A jeni të shqetësuar për shikimin e të voglit tuaj? Le të mësojmë rreth Amaurozës Kongjenitale të Leberit (LCA)?

Kur shikoni sytë e foshnjës suaj të vogël, ndonjëherë mund të pyesni veten nëse ai ose ajo po i sheh gjërat siç duhet apo nëse ka diçka të gabuar me shikimin e tij ose të saj. Sidomos pasi disa foshnje lindin me disa dëmtime të shikimit. Kjo gjendje e rrallë, por e rëndësishme quhet amaurozë kongjenitale Leber. Le të flasim për këtë në detaje, apo jo?

Çfarë është Amauroza Kongjenitale Leiber (LCA)?

Thënë thjesht, amauroza kongjenitale Leber, ose shkurt LCA, është një gjendje shumë e rrallë. Ajo prek retinën, shtresën e brendshme të syrit, tek foshnjat. Mendoni për retinën si filmin në një aparat fotografik. Gjërat që shohim regjistrohen këtu si një fotografi. Retina përmban qeliza shumë të veçanta, të cilat ne i quajmë fotoreceptorë . Ekzistojnë dy lloje qelizash, shkopinj dhe kone . Shkopinjte na ndihmojnë të shohim natën dhe në errësirë. Konet na ndihmojnë të shohim ngjyrat dhe qartë gjatë ditës.

Ajo që i ndodh një foshnje me `(LCA)` është se qelizat `(shufra)` dhe `(kone)` nuk funksionojnë siç duhet. Domethënë, këto qeliza nuk janë në gjendje të dërgojnë siç duhet dritën që hyn në sy si një sinjal elektrik në tru. Ndërsa ky aktivitet elektrik zvogëlohet, edhe shikimi i foshnjës zvogëlohet. Ndonjëherë, nëse nuk ka fare aktivitet elektrik, foshnja mund të mos jetë në gjendje të shohë fare.

Kjo është një gjendje kongjenitale, që do të thotë se foshnjat lindin me të. Mjekët thonë se shikimi i një foshnje zakonisht fillon të bjerë gradualisht rreth moshës 6 muajsh . Pra, nëse vini re ndonjë ndryshim në sytë e foshnjës suaj, ose nëse ndjeni sikur nuk mund të shohë gjëra, është më mirë të vizitoni një specialist të syve sa më shpejt të jetë e mundur.

Sa e zakonshme është kjo gjendje (LCA)?

Tani mund të pyesni veten se sa e zakonshme është kjo gjendje. Në fakt është shumë e rrallë . Raportohet se ndodh vetëm në dy foshnje për 100,000. Ky është një numër shumë i ulët. Megjithatë, pavarësisht se është e rrallë, është identifikuar si një nga shkaqet kryesore të verbërisë tek fëmijët e vegjël. Pra, edhe pse është e rrallë, është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këtë.

Cilat janë simptomat e një foshnje me (LCA)?

Ndonjëherë mund të jetë e vështirë për prindërit të dallojnë se një foshnjë e vogël ka probleme me shikimin. Sepse nuk flet. Megjithatë, një fëmijë me `(LCA)` ka shikim shumë të dobët dhe ndonjëherë nuk ka fare shikim. Meqenëse kjo gjendje prek foshnjat nën një vjeç, ka disa shenja që mund t'ju ndihmojnë ta dalloni atë.

Një nga shenjat e para që mund të vini re është se foshnja juaj fërkon vazhdimisht sytë, sikur diçka po e shqetëson. Ata gjithashtu mund të kenë fotofobi (neveri ndaj dritës) . Kjo do të thotë se ata mund të ngushtojnë sytë ose të qajnë kur shohin një dritë ose shkojnë në një vend të ndritshëm. Një gjë tjetër është se mund të vini re se foshnja juaj...Sytë lëvizin me shpejtësi para dhe mbrapa sikur nuk mund ta mbajnë shikimin në një vend (nistagmus). Është sikur po dridhen.

Ju gjithashtu mund të shihni këto karakteristika:

• Keratokonusi është një gjendje në të cilën kornea e syrit ndryshon formë, duke u bërë konike. Kjo është pak e komplikuar dhe vetëm një mjek mund t'jua tregojë me siguri.
• Hipermetropia (largpamësia).
• Mënyra se si bebëza e syrit reagon ndaj dritës është ose shumë e vogël, ose aspak. E shihni, normalisht kur kaloni nga një vend i ndritshëm në një vend të errët, bebëza e syrit rritet. Nuk funksionon kështu.

Nëse shihni diçka të tillë, mos u frikësoni dhe vizitoni një mjek. Ata do t'ju tregojnë saktësisht se çfarë po ndodh.

Pse ndodh kjo situatë (LCA)?

Tani le të shohim pse ndodh kjo `(LCA)`. Arsyeja kryesore për këtë janë ndryshimet gjenetike, domethënë `(mutacionet gjenetike)` . Ju e dini që të gjitha karakteristikat tona përcaktohen nga gjenet (`gjenet`) që marrim nga nëna dhe babai ynë. Këto gjene janë pjesët e vogla të `ADN-së` sonë. Pra, kur lind një foshnjë, nëse ka ndonjë ndryshim ose defekt në gjenet në vezën e nënës (`vezë`) dhe spermatozoidin e babait (`spermë`), ai mund t'i kalohet edhe foshnjës.

Janë identifikuar gati 30 mutacione të ndryshme gjenetike që mund të shkaktojnë këtë gjendje, `(LCA). Në veçanti, preken mutacionet në gjenet që ndihmojnë retinën të zhvillohet dhe të rritet. Për të përmendur disa, gjenet si `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` janë midis tyre.

Shumicën e kohës, `(LCA)` është një gjendje `autosomale recesive` . A e dini se çfarë është kjo? Kjo do të thotë që foshnja do ta zhvillojë këtë sëmundje vetëm nëse të dy prindërit mbajnë gjenin defektoz (`gjenin e ndryshuar`). Të dy duhet të jenë bartës. Megjithatë, të dy nuk kanë domosdoshmërisht simptoma. Ata mund të jenë të shëndetshëm, por mund ta kenë gjenin defektoz në trupin e tyre. Nëse kjo ndodh, ekziston një rrezik prej rreth 25% që një fëmijë i lindur prej tyre të zhvillojë këtë gjendje.

Imagjinoni, nëse të dy prindërit janë bartës të këtij gjeni defektoz, në secilën prej shtatzënive të tyre, fëmija ka 1/4 shans për të zhvilluar LCA, 1/2 shans që fëmija të jetë bartës dhe 1/4 shans që fëmija të lindë i paprekur.

Shumë njerëz nuk e dinë se mbartin një tipar autosomal recesiv sepse nuk kanë simptoma. Nëse keni një anëtar të familjes me një gjendje gjenetike, ose nëse jeni të shqetësuar se fëmijët tuaj mund të kenë një gjendje gjenetike, është e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj për këshillim gjenetik .

Si e diagnostikojnë mjekët këtë gjendje (LCA)?

Për të ditur me siguri nëse foshnja juaj ka `(LCA)` apo jo, duhet të vizitoni një oftalmolog. Ai së pari do të shqyrtojë me kujdes sytë e foshnjës, duke përfshirë `retinën` brenda syrit. Pastaj, `elektroretinografia (ERG)`Ky test mat aktivitetin elektrik në retinën e foshnjës. Mos harroni, folëm më parë se sa i rëndësishëm është ky aktivitet elektrik për shikimin. Ndonjëherë mund të bëhet edhe një skanim i quajtur "tomografia optike e koherencës (OCT)" . Kjo mund të marrë një pamje të qartë të shtresave brenda syrit.

Mjeku do të sigurohet gjithashtu që nuk ka gjendje të tjera që mund të ndikojnë në sytë e foshnjës. Ne e quajmë këtë 'diagnozë diferenciale' . Sepse ka shkaqe të tjera që mund të ndikojnë në shikim. Për shembull:

• `Retiniti pigmentoz` (kjo është gjithashtu një gjendje që prek retinën)
• Sindroma e Joubert
• Sindroma Zellweger
• Verbëria e ngjyrave (`akromatopsia`)
• Qepallë e varur (ptozë)

Vetëm pasi t’i ketë parë të gjitha këto, një mjek mund të arrijë në përfundimin me saktësi se është `(LCA)`.

Cilat janë trajtimet për (LCA)?

Në fakt, aktualisht nuk ka kurë për gjendjen `(LCA)`. Por mos u shqetësoni. Mjekët përpiqen të përmirësojnë disi shikimin e foshnjës dhe ta ndihmojnë atë të jetojë sa më mirë të jetë e mundur. Kjo zakonisht bëhet duke përdorur syze . Ekzistojnë gjithashtu pajisje të tilla si `syze zmadhuese` ose `prizma leximi` që mund të ndihmojnë ata me shikim të dobët.

Le të mësojmë edhe rreth terapisë gjenetike.

Kjo është pak e re. Në vitin 2017, Administrata Amerikane e Ushqimit dhe Barnave (FDA) miratoi terapinë e parë gjenetike për të trajtuar këtë gjendje (LCA). Kjo është vërtet premtuese. Megjithatë, ky trajtim aktualisht miratohet vetëm për njerëzit, LCA-ja e të cilëve është shkaktuar nga një mutacion në gjenin e quajtur RPE65 .

Thënë thjesht, terapia gjenike është procesi i zëvendësimit të një gjeni që shkakton një sëmundje me një gjen të shëndetshëm. Ose, çaktivizimi i një gjeni që shkakton sëmundje. Shpresa është të futet një gjen i shëndetshëm në qeliza dhe të përmbyset sëmundja. Edhe pse ky është ende një trajtim i bazuar në kërkime, mund të jetë një zgjidhje e mirë për gjendje si `(LCA)` në të ardhmen.

Oftalmologu do t'ju tregojë nëse kjo terapi gjenetike është e përshtatshme për fëmijën tuaj apo jo.

A mund të parandalohet LCA?

Në fakt, nëse një foshnjë trashëgon një mutacion gjenetik që shkakton `(LCA)`, nuk ka asnjë mënyrë për ta parandaluar atë. Nuk është diçka që mund ta kontrollojmë. Megjithatë, siç thashë më parë, nëse keni ndonjë dyshim ose frikë në lidhje me sëmundjet gjenetike, është mirë të merrni këshillim gjenetik para se të keni një fëmijë ose gjatë shtatzënisë. Atëherë mund të kuptoni qartë rreziqet.

Çfarë mund të pres nëse fëmija im ka (LCA)?

Është normale të ndihesh shumë i trishtuar dhe i frikësuar kur zbulon se foshnja jote ka `(LCA)`. Shumë foshnje me `(LCA)` mund ta humbasin shikimin plotësisht ose ta kenë atë të reduktuar rëndë. Kjo është e vërtetë.

Por, kjo nuk do të thotë që fëmija juaj nuk do të jetojë një jetë të lumtur dhe të shëndetshme. Fëmija juaj do të ketë nevojë për kontrolle të rregullta të syve për të kontrolluar çdo ndryshim në sy ose për të parë nëse shikimi i tij po përkeqësohet. Mjeku juaj do t'ju tregojë se sa shpesh duhet t'i bëni këto kontrolle.

Gjëja më e rëndësishme është t’i jepni fëmijës suaj mbështetjen dhe dashurinë që i nevojitet. Ju keni një rol të madh për të luajtur në mësimin e tij/saj si të jetojë me shikim të dobët dhe në inkurajimin e tij/saj. Gjithashtu, shikoni institucionet dhe shkollat ​​që i ndihmojnë fëmijë të tillë. Do të jetë një ndihmë e madhe për ta bërë të ardhmen e tij/saj të suksesshme.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Do t'ju kujtoj përsëri: Nëse shihni diçka të pazakontë në sytë e foshnjës suaj, ose nëse ndjeni sikur ai ose ajo nuk sheh, vizitoni një oftalmolog pa vonesë.

Nëse e dini tashmë që foshnja juaj ka (LCA) dhe vini re një ndryshim në shikimin e tij ose përkeqësim të simptomave, vizitoni menjëherë një mjek.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

Kur shkojmë për të parë një mjek, ndonjëherë harrojmë se çfarë duam të pyesim. Pra, ja disa pyetje që mund t'ju ndihmojnë:

• A e ka vërtet fëmija im `amaurozën kongjenitale të Leberit (LCA)`?
• Çfarë mutacioni gjenetik e shkaktoi këtë? (Nëse mund të zbulohet)
• Çfarë testesh të tjera më duhen për fëmijën tim?
• Sa ka gjasa që ai të humbasë shikimin?
• A është fëmija im i përshtatshëm për terapi gjenetike?

Do të jetë shumë e rëndësishme për ju të dëgjoni dhe të dini gjëra të tilla.

A ka ndonjë lidhje midis LCA-së dhe Çrregullimit të Spektrit të Autizmit?

Ky është gjithashtu një problem për disa prindër. `(LCA)` dhe `Çrregullimi i Spektrit të Autizmit (ASD)` janë dy gjendje që ndikojnë në zhvillimin e një fëmije. `(LCA)` prek retinën e syve, `(ASD)` është një `çrregullim neurozhvillues``.

Disa studime kanë zbuluar se ekziston një lidhje midis fëmijëve me LCA dhe Çrregullim të Spektrit Autik (ÇSA). Megjithatë, kjo nuk do të thotë që çdo fëmijë me LCA do të zhvillojë ÇSA. Nëse doni të dini më shumë rreth kësaj, është mirë të flisni me mjekun tuaj.

Gjërat më të rëndësishme për t'u mbajtur mend (Mesazh për t'u marrë me vete në shtëpi)

Në rregull, më lejoni t'ju tregoj disa nga gjërat më të rëndësishme për të cilat kemi folur, për t'ju ndihmuar t'i mbani mend ato.

Amauroza kongjenitale e Leberit (LCA) është një gjendje e rrallë gjenetike që mund të shkaktojë humbje të shikimit tek foshnjat sepse qelizat në retinën e tyre nuk funksionojnë siç duhet.

Nëse foshnja juaj diagnostikohet me (LCA), ai ose ajo ka të ngjarë të humbasë shikimin. Por kjo nuk do të thotë që ai ose ajo nuk mund të jetojë një jetë të lumtur dhe të shëndetshme.

Kjo është për shkak të ndryshimeve gjenetike. Nëse keni ndonjë shqetësim ose dyshim në lidhje me këtë, është shumë e rëndësishme të kërkoni këshillim gjenetik.

Gjëja më e rëndësishme është të vizitoni një oftalmolog sapo të vini re ndonjë ndryshim në sytë e foshnjës suaj.Pastaj mund të merrni trajtimin dhe mbështetjen e nevojshme shpejt. Mjeku juaj do t'ju shpjegojë gjithçka, duke përfshirë sa shpesh fëmija juaj ka nevojë për ekzaminime të syve dhe çfarë mund të bëni për të mbrojtur shikimin e tij.

Mbani mend, nuk jeni vetëm. Ka mjekë, këshilltarë dhe grupe mbështetëse për t'ju ndihmuar në këtë udhëtim.

Amauroza kongjenitale Leiber , LCA, verbëria infantile, retina, mutacionet gjenetike, humbja e shikimit, sëmundjet e syve