Çfarë është Sindroma Lennox-Gastaut (LGS)? Le të flasim për të!

A ka fëmija juaj kriza të shpeshta? A ka ai ose ajo ndryshime të mëdha në të nxënë dhe sjellje? Nëse po, ajo që do të them mund të jetë shumë e rëndësishme për ju. Sot do të flasim për Sindromën Lennox-Gastaut , ose (LGS) shkurt, një gjendje e rëndë dhe e vështirë për t’u trajtuar epilepsie. Kjo mund të fillojë në një moshë të re. Por mos u shqetësoni, tani janë në dispozicion ilaçe dhe trajtime të reja.

Çfarë është saktësisht sindroma Lennox-Gastaut (LGS)? Kush e prek atë?

Thënë thjesht, LGS është një formë e rëndë e epilepsisë që fillon në fëmijëri, zakonisht para moshës 10 vjeç, dhe veçanërisht midis moshës 3 dhe 5 vjeç. Është pak më e zakonshme tek djemtë. Megjithatë, nuk është një gjendje shumë e zakonshme. Prek rreth një deri në dy persona në një milion. Rreth 1% deri në 2% e të gjithë pacientëve me epilepsi kanë LGS.

Si ndikon kjo në trupat tanë?

Epilepsia është një çrregullim në të cilin sinjalet elektrike të trurit, ose informacioni, transmetohen midis qelizave. (LGS) është një formë më e rëndë e epilepsisë. Ka disa shkaqe:

• Në LGS, ndodh më shumë se një lloj krizash. Disa nga këto lloje krizash kanë më shumë gjasa të shkaktojnë lëndime serioze tek fëmija.
• Këto kriza mund të dëmtojnë vetë trurin. Fëmijët me LGS mund të kenë dëmtime të rënda të trurit, vështirësi në të nxënë dhe vonesa në zhvillim. Kjo do të thotë që fëmija mund të humbasë ose të harrojë gjërat që ka mësuar tashmë, të tilla si ecja dhe të folurit. Kjo është një situatë shumë e trishtueshme.
• (LGS) zakonisht është shumë rezistent ndaj trajtimit. Kjo do të thotë se është e vështirë të kontrollohet me ilaçe. Ilaçet janë trajtimi i parë, por shpesh jepen disa lloje ilaçesh në të njëjtën kohë. Edhe nëse jepen, vetëm ilaçet rrallë janë në gjendje t'i ndalojnë plotësisht krizat.

Cilat janë simptomat e (LGS)?

Një fëmijë me LGS mund të shfaqë një sërë simptomash. Disa prej tyre janë të dukshme në jetën dhe aktivitetet e përditshme, ndërsa të tjerat janë të dukshme vetëm gjatë krizave.

Probleme me të nxënit dhe sjelljen

Është e zakonshme që fëmijët me LGS të kenë vështirësi në të nxënë dhe probleme në sjellje . Këto mund të shfaqen menjëherë pas fillimit të krizave dhe mund të përkeqësohen ndërsa krizat vazhdojnë. Këto probleme në të nxënë dhe intelektuale janë shpesh të përhershme, që do të thotë se mund të vazhdojnë në moshë madhore.

Fëmijët me Çrregullim të Spektrit Autik (ÇSA) kanë vështirësi në të nxënë, në krijimin e miqësive dhe në komunikimin me të tjerët. Ata gjithashtu mund të kenë vështirësi në rregullimin e emocioneve të tyre. Disa fëmijë mund të shfaqin gjithashtu simptoma të ngjashme me ato të fëmijëve me Çrregullim të Spektrit Autik .

Faza e krizës

Një konvulsion zakonisht mund të ndodhë në tre faza:

1. Prodromi ose aura: Kjo është diçka që disa njerëz e përjetojnë para një krize, megjithëse jo gjithmonë. Kjo mund të jetë një ndjesi paksa e pakëndshme. Në këtë kohë mund të ndodhin ndryshime në shikim, ndryshime në shqisa të tjera ose ndryshime në humor ose sjellje.

2. Kriza: Kjo është kur ndodh një krizë. Kjo mund të ndryshojë në varësi të llojit të krizës (do të diskutojmë llojet e ndryshme të krizave më poshtë).

3. Rimëkëmbja pas krizës: Kjo është periudha pasi kriza ka mbaruar. Kjo është koha kur një person rifiton vetëdijen e plotë.

Llojet e krizave të vërejtura në LGS

Ekzistojnë disa lloje kryesore të krizave që shihen në LGS. Llojet më të zakonshme të krizave dhe efektet e tyre janë si më poshtë:

• Krizat atonike:
• Humbja e kontrollit të muskujve/të fikëtit: Kjo quhet edhe "sulm rënieje" sepse përfshin një humbje të papritur të kontrollit dhe rënie në tokë, si një kukull që i janë këputur fijet. Kjo është shumë e rrezikshme sepse fëmija nuk ka kontroll kur bie dhe mund të pësojë lëndime serioze, madje edhe kërcënuese për jetën, në kokë, qafë, gjoks dhe shpinë.
• Humbje e pjesshme e vetëdijes: Kjo krizë mund të mos shkaktojë humbje të plotë të vetëdijes.
• Kohëzgjatje e shkurtër: Këto kriza zgjasin shumë shkurt, si disa sekonda.

• Konvulsione tonike:
• Ngurtësi/ngrirje e të gjithë trupit: Kjo ndodh kur të gjithë muskujt në trup tkurren papritmas, duke e bërë trupin të ngurtësohet plotësisht sikur të ishte shndërruar në gur.
• Një pozë e veçantë: Kur janë në tokë, këmbët dhe shpatullat e tyre janë në tokë, shpina e tyre mund të jetë e harkuar. Krahët mund të shtrihen mbi kokat e tyre, ose krahët mund të jenë të shtrënguar dhe bërrylat të drejtuara anash, dhe grushtat mund të jenë afër vitheve.
• Më shpesh ndodh gjatë gjumit: Këto ndodhin më shpesh gjatë gjumit. Por mund të ndodhin edhe gjatë ditës. Nëse kjo ndodh ndërsa fëmija është zgjuar, ekziston rreziku i lëndimit sepse fëmija mund të rrëzohet.
• Kohëzgjatje e shkurtër: Kjo gjithashtu zgjat nga disa sekonda deri në rreth një minutë.

• Kriza atipike të mungesës:
• Sytë hapur dhe duke shikuar bosh: Në këtë krizë, vetëdija humbet, por sytë mbeten të hapur. Prandaj, kjo shpesh mund të ngatërrohet me ëndërrimtari, mungesë përqendrimi dhe ndjenjën e të qenit jashtë vendit.
• Lëvizje përsëritëse: Gjatë këtij krize, mund të shihni lëvizje të syve dhe gojës. Mund të ketë edhe lëvizje të duarve.
• Kohëzgjatje e shkurtër: Kjo gjithashtu zgjat jo më shumë se disa sekonda.

E rëndësishme: Fëmijët me LGS mund të kenë kriza në "grupe", që do të thotë se ndodhin disa kriza në një periudhë të shkurtër kohore. Më shumë se dy të tretat e fëmijëveShfaqet një gjendje e quajtur "Status Epilepticus" . Kjo është një gjendje që kërkon trajtim mjekësor urgjent!

Çfarë është Statusi Epileptik?

Kjo do të thotë një nga dy gjërat:

• Një krizë e vetme, e zgjatur që zgjat midis 5 dhe 30 minutave.
• Më shumë se një krizë brenda 30 minutash, dhe personi nuk rifiton vetëdijen e plotë gjatë këtyre krizave.

Statusi epileptik është një urgjencë mjekësore. Është veçanërisht i rrezikshëm sepse mund të shkaktojë dëmtime të përhershme të trurit dhe madje edhe vdekje.

Simptoma të tjera dhe lloje të tjera të konvulsioneve të lidhura

• Krizat toniko-klonike: Krizat toniko-klonike (të quajtura më parë "grand mal") fillojnë në të njëjtën mënyrë si krizat tonike, por ato kanë një fazë shtesë. Faza klonike është kur ndodhin dridhjet e trupit, karakteristika më e zakonshme e krizës. Krizat tonike dhe toniko-klonike zakonisht zgjasin rreth dy minuta.
• Lëvizje të shpejta, të shkurtra dhe të mprehta: Krizat mioklonike janë lëvizje të papritura dhe të mprehta. Ato zgjasin vetëm disa sekonda, por ndonjëherë mund të zgjasin më shumë. Njerëzit që nuk kanë kriza mund të kenë edhe këto lloj "krizash mioklonike". Për shembull, ato mund të shkaktojnë lemzë ose të zgjohen papritur nga gjumi.
• Simptoma shqisore, mendore ose të tjera: Krizat e pjesshme ose fokale prekin vetëm një pjesë të kufizuar të trupit.

Cilat janë shkaqet e LGS-së?

Ekzistojnë disa shkaqe të mundshme të sindromës Lennox-Gastaut. Disa nga shkaqet janë të pranishme para se të lindë një fëmijë. Të tjerat shkaktohen nga ngjarje që ndodhin gjatë fëmijërisë. Në rreth një të katërtën e rasteve të "(LGS)", nuk mund të identifikohet një shkak i qartë.

Ja disa nga arsyet e identifikuara:

• Probleme me zhvillimin e trurit para lindjes.
• Lëndime të rënda në kokë (lëndime traumatike të trurit ose tronditje të trurit).
• Infeksione që dëmtojnë trurin, të tilla si meningjiti ose encefaliti.
• Sëmundjet metabolike të trashëguara, për shembull `(sëmundjet mitokondriale)`.
• Dëmtimi i trurit i shkaktuar nga mungesa e oksigjenit para ose gjatë lindjes (hipoksi cerebrale).
• Skleroza tuberoze.
• Tumoret e trurit.
• Sindroma West (ky është një lloj tjetër epilepsie, e cila më vonë mund të zhvillohet në LGS).

Studiuesit kanë zbuluar se "mutacionet de novo" janë të zakonshme tek njerëzit me LGS.De novo do të thotë "që nga fillimi". Këto janë defekte në `(ADN)`-në e një personi që ndodhin papritur, rastësisht. Domethënë, mutacioni shkaktohet nga një defekt në `(ADN)`-në e spermës ose vezës që e prodhoi personin, por nuk është një defekt në `(ADN)`-në e asnjërit prind.

Megjithatë, mund të ketë një ndikim gjenetik në këtë gjendje. Rreth 30% e njerëzve me LGS kanë një histori familjare të epilepsisë. Megjithatë, nevojiten më shumë kërkime për të përcaktuar saktësisht se sa faktor gjenetik është ky.

A është kjo ngjitëse?

Jo, sindroma Lennox-Gastaut nuk është ngjitëse. Nuk përhapet nga një person te tjetri. Megjithatë, disa sëmundje infektive mund të shkaktojnë dëmtime të trurit dhe të shkaktojnë "LGS". Megjithatë, jo të gjithë ata që kanë këto infeksione do të zhvillojnë "LGS".

Si diagnostikohet sindroma Lennox-Gastaut (LGS)?

Zakonisht bëhen një numër testesh për të diagnostikuar LGS-në, dhe një mjek do të kryejë një ekzaminim neurologjik. Një pediatër mund të dyshojë për gjendjen bazuar në atë që thonë prindërit për simptomat e fëmijës së tyre, veçanërisht nëse fëmija ka vështirësi në të nxënë ose probleme me sjelljen.

Çfarë testesh bëhen për ta diagnostikuar këtë?

Testet më të përdorura janë:

• Elektroencefalograma (EEG): Kjo përfshin vendosjen e disa elektrodave në lëkurën e kokës me një xhel përçues për të matur aktivitetin elektrik të trurit. Një EEG është i rëndësishëm në diagnostikimin e LGS sepse tregon një model elektrik dallues në valët e trurit.
• Imazheria me Rezonancë Magnetike (MRI): Kjo përdor një magnet të fuqishëm dhe një kompjuter për të bërë fotografi me rezolucion të lartë të pjesës së brendshme të trupit, veçanërisht të trurit. Kjo është shumë e dobishme në zbulimin e problemeve me zhvillimin e trurit.
• Testet laboratorike: Këto teste kontrollojnë gjakun dhe urinën për të parë nëse ka shkaqe të tjera të mundshme të krizave. Ato shqyrtojnë gjëra të tilla si kimia e gjakut, enzimat e mëlçisë dhe funksioni i veshkave. Ndërsa këto teste nuk mund ta diagnostikojnë përfundimisht LGS-në, ato mund të ndihmojnë në përjashtimin e gjendjeve të tjera që mund të imitojnë LGS-në.
• Testimi gjenetik: Kjo mund të ndihmojë në përcaktimin nëse ka gjendje të trashëguara që mund të shkaktojnë LGS, ose nëse ka mutacione spontane.

Përveç kësaj, mund të bëhen edhe teste të tjera për të përjashtuar gjendje të ngjashme. Mjeku juaj do t'ju tregojë më shumë rreth kësaj.

Si mund të trajtohet kjo? A mund të shërohet?

Ekzistojnë disa mundësi trajtimi për LGS-në. Megjithatë, gjendja është shumë e vështirë për t'u trajtuar. Në shumicën e rasteve, mund të përdoret një ose një kombinim i këtyre trajtimeve:

• Medikamente
• Terapitë dietike
• Kirurgji në tru ose pajisje të implantuara

Medikamente

Sindroma Lennox-Gastaut shpesh është shumë rezistente ndaj ilaçeve. Kjo është arsyeja pse është kaq e vështirë për t'u menaxhuar. Në shumë raste, nevojiten ilaçe të shumëfishta. Një faktor tjetër ndërlikues është se disa ilaçe antikonvulsive, të cilat kontrollojnë disa lloje krizash, mund të rrisin frekuencën e llojeve të tjera të krizave.

Kur gjendja është rezistente ndaj trajtimit, mjekët mund të përpiqen të parandalojnë lloje të caktuara të krizave ose të zvogëlojnë frekuencën e tyre. Për shembull, krizat atonike janë veçanërisht të rëndësishme për t'u parandaluar, pasi ato shoqërohen me një rrezik të lartë lëndimi nga rëniet.

Terapitë dietike

Për shumë njerëz me epilepsi të rëndë, ndryshimet në dietë mund të ndihmojnë në uljen e frekuencës së krizave ose në ndalimin e tyre krejtësisht. Dieta ketogjenike për epilepsinë - një dietë e pasur me proteina dhe yndyra dhe e ulët në karbohidrate - rekomandohet shpesh nga mjekët. Mund të jetë një mundësi e mirë kur ilaçet nuk kanë funksionuar.

Edhe pse dieta ketogjenike është një trajtim popullor për epilepsinë e rëndë, ajo ka disa të meta. Kjo dietë funksionon vetëm nëse e ndiqni saktësisht. Kjo ndodh sepse ngrënia e shumë karbohidrateve, siç janë sheqeri dhe ushqimet me niseshte, mund të shkaktojë kriza. Megjithatë, edhe dieta të tjera të modifikuara mund të ndihmojnë. Nëse jeni të interesuar, mjeku juaj mund t'ju ndihmojë të provoni një nga këto dieta.

Kirurgjia e trurit dhe pajisjet e implantuara

Në disa raste, veçanërisht kur trajtimet e tjera nuk kanë funksionuar, kirurgjia është opsioni më i mirë. Ja disa lloje ndërhyrjesh kirurgjikale:

• Stimulimi i Nervit Vagus (NV): Kjo përfshin implantimin e një pajisjeje në trup që dërgon një rrymë të lehtë elektrike në nervin e 10-të kranial, nervin vagus - i cili është i lidhur drejtpërdrejt me trurin. Kjo rrymë mund të zvogëlojë frekuencën dhe ashpërsinë e krizave. Me kalimin e kohës, efektet e saj rriten. Kjo do të thotë më pak kriza dhe kriza më pak të rënda. Implantimi i kësaj pajisjeje është një procedurë e kthyeshme, me rreziqe të ulëta dhe një kohë të shkurtër rikuperimi, kështu që shpesh merret në konsideratë para një ndërhyrjeje të madhe kirurgjikale.
• Corpus callosomy: Corpus callosum është një pjesë e trurit që vepron si një urë lidhëse midis hemisferës së majtë dhe të djathtë. Kur corpus callosum ndërpritet, sinjalet anormale që shkaktojnë kriza ndalojnë së shkuari para dhe mbrapa. Kjo mund të zvogëlojë frekuencën e krizave, ose edhe të ndalojë krejtësisht krizat e rënda dhe paaftësuese.
• Hemisferektomia `(Hemisferektomia)`:Kjo përfshin heqjen kirurgjikale të njërës anë të trurit. Ndërsa kjo mund të duket ekstreme, specialistët mund ta përdorin atë për të ndaluar krizat e pakontrollueshme. Më vonë, fizioterapia shpesh mund ta ndihmojë trurin të përshtatet me ndryshimin. Truri ripërpunon veten dhe pjesa e mbetur merr përsipër funksionet e pjesës së hequr.
• Rezeksioni: Anomalitë strukturore në tru ndonjëherë mund të shkaktojnë LGS. Nëse mjekët mund të gjejnë një anomali të tillë, ata mund të jenë në gjendje të heqin indin e trurit të dëmtuar ose të sëmurë dhe të ndalojnë krizat. Megjithatë, për shkak se në LGS, aktiviteti i krizave është në më shumë se një zonë të trurit, ky zakonisht nuk është një opsion shumë i suksesshëm për LGS.

Komplikimet/efektet anësore të trajtimit

Komplikacionet e trajtimit janë specifike për secilin trajtim. Prandaj, është mirë të flisni me mjekun tuaj rreth komplikacioneve dhe efekteve anësore të trajtimit që ju ose fëmija juaj po merrni. Mjeku më pas mund t'ju japë informacion që është i përshtatshëm për gjendjen tuaj, rrethanat tuaja dhe gjendje të tjera mjekësore.

Sa shpejt do të ndihem më mirë pas trajtimit? Sa kohë do të duhet për t'u rikuperuar?

Koha e rikuperimit pas trajtimit ndryshon shumë në varësi të metodave të trajtimit të përdorura dhe gjendjes suaj të përgjithshme. Mjeku juaj është personi më i mirë për t'ju thënë saktësisht se çfarë të prisni dhe sa kohë do të duhet për t'u rikuperuar.

A mund të parandalohet sindroma Lennox-Gastaut (LGS)?

Në shumicën e rasteve, LGS nuk është një gjendje e parandalueshme. As rreziku i zhvillimit të saj nuk mund të zvogëlohet. I vetmi përjashtim është parandalimi i dëmtimeve të kokës dhe trurit që mund të vijnë si pasojë e LGS. E vetmja mënyrë për të parandaluar ndodhjen e kësaj gjendjeje është që fëmijët tuaj të veshin helmeta të miratuara dhe të çertifikuara.

Çfarë duhet të pres nëse unë ose fëmija im e kemi këtë gjendje?

Sindroma Lennox-Gastaut është një gjendje që zakonisht ka pasoja të rënda. Shumë fëmijë me këtë gjendje zhvillojnë vështirësi në të nxënë dhe dëmtime të përhershme të trurit që kufizojnë aftësitë e tyre mendore. Gjithashtu, për shkak se krizat atonike (sulmet e rënies) janë të zakonshme dhe shpesh çojnë në rrëzime, fëmijët me këtë gjendje janë në rrezik në rritje për lëndime.

Kjo gjendje është gjithashtu e vështirë për t’u trajtuar. Shumë fëmijë me të kërkojnë kujdes të specializuar gjatë gjithë jetës sepse nuk janë në gjendje të kujdesen për veten e tyre. Megjithatë, disa njerëz me këtë gjendje kanë vetëm dëmtime të vogla në tru, që do të thotë se mund të jetojnë në mënyrë të pavarur.

Sa kohë zgjat (LGS)?

Nëse nuk jepet trajtim për të ndaluar plotësisht krizat (gjë që është shumë e rrallë), LGS është një gjendje që zgjat për gjithë jetën.

Cila është perspektiva për këtë situatë?

Rreziqet më të mëdha të sindromës Lennox-Gastaut janë dëmtimi i trurit nga krizat e pakontrolluara, ose nga rrëzimet e shkaktuara nga krizat. Për shkak të këtyre rreziqeve, shkalla e vdekshmërisë për njerëzit me "LGS" brenda 10 viteve nga diagnoza është midis 3% dhe 7%.

Në disa raste, procedurat mjekësore mund të ndalojnë krizat e shkaktuara nga LGS. Kjo e ndalon gjendjen, por nuk mund të riparojë dëmtimet në tru nga krizat e mëparshme.

Si kujdesem për veten? / Si kujdesem për fëmijën tim?

Nëse ju ose një i dashur keni LGS, është shumë e rëndësishme të ndiqni saktësisht udhëzimet e mjekut tuaj. Kjo përfshin:

• Marrja e ilaçeve sipas përshkrimit.
• Të shkoj te mjeku siç rekomandohet.
• Monitorimi i krizave dhe shmangia e shkaktarëve ose situatave që mund të shkaktojnë kriza.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Mjeku juaj ose i fëmijës suaj do t'ju tregojë të paraqiteni për vizita kontrolluese sipas nevojës. Gjithashtu, duhet të vizitoni mjekun tuaj nëse simptomat e krizave ndryshojnë ndjeshëm ose nëse ato ndikojnë në rutinën dhe aktivitetet tuaja normale ditore.

Kur duhet të shkoj në Njësinë e Trajtimit të Urgjencës (NJT) ?

Nëse ju ose fëmija juaj keni një krizë ose kriza të shumëfishta që plotësojnë kriteret për një urgjencë mjekësore të quajtur status epileptikus , duhet të shkoni në urgjencë në spitalin më të afërt. Kjo do të thotë në situatat e mëposhtme:

• Nëse një krizë e vetme zgjat midis 5 dhe 30 minutave.
• Nëse ndodhin dy ose më shumë kriza brenda 30 minutash dhe personi nuk rifiton vetëdijen e plotë gjatë krizave.

Mesazh për t’u marrë me vete

Sindroma Lennox-Gastaut (LGS) është një formë e rëndë dhe me fillim të hershëm të epilepsisë. Shpesh mund të ketë një ndikim të thellë, ndonjëherë gjatë gjithë jetës, në jetën e një fëmije. Edhe pse është e vështirë për t'u trajtuar, ilaçet, ndërhyrjet kirurgjikale dhe trajtimet e reja mund të ndihmojnë në uljen e ashpërsisë së gjendjes dhe në kufizimin e përhapjes së sëmundjes. Rrallë, trajtimi mund ta shërojë plotësisht gjendjen. Megjithatë, nevojiten më shumë kërkime për të përcaktuar nëse kjo gjendje mund të trajtohet ose shërohet apo jo. Nëse fëmija juaj ka ndonjë nga këto simptoma, është mirë të vizitoni një mjek sa më shpejt të jetë e mundur.

Sindroma Lennox -Gastaut, LGS, epilepsi, kriza, pediatri, çrregullime të trurit, sëmundje neurologjike