Emri është pak i vështirë për t’u lexuar, apo jo? "Limfangjioleiomiomatoza". S’ka problem, le ta quajmë thjesht LAM . Kjo është një sëmundje shumë e rrallë e mushkërive që prek kryesisht gratë. Është e kuptueshme të kesh frikë kur dëgjon një emër të tillë. Por mos u shqetëso. Në këtë artikull, do të flasim për atë që është LAM, pse ndodh dhe cilat trajtime janë të disponueshme për të në një mënyrë shumë të thjeshtë dhe miqësore.
Çfarë do të thotë thjesht LAM?
Thënë thjesht, LAM është kur qelizat anormale të muskujve të lëmuar brenda mushkërive tuaja fillojnë të rriten jashtë kontrollit. Si tumore të vogla. Këto qeliza grumbullohen së bashku dhe formojnë struktura të vogla si flluska të quajtura ciste në mushkëritë tuaja. Me kalimin e kohës, ndërsa këto tumore rriten, ato mund të dëmtojnë indet e shëndetshme të mushkërive dhe ta bëjnë më të vështirë frymëmarrjen.
Kjo gjendje nuk kufizohet vetëm në mushkëri. Ndonjëherë, tumoret mund të zhvillohen edhe në veshka dhe në sistemin limfatik. Shkaku kryesor i kësaj është një mutacion në gjenet që kontrollojnë rritjen e qelizave në trupin tonë.
Është veçanërisht e rëndësishme të mbahet mend se kjo sëmundje është më e zakonshme tek gratë midis moshës 20 dhe 40 vjeç, domethënë midis pubertetit dhe menopauzës. Prandaj, mjekët besojnë se hormoni estrogjen ka të bëjë me të.
Ekzistojnë dy lloje kryesore të LAM-ve.
Sëmundja LAM mund të ndahet në dy lloje kryesore, me dallime të vogla midis të dyjave.
| Lloji LAM | Përshkrim i thjeshtë |
|---|---|
| TSC-LAM | Ky është një lloj LAM që ndodh tek gratë me një gjendje gjenetike të quajtur sklerozë tuberoze. Kjo do të thotë se ndodh si pjesë e një gjendjeje tjetër mjekësore. |
| LAM sporadike | Ky lloj shkaktohet nga një ndryshim i rastësishëm gjenetik (mutacion) që ndodh gjatë jetës. Nuk trashëgohet. Pra, nëse e keni këtë lloj, nuk keni pse të shqetësoheni se mos ua kalojnë sëmundjen fëmijëve tuaj. |
Cilat janë simptomat e sëmundjes LAM?
Meqenëse simptomat e LAM janë shumë të ngjashme me sëmundjet e tjera të zakonshme të mushkërive, siç është astma, ndonjëherë mund të duhet pak kohë për t'u diagnostikuar. Këto janë simptomat kryesore.
- Vështirësi në frymëmarrje (dispne): Edhe pse nuk vihet re në fillim, kjo shqetësim mund të rritet me kalimin e kohës. Mund të përfshijë ndjenjën e lodhjes edhe kur ecni në distanca të shkurtra, ose vështirësi në frymëmarrje kur ngjiteni shkallët.
- Fishkëllima: Një tingull i butë që vjen nga brenda gjoksit.
- Dhimbje gjoksi: Mund të ketë dhimbje të papritura dhe të forta në gjoks.
- Kollë: Kollë e thatë e vazhdueshme.
- Kollitja me gjak ose 'kili': Koli është një lëng mukoz që vjen nga sistemi ynë tretës. Ka ngjyrë qumështi.
Pse ndodh kjo LAM? Cili është shkaku?
Siç thamë më parë, kjo shkaktohet nga një ndryshim në gjene. Ekzistojnë dy lloje gjenesh në trupin tonë të quajtura TSC1 dhe TSC2 . Këto janë si 'roje' që kontrollojnë rritjen e qelizave në trupin tonë. Ato quhen gjene 'shtypëse të tumorit'. Domethënë, puna e këtyre gjeneve është të parandalojnë ndarjen e panevojshme të qelizave dhe formimin e tumoreve.
Një person me LAM ka një defekt, ose mutacion, në njërin prej këtyre gjeneve, qoftë TSC1 ose TSC2. Pastaj këta 'mbrojtës' nuk funksionojnë siç duhet. Si rezultat, qelizat e muskujve të lëmuar fillojnë të ndahen në mënyrë të pakontrollueshme, duke formuar llojet e tumoreve për të cilat folëm më parë.
- Kistet e mushkërive
- Tumoret e veshkave (angiomiolipomat)
- Tumoret e sistemit limfatik
Cilat janë ndërlikimet e mundshme të kësaj sëmundjeje?
Komplikacioni më i zakonshëm dhe i rrezikshëm i LAM është një mushkëri e kolapsuar (pneumotoraks) . Imagjinoni një kist në formë flluske në mushkëri që shpërthen papritmas, duke lejuar ajrin të depërtojë në hapësirën midis mushkërive dhe murit të kraharorit. Kjo shkakton kolapsin e mushkërive. Më shumë se gjysma e grave me LAM do ta përjetojnë këtë gjendje të paktën një herë në jetën e tyre. Shpesh, LAM diagnostikohet për herë të parë kur ndodh një mushkëri e kolapsuar.
Mund të ketë komplikime të tjera:
- Grumbullimi i lëngut 'kiloz' rreth mushkërive (kilotoraks)
- Grumbullim tjetër i lëngjeve rreth mushkërive (derdhje pleurale)
- Bllokim i sistemit limfatik
Si e diagnostikon një mjek LAM-in?
Pasi të dëgjojë simptomat tuaja dhe t'ju ekzaminojë, nëse mjeku dyshon për këtë sëmundje, ai do të urdhërojë disa teste për ta konfirmuar atë.
| Test | Çfarë bën me këtë? |
|---|---|
| Testet e funksionit të mushkërive | Mat se sa mirë funksionojnë mushkëritë tuaja dhe sa ajër mund të merrni brenda dhe jashtë. |
| Puls oksimetri | Ata bashkangjitin diçka si një kapëse në gishtin tuaj dhe kontrollojnë nivelin e oksigjenit në gjak. |
| Imazheri (skanime) | Një skanim CT , veçanërisht një skanim HRCT (CT me rezolucion të lartë) , mund t'i shohë qartë ato ciste të vogla në mushkëri. |
| Testi i gjakut VEGF-D | VEGF-D është një proteinë. Nivelet e kësaj proteine janë zakonisht të larta në gjakun e njerëzve me LAM. Kjo është shumë e dobishme në diagnostikimin e sëmundjes. |
| Biopsia e mushkërive | Nëse testet e tjera nuk mund ta konfirmojnë diagnozën, një pjesë e vogël indi merret nga mushkëria dhe ekzaminohet nën mikroskop. Kjo mund të bëhet duke përdorur një teknikë të tillë si bronkoskopia ose VATS . |
Cilat janë trajtimet për LAM?
Para së gjithash, ende nuk ka kurë për LAM . Por mos u shqetësoni. Ekzistojnë trajtime efektive që mund të ndihmojnë në kontrollin e sëmundjes, zvogëlimin e simptomave dhe parandalimin e përkeqësimit të saj.
Trajtimi kryesor është një ilaç i quajtur sirolimus . Quhet edhe rapamicinë. Ky ilaç vepron duke ndaluar rritjen e qelizave anormale të muskujve. Kjo mund ta mbajë sëmundjen të qëndrueshme dhe të tkurrë tumoret në veshka dhe sistemin limfatik.
Përveç kësaj, në varësi të gjendjes suaj, mjeku juaj mund të rekomandojë trajtime të tjera, të tilla si:
- Terapia me oksigjen: Nëse niveli i oksigjenit në gjak është i ulët.
- Bronkodilatatorët e thithur: Zvogëlojnë vështirësinë në frymëmarrje.
- Rehabilitimi pulmonar: Ushtrime dhe këshilla për stilin e jetës që forcojnë mushkëritë.
- Transplanti i mushkërive: Një mundësi e fundit kur sëmundja është shumë e rëndë dhe nuk mund të kontrollohet nga trajtime të tjera.
E rëndësishme: Sirolimusi mund të shkaktojë efekte anësore, të tilla si dëmtim të veshkave dhe një rrezik në rritje të infeksioneve. Prandaj, flisni me mjekun tuaj për të mirat dhe të këqijat e këtij ilaçi përpara se ta filloni atë.
Gjëra që duhet të dini kur jetoni me LAM
LAM është një gjendje afatgjatë. Prandaj, do t'ju duhet të punoni ngushtë me pulmonologun tuaj. Përparimi i sëmundjes, domethënë shpejtësia me të cilën përparon sëmundja, ndryshon nga personi në person. Varet nga disa faktorë:
- Varet nga lloji i LAM që keni.
- Mosha juaj (për disa njerëz, sëmundja ndalon së përkeqësuari pas menopauzës).
- Si reagon trupi juaj ndaj trajtimit.
Mos kini frikë nga një transplant mushkërie. Shumica e njerëzve (rreth 64%) nuk do të kenë nevojë për një transplant mushkërie deri 20 vjet ose më shumë pas diagnozës. Falë trajtimeve të reja, jetëgjatësia e njerëzve që jetojnë me LAM tani është shumë më e lartë. Më shumë se 90% e njerëzve janë ende gjallë 10 vjet pas diagnozës.
Kur duhet të kërkoni këshilla mjekësore
Kur jetoni me një sëmundje si kjo, është shumë e rëndësishme të kujdeseni për trupin tuaj.
| Nëse keni këto simptoma, vizitoni mjekun tuaj: | |
| |
| Shkoni menjëherë në Njësinë e Trajtimit të Urgjencës (ETU) nëse keni këto simptoma: | |
|
A është LAM një kancer?
Ky është një problem për shumë njerëz. LAM zakonisht nuk konsiderohet kancer . Megjithatë, ajo ka disa karakteristika që janë të ngjashme me kancerin. Për shembull, qelizat mund të duken sikur janë përhapur nga pjesë të tjera të trupit në mushkëri dhe veshka. Megjithatë, kur shihen nën mikroskop, këto qeliza nuk duken si qeliza kancerogjene, por si qeliza normale. Gjithashtu, ato nuk përhapen në organe të tilla si mëlçia ose truri.
Është normale të ndihesh sikur toka të është shkulur nga poshtë kur mëson se ke një sëmundje si kjo që të zgjat gjithë jetën. Por nuk je vetëm. Me mbështetjen e mjekut, familjes dhe miqve të tu, mund ta përballosh këtë situatë.
Mesazh për t’u marrë me vete
- LAM është një sëmundje shumë e rrallë e mushkërive që shfaqet më shpesh tek gratë.
- Simptomat kryesore janë vështirësia në frymëmarrje, kolla dhe dhimbja në gjoks.
- Kjo është për shkak të një mutacioni gjenetik, jo faji juaj.
- Edhe pse nuk ka kurë të plotë, sëmundja mund të kontrollohet shumë mirë me ilaçe të tilla si sirolimusi.
- Mbani kontakt të rregullt me specialistin tuaj të frymëmarrjes.
- Në raste urgjence, të tilla si dhimbje të forta në gjoks ose vështirësi të forta në frymëmarrje, shkoni menjëherë në ETU.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න