A duket koka e vogëlushit tuaj më e madhe se e foshnjave të tjera? Le të flasim për (Megalencefalinë)!

Mund ta keni vënë re se koka e të voglit tuaj është pak më e madhe se e foshnjave të tjera të moshës së tij, apo jo? Ndoshta kapelat dhe shiritat e kokës që mban foshnja juaj janë aq të vogla sa është e vështirë të gjesh madhësinë e duhur për moshën e tij. A është kjo thjesht një rastësi, apo është diçka për të cilën duhet të shqetësohemi pak? Sot po flasim për një gjendje të quajtur "Megalencefalia", e njohur edhe si "Makrencefalia", e cila mund të jetë e rëndësishme për ju në një kohë si kjo.

Pra, çfarë është kjo "Megalencefali"?

Thënë thjesht, "Megalencefalia" është një gjendje në të cilën truri i foshnjës suaj bëhet anormalisht i madh . Kjo zakonisht është e pranishme që në lindje. Ajo që ndodh këtu është se vetë truri bëhet shumë i rëndë. Domethënë, truri peshon më shumë sesa pritet për moshën dhe madhësinë e trupit të fëmijës.

Një nga shenjat e para të kësaj mund të jetë një kokë jashtëzakonisht e madhe. Fëmija juaj mund të mos jetë në gjendje të veshë kapele ose shirita koke të përshtatshme për moshën e tij, sepse janë shumë të vegjël.

Të kesh një tru të madh ndonjëherë mund të ndikojë në zhvillimin e një fëmije. Kjo do të thotë që ata mund të përjetojnë disa vonesa në zhvillim. Për shembull, ata mund të jenë më të ngadaltë se sa pritet në të thënë fjalët e tyre të para, në zvarritje ose në ecje.

Shumicën e kohës, kjo gjendje e quajtur "Megalencefali" ndodh së bashku me gjendje të tjera mjekësore. Shkaku kryesor i kësaj është një variacion gjenetik.

Cilat janë llojet kryesore të `(Megalencefalisë)`?

Ekzistojnë tre lloje kryesore të kësaj gjendjeje:

1. Megalencefalia Primare: Kjo njihet edhe si Megalencefalia Familiale Beninje ose Megalencefalia Idiopatike. Në këtë rast, fëmija ka një tru të madh, por nuk ka simptoma të tjera ose probleme neurologjike. Në shumicën e rasteve, njëri ose të dy prindërit mund të kenë gjithashtu një kokë të zmadhuar. Madhësia e kokës së fëmijës suaj mund të rritet gradualisht deri në moshën rreth 18 muajsh, pas së cilës mund të stabilizohet.

2. Megalencefalia Metabolike: Kjo shkaktohet nga gabime të lindura të metabolizmit, një grup gjendjesh gjenetike që ndikojnë në mënyrën se si trupat tanë përpunojnë ushqimin.

3. Megalencefalia anatomike: Ky lloj shkaktohet nga një mutacion gjeni që ndikon në zhvillimin e sistemit nervor të fëmijës. Kjo konsiderohet një çrregullim neurozhvillues. Gjendja e quajtur Megalencefalia zakonisht shihet si një simptomë e një sëmundjeje themelore në këtë lloj.

Mjeku që trajton fëmijën tuaj ndoshta do të përcaktojë llojin e megalencefalisë bazuar në atë se cila anë e trurit (hemisfera) është më e madhe se sa pritej:

• Megalencefalia unilaterale (Hemimegalencefalia / Megalencefalia unilaterale):Ajo që ndodh në këtë rast është se vetëm njëra anë e trurit bëhet më e madhe se tjetra.
• Megalencefalia bilaterale: Kjo prek të dyja anët e trurit. Bilaterale do të thotë "të dyja anët".

Cilat janë simptomat e kësaj gjendjeje?

Simptomat e megalencefalisë mund të ndryshojnë. Disa fëmijë mund të mos kenë simptoma dhe vetëm një kokë të zmadhuar. Megjithatë, disa fëmijë mund të përjetojnë simptoma të tilla si:

• Vonesa në zhvillim: Vonesa në gjëra të tilla si të folurit dhe të ecurit, siç e kemi përmendur tashmë.
• Epilepsi (`Kriza` / `Epilepsi`): Kjo do të thotë gjendje të ngjashme me krizat.
• Probleme neurologjike: Anomali në funksionimin e trurit dhe palcës kurrizore.

Ndonjëherë, megalencefalia mund të ndodhë më vete pa asnjë simptomë. Herë të tjera, mund të ndodhë së bashku me probleme të tjera neurologjike dhe defekte të lindjes. Në këto raste, megalencefalia shkaktohet nga ajo sëmundje ose gjendje tjetër.

Simptoma të tjera që mund të shihen janë:

• Një kokë e madhe ose asimetrike.
• Paaftësi intelektuale.
• Vështirësi me lëvizjen dhe ekuilibrin.
• Ngurtësi ose dobësi muskulore.
• Ndryshime në shikim.

Pra, çfarë e shkakton këtë?

Megalencefalia shkaktohet nga një defekt në mënyrën se si zhvillohen qelizat e trurit të foshnjës suaj. Mendohet se shkaktohet kryesisht nga një variacion gjenetik .

Procesi me anë të të cilit formohen neurone të reja, ose qeliza nervore, në trupin tonë quhet "(Përhapja e neuroneve)". Normalisht, trupi ynë e rregullon këtë proces, duke prodhuar qeliza saktësisht në sasinë e duhur, saktësisht në kohën e duhur. Por tek një fëmijë me "(Megalencefali)", këto qeliza prodhohen me tepri, ose nuk shkojnë në vendet e duhura. Kjo mund të ndodhë ndërsa fëmija po zhvillohet në mitër ose si pjesë e një gjendjeje tjetër mjekësore.

Cilat sëmundje të tjera mund të shfaqen me këtë gjendje?

Megalencefalia mund të ndodhë me shumë sëmundje dhe sindroma të tjera, varësisht nga lloji dhe origjina gjenetike e saj.

Sëmundjet që shoqërohen me Megalencefalinë Anatomike:

Ky lloj zakonisht shihet si simptomë e kushteve të mëposhtme:

• `(Akondroplazia)`
• `(Sindroma Bannayan-Riley-Ruvalcaba)`
• `(Sindroma cefalo-polisindaktili e Greig)`
• `(Sindroma Opitz-Kaveggia)`
• `(Sindroma e Pretzelit)`
• `(Sindroma Simpson-Golabi-Behmel)`
• `(Sindroma e Sotos)`
• `(Sindroma Weaver)`

Sëmundjet e shoqëruara me Megalencefalinë Metabolike:

Fëmija juaj mund të ketë megalencefali së bashku me gabime të lindura të metabolizmit. Këto janë probleme me mënyrën se si trupi e zbërthen ushqimin dhe përdor energjinë. Këto mund të përfshijnë gjendje si:

• Anomalitë e acideve organike (`Aciduritë organike`).
• Encefalopatitë metabolike, të tilla si sëmundja Canavan dhe sëmundja Alexander.
• Sëmundjet e magazinimit lizosomal, të tilla si sëmundja Tay-Sachs dhe sëmundja Sandhoff.

Kush është më në rrezik për këtë?

Një gjendje e quajtur "Megalencefali" mund të prekë çdo fëmijë. Por është më e zakonshme tek djemtë . Në disa raste, mund të trashëgohet gjenetikisht nga familja juaj, ose mund të ndodhë "sporadikisht" pa ndonjë arsye të dukshme.

Si diagnostikohet kjo gjendje? (`Diagnoza`)

Mjeku i fëmijës suaj mund të dyshojë për megalencefali pasi ta ketë ekzaminuar fëmijën tuaj dhe të ketë kryer disa teste. Gjatë ekzaminimit të fëmijës suaj, mjeku do të masë perimetrin e kokës së fëmijës suaj me një shirit matës. Pastaj, ata do ta krahasojnë këtë matje me vlerat normale për moshën, gjininë dhe gjatësinë e fëmijës.

Përveç kësaj, mjeku mund të urdhërojë edhe teste imazherike, të tilla si një MRI, për të parë trurin e fëmijës dhe për të gjetur çdo anomali.

Mendojeni në këtë mënyrë: Një rezonancë magnetike është si të bësh një fotografi të pjesës së brendshme të trurit. I lejon mjekut të shohë qartë formën, madhësinë dhe çdo ndryshim në tru.

Nëse mjeku juaj dyshon për një sëmundje tjetër themelore së bashku me megalencefalinë, ai mund të ketë nevojë të bëjë teste shtesë për të konfirmuar diagnozën. Këto teste shtesë mund të përfshijnë:

• Testet e gjakut.
• Testet e urinës.
• Testet gjenetike.

Kur diagnostikohet zakonisht kjo gjendje?

Ndonjëherë, prindërit dhe mjekët vënë re se koka e një foshnje është e madhe ose menjëherë pas lindjes ose brenda muajve të parë. Gjendja (megalencefalia) mund të zhvillohet edhe ndërsa foshnja rritet, zakonisht gjatë foshnjërisë dhe fëmijërisë së hershme.

Ndonjëherë, edhe gjatë një skanimi me ultratinguj gjatë shtatzënisë, mund të zbulohet megalencefalia unilaterale (zgjerimi i vetëm njërës anë të trurit).

Cilat janë trajtimet për këtë?

Aktualisht nuk ka kurë për megalencefalinë. Megjithatë, ekzistojnë trajtime që mund ta ndihmojnë fëmijën tuaj të menaxhojë simptomat e tij. Në varësi të simptomave të fëmijës suaj, mjeku juaj mund të rekomandojë sa vijon:

• Nëse ka kriza, jepen ilaçe antikonvulsive ose, nëse është e nevojshme , kryhet ndërhyrje kirurgjikale për epilepsinë .
• Pjesëmarrja në trajtime të tilla si terapia e shikimit, terapia fizike, terapia okupacionale ose terapia e të folurit.
• Regjistrimi në programet e ndërhyrjes së hershme ose në kurset e arsimit special në shkollë.

Kush do të jetë në ekipin e kujdesit për fëmijën tuaj?

Një ekip i fortë kujdesi do të jetë në vend për të ndihmuar fëmijën tuaj të menaxhojë simptomat e megalencefalisë. Ky ekip mund të përfshijë:

• Pediatër.
• Neurologë.
• Neurokirurgë.
• Specialistë të zhvillimit.
• Terapistë të të folurit, terapistë të punës dhe fizikë.

Si do të jetë e ardhmja e fëmijës në këtë situatë?

Perspektiva e fëmijës suaj varet nga shumë faktorë. Për shembull, sa të rënda janë simptomat dhe cili është shkaku themelor. Fëmija juaj mund të mos ketë simptoma të tjera përveç një koke paksa të zmadhuar. Ose, simptomat mund të ndikojnë në zhvillimin e fëmijës suaj. Për shembull, ata mund të kenë nevojë për ndihmë shtesë me detyrat e përditshme ose mund të kenë nevojë për ndihmë me të nxënit në shkollë.

Gjëja më e rëndësishme është se çdo fëmijë është i ndryshëm. Prandaj, vetëm mjeku që trajton fëmijën tuaj mund t'ju japë informacionin më të saktë në lidhje me gjendjen dhe të ardhmen e fëmijës suaj.

Cila është jetëgjatësia me `(Megalencefali)`?

Nëse gjendja nuk është e rëndë, domethënë nëse është e lehtë, mund të mos ketë një ndikim të rëndësishëm në jetëgjatësinë e fëmijës. Megjithatë, varësisht nga shkaku themelor, për shembull, nëse gjendja shoqërohet nga një gjendje tjetër serioze mjekësore, jetëgjatësia e fëmijës mund të jetë pak më e shkurtër. Simptomat e rënda, siç është epilepsia, mund të ndikojnë gjithashtu në të ardhmen e fëmijës. Mjeku juaj mund t'ju japë informacion në lidhje me gjendjen e fëmijës suaj dhe çfarë të prisni ndërsa ai rritet.

A ka ndonjë mënyrë për ta parandaluar këtë situatë?

Aktualisht nuk ka asnjë mënyrë të njohur për të parandaluar megalencefalinë. Megjithatë, nëse e dini që dikush në familjen tuaj e ka këtë gjendje ose keni një dyshim të arsyeshëm, mund të flisni me një këshilltar gjenetik. Ata mund t'ju ndihmojnë të vlerësoni rrezikun tuaj për të pasur një fëmijë me megalencefali.

Kur duhet të vizitoni një mjek?

Nëse fëmija juaj ka simptoma të reja ose që përkeqësohen të megalencefalisë, njoftoni mjekun e fëmijës suaj. Është gjithashtu e rëndësishme të mbani një regjistër të zhvillimit të fëmijës suaj dhe ta njoftoni mjekun tuaj nëse fëmija juaj nuk po i arrin fazat e zhvillimit (p.sh., të ulet pa ndihmë, të flasë fjalët e para) për moshën e tij.

Nëse fëmija juaj ka një krizë për herë të parë, telefononi menjëherë shërbimet e urgjencës.

Cili është ndryshimi midis `(Makrocefalisë)` dhe `(Megalencefalisë)`?

`(Makrocefalia)` quhet edhe `(Megacefalia)` ose `(Megalocefalia)`, sepse madhësia e kokës është e madhe. Në `(Makrocefali)`, një fëmijë mund të ketë një kokë të madhe, por nuk është e thënë domosdoshmërisht të ketë një problem me strukturën e trurit.

`(Megalencefalia)` (një tru i madh) mund të shkaktojë `(Makrocefali)` (një kokë të madhe). Megjithatë, `(Makrocefalia)` mund të shkaktohet edhe nga `(hidrocefalia)` ose `(hidrocefalia)`. Thënë thjesht, `(Megalencefalia)` është vetëm një shkak i `(Makrocefalisë)`.

Çfarë është ky `(Keqformim Megalencefali-kapilar - MCAP)`?

Malformimi megalencefali-kapilar (MCAP) është një gjendje e rrallë në të cilën ka rritje të tepërt të lëkurës, enëve të gjakut, indit lidhës dhe indit të trurit.

Mjekët zakonisht e diagnostikojnë gjendjen `(MCAP)` që në lindje. Fëmijët e lindur me `(MCAP)` kanë këto simptoma:

• Një tru i zmadhuar (`Megalencefalia`).
• Një kokë e madhe (`makrocefali`).
• Malformimet kapilare - Këto janë anomali të enëve shumë të vogla të gjakut.

Çfarë është kjo `(Megalencefali-polimikrogjiri-polidaktili-hidrocefali - MPPH)`?

Megalencefalia-polimikrogiria-polidaktilia-hidrocefalia (MPPH) është një gjendje që ndikon në mënyrën se si zhvillohet truri i foshnjës suaj. Ata mund të kenë një tru të madh (megalencefali) dhe ai mund të rritet me shpejtësi gjatë dy viteve të para të jetës. Kjo mund të ndikojë në rritjen, lëvizjen dhe inteligjencën e fëmijës.

Më në fund, gjëja më e rëndësishme! (Mesazh për t’u marrë me vete)

Nëse koka e foshnjës suaj është shumë më e madhe se pjesa tjetër e trupit të tij, është normale të shqetësoheni. Mund të duhet pak kohë që foshnja juaj ta mbajë kokën lart vetë ose të fitojë forcën për t'u ulur drejt. Ekipi i kujdesit për foshnjën tuaj do të bëjë teste për të zbuluar pse truri i foshnjës suaj është më i madh se sa pritet.

Mbani mend, një kokë e madhe nuk do të thotë gjithmonë një problem i madh. Në disa raste, megalencefalia është e lehtë dhe nuk është asgjë për t'u shqetësuar. Nga ana tjetër, disa fëmijë mund të kenë nevojë për ndihmë dhe mbështetje gjatë gjithë jetës për të menaxhuar simptomat e tyre. Kjo gjendje nuk prek çdo fëmijë në të njëjtën mënyrë. Mësoni më shumë rreth diagnozës së fëmijës suaj dhe çfarë të prisni në të ardhmen.Informacioni më i saktë që mund të merrni është nga mjeku që po trajton fëmijën tuaj. Mos kini frikë t'i bëni pyetje dhe të flisni për gjithçka që ju shqetëson.

Megalencefalia , Makrencefalia, kokë e madhe, koka e foshnjës është e madhe, zmadhim i trurit, sëmundje të fëmijëve, sëmundje gjenetike, vonesë në zhvillim