A keni ndonjë mik/mikeshë që është shumë i gjatë, ka krahë dhe këmbë të gjata dhe është i dobët? Kur shohim dikë të tillë, mendojmë se do të ishte shumë i mirë për një sport si basketbolli. Por sot do të flasim për një gjendje shëndetësore që vjen me këto karakteristika fizike, për të cilat nuk flasim shumë, por mund të jenë shumë të rëndësishme. Kjo është Sindroma Marfan. Mund të prekë veçanërisht zemrën, kështu që është shumë e rëndësishme të jemi të vetëdijshëm për këtë.
Thënë thjesht, çfarë është Sindroma Marfan?
Sindroma Marfan është një gjendje gjenetike që ndodh në gjenet tona. Kjo shkaktohet nga 'indi lidhës' në trupin tonë që nuk zhvillohet siç duhet. Mendoni për trupin tonë si një ndërtesë. Çdo gjë në këtë ndërtesë, si tullat, muret dhe çatia, mbahen së bashku dhe të forta nga çimentoja. Në mënyrë të ngjashme, indi lidhës është 'ngjitësi' që ndihmon në mbajtjen së bashku të gjithçkaje në trupin tonë, si organet, kockat dhe enët e gjakut, dhe t'i mbajë ato të forta.
Tek një person me sindromën Marfan, 'mishrat e dhëmbëve', ose indi lidhës, në trup është i dobët. Është si të ndërtosh një shtëpi me çimento të lirë. Kjo mund të ndikojë në shumë zona, duke përfshirë sytë, mushkëritë dhe sistemin skeletor. Por efektet më serioze mund të jenë në zemrën dhe enët kryesore të gjakut.
Pse kjo ndikon kaq shumë në zemër? Dy probleme kryesore!
Indi lidhës i dobët mund të dëmtojë dy pjesë kryesore të zemrës.
1. Aorta: Kjo është ena kryesore dhe më e madhe e gjakut që transporton gjakun nga zemra jonë në të gjithë trupin. Ashtu si sistemi kryesor i tubave që transporton ujë nga rezervuari i ujit në shtëpinë tonë kudo.
2. Valvulat e zemrës: Këto janë si dyer të vogla brenda zemrës. Këto valvula sigurojnë që gjaku të rrjedhë vetëm në një drejtim.
Tani le të shohim se cilat janë efektet në këto dy pjesë.
1. Çfarë i ndodh aortës?
Një person me sindromën Marfan ka ind lidhës të dobët në muret e aortës. Kjo mund të shkaktojë dy probleme kryesore:
- Zgjerimi i aortës: Normalisht, një enë gjaku është fleksibile. Megjithatë, për shkak të kësaj dobësie, aorta gradualisht fillon të zgjerohet dhe të zmadhohet, e paaftë të përballojë presionin e gjeneruar nga çdo rrahje zemre.
- Aneurizmi i Aortës: Ndonjëherë ky zgjerim nuk ndalet thjesht. Pjesa më e dobët e arteries fillon të fryhet si një tullumbace. Kjo është ajo që ne e quajmë "Aneurizëm i Aortës". Ky është ndërlikimi më i rrezikshëm i sindromës Marfan. Sepse kjo fryrje në formë tullumbace mund të shpërthejë (çahet) ose të çahet (disektohet) në çdo kohë. Është një urgjencë që kërcënon jetën.
2. Çfarë ndodh me valvulat e zemrës?
Indet lidhëse të dobëta gjithashtu mund të shkaktojnë që valvulat e zemrës të mos funksionojnë siç duhet. Ato mund të dobësohen dhe të mos mbyllen siç duhet. Kjo është arsyeja pse:
- Regurgitimi i valvulës: Nëse një valvul nuk mbyllet siç duhet, gjaku mund të rrjedhë përsëri në zemër. Kjo bën që zemra të punojë më shumë për të pompuar gjak në trup. Me kalimin e kohës, kjo mund të çojë në pamjaftueshmëri të zemrës. Valvulat më të zakonshme të prekura janë valvula aortale dhe valvula mitrale.
- Prolapsi i Valvulës Mitrale: Në këtë gjendje, valvula mitrale në anën e majtë të zemrës dobësohet dhe nuk mbyllet siç duhet, por në vend të kësaj paloset prapa.
Gjëja e rëndësishme është se rreth nëntë nga dhjetë njerëz me sindromën Marfan do të zhvillojnë probleme me zemrën ose aortën, prandaj është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këtë.
Cilat janë këto simptoma të sëmundjeve të zemrës? Si t'i dallojmë ato?
Në shumicën e rasteve, mund të mos ketë simptoma në fazat e hershme. Megjithatë, këto simptoma mund të shfaqen ndërsa aorta zgjerohet ose problemet me valvulën përkeqësohen. Nëse keni një ose më shumë nga këto, është shumë e rëndësishme të vizitoni një mjek.
| Simptomë | Një shpjegim i thjeshtë |
|---|---|
| Dhimbje në gjoks ose në pjesën e sipërme të shpinës | Është veçanërisht e rrezikshme nëse dhimbja vjen papritur dhe është e fortë. |
| Gulçim ose vështirësi në frymëmarrje | Lodhja që vjen me pak ecje ose punë. |
| Palpitacione (ndjesia sikur zemra juaj po rreh shpejt) | Ndjenja sikur rrahjet e zemrës po ndryshojnë ose sikur gjoksi po ju rreh fort. |
| Ndjesia e marramendjes ose e kokës së lehtë | Ndjesia e marramendjes kur qëndroni në këmbë ose ngriheni papritur. |
| Lodhje dhe dobësi e pazakontë | Ndjeheni vazhdimisht të lodhur pa asnjë arsye. |
| Ënjtje e këmbëve dhe shputave | Mund të jetë një shenjë e funksionit të zvogëluar të zemrës. |
Si e diagnostikon saktësisht mjeku këtë sëmundje?
Diagnostikimi i sindromës Marfan mund të jetë pak i ndërlikuar sepse jo të gjithë kanë të njëjtat simptoma, kështu që një mjek do të shqyrtojë disa faktorë.
- Ekzaminimi fizik: Mjeku do të kontrollojë gjatësinë tuaj, gjatësinë e krahëve dhe këmbëve, gjatësinë e gishtave, formën e gjoksit, sytë dhe shpinën.
- Historia mjekësore familjare: Meqenëse kjo është një sëmundje trashëgimore, do t'ju pyetet nëse dikush në familjen tuaj ka pasur këto simptoma ose ka vdekur nga arresti i papritur kardiak.
- Teste të veçanta: Kryhen disa teste për të përcaktuar gjendjen e saktë të zemrës.
- Ekokardiograma: Kjo është si një skanim i zemrës. Mund të shohë qartë gjëra të tilla si madhësia e aortës dhe funksioni i valvulave.
- Elektrokardiograma (EKG): Kjo ndihmon për të kontrolluar aktivitetin elektrik të zemrës, domethënë për të parë nëse ka ndonjë problem me ritmin e rrahjeve të zemrës.
- Testimi gjenetik: Një test gjaku për të përcaktuar nëse keni mutacionin gjenetik që shkakton sindromën Marfan.
- Shmangia e aktiviteteve që ushtrojnë shumë presion mbi zemrën. Për shembull, sportet me ndikim të lartë si ngritja e peshave, regbi dhe futbolli nuk janë të përshtatshme.
- Nëse aorta zgjerohet në mënyrë të rrezikshme, kryhet ndërhyrje kirurgjikale për të parandaluar grisjen (disekcionin) e saj. Është mirë që kjo të planifikohet përpara se të shndërrohet në urgjencë.
- Mjeku mund të përshkruajë ilaçe si "beta-bllokues" ose "ARB". Këto funksionojnë duke kontrolluar presionin e gjakut dhe duke ulur presionin në aortë. Kjo ngadalëson shkallën me të cilën arteria zgjerohet.
- Heqja e pjesës së dëmtuar të aortës dhe riparimi i saj me një tub artificial (shartesë).
- Riparimi ose zëvendësimi i valvulave të zemrës që nuk funksionojnë mirë me një valvul artificial.
- Është thelbësore të bëhet një skanim si ekokardiograma të paktën një herë në vit për të monitoruar madhësinë e aortës. Kjo mund të ndihmojë në identifikimin e çdo problemi herët nëse ai zhvillohet.
- Kur diametri i aortës tejkalon 5 centimetra.
- Nëse arteria zgjerohet shumë shpejt brenda një viti.
- Nëse dikush në familjen tuaj ka një histori të diseksionit të aortës.
Nëse dikush në familjen tuaj e ka këtë sëmundje ose ka simptoma të ngjashme, t'i tregoni mjekut tuaj për këtë është një ndihmë e madhe në diagnostikimin e sëmundjes.
Në rregull, tani cilat janë trajtimet për këtë?
Sindroma Marfan nuk mund të shërohet plotësisht. Sepse është diçka që është në gjenet tona. Megjithatë, ekzistojnë trajtime shumë të mira për të kontrolluar dëmin që shkakton në zemër, për të parandaluar sëmundje serioze dhe për t'u lejuar njerëzve të jetojnë një jetë normale. Trajtimi mund të ndahet në dy pjesë kryesore.
| Trajtimet jo-kirurgjikale | Trajtim kirurgjik |
|---|---|
Ndryshimet në stilin e jetës: | Pse është e nevojshme kirurgjia: |
Barna: | Llojet e kirurgjisë: |
Kontrollet e rregullta mjekësore: | Kirurgjia rekomandohet për: |
Situata emergjente që kërkojnë shtrim të menjëhershëm në spital! (Shenja paralajmëruese)
Këto simptoma mund të jenë shenja të një këputjeje ose diseksioni të aortës. Nëse ndodh ndonjë nga këto, shkoni pa vonesë në Departamentin më të afërt të Urgjencës (UER).
| Nëse keni këto simptoma, shkoni menjëherë në ETU! | |
|---|---|
| - Dhimbje e papritur dhe e padurueshme në gjoks, shpinë ose stomak . | - Vështirësi e madhe në frymëmarrje. |
| - Humbje e vetëdijes. | - Mpirje ose ndjesi shpimi gjilpërash në një pjesë të trupit. |
| - Djersitje e tepërt, lëkurë e ftohtë. | - Të përziera dhe të vjella. |
A është e mundur të jetosh mirë me sindromën Marfan?
Absolutisht po! Vite më parë, jetëgjatësia e njerëzve me këtë gjendje ishte e shkurtër. Por sot, falë trajtimeve të avancuara mjekësore, ekzaminimeve të rregullta dhe operacioneve, një person me sindromën Marfan mund të jetojë një jetë të shëndetshme, madje edhe deri në të 70-at ose 80-at, njësoj si një person mesatar.
Gjëja më e rëndësishme është të mbani kontakt të rregullt me mjekun tuaj, të ndiqni udhëzimet e tij saktësisht, të testoheni në kohë dhe të përdorni ilaçet tuaja në mënyrë korrekte.
Në veçanti, nëse një grua me sindromën Marfan planifikon të mbetet shtatzënë, ajo duhet patjetër të konsultohet me një kardiolog dhe një gjinekolog para se të mbetet shtatzënë. Meqenëse ngarkesa në zemër është e lartë gjatë shtatzënisë, duhet treguar kujdes i veçantë.
Duke e kuptuar këtë gjendje, duke ndërmarrë hapat e nevojshëm dhe duke jetuar me vetëdije, mund ta mbroni zemrën tuaj dhe të jetoni një jetë të shëndetshme dhe të gjatë.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Sindroma Marfan është një sëmundje trashëgimore që dobëson indet lidhëse të trupit.
- Kjo mund të ketë efekte serioze në zemër dhe në enën kryesore të gjakut, aortën.
- Zgjerimi i aortës dhe aneurizma janë ndërlikimet më të rrezikshme.
- Është thelbësore të vizitoni mjekun në kohën e caktuar dhe t'i nënshtroheni skanimeve siç është ekokardiograma.
- Shmangni aktivitetet që ushtrojnë presion mbi zemrën, siç është ngritja e peshave të rënda.
- Jini të vetëdijshëm për shenjat paralajmëruese, të tilla si dhimbja e papritur dhe e fortë në gjoks.
- Me menaxhimin dhe trajtimin e duhur, ju mund të jetoni një jetë krejtësisht normale dhe të gjatë.
💬 Comments (0)
Asnjë koment nuk është postuar ende. Shto komentin tënd këtu për herë të parë.
Shto komentin tënd