A ndihet trupi juaj sikur po del jashtë kontrollit? A mund të jetë sëmundja Machado-Joseph?

A keni ndjerë ndonjëherë sikur po ecnit jashtë kontrollit, gjymtyrët tuaja ishin të mpirë ose fjalët tuaja ishin të ngatërruara kur flisnit? Ndërsa këto gjëra mund të duken si gjëra normale, ato ndonjëherë mund të jenë shenja të një gjendjeje mjekësore. Sot do të flasim për një gjendje paksa të komplikuar, por shumë të rëndësishme për t'u ditur. Kjo është Sëmundja Machado-Joseph (MJD) .

Çfarë është sëmundja Machado-Joseph (MJD)?

Thënë thjesht, sëmundja Machado-Joseph (MJD) është një gjendje e trashëguar që prek sistemin tonë nervor . Ajo bie në një kategori të quajtur ataksi . "Ataksia" mund të jetë një fjalë e re për ju. Do të thotë që aftësia e trupit tonë për të kontrolluar muskujt zvogëlohet gradualisht. Mendojeni si humbjen e koordinimit nga ana e trupit tonë. Kjo mund të na bëjë të humbasim ekuilibrin dhe kontrollin e gjymtyrëve tona.

Në veçanti, në MJD, ka një humbje graduale të koordinimit në krahë dhe këmbë. Kjo bën që pacientët të ecin në një mënyrë të dallueshme dhe të çrregullt . Disa njerëz gjithashtu mund të kenë vështirësi në gëlltitje dhe në të folur.

Kjo sëmundje MJD ka një emër tjetër, i cili është Ataksia Spinocerebelare e tipit 3. Në fakt, kjo MJD është lloji më i zakonshëm i këtij grupi sëmundjesh të quajtur ataksi spinocerebelare.

A ekzistojnë lloje të ndryshme të sëmundjes Machado-Joseph (MJD)?

Po, sëmundja Machado-Joseph mund të ndahet në tre lloje kryesore. Këto klasifikime bazohen në moshën e fillimit dhe ashpërsinë e simptomave.

• Tipi I (MJD-I): Ky lloj zakonisht fillon midis moshës 10 dhe 30 vjeç. Simptomat mund të jenë shumë të rënda dhe të përparojnë me shpejtësi .
• Tipi II (MJD-II): Kjo zakonisht fillon midis moshës 20 dhe 50 vjeç. Simptomat përkeqësohen gradualisht me kalimin e kohës.
• Tipi III (MJD-III): Ky lloj fillon midis moshës 40 dhe 70 vjeç. Simptomat përkeqësohen gradualisht me kalimin e kohës .

Tani ndoshta e kuptoni që fillimi i simptomave dhe natyra e tyre janë të ndryshme për secilin prej këtyre tre llojeve.

Cilat janë simptomat e sëmundjes Machado-Joseph (MJD)?

Simptomat që përjetoni varen nga lloji i MJD që keni.

Simptomat e Tipit I (MJD-I)

Simptomat e këtij lloji janë të rënda dhe zhvillohen me shpejtësi. Ato mund të përfshijnë:

• Kontraksione të pakontrolluara të muskujve në krahë dhe këmbë (distoni) .
• Ngurtësi (rigiditet) muskulore.
• Të kesh shumë ton muskulor (hipertoni) .
• Lëvizje anormale dhe të pakontrolluara të trupit (ataksi) .
• Ecje e lëkundur dhe e lëkundur.
• Të folurit e ngatërruar, të folurit e ngatërruar.
• Vështirësi në gëlltitjen e ushqimit (disfagia) .
• Sytë e dalë (proptoza) .

Simptomat e Tipit II (MJD-II)

Simptomat e këtij lloji përkeqësohen gradualisht me kalimin e kohës. Ato mund të përfshijnë:

• Kontraksione të pakontrolluara dhe të vazhdueshme të muskujve (spasticitet) .
• Vështirësi në ecje për shkak të tkurrjes së muskujve (ecje spastike).
• Dobësimi i reflekseve.
• Vështirësi në koordinimin e lëvizjeve të krahëve dhe këmbëve (ataksi) .

Simptomat e Tipit III (MJD-III)

Simptomat e këtij lloji gjithashtu kanë tendencë të përkeqësohen me kalimin e kohës. Ato mund të përfshijnë:

• Dridhje të muskujve.
• Mpirje, ndjesi shpimi gjilpërash, dhimbje dhe mpirje në duar, këmbë, këmbë dhe shputa (neuropati) .
• Dobësimi i muskujve (humbja e indeve muskulore - atrofia ).
• Ecje e paqëndrueshme.

Simptoma të tjera të zakonshme

Përveç këtyre llojeve, pacientët me MJD mund të përjetojnë disa simptoma të tjera:

• Shikim i dyfishtë (diplopia) .
• Pamundësia për të kontrolluar lëvizjet e syve (nistagmus) .
• Dridhje dore.
• Probleme me ekuilibrin dhe koordinimin.
• Dridhje të gjuhës ose të fytyrës.
• Çrregullime të gjumit.
• Dhimbje kronike e shpinës së poshtme.

E rëndësishme: Kur këto simptoma shfaqen së bashku, mund të pyesni veten nëse ato janë shenja të një gjendjeje tjetër neurologjike, siç është skleroza e shumëfishtë ose sëmundja e Parkinsonit . Prandaj, nëse zhvilloni simptoma të reja ose nëse një simptomë ekzistuese përkeqësohet, veçanërisht nëse ato ndikojnë në lëvizjen dhe përdorimin e trupit tuaj, konsultohuni menjëherë me një mjek.

Çfarë e shkakton sëmundjen Machado-Joseph (MJD)?

Shkaku kryesor i kësaj sëmundjeje është një mutacion në gjenet tona. Është si një gabim i vogël në një kod kompjuteri që mund të prishë të gjithë programin.

Në mënyrë specifike, ky mutacion ndodh në një gjen të quajtur ATXN3 në kromozomin tonë 14. Në një seksion të ADN-së në këtë gjen, ka përsëritje trinukleotidesh të quajtura "CAG".Diçka që thuhet se përsëritet disa herë në një mënyrë të pazakontë. CAG qëndron për tre përbërjet kimike Citozinë-Adeninë-Guaninë.

Në ADN-në e dikujt pa MJD, kjo përsëritje e CAG përsëritet midis 12 dhe 43 herëve. Megjithatë, në ADN-në e dikujt me MJD, kjo përsëritje e CAG përsëritet midis 56 dhe 86 herëve. Mosha në të cilën filloni të zhvilloni simptoma dhe ashpërsia e sëmundjes lidhen drejtpërdrejt me numrin e përsëritjeve të CAG.

Gjendja trashëgohet në mënyrë autosomale dominante . Kjo do të thotë që një fëmijë ka nevojë vetëm për njërin prind që të ketë gjenin që sëmundja të zhvillohet. Nëse keni MJD, fëmija juaj ka 50% shanse për ta trashëguar sëmundjen.

Kush është në rrezik më të lartë për të zhvilluar sëmundjen Machado-Joseph (MJD)?

MJD është më e zakonshme tek njerëzit me prejardhje Azore ose Portugeze . Në ishullin Flores në Azore, raportohet se një në çdo 140 persona e kanë sëmundjen. Megjithatë, kjo nuk do të thotë që grupet e tjera etnike nuk preken. Mund të prekë njerëz të çdo grupi etnik.

Si diagnostikohet sëmundja Machado-Joseph (MJD)?

Kur të vizitoni një mjek, ai ose ajo do t'ju pyesë për simptomat tuaja dhe do të bëjë një ekzaminim fizik. Meqenëse kjo gjendje është e trashëgueshme në familje, është e rëndësishme të flisni për historinë tuaj biologjike familjare. Nëse dikush tjetër në familjen tuaj ka këto simptoma, është gjithashtu e rëndësishme të pyesni se kur filluan simptomat e tyre dhe sa shpejt përparuan.

Për të konfirmuar diagnozën, mjeku juaj mund të rekomandojë testimin gjenetik për sëmundjen Machado-Joseph . Ky test gjenetik mund të kërkojë numrin e përsëritjeve të dyshimta të tripletit CAG në kromozomin tuaj 14.

Si trajtohet sëmundja Machado-Joseph (MJD)?

Fatkeqësisht, nuk ka kurë për sëmundjen Machado-Joseph. Trajtimi për MJD synon menaxhimin e simptomave që keni. Medikamentet mund të përfshijnë:

• Medikamente të tilla si Baclofeni (Lioresal®) ose toksina botulinum (Botox®) ndihmojnë në zvogëlimin e distonisë dhe spazmave muskulore të lartpërmendura.
• Terapia me levodopa ndihmon në uljen e ngadalësisë dhe ngurtësisë në lëvizjet e trupit.

Përveç kësaj, fizioterapia dhe pajisjet ndihmëse mund t'i ndihmojnë pacientët të kryejnë aktivitetet e përditshme dhe të lëvizin. Për problemet me shikimin, syzet me prizëm mund të ndihmojnë në zvogëlimin e shikimit të dyfishtë ose shikimit të turbullt.

Pyesni mjekun tuaj rreth provave klinike për këtë sëmundje.

Cila është jetëgjatësia e dikujt me sëmundjen Machado-Joseph (MJD)?

Jetëgjatësia e dikujt me MJD varet nga lloji i sëmundjes që ka. Njerëzit me tipin I mund të kenë një jetëgjatësi më të shkurtër, ndoshta në mesin e të 30-ave. Megjithatë, njerëzit me tipin II ose tipin III zakonisht jetojnë një jetëgjatësi normale.

A mund të parandalohet sëmundja Machado-Joseph (MJD)?

Meqenëse MJD është një sëmundje gjenetike, ajo nuk mund të parandalohet. Nëse jeni të shqetësuar se fëmijët tuaj mund ta trashëgojnë sëmundjen, është e rëndësishme të flisni me një këshilltar gjenetik përpara se të planifikoni një shtatzëni. Mund të ketë mënyra për të parandaluar transmetimin e MJD te fëmijët tuaj përmes testimit gjenetik me Fertilizimin In Vitro (IVF) .

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse keni ndonjë simptomë të sëmundjes Machado-Joseph, konsultohuni me një mjek. Nëse dikush në familjen tuaj e ka sëmundjen, është mirë të flisni me mjekun tuaj rreth rrezikut tuaj për ta zhvilluar sëmundjen.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

Nëse jeni diagnostikuar me MJD, mund t'i bëni mjekut tuaj pyetje të tilla si:

• Çfarë lloj sëmundjeje kam?
• A do të përkeqësohen simptomat e mia me kalimin e kohës?
• Çfarë lloj trajtimi rekomandoni?
• A do ta trashëgojnë fëmijët e mi MJD nga unë?

Është normale të kesh shumë pyetje dhe ndjenja kur merr një diagnozë si sëmundja Machado-Joseph (MJD). Kërko mbështetje nga ata që janë më afër teje. Gjithashtu, ji pjesëmarrës aktiv në trajtimin tënd - mbaj takimet e tua, ndiq udhëzimet e mjekut dhe bëj pyetje. Mund të flasësh edhe me një këshilltar për shëndetin mendor për të mësuar se si të përballosh këtë gjendje. Mos i shtyp ndjenjat e tua. Fol me miqtë, një këshilltar ose një grup mbështetës. Mos harro, nuk je vetëm.

Mesazh për t’u marrë me vete

Sëmundja Machado-Joseph (MJD) është një sëmundje e trashëguar që prek sistemin tonë nervor. Mund të ndikojë në gjëra të tilla si ekuilibri dhe kontrolli i muskujve. Simptomat ndryshojnë në varësi të llojit të sëmundjes.

Edhe pse ende nuk ka kurë për këtë, ekzistojnë trajtime që mund të ndihmojnë në menaxhimin e simptomave. Gjëra të tilla si terapia fizike dhe pajisjet ndihmëse mund ta bëjnë jetën më të lehtë. Nëse keni këto simptoma, ose nëse dikush në familjen tuaj e ka këtë gjendje, është mirë të kërkoni ndihmë mjekësore sa më shpejt të jetë e mundur. Mos harroni, me informacionin dhe mbështetjen e duhur, mund ta përballoni këtë gjendje.

Sëmundja Machado-Joseph, MJD, Ataksia spinocerebellare, ataksia, sëmundjet neurologjike, sëmundjet gjenetike, sëmundjet trashëgimore