet . "Neuropatia optike" do të thotë se është një sëmundje që prek nervin tuaj optik . Nervi juaj optik është si kablloja që shkon nga një kamera në trurin tuaj. Gjërat që shihni me sytë tuaj, domethënë sinjalet vizuale, përcillen në trurin tuaj nga ky nerv optik. Atje "sheh" truri. Pra, nëse ky nerv optik dëmtohet, kjo është një nga mënyrat kryesore se si mund ta humbni shikimin.

A ekzistojnë lloje të ndryshme të LHON?

Po, nëse LHON prek kryesisht nervat optikë, që do të thotë se humbja e shikimit është simptoma e vetme, kjo quhet gjendja standarde e LHON. Kjo është gjendja që e kanë shumica e njerëzve me sëmundjen Leber.

Megjithatë, shumë rrallë , disa njerëz mund të zhvillojnë simptoma të tjera së bashku me LHON. Këto mund të ndikojnë në pjesë të tjera të sistemit të tyre nervor, dhe ndonjëherë edhe në zemrën e tyre. Mjekët e quajnë këtë gjendje "Leber plus". Kjo është pak më e komplikuar, sepse mund të shkaktojë probleme të tjera shëndetësore, jo vetëm probleme me shikimin.

Sa e zakonshme është LHON?

Nuk dihet saktësisht se sa e zakonshme është LHON. Megjithatë, vlerësimet sugjerojnë se një në 25,000 deri në 50,000 njerëz mund ta kenë këtë gjendje. Është gjithashtu e dukshme se 80% deri në 90% e njerëzve me LHON janë meshkuj .

Cilat janë simptomat e LHON (sëmundja e Leberit)?

`(LHON)` shkakton humbjen e shikimit pa dhimbje dhe gradualisht (subakute)., që do të thotë se ndodh gradualisht gjatë disa muajve. Ndryshimet e para që mund të vini re janë në shikimin tuaj qendror . Shikimi qendror është ajo që shihni kur shikoni drejt përpara - shikimi që përdorni për të drejtuar makinën, për të lexuar libra dhe për të njohur fytyrat. Shikimi juaj qendror mund të fillojë të duket i turbullt, ose mund të zhvilloni një njollë të zezë në mes të fushës suaj të shikimit, si një pikë e verbër. Kjo mund të fillojë në njërin sy dhe pastaj të përhapet në syrin tjetër.

Kjo gjendje do të përkeqësohet gjatë muajve të ardhshëm. Gjithashtu mund të filloni të humbni shikimin e ngjyrave - që do të thotë se mund të mos shihni disa ngjyra ose të mos jeni në gjendje t'i dalloni ato. Humbja e shikimit zakonisht stabilizohet brenda gjashtë muajsh deri në një vit pas fillimit të simptomave të para. Deri në këtë kohë, mprehtësia vizuale e shumicës së njerëzve mund të jetë 20/200 ose më e keqe, që është niveli i të qenit ligjërisht i verbër. Mund të keni ende njëfarë perceptimi të dritës, por do t'ju duhet të mësoni të jetoni me shikim të dobët. Imagjinoni, duket sikur bota papritmas po bëhet e turbullt.

Cilat janë simptomat e "Leber's plus"?

Siç e përmendëm më parë, njerëzit me "Leber plus" mund të përjetojnë një sërë simptomash të tjera përveç humbjes së shikimit. Disa prej tyre përfshijnë:

• Çrregullime të lëvizjes , për shembull dridhje.
• Probleme me ekuilibrin dhe koordinimin (ataksi) . Si lëkundje gjatë ecjes, ose pamundësi për të kapur gjërat siç duhet.
• Probleme me përçueshmërinë kardiake , për shembull, rrahje të parregullta të zemrës (aritmi).
• Simptomat e sklerozës multiple (MS) , të tilla si dobësia e muskujve dhe lodhja ekstreme.

Cilat janë shkaqet e neuropatisë optike trashëgimore të Leberit?

Neuropatia optike trashëgimore e Leberit është një sëmundje mitokondriale . Është një sëmundje gjenetike që trashëgohet nëpërmjet mitokondrive në qelizat tuaja. Tani mund të pyesni veten se çfarë janë mitokondritë. Thënë thjesht, mitokondritë janë si gjeneratorë të vegjël energjie brenda qelizave tuaja. Ato marrin oksigjen dhe lëndë ushqyese dhe prodhojnë energjinë që qelizat tuaja kanë nevojë për të funksionuar. Është si një gjenerator që furnizon me energji shtëpinë tonë.

Pra, në sëmundjet mitokondriale, ky proces i prodhimit të energjisë ndërpritet. Pastaj qelizat nuk marrin energjinë që u nevojitet. Për shkak të kësaj, disa qeliza mund të ndalojnë së funksionuari siç duhet, ose edhe të vdesin.

Kur mitokondritë tuaja nuk funksionojnë siç duhet, pjesët e trupit tuaj që mbështeten më shumë në energjinë mitokondriale janë të parat që i ndiejnë efektet. Kryesore midis tyre janë pjesët e syve tuaj, veçanërisht nervi optik.Nëse keni mjaftueshëm mitokondri difektoze, këto pjesë nuk marrin energjinë që u nevojitet për të funksionuar siç duhet. Kjo është ajo që ndodh në sëmundjen e Leberit. Rezultati është që nervi optik përkeqësohet gradualisht (`përkeqësohet`) . Kështu e humbni shikimin me `(LHON)`.

Si trashëgohet LHON?

LHON shkaktohet nga një mutacion gjeni në ADN-në në mitokondritë tuaja. Në mënyrë specifike, mutacionet në gjenet MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L ose MT-ND6 shkaktojnë LHON.

Është e rëndësishme të theksohet se të gjitha mitokondritë i merrni nga nëna juaj, jo nga babai juaj. Prandaj, vetëm nënat mund t'ua kalojnë këtë mutacion fëmijëve të tyre. Edhe nëse babai e ka sëmundjen, ai nuk do t'ua kalojë këtë mutacion fëmijëve të tij.

Megjithatë, jo të gjithë ata që mbartin këtë mutacion gjenik do të zhvillojnë simptoma të `(LHON)`. Prandaj, disa njerëz mund të mos e dinë fare që janë bartës të këtij mutacioni gjenik. Kjo është pak e komplikuar, apo jo? Kjo do të thotë që edhe nëse nëna ka këtë mutacion gjeni, fëmija mund të zhvillojë ose jo simptoma.

A ka ndonjë faktor rreziku për zhvillimin e LHON?

Kjo është gjithashtu një pyetje shumë e rëndësishme. Studiuesit ende nuk kanë një ide të qartë pse disa njerëz me mutacionin e gjenit zhvillojnë simptoma të `(LHON)` dhe të tjerët jo.

Megjithatë, disa prova sugjerojnë se stresi fiziologjik dhe toksinat mjedisore mund të kontribuojnë në shfaqjen e simptomave. Kjo do të thotë që këta faktorë të jashtëm shtojnë stres shtesë në sistemet që janë tashmë nën stres për shkak të mutacionit gjenetik. Me kalimin e kohës, ideja është se këto strese mund të grumbullohen dhe përfundimisht të çojnë në simptoma.

Ja disa gjëra që mund të jenë faktorë rreziku:

• Pirja e duhanit.
• Përdorimi i alkoolit.
• Ekspozimi ndaj toksinave mjedisore (për shembull, disa pesticide, kimikate industriale).
• Prania e sëmundjeve të tjera sistemike.
• Stres i rëndë psikologjik .

Si diagnostikohet LHON?

Specialisti juaj i kujdesit për sytë do të kryejë një sërë ekzaminimesh standarde të syve për të kontrolluar shikimin tuaj dhe për të gjetur shkakun e problemit. Ata mund të mos jenë në gjendje të shohin asgjë të gabuar me syrin ose nervin optik në fazat e hershme, që është brenda gjashtë muajve të parë pas fillimit të simptomave. Dëmtimi bëhet më i dukshëm pas gjashtë muajve të parë pas fillimit të simptomave.

Nëse mjeku juaj dyshon për LHON, ai ose ajo do të rekomandojë testimin gjenetik . Kjo është e vetmja mënyrë për të ditur me siguri nëse keni një nga mutacionet gjenetike për të cilat folëm. Ky test është e vetmja mënyrë për të konfirmuar diagnozën.

A ka ndonjë trajtim apo kurë të plotë për LHON?

Fatkeqësisht, aktualisht nuk ka kurë për LHON. I vetmi ilaç i miratuar aktualisht nga FDA është një formë sintetike e Koenzimës Q10 e quajtur Idebenone. Studimet e kontrolluara të rastësishme kanë treguar disa përmirësime në mprehtësinë vizuale tek njerëzit me LHON. Barna të tjera të ngjashme janë gjithashtu në fazën e kërkimit.

Studiuesit po studiojnë gjithashtu terapinë gjenetike , e cila mund të përdoret si një trajtim i ardhshëm për LHON. Por këto janë ende në fazën e kërkimit. Pra, në këtë pikë, është e vështirë të shpresohet për një kurë të plotë. Megjithatë, ka mënyra për të menaxhuar simptomat dhe për të kontrolluar përkeqësimin e mëtejshëm të shikimit deri në një farë mase.

Cila është perspektiva me LHON?

Kur humbja e shikimit ndodh për shkak të LHON, ajo mund të jetë e shpejtë, e rëndë dhe shpesh e përhershme . Shumë njerëz duhet të mësojnë të jetojnë me shikim të dobët. Shikimi i dobët është një shkallë mesatare deri e rëndë e dëmtimit të shikimit, por kjo nuk do të thotë verbëri e plotë. Shikimi i dobët mesatar është një test i mprehtësisë vizuale prej 20/70. Shikimi i dobët i rëndë është një test i mprehtësisë vizuale prej 20/200 ose më pak. Ky është në fakt një gamë mjaft e gjerë e mprehtësisë vizuale që mund ta arrini përfundimisht.

Nëse jeni në anën e moderuar apo të rëndë të këtij diapazoni , shpesh është çështje fati. Trajtimi mund të bëjë diferencën, por mutacioni gjenik që keni bën diferencën më të madhe. Disa njerëz me LHON në mënyrë të papritur rifitojnë një pjesë të shikimit të tyre pas rreth një viti humbjeje të shikimit. Mundësia e këtij lloji të rikuperimit të shikimit ndryshon në varësi të mutacioneve të ndryshme të gjenit. Megjithatë, edhe nëse rifitoni një pjesë të shikimit, ka të ngjarë që do të duhet të jetoni me shikim të dobët.

A ka ndonjë mënyrë për të parandaluar LHON?

Edhe pse shumica e njerëzve që trashëgojnë gjenet e lidhura me LHON nuk zhvillojnë kurrë humbje të shikimit, aktualisht nuk ka asnjë mënyrë të njohur për ta parandaluar atë. Marrja e antioksidantëve dhe shmangia e neurotoksinave si alkooli dhe duhani mund të zvogëlojë rrezikun, por kjo nuk është provuar.

Mbani mend, të gjitha gratë që kanë këto gjene do t'ua kalojnë ato fëmijëve të tyre. Këshillimi gjenetik mund t'ju ndihmojë të merrni në konsideratë këtë rrezik. Nëse dikush në familjen tuaj e ka këtë sëmundje, ose nëse zbuloni se keni këtë mutacion gjeni, është shumë e rëndësishme të merrni këshillim gjenetik përpara se të krijoni familje.

Pavarësisht nëse e dini për një histori familjare të LHON, apo është diçka krejtësisht e papritur për ju, humbja e papritur e shikimit mund të jetë një përvojë e frikshme dhe zemërthyes. Ju dhe mjeku juaj mund të mos e kuptoni se çfarë po ndodh në fillim. Por sapo ta mësoni, do të keni shumë për të mësuar ndërsa përshtateni me realitetin tuaj të ri.

Mbani mend, nuk jeni vetëm në këtë udhëtim - ekziston një botë burimesh për t'ju ndihmuar. Ka organizata, pajisje dhe mbështetje për shëndetin mendor në dispozicion për ata me shikim të dobët.

Më në fund, gjëra për të mbajtur mend

Në rregull, shpresoj se keni ndonjë ide rreth `(LHON)`-it për të cilin folëm. Kjo është një temë paksa e ndërlikuar, por është shumë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për të.

• (LHON) është një sëmundje trashëgimore që dëmton nervin optik dhe shkakton humbje të shikimit.
• Kjo shkaktohet nga një mutacion gjenetik në ADN-në mitokondriale, e cila trashëgohet nga nëna tek fëmija .
• Simptomat zakonisht shfaqen në një moshë të re dhe shikimi zvogëlohet gradualisht pa asnjë dhimbje.
• Përveç shikimit, probleme të tjera të sistemit nervor mund të shfaqen në gjendjen e quajtur "Leber plus" .
• Gjëra të tilla si pirja e duhanit dhe alkooli mund të jenë faktorë rreziku për zhvillimin e simptomave.
• Aktualisht nuk ka një kurë specifike, por ekzistojnë ilaçe si `Idebenone` dhe mënyra për t'u përshtatur me shikimin e dobët.
• Nëse keni ndonjë dyshim për këtë, patjetër që duhet të vizitoni një oftalmolog dhe të bëni një test gjenetik.
• Të jetosh me këtë gjendje mund të jetë sfiduese, por nuk je vetëm, kërko ndihmë.

Shpresoj që ky informacion t'ju jetë i dobishëm. Nëse keni ndonjë pyetje të mëtejshme në lidhje me këtë, mos hezitoni të flisni me një mjek. Qëndroni të shëndetshëm!

Neuropatia optike trashëgimore e Leberit , LHON, humbja e shikimit, nervi optik, mutacionet gjenetike, sëmundjet mitokondriale, verbëria trashëgimore