A është truri i foshnjës suaj "i lëmuar"? Le të flasim për Lissencefalinë!

A keni dëgjuar ndonjëherë për një foshnjë që lind me një "tru të lëmuar"? Mund të keni qenë pak të frikësuar kur i keni dëgjuar këto fjalë. Sot, le të flasim thjesht për atë që është në të vërtetë kjo gjendje e quajtur "Lissencefali", pse ndodh dhe si e prek foshnjën. Edhe pse kjo është një temë paksa e ndërlikuar, do ta shpjegoj në një mënyrë që ta kuptoni.

Çfarë është `Lisencefalia`?

Thënë thjesht, `Lissencefalia` do të thotë `tru i lëmuar`. Ky është një keqformim shumë i rrallë dhe serioz i trurit. Zhvillohet ndërsa foshnja është ende në barkun e nënës.

Mendoni pak, truri ynë është si një arrë, apo jo? Ka shumë palosje (gyri) dhe brazda (sulci). Këto palosje dhe brazda janë shumë të rëndësishme. Ato ndajnë pjesët e ndryshme të trurit dhe rrisin sipërfaqen e trurit, gjë që na ndihmon të zhvillojmë inteligjencën dhe aftësinë tonë të të menduarit.

Tani, tek një foshnjë me `Lissencefali`, këto `gyrus` dhe `sulcus` nuk zhvillohen siç duhet në tru. Atëherë truri duket shumë i lëmuar. Si një dërrasë e lëmuar. Kjo është arsyeja pse quhet "tru i lëmuar" .

Lisencefalia mund të shfaqet në shumë forma. Ekzistojnë më shumë se 20 lloje kryesore. Por më shpesh këto ndahen në dy kategori kryesore:

• Lisencefalia klasike (Tipi 1)
• Lisencefalia me kalldrëm (Tipi 2 )

Edhe pse simptomat e të dy grupeve janë disi të ngjashme, mutacionet gjenetike që i shkaktojnë ato mund të ndryshojnë.

Ndonjëherë `Lissencefalia` ndodh vetëm, pra pa simptoma të tjera. Ne e quajmë këtë `lisencefali të izoluar`. Herë të tjera, mund të ndodhë së bashku me gjendje të tjera (`sindroma`) të tilla si `sindroma Miller-Dieker` ose `sindroma Walker-Warburg`.

Fëmijët me lissencefali shpesh kanë vonesa të konsiderueshme në zhvillim dhe aftësi të kufizuara mendore . Megjithatë, kjo ndryshon nga fëmija në fëmijë, varësisht nga ashpërsia e gjendjes.

Kush preket nga Lisencefalia? Sa e zakonshme është?

Lisencefalia prek fetuset në zhvillim . Zakonisht fillon të zhvillohet midis javës së 12-të dhe të 24-të të shtatzënisë. Më shpesh shkaktohet nga mutacione gjenetike. Megjithatë, në raste të rralla, mund të shkaktohet edhe nga shkaqe jo-gjenetike.

Kjo është një gjendje shumë e rrallë . Sipas studiuesve, vetëm një në 100,000 foshnje lindin me Lissencefali. Pra, mos u shqetësoni për këtë, por ia vlen të jeni të vetëdijshëm.

Cilat janë simptomat e një foshnje me lissencefali?

Simptomat e lisencefalisë ndryshojnë shumë. Kjo varet tërësisht nga ashpërsia e gjendjes dhe nëse është e lidhur me probleme të tjera mjekësore. Disa fëmijë mund të zhvillohen normalisht vetëm me vështirësi të vogla në të nxënë. Ndërsa të tjerët mund të kenë simptoma shumë të rënda. Ashpërsia e këtyre simptomave gjithashtu ndryshon shumë.

Prandaj, është shumë e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj për atë që të prisni në varësi të llojit të lissencefalisë që ka fëmija juaj.

Disa nga simptomat e `Lissencefalisë` janë:

• Krizat: Nëntë nga dhjetë fëmijë me lissencefali zhvillojnë epilepsi brenda vitit të parë të jetës. Ky është simptoma më e zakonshme.
• Vështirësi në gëlltitje (disfagi) dhe në të ngrënë: Foshnja mund të ketë vështirësi në thithjen dhe gëlltitjen e ushqimit.
• Vonesa në zhvillim: Një foshnjë mund të mos zhvillohet siç pritet për moshën e saj. Gjëra të tilla si buzëqeshja, mbajtja e kokës lart, rrotullimi dhe ulja mund të vonohen.
• Aftësi të kufizuara mendore dhe dallime në të nxënë: Zhvillimi intelektual mund të preket.
• Spazma muskulore: Mund të shfaqen spazma muskulore dhe dridhje.
• Probleme me funksionet psikomotorike: Mund të ketë vështirësi me koordinimin sy-dorë, ecjen dhe kapjen e gjërave.
• Dështimi për të lulëzuar: Zhvillimi fizik i foshnjës mund të jetë shumë i ngadaltë. Mund të mos shtojë në peshë dhe mund të mbetet i dobët.
• Një kokë më e vogël se normale (mikrocefali): Koka mund të jetë më e vogël se normale për moshën.
• Dallimet kongjenitale të gjymtyrëve: Mund të lindni me ndryshime të caktuara në duar, gishta dhe gishtërinj të këmbëve.

Pse ndodh `Lisencefalia`? Cilat janë shkaqet?

Lisencefalia mund të shkaktohet nga faktorë gjenetikë dhe jo-gjenetikë. Më shpesh zhvillohet në mitër, midis javës së 12-të dhe të 24-të të shtatzënisë.

Thënë thjesht, këto shkaqe janë për shkak të migrimit të dëmtuar neuronal të pjesës së jashtme të trurit të foshnjës (qelizat neuronale). Mendoni pak, pjesa e trurit tonë që është përgjegjëse për lëvizjen dhe mendimin e vetëdijshëm quhet korteksi cerebral. Zakonisht ka palosje të thella (gyrus) dhe brazda (sulkuse), apo jo?

Ndërsa truri i një foshnje zhvillohet në mitër, formohen qeliza të reja, të cilat më vonë bëhen qeliza nervore të specializuara dhe lëvizin në sipërfaqen e trurit të foshnjës. Kjo quhet "migrim neuronal". Në këtë mënyrë, formohen disa shtresa qelizash. Këto shtresa formojnë "gyrus"-et (palosjet).

Por në rastin e "Lissencefalisë", këto qeliza nuk shkojnë aty ku duhet të shkojnë. Pastaj "korteksi cerebral" i foshnjës nuk formon shtresa të mjaftueshme qelizash. Për shkak të kësaj, ato "gyrus" (palosje) ose mungojnë ose janë të pazhvilluara.

Shkaqe jo-gjenetike

Edhe pse të rralla, shkaqet jo-gjenetike gjithashtu mund të kontribuojnë në lissencefali.

• Infeksione virale tek nëna shtatzënë ose tek foshnja e palindur: Disa infeksione virale, veçanërisht në tre muajt e parë të shtatzënisë (java e parë deri në javën e dymbëdhjetë), mund të ndikojnë në fetus.
• Furnizim i reduktuar i trurit të foshnjës me gjak të oksigjenuar (ishemi): Kjo gjendje mund të ndodhë nëse sasia e oksigjenit që merr truri zvogëlohet ndërsa foshnja zhvillohet në mitër.

Shkaqet gjenetike

Lisencefalia shkaktohet më shpesh nga mutacionet gjenetike . Një mutacion gjenetik është një ndryshim në sekuencën e ADN-së sonë. E dini, sekuenca e ADN-së është ajo që u jep qelizave tona informacionin që u nevojitet për të kryer funksionet e tyre. Pra, nëse një pjesë e kësaj sekuence ADN-je është e paplotë ose e dëmtuar, mund të shfaqen simptoma të një gjendjeje gjenetike.

Një foshnjë mund ta trashëgojë këtë ndryshim gjenetik nga njëri ose të dy prindërit. Varet se si trashëgohet ndryshimi gjenetik. Por ndonjëherë këto ndryshime gjenetike mund të ndodhin 'rastësisht', pa pasur asnjë në familje që e ka pasur më parë këtë gjendje.

Shkencëtarët kanë identifikuar disa gjene që mund të shkaktojnë lisencefali. Disa prej tyre janë:

• Gjeni `LIS1` (`PAFAH1B1`): Një ndryshim (`mutacion`) ose një humbje e një pjese (`fshirje`) të këtij gjeni shoqërohet me `lisencefali të izoluar`, si dhe me `sindromën Miller-Dieker`.
• Gjeni `DCX`: Ky është një gjen në kromozomin `X`. Siç e dini, meshkujt kanë një kromozom `X` dhe një kromozom `Y`. Prandaj, foshnjat meshkuj kanë më shumë gjasa të zhvillojnë `Lisencefali` për shkak të këtij mutacioni gjenetik. Meqenëse foshnjat femra zakonisht kanë dy kromozome `X`, edhe nëse e preken nga kjo gjendje, simptomat shpesh nuk janë aq të rënda.
• Gjeni `ARX`: Foshnjat me një mutacion në këtë gjen kanë `Lissencefali` së bashku me simptoma të tjera. Për shembull, mungesa e pjesëve të trurit (`agenezia e corpus callosum`), anomali të organeve gjenitale dhe epilepsi e rëndë. Gjeni `ARX` është gjithashtu në kromozomin `X`. Prandaj, foshnjat meshkuj preken më shpesh.
• Gjeni `RELN`: Një mutacion në këtë gjen shkakton një gjendje të quajtur `sindroma Norman-Roberts`, e cila përfshin edhe `Lissencefalinë`.

Si diagnostikohet Lissencefalia?

Ndonjëherë, mjekët mund të dyshojnë për lisencefali gjatë shtatzënisë nëse dikush në familje e ka pasur këtë gjendje më parë, ose nëse një skanim me ultratinguj gjatë shtatzënisë ngre shqetësime. Në këtë rast, mund të diagnostikohet nëpërmjet testeve të veçanta gjatë shtatzënisë, siç është amniocenteza dhe një skanim me rezonancë magnetike fetale (MRI) i trurit të foshnjës.

Përndryshe, mjekët zakonisht diagnostikojnë 'Lissencefalinë' pasi lind foshnja, nëpërmjet një ekzaminimi fizik të foshnjës dhe 'testeve të imazherisë' të kokës.

Me këto teste imazherike, mjekët shikojnë nëse `sulci` (brazhat) dhe `gyri` (palosjet) në sipërfaqen e trurit të foshnjës mungojnë ose janë të reduktuara, dhe nëse `korteksi cerebral` (korteksi cerebral) është i trashur.

Cilat teste përdoren për të diagnostikuar Lissencefalinë?

Nëse mjeku juaj dyshon për lisencefali, qoftë bazuar në historinë tuaj familjare ose në rezultatet e një skanimi me ultratinguj gjatë shtatzënisë, ai ose ajo mund të rekomandojë disa teste të veçanta gjatë shtatzënisë. Këto përfshijnë:

• Testimi i ADN-së fetale pa qeliza: Kjo përfshin ndarjen e ADN-së së nënës dhe fetusit nga një mostër e gjakut të nënës. Kjo ADN më pas testohet në laborator për të parë nëse ka një shans më të lartë për ndonjë problem me kromozomet.
• Amniocenteza: Ky është një test që zakonisht bëhet gjatë tremujorit të dytë ose të tretë të shtatzënisë. Në këtë test, një mjek përdor një gjilpërë të hollë për të hequr një sasi të vogël të lëngut amniotik nga qesja amniotike që rrethon foshnjën. Kjo mostër lëngu më pas testohet në laborator. Amniocenteza mund të zbulojë gjendje gjenetike dhe mutacione që shkaktojnë gjendje të tilla si lisencefalia.
• Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS): Në këtë test, një mjek merr një mostër indi të quajtur vila korionike nga placenta juaj. Kjo mostër mund të merret ose përmes qafës së mitrës (transcervikale) ose përmes murit të barkut (transabdominale). Vilat korionike janë projeksione të vogla në formë gishtash në placentë. Ato përmbajnë materialin gjenetik të vetë foshnjës. Ky test CVS mund të zbulojë nëse foshnja ka një gjendje kromozomale ose një gjendje tjetër gjenetike.

Mjekët përdorin teste imazherike si këto për të diagnostikuar lissencefalinë pas lindjes së një foshnje:

• Ultratinguj i kokës: Një ultratingull është një test imazherie jo-invaziv që përdor valë zanore me frekuencë të lartë për të krijuar imazhe ose video në kohë reale të organeve të brendshme, siç është truri.
• Tomografia e kompjuterizuar e kokës (skanimi CT): Një skanim CT është një test që përdor rreze X dhe një kompjuter për të krijuar shumë imazhe tre-dimensionale (3D) të pjesës së trupit që po ekzaminohet, në këtë rast kokën dhe trurin e fëmijës suaj.
• Skanimi i trurit me rezonancë magnetike (MRI): Një skanim MRI është një test pa dhimbje që prodhon imazhe shumë të qarta të strukturave dhe indeve në trurin e fëmijës suaj. Një MRI përdor një magnet të madh, valë radioje dhe një kompjuter për të krijuar këto imazhe të detajuara. Nuk përdor rreze X.

Mjeku juaj mund të urdhërojë gjithashtu një test EEG (elektroencefalogram) për foshnjën tuaj. Një EEG mat dhe regjistron sinjalet elektrike në trurin e foshnjës suaj. Gjatë një EEG-je, një teknik vendos pllaka të vogla metalike (elektroda) në skalpin e foshnjës suaj. Këto elektroda janë të lidhura me një makinë që i jep mjekut informacion në lidhje me aktivitetin e trurit të foshnjës suaj.

Për të konfirmuar diagnozën, mjekët përdorin studime të ADN-së, të tilla si analiza kromozomale dhe analiza specifike mutacionale e gjenit, për të identifikuar ndryshimin gjenetik përgjegjës për lissencefalinë.

Si trajtohet Lissencefalia?

Në fakt, aktualisht nuk ka kurë ose trajtim për lisencefalinë. Në vend të kësaj, mjekët trajtojnë simptomat specifike të secilit fëmijë me lisencefali.

Këto trajtime mund të kërkojnë përpjekjet e koordinuara të një ekipi specialistësh të ndryshëm, duke përfshirë:

• Pediatër
• Neurologë
• Gastroenterologë (specialistë në sistemin tretës)
• Nutricionistë
• Terapistë të frymëmarrjes
• Terapistë të punës dhe fizikë

Njerëz të tillë mund të përfshihen.

Trajtimet e zakonshme:

• Metoda për ta bërë më të lehtë për fëmijët me vështirësi në të ngrënë marrjen e lëndëve ushqyese: për shembull, ushqyerja përmes një tubi në stomak ("tubi i gastrostomisë" - tubi G) dhe/ose terapia e të folurit dhe gëlltitjes ("terapi e të folurit dhe gëlltitjes").
• Medikamente kundër krizave: Medikamente të dhëna për të kontrolluar krizat.
• Terapi okupacionale dhe fizike për të ndihmuar në zhvillimin motorik dhe forcimin e muskujve: Gjëra të tilla si ushtrime për të ndihmuar me forcën dhe lëvizjen e trupit.
• Vendosja e një shunt ventrikuloperitoneal (VP) për të kontrolluar hidrocefalusin: Një ndërhyrje e vogël kirurgjikale për të zvogëluar akumulimin e lëngjeve shtesë në tru.

Nëse fëmija juaj ka lisencefali, mjeku juaj ka të ngjarë t'ju referojë për këshillim gjenetik .

Cila është prognoza për një fëmijë me lissencefali?

Perspektiva për një fëmijë me lisencefali ndryshon shumë në varësi të ashpërsisë së gjendjes dhe nëse ajo është e lidhur me gjendje të tjera mjekësore . Shumë fëmijë me lisencefali mund të mbeten në fazat e tyre të hershme të zhvillimit. Kjo do të thotë se ata mund të mos jenë në gjendje të bëjnë shumë gjëra vetë.

Megjithatë, disa fëmijë mund të zhvillohen normalisht me dallime të vogla në të nxënë, prandaj mos e humbni shpresën.

Terapitë e hershme dhe të vazhdueshme mund të jenë shumë të dobishme për disa fëmijë. Këto terapi përfshijnë:

• Terapi fizike
• Terapi okupacionale
• Terapi e të folurit
• Terapia e shikimit

Gjëra të tilla mund të përfshihen.

Shumë fëmijë me lissencefali duhet të marrin ilaçe të përditshme për të parandaluar epilepsinë dhe për të trajtuar komplikime të tjera.

Cila është jetëgjatësia e një fëmije me lissencefali?

Jetëgjatësia mesatare e një fëmije me lissencefali është relativisht e shkurtër. Shumica e fëmijëve vdesin para moshës 10 vjeç. Shkaqet kryesore të vdekjes tek ata me lissencefali janë aspirata dhe sëmundjet e frymëmarrjes .

Çfarë duhet të pres nëse fëmija im ka `Lissencefali`? / Si duhet të kujdesem për fëmijën tim?

Gjëja më e rëndësishme për t'u mbajtur mend është se nuk ka dy fëmijë me lisencefali që preken në të njëjtën mënyrë. Askush nuk mund të parashikojë saktësisht se si do të preket fëmija juaj. Gjëja më e mirë që mund të bëni për t'u përgatitur për të ardhmen është të flisni me mjekë që specializohen në kërkimin dhe trajtimin e lisencefalisë.

Për të ndihmuar në kujdesin për fëmijën tuaj me lissencefali, ndiqni udhëzimet e mjekut saktësisht:

• Jepni të gjitha ilaçet siç përshkruhet.
• Kryeni me saktësi vlerësimet dhe terapitë zhvillimore.
• Sigurohuni që të merrni pjesë në të gjitha vizitat mjekësore pasuese.

Lisencefalia mund të shkaktojë probleme njohëse, neurologjike dhe/ose psikomotore. Shumë fëmijë me lisencefali kanë vonesa në zhvillim dhe mund të kenë nevojë për ndihmë me aktivitetet e përditshme gjatë gjithë jetës së tyre.

Ekipi mjekësor i fëmijës suaj mund t'u përgjigjet pyetjeve tuaja dhe t'ju ofrojë mbështetje. Ata gjithashtu mund t'ju tregojnë për një grup mbështetës që është i disponueshëm në zonën tuaj ose në internet.

A mund të parandalohet Lissencefalia?

Fatkeqësisht, shumica e rasteve të lisencefalisë nuk mund të parandalohen. Nëse planifikoni të keni një fëmijë, bisedoni me mjekun tuaj në lidhje me testimin gjenetik . Kjo do t'ju ndihmojë të kuptoni rrezikun që fëmija juaj të ketë një gjendje gjenetike si lisencefalia, ose një gjendje që mund të shkaktohet nga një mutacion gjenetik i trashëguar.

Kur duhet të vizitoj një mjek për Lissencefalinë?

Nëse fëmija juaj është diagnostikuar me lissencefali, ai duhet të takohet rregullisht me ekipin e tij mjekësor për të parë nëse trajtimi i tij po funksionon siç duhet dhe si po përparon zhvillimi i tij.

Të kuptuarit e diagnozës së Lisencefalisë tek fëmija juaj mund të jetë një detyrë e vështirë. Ekipi juaj mjekësor do t'ju ofrojë një plan të mirë trajtimi që është specifik për simptomat e fëmijës suaj. Gjëja më e rëndësishme është të siguroheni që fëmija juaj të marrë dashurinë dhe mbështetjen që i nevojitet gjatë gjithë jetës së tij dhe të jeni të vetëdijshëm për çdo simptomë të re që mund të lindë.

Çfarë mesazhi duam të nxjerrim nga kjo histori?

Lisencefalia është një gjendje e rrallë dhe komplekse që ndodh gjatë zhvillimit të trurit të një foshnje. Në këtë gjendje, palosjet dhe brazdat normale (gyruset dhe sulcuset) në tru nuk formohen siç duhet, duke rezultuar në një pamje "të lëmuar".

• Kjo mund të shkaktohet nga faktorë gjenetikë, si dhe, rrallë, nga faktorë jo-gjenetikë .
• Simptomat mund të ndryshojnë shumë nga fëmija në fëmijë. Epilepsia, vonesat në zhvillim dhe vështirësitë në ushqyerje janë të zakonshme.
• Edhe pse nuk ka kurë të plotë për këtë, ekzistojnë trajtime dhe terapi të ndryshme për të kontrolluar simptomat dhe për të përmirësuar cilësinë e jetës së fëmijës .
• Gjëja më e rëndësishme është ta dalloni atë në fazën më të hershme, të veproni sipas këshillave të mjekëve dhe t'i jepni fëmijës dashurinë dhe mbështetjen që i nevojitet .
• Nëse keni ndonjë pyetje të mëtejshme në lidhje me këtë, mos kini frikë të flisni me mjekun tuaj. Gjithashtu, mund të jetë një ndihmë e madhe të bashkoheni me grupe mbështetëse me prindër të tjerë të fëmijëve si ky dhe të ndani përvoja.

Mbani mend, nuk jeni vetëm. Ka mjekë, terapistë dhe shumë të tjerë që mund t'ju ndihmojnë në këtë udhëtim.

Lisencefalia , truri i butë, keqformime të trurit, zhvillimi i fetusit, mutacione gjenetike, vonesë në zhvillim, epilepsi