A keni këto probleme me mushkëritë tuaja? Le të flasim për LAM (Limfangjioleiomiomatozë)

A keni dëgjuar ndonjëherë për këtë sëmundje me një emër mjaft të gjatë të quajtur LAM (limfangjioleiomiomatoza)? Mund ta gjeni emrin të çuditshëm. Por është një sëmundje e rrallë që prek mushkëritë. Sot, do të flasim për të thjesht, në një mënyrë që ta kuptoni. Mos u shqetësoni, do t'ju shpjegojmë gjithçka.

Çfarë është saktësisht LAM (Limfangjioleiomiomatoza)?

Thënë thjesht, LAM është një sëmundje e rrallë që shkakton formimin e cisteve të mbushura me lëng brenda mushkërive. Kjo mund të dëmtojë mushkëritë tuaja. Gjithashtu, ndonjëherë mund të shkaktojë ciste në veshkat dhe sistemin limfatik. Imagjinoni çfarë do të ndodhte nëse qelizat e muskujve të lëmuar në trupin tuaj papritmas do të fillonin të rriteshin jashtë kontrollit. Kjo është ajo që ndodh këtu. Shkaktohet nga mutacione gjenetike.

Kjo gjendje, e quajtur LAM (shqiptohet “limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis”) , prek kryesisht gratë . Zakonisht prek gratë midis moshës 20 dhe 40 vjeç, ose gratë që kanë kaluar pubertetin dhe po i afrohen menopauzës. Për shkak të kësaj, mjekët mendojnë se hormoni estrogjen ose prania e një mitre mund të ketë të bëjë me zhvillimin e këtyre tumoreve.

Cilat janë llojet kryesore të LAM?

Ekzistojnë dy lloje kryesore të LAM:

1. TSC-LAM: Disa gra kanë një gjendje gjenetike të quajtur "Kompleksi i Sklerozës Tuberoze - TSC". Nëse ato zhvillojnë LAM, kjo quhet TSC-LAM.

2. LAM sporadike: Kjo ndodh rastësisht, që do të thotë se një mutacion ndodh në një gjen rastësisht gjatë jetës. Gjëja e rëndësishme është që ky lloj LAM sporadike të mos u transmetohet fëmijëve tuaj.

Sa e zakonshme është kjo sëmundje e quajtur LAM?

LAM është në fakt një sëmundje shumë e rrallë . Është vlerësuar se rreth një në 140,000 gra mund ta ketë këtë sëmundje. Megjithatë, midis 30% dhe 80% e grave me "Sklerozë Tuberoze" mund të kenë LAM.

Cilat janë simptomat e sëmundjes LAM?

Një person me LAM mund të përjetojë simptoma të tilla si:

• Vështirësi në frymëmarrje (dispne) : Ndonjëherë kjo mund të rritet gradualisht.
• Fishkëllima është një fishkëllimë që vjen nga gjoksi .
• Dhimbje në gjoks .
• Kollë .
• Ndonjëherë ka gjak ose kile ("(kile)" - lëng limfatik nga sistemi tretës) që del së bashku me mukusin .

Mos supozoni se keni LAM vetëm sepse keni këto simptoma, pasi ato mund të jenë edhe simptoma të sëmundjeve të tjera të mushkërive. Prandaj, është e rëndësishme të kërkoni këshilla mjekësore.

Pse ndodh kjo LAM? Cili është shkaku?

Shkaku kryesor i LAM janë mutacionet në dy gjene në trupin tonë të quajtura `(TSC1)` dhe `(TSC2)`. Këto dy gjene janë si gjene shtypëse të tumorit që ndalojnë gjëra të tilla si qelizat kancerogjene të rriten pa nevojë në trupin tonë. Pra, nëse ka një defekt në njërën prej këtyre dy gjeneve, ato qeliza të muskujve të lëmuar që përmenda më parë fillojnë të rriten në mënyrë të pakontrollueshme. Si rezultat, kjo është:

• Zhvillohen tumore të mushkërive (limfangioleiomiomatoza pulmonare).
• Tumoret (angiomiolipomat) formohen në veshka.
• Cistet formohen në sistemin limfatik.

Si e merr dikush LAM-in?

Ekzistojnë dy mënyra se si një person mund të zhvillojë LAM. Njëra është duke trashëguar gjenin defektoz nga një prind që ka një defekt në gjenin `(TSC1)` ose `(TSC2)`. Kjo trashëgimi rezulton në gjendjen `(Skleroza Tuberoze)`, dhe me të vjen edhe rreziku i zhvillimit të LAM. Më shumë se 30% e grave me `(Sklerozë Tuberoze)` kanë LAM.

Mënyra tjetër është se një mutacion në gjenin `(TSC2)` ndodh spontanisht, pa ndonjë lidhje trashëgimore. Shkaku i saktë i kësaj nuk dihet. LAM që zhvillohet në këtë mënyrë quhet LAM sporadike. Në këtë rast, simptomat e tjera të `(Sklerozës Tuberoze)` nuk shfaqen.

Kush është në rrezik më të lartë për të zhvilluar LAM?

Edhe pse kjo është e habitshme, LAM ndodh më shpesh tek gratë . Vetëm disa burra janë diagnostikuar me LAM deri më sot. Vetëm një burrë është raportuar të ketë LAM sporadike.

Gjithashtu, LAM mund të jetë më e rëndë gjatë shtatzënisë dhe kur përdoren medikamente që përmbajnë estrogjen .

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të LAM?

Komplikacioni më i zakonshëm i LAM është pneumotoraksi . Ashtu si një tullumbace që shpërthen, ajri del nga mushkëritë dhe shkakton kolapsin e mushkërive. Më shumë se gjysma e grave me LAM do të kenë të paktën një episod pneumotoraksi gjatë jetës së tyre. Ndonjëherë kjo mund të ndodhë vazhdimisht. LAM shpesh diagnostikohet pas këtij episodi.

Komplikime të tjera përfshijnë:

• Grumbullimi i lëngut të quajtur kili rreth mushkërive (kilotoraks).
• Grumbullim lëngu rreth mushkërive (derdhje pleurale).
• Bllokim i sistemit limfatik.

Si diagnostikohet sëmundja LAM?

Për të diagnostikuar LAM-in, një mjek së pari do t'ju ekzaminojë dhe do t'ju pyesë për simptomat tuaja. Më pas do të urdhërojë analiza dhe teste imazherike për të përcaktuar sa vijon:

• Shikoni se sa mirë funksionojnë mushkëritë tuaja.
• Kontrolloni nivelin e oksigjenit në gjak.
• Kontrolloni për çdo ndryshim në mushkëri.
• Kontrolloni nëse ka më shumë se sasi normale të disa "proteinave" në gjak.

Meqenëse simptomat e LAM janë të ngjashme me ato të sëmundjeve të tjera të zakonshme të mushkërive, ndonjëherë mund të jetë e vështirë për mjekët ta diagnostikojnë atë.

Çfarë testesh përdoren për të diagnostikuar LAM?

Mund t'ju duhet të bëni teste të tilla:

• Testet e funksionit të mushkërive : Këto kontrollojnë se sa mirë mushkëritë tuaja ju ndihmojnë të merrni frymë brenda dhe jashtë.
• Testimi i nivelit të oksigjenit në gjak (`(puls oksimetria)`) : Një test i thjeshtë që përfshin fiksimin e diçkaje si një kapëse në gishtin tuaj.
• Testet imazherike : Këto përfshijnë skanimet CT (tomografia e kompjuterizuar), MRI (imazheria me rezonancë magnetike) ose HRCT (tomografia e kompjuterizuar me rezolucion të lartë). Një skanim HRCT mund të prodhojë një pamje të qartë edhe të një zone shumë të vogël të mushkërive, duke e bërë më të lehtë diagnostikimin e disa sëmundjeve të mushkërive.
• Testi VEGF-D : Mjeku juaj mund të bëjë një analizë gjaku për të kontrolluar infeksionet, sa mirë funksionojnë organet e tjera dhe nivelet e një proteine ​​të quajtur VEGF-D (Faktori i Rritjes Endoteliale Vaskulare-D). Shumë njerëz me LAM kanë nivele të larta të kësaj proteine, por jo të gjithë e kanë.
• Biopsia e mushkërive : Kjo përfshin marrjen e një pjese të vogël indi nga mushkëria dhe testimin e saj në laborator. Kjo mostër mund të merret ose me anë të bronkoskopisë (një procedurë në të cilën një tub me një kamera futet në mushkëri) ose me anë të kirurgjisë torakale të asistuar nga video (VATS).

Si trajtohet sëmundja LAM?

Fatkeqësisht, aktualisht nuk ka kurë për LAM-in. Megjithatë, ilaçi sirolimus (i njohur edhe si rapamycin, me emër marke Rapamune®) mund të ndihmojë në stabilizimin e sëmundjes dhe në parandalimin e përkeqësimit të saj. Sirolimus mund të ndihmojë në tkurrjen e tumoreve të veshkave (angiomiolipomave), në zvogëlimin e tumoreve dhe grumbullimit të lëngjeve në sistemin limfatik dhe në zvogëlimin e simptomave.

Si trajtime të tjera:

• Terapia e oksigjenit : Për ata që kanë vështirësi në frymëmarrje.
• Bronkodilatatorët e thithur : Këta janë si inhalatorë. Ata hapin rrugët e frymëmarrjes në mushkëri dhe e bëjnë më të lehtë frymëmarrjen.
• Rehabilitimi pulmonar : Ky është një program që kombinon ushtrimet, edukimin dhe këshillimin.
• Transplanti i mushkërive : Si mjet i fundit për ata, sëmundja e të cilëve ka përparuar në një fazë shumë të avancuar.

Le të mësojmë gjithashtu rreth efekteve anësore dhe ndërlikimeve të trajtimit.

Sirolimusi ndonjëherë mund të shkaktojë dëmtime serioze të veshkave dhe të rrisë rrezikun e infeksioneve serioze . Prandaj, është shumë e rëndësishme të diskutoni pro dhe kundrat e përdorimit të këtij ilaçi me mjekun tuaj përpara se të merrni një vendim.

Çfarë lloj të ardhmeje mund të presë dikush me LAM?

LAM mund të përkeqësohet me kalimin e kohës. Plani juaj i trajtimit mund të ndryshojë në varësi të trajtimit të duhur për ju. Ju do të punoni me pulmonologun tuaj (pulmonolog) për të përcaktuar mënyrën më të mirë për të monitoruar gjendjen tuaj. Ai ose ajo do të kontrollojë rregullisht funksionin tuaj të mushkërive. Plani juaj i trajtimit do të bazohet në:

• mosha juaj.
• Statusi juaj i menopauzës (pavarësisht nëse keni kaluar nëpër menopauzë apo jo).
• Sa shpejt zvogëlohet funksioni i mushkërive.
• Nëse veshkat ose sistemi limfatik janë prekur.

Sa shpejt përhapet LAM?

Shpejtësia e përhapjes së LAM mund të ndryshojë nga personi në person . Ka disa faktorë që mund të ndikojnë në këtë:

• Lloji i LAM që keni : Edhe pse njerëzit me `(TSC-LAM)` kanë funksion relativisht më të mirë të mushkërive sesa ata me `(LAM sporadik)`, shkalla e rënies së funksionit të mushkërive është kryesisht e njëjtë në të dyja rastet.
• Mosha juaj : Tek disa njerëz, LAM ndalon përhapjen pas menopauzës, kur nivelet e estrogjenit në trup ulen.
• Si reagoni ndaj trajtimit : Ilaçi sirolimus mund ta stabilizojë sëmundjen tek shumë njerëz.

Kur është e nevojshme një transplant i mushkërive?

Shumë njerëz me LAM (rreth 64%) mund të jetojnë 20 vjet ose më shumë pas diagnozës pa pasur nevojë për transplant të mushkërive. Megjithatë, për shkak se qelizat LAM nuk fillojnë në mushkëri, cistet mund të zhvillohen edhe pas një transplanti të mushkërive .

Cila është jetëgjatësia me LAM? (Jetëgjatësia)

Sa gjatë mund të jetoni me LAM varet nga ashpërsia e sëmundjes dhe sa shpejt përhapet. Por, në përgjithësi, situata është shumë më e mirë tani sesa ishte më parë. Më shumë se 90% e njerëzve me LAM janë gjallë 10 vjet pasi janë diagnostikuar.

Si kujdesem për veten time?

Bisedoni me pulmonologun tuaj (pulmonolog) rreth asaj se çfarë të prisni dhe si të bëni një plan për të jetuar me LAM. Vizitoni mjekun tuaj në kohë, merrni ilaçet tuaja sipas përshkrimit dhe njoftoni menjëherë mjekun tuaj nëse keni ndonjë simptomë të re, nëse simptomat tuaja përkeqësohen ose nëse keni efekte anësore nga trajtimi juaj.

Kur duhet të vizitoni një mjek? Kur duhet të shkoni në urgjencë?

Nëse keni vështirësi në frymëmarrje, kollë ose simptoma të tjera shqetësuese, pavarësisht nëse ato vazhdojnë apo përkeqësohen, sigurohuni që të vizitoni një mjek.

Kur duhet të shkoni në Njësinë e Trajtimit të Urgjencës (ETU) :

Nëse keni shenja të kolapsit të mushkërive (pneumotoraks) ose simptoma të tjera serioze, shkoni menjëherë në spital:

• Nëse keni vështirësi në frymëmarrje .
• Nëse keni dhimbje të forta në gjoks .
• Nëse kollisni gjak .
• Nëse lëkura, buzët dhe thonjtë bëhen blu (`(cianozë)`) .

Cilat janë pyetjet e rëndësishme që duhet t'i bëni mjekut?

Mund të jetë e dobishme t'i bëni mjekut tuaj pyetje të tilla si këto:

• A kam `(LAM sporadik)` apo `(TSC-LAM)`?
• Çfarë mundësish trajtimi kam?
• Si duhet ta përdor ilaçin tim?
• Cilat simptoma të reja ose që përkeqësohen duhet të kem kujdes?
• A do të më duhet një transplant i mushkërive?

A është LAM një kancer?

LAM zakonisht nuk konsiderohet kancer . Megjithatë, në disa mënyra sillet si një kancer që përhapet nga një vend në trup në tjetrin (kancer metastatik). Kjo do të thotë që qelizat fillojnë në një vend dhe udhëtojnë përmes enëve të gjakut dhe sistemit limfatik në mushkëri dhe veshka. Ky lloj rritjeje nganjëherë quhet metastazë qelizore beninje.

Por shkencëtarët ende nuk janë të sigurt se ku fillojnë këto qeliza. Gjithashtu, këto tumore nuk duket se përhapen gjerësisht në organe të tjera, të tilla si mëlçia ose truri, si kanceri. Kur shihen nën mikroskop, këto qeliza duken më shumë si qeliza normale sesa si qeliza kancerogjene.

Falë trajtimeve të reja dhe kuptimit më të madh të LAM-it, njerëzit tani jetojnë më gjatë pa një transplant të mushkërive. Por duhet kohë për t'u përshtatur me këtë stil të ri jetese. Të mësosh rreth një sëmundjeje që zgjat gjithë jetën mund të të duket sikur toka është shkulur nga këmbët. Por ekipi juaj mjekësor - dhe ekipi juaj personal i mbështetjes - mund t'ju ndihmojnë të riktheheni në këmbë.

Së fundmi, çfarë duhet të mbani mend

LAM mund të jetë një sëmundje sfiduese, por nuk jeni vetëm. Me përparimet në shkencën mjekësore, ka shumë mënyra për ta menaxhuar këtë sëmundje. Gjëja më e rëndësishme është të qëndroni pozitivë, të ndiqni këshillat e mjekut tuaj dhe të mos e humbni shpresën. Bisedoni me mjekun dhe të dashurit tuaj për shqetësimet dhe frikën tuaj. Mos harroni, ka shumë njerëz që mund t'ju ndihmojnë në këtë udhëtim.

` LAM, sëmundje e mushkërive, sëmundje e rrallë, vështirësi në frymëmarrje, sirolimus, transplantim i mushkërive, mutacione gjenetike`