Të gjithë kujdesemi për shëndetin e fëmijëve tanë, apo jo? Ndonjëherë, është normale të ndihemi pak të frikësuar kur vërejmë ndryshime të vogla në trupat e fëmijëve tanë që nuk i presim. Ndoshta është një njollë kafe në lëkurë, ose një ndryshim i lehtë në zhvillimin e kockave, apo edhe diçka si një fëmijë që hyn në pubertet më herët se sa pritej. Këto nuk janë gjithmonë serioze, por ndonjëherë mund të jenë shenja të një gjendjeje të rrallë gjenetike. Një gjendje e tillë e rrallë gjenetike, por që ia vlen ta dimë, për të cilën do të flasim sot është Sindroma McCune-Albright.
Çfarë është Sindroma McCune-Albright?
Thënë thjesht, sindroma McCune-Albright është një gjendje gjenetike. Ajo prek kryesisht kockat, lëkurën dhe sistemin endokrin të një fëmije, ose gjëndrat që prodhojnë hormone . Kjo gjendje mund të shkaktojë gjëra të tilla si dhëmbëzimi i indit kockor (që ne e quajmë "displazi fibroze"). Gjithashtu shkakton njolla të veçanta (pigmentim) në lëkurë, dhe disa gjëndra që kontrollojnë rritjen bëhen tepër aktive.
Mbani mend se disa fëmijë mund të mos preken nga kjo gjendje aq rëndë, me simptoma shumë të lehta. Megjithatë, për të tjerët, mund të jetë më e rëndë, ndonjëherë edhe kërcënuese për jetën. Prandaj, është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këtë.
Kush preket më shumë nga kjo situatë?
Sindroma McCune-Albright është rezultat i një mutacioni të ri gjenetik . Kjo do të thotë se nuk është diçka që trashëgohet nga prindërit te fëmijët. Ne nuk mund të parashikojmë se kur dhe si do të ndodhin këto mutacione gjenetike. Zakonisht, ky mutacion gjenetik ndodh pas konceptimit/fekondimit, kur një fëmijë konceptohet në barkun e nënës, për shkak të një gabimi në ndarjen dhe replikimin qelizor.
Mbani mend këtë: Ky mutacion gjenetik nuk shkaktohet nga asgjë që prindërit kanë bërë ose nuk kanë bërë gjatë shtatzënisë. Prandaj mos u shqetësoni për këtë.
Sa e zakonshme është kjo gjendje?
Në fakt, sindroma McCune-Albright është një gjendje shumë e rrallë. Në mbarë botën, vlerësohet se kjo gjendje ndodh afërsisht një në çdo njëqind mijë ose një milion lindje . Pra, nuk është diçka që shihet shumë shpesh.
Si ndikon sindroma McCune-Albright në trupin e një fëmije?
Kjo gjendje mund të ndikojë në trupin e një fëmije në mënyra të ndryshme. Në veçanti, mund të ndikojë në rritjen e kockave dhe funksionimin e sistemit endokrin (sistemit hormonal), gjë që mund të ndikojë në gjatësinë dhe peshën e një fëmije .
Gjithashtu, mund të vini re njolla të dallueshme kafe në lëkurën e fëmijës suaj (të quajtura "njolla kafe-au-lait"). Një gjë tjetër e rëndësishme është se disa fëmijë tregojnë shenja të pubertetit në një moshë shumë të re .
Nëse mendoni se fëmija juaj po ka vështirësi në rritje dhe zhvillim normal për shkak të këtyre simptomave, është shumë e rëndësishme të kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore. Mjeku do të ofrojë një plan trajtimi specifik për fëmijën tuaj dhe do të ndihmojë në kontrollin e simptomave.
Cilat janë simptomat e Sindromës McCune-Albright?
Simptomat e kësaj gjendjeje shihen kryesisht në kocka, lëkurë dhe sistemin endokrin (sistemin hormonal) . Megjithatë, këto simptoma nuk shfaqen në të njëjtën mënyrë ose me të njëjtën ashpërsi tek çdo fëmijë. Ato mund të ndryshojnë nga një fëmijë në tjetrin.
Simptomat e kockave
Karakteristika kryesore dhe më e zakonshme e kësaj gjendjeje që lidhet me kockat është një gjendje e quajtur "displazi fibroze". Thënë thjesht, kjo është kur indi mbresë rritet brenda kockave në vend të indit të shëndetshëm të kockave. Pra, ndërsa fëmija rritet, zonat ku ndodhet ky ind fibroze bëhen të dobëta. Kjo mund të çojë në thyerje, ose kockat mund të rriten në mënyrë të çrregullt dhe të deformohen . Në varësi të numrit të kockave të prekura, kjo gjendje "displazie fibroze" mund të jetë e lehtë tek disa njerëz dhe e rëndë tek të tjerët.
Një gjë tjetër është se, shumë rrallë, që do të thotë më pak se 1% e njerëzve me këtë gjendje, kjo "displazi fibroze" mund të shkaktojë lezione/tumore kanceroze të kockave. Është shumë e rrallë, por është mirë të jemi të vetëdijshëm për të.
Simptoma të tjera që lidhen me kockat përfshijnë:
- Zhvillimi asimetrik i kockave të fytyrës.
- Dhimbje dhe parehati në kocka.
- Vështirësi në ecje ose lëvizje (Humbje e lëvizshmërisë).
- Sëmundje që dobësojnë kockat, të tilla si `rakitizmi` ose `osteomalacia`.
- Skolioza.
- Shtat i shkurtër.
- Zhvillim i pabarabartë i kockave në këmbë (kjo mund të shkaktojë ecje me çalim).
Simptomat e lëkurës
Disa foshnje të lindura me sindromën McCune-Albright kanë pigmentim të lëkurës që është i ndryshëm nga zonat e tjera të lëkurës së tyre. Këto njolla mund të variojnë nga kafe e çelët në kafe të errët . Ato gjithashtu kanë kufij të dhëmbëzuar. Këto quhen njolla kafe-au-lait. Ato mund të shfaqen vetëm në njërën anë të trupit. Ndërsa foshnja rritet, këto njolla mund të bëhen më të spikatura dhe mund të shtohen në numër.
Simptomat e sistemit endokrin
Kjo gjendje mund të ndikojë në sistemin endokrin të një fëmije, i cili është sistemi i gjëndrave që prodhojnë hormone. Kjo mund të bëjë që fëmijët të tregojnë shenja të pubertetit në një moshë shumë të re . Vajzat në veçanti mund të fillojnë menstruacionet që në moshën dy vjeç. Kjo ndodh sepse cistet që formohen në vezoret e tyre prodhojnë shumë hormon seksual femëror "(estrogjen)." Edhe djemtë mund të përjetojnë këtë lloj puberteti të hershëm.
Përafërsisht 50% e njerëzve me sindromën McCune-Albright kanë një gjëndër tiroide të zmadhuar . Kur gjëndra tiroide zmadhohet, ajo prodhon shumë hormon tiroide. Kjo gjendje quhet hipertiroidizëm. Kjo mund të shkaktojë simptoma të tilla si rrahje të shpejta të zemrës, djersitje të tepërt, presion të lartë të gjakut dhe humbje peshe .
Simptoma të tjera që lidhen me sistemin endokrin përfshijnë:
- Prodhimi i tepërt i hormoneve të rritjes nga gjëndra e hipofizës. Kjo mund të shkaktojë gjymtyrë të zmadhuara, tipare të rrumbullakosura të fytyrës dhe/ose gjendje të ngjashme me artritin (akromegalia).
- Gjëndrat mbiveshkore prodhojnë shumë kortizol, hormon stresi. Kjo mund të çojë në një gjendje të quajtur sindroma e Kushingut, e cila karakterizohet nga obeziteti dhe prapambetja e rritjes.
Cila është arsyeja për këtë?
Sindroma McCune-Albright shkaktohet nga një mutacion në gjenin GNAS1. Gjeni GNAS1 prodhon proteina që kontrollojnë aktivitetin hormonal. Pra, kur ka një mutacion në këtë gjen, një enzimë e quajtur adenilat ciklazë (gjithashtu një proteinë) fillon të prodhojë shumë hormon. Ky është shkaku i këtyre simptomave.
Gjëja e rëndësishme është që ky mutacion gjenetik ndodh pasi fëmija ngjizet në barkun e nënës (mutacion somatik). Domethënë, ky nuk është një gjendje që trashëgohet nga prindërit tek fëmija. Kjo nuk është për shkak të ndonjë faji të nënës ose të babait, ose diçkaje që ata kanë bërë ose nuk kanë bërë gjatë shtatzënisë. Gjithashtu, nuk ka raste të provuara të një personi me sindromën McCune-Albright që ka një fëmijë me të njëjtën gjendje. Arsyeja e saktë për këtë "mutacion somatik" nuk është gjetur ende. Hulumtimet sugjerojnë se këto janë ngjarje të rastësishme, spontane.
Si diagnostikohet kjo sëmundje?
Sindroma McCune-Albright zakonisht diagnostikohet në fëmijërinë e hershme. Një mjek do ta ekzaminojë fëmijën dhe do të kërkojë anomali të sistemit endokrin, lezione të lëkurës si "njollat kafe-au-lait" dhe "displazia fibroze". Shpesh, diagnoza bëhet pasi të vihen re shenja të pubertetit të hershëm ose zhvillimit jonormal të kockave .
Çfarë lloj testesh bëhen për këtë?
Testet për të diagnostikuar këtë sëmundje përfshijnë:
- Analizat e gjakut: Kontrolloni funksionin e sistemit endokrin (sistemi hormonal).
- Testimi gjenetik: Identifikoni mutacionin gjenetik që po shkakton simptomat tuaja. Kjo zakonisht përfshin marrjen e një mostre të vogël (biopsi) të lëkurës ose indeve të tjera.
- Testet e imazherisë: Teste të tilla si rrezet X bëhen për të kontrolluar rritjen e kockave.
Si trajtohet?
Trajtimi për sindromën McCune-Albright ndryshon nga personi në person. Nuk ka kurë për këtë gjendje. Qëllimi kryesor i trajtimit është zvogëlimi dhe kontrolli i simptomave.
Si trajtim mund të kryhen veprimet e mëposhtme:
- Medikamentet për çrregullimet e rritjes së kockave, të tilla si bisfosfonatet, zvogëlojnë rrezikun e frakturave.
- Medikamente për të kontrolluar pubertetin e hershëm, për shembull, frenuesit e aromatazës.
- Medikamente për gjendjen "hipertiroidizëm", për shembull "antitiroide".
- Terapia fizike dhe terapia okupacionale janë në dispozicion për problemet e lëvizshmërisë.
- Kirurgji për problemet e rritjes së kockave, veçanërisht displazia fibroze.
A mund ta zvogëloj rrezikun që fëmija im ta zhvillojë këtë gjendje?
Siç e kemi diskutuar më parë, sindroma McCune-Albright shkaktohet nga një mutacion i ri gjenetik. Prandaj, nuk ka asgjë që mund të bëjmë për ta parandaluar atë.
Nëse jeni duke pritur një fëmijë, është mirë të flisni me mjekun tuaj për këshillim gjenetik për të zbuluar nëse jeni në rrezik për sëmundje të tjera gjenetike. Megjithatë, kjo gjendje e veçantë, sindroma McCune-Albright, nuk është diçka që mund të parandalohet paraprakisht.
Nëse fëmija im ka këtë gjendje, çfarë duhet të pres?
Prognoza për fëmijën tuaj varet nga ashpërsia e sëmundjes. Megjithatë, shumica e njerëzve jetojnë një jetë normale. Ekipi juaj mjekësor do t'ju ndihmojë të gjeni trajtimin më të mirë për të ndihmuar në lehtësimin e simptomave të fëmijës suaj dhe minimizimin e shqetësimit të tij.
Fëmija juaj mund të jetë pak më i shkurtër se të tjerët në moshën e tij, sepse pllakat e rritjes mbyllen herët për shkak të pubertetit të hershëm. Megjithatë, nëse gjendja diagnostikohet dhe trajtohet herët, ka shumë mundësi që këto ndryshime të pubertetit të vonohen.
Është shumë e rëndësishme të ndiqni fazat e zhvillimit të fëmijës suaj në mënyrë që të siguroheni që ai po zhvillohet siç duhet.
Ekziston një rrezik shumë i vogël për të zhvilluar kancer nga kjo sëmundje, kështu që është thelbësore ta çoni fëmijën tuaj në kontrolle të rregullta mjekësore.
Në veçanti, gratë me sindromën McCune-Albright kanë rrezik në rritje për të zhvilluar kancer të gjirit në një moshë më të hershme se normalja, prandaj është e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj për këtë dhe të bëni testet e rekomanduara.
Në çfarë ore duhet të vizitoj një mjek?
Konsultohuni me një mjek nëse fëmija juaj ka simptoma të sindromës McCune-Albright. Për shembull:
- Shqetësim i shpeshtë, hiperaktivitet, shpërthime të papritura zemërimi dhe pagjumësi (këto mund të jenë simptoma të hipertiroidizmit).
- Ndryshime në formën e kockave për shkak të anomalive në rritjen e kockave.
- Vështirësi në ecje.
- Menstruacioni fillon në një moshë shumë të re.
- Dhimbje të forta në kocka.
Urgjencë! Nëse mendoni se fëmija juaj ka një kockë të thyer (p.sh., dhimbje, ënjtje, pamundësi për të lëvizur ose për të mbajtur peshë, mavijosje), shkoni menjëherë në një dhomë urgjence.
Çfarë pyetjesh duhet t’i bëni mjekut?
Pasi ta dini se fëmija juaj ka këtë gjendje, mund të jetë e dobishme t'i bëni mjekut pyetje si këto:
- A ka nevojë fëmija im për ilaçe për të lehtësuar simptomat?
- A do të ketë nevojë fëmija im për ndërhyrje kirurgjikale për displazinë fibroze?
- A ka ndonjë efekt anësor nga ilaçet që i jepen fëmijës tim për të kontrolluar simptomat?
Zbulimi se fëmija juaj ka një gjendje të rrallë gjenetike mund të jetë i vështirë për prindërit e rinj. Por mos harroni, diagnoza dhe trajtimi i hershëm mund ta ndihmojnë fëmijën tuaj të përballojë simptomat. Mjeku juaj mund të sugjerojë gjithashtu që të vizitoni një këshilltar gjenetik, një specialist në gjenetikë. Ata mund t'ju ndihmojnë ta kuptoni më mirë diagnozën dhe t'ju ofrojnë mbështetjen emocionale që ju nevojitet. Ata gjithashtu mund t'ju udhëzojnë për hapat që mund të ndërmerrni për të ndihmuar fëmijën tuaj të jetojë një jetë të shëndetshme dhe të përmbushur.
Gjëra të rëndësishme për t'u mbajtur mend (Mesazh për t'u marrë me vete në shtëpi)
Sindroma McCune-Albright është një gjendje gjenetike e rrallë, por potencialisht serioze.
- Kjo ndikon në kocka, lëkurë dhe sistemin hormonal .
- Simptomat kryesore janë displazia fibroze (ind mbresë në kocka), njollat kafe-au-lait (njolla kafe në lëkurë) dhe puberteti i hershëm.
- Kjo nuk është diçka e trashëguar nga prindërit; është një mutacion gjenetik i sapo ndodhur.
- Edhe pse nuk ka kurë të plotë, ekzistojnë trajtime të mira për të kontrolluar simptomat.
- Diagnostikimi dhe trajtimi i hershëm, si dhe monitorimi i rregullt mjekësor, janë shumë të rëndësishme.
- Nuk je vetëm; kërko ndihmë nga mjekët dhe këshilltarët gjenetikë.
Shpresoj që ky informacion ju ka ndihmuar të kuptoni disi këtë gjendje. Mos harroni, nëse keni ndonjë dyshim, mos hezitoni të flisni me një mjek.
Sindroma McCune -Albright, sëmundje gjenetike, sëmundje të kockave, displazi fibroze, njolla të lëkurës, njolla kafe-au-lait, probleme hormonale, pubertet i hershëm, displazi fibroze, njolla kafe-au-lait, sistem endokrin
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න