A ka ndonjë problem me oksigjenin në gjak? Le të mësojmë rreth methemoglobinemisë!

A keni parë ndonjëherë lëkurën dhe buzët e dikujt të marrin papritur një ngjyrë të çuditshme blu? Apo keni dëgjuar se disa foshnje lindin pak blu? Një arsye për këtë mund të jetë një çrregullim shumë i rrallë, por potencialisht serioz i gjakut. Sot do të flasim për një gjendje të tillë , methemoglobineminë . Disa njerëz e quajnë edhe "sindroma e foshnjës blu".

Çfarë është saktësisht methemoglobinemia?

Thënë thjesht, methemoglobinemia është një gjendje në të cilën qelizat e kuqe të gjakut në gjakun tonë nuk janë në gjendje të transportojnë oksigjen në qelizat dhe indet e tjera në trup. Mendoni pak, qelizat e kuqe të gjakut janë ato që ndihmojnë në transportimin e oksigjenit në të gjithë trupin tonë, apo jo? Këto qeliza të kuqe të gjakut përmbajnë një proteinë të veçantë të quajtur hemoglobinë . Është si një autobus, dhe kjo hemoglobinë transporton oksigjen në të gjithë trupin.

Megjithatë, në këtë gjendje të quajtur "Methemoglobinemi", ajo që ndodh është se "Hemoglobina" jonë që mbart oksigjen ndryshon dhe bëhet një lloj tjetër gjëje e quajtur "Methemoglobinë". Problemi është se kjo "Methemoglobinë" nuk mund të mbartë oksigjen. Është sikur autobusi që mbart oksigjen prishet dhe nuk mund të mbartë pasagjerë.

Kjo gjendje mund të trashëgohet (gjenetikisht) tek disa njerëz. Por më shpesh shkaktohet nga disa ilaçe që përdorim, droga rekreative ose ekspozimi ndaj kimikateve të caktuara . Ndonjëherë mund të jetë kërcënuese për jetën, veçanërisht tek foshnjat e lindura me një formë të rëndë të gjendjes dhe tek njerëzit që përdorin drogë. Megjithatë, në shumicën e rasteve, mjekët mund të përshkruajnë ilaçe për të ulur nivelin e "Methemoglobinës" dhe për të eliminuar simptomat.

Si ndikon kjo në trupin tim?

Shumë njerëz me methemoglobinemi përjetojnë një gjendje të quajtur cianozë . Cianoza është kur thonjtë, gjuha, buzët dhe lëkura marrin një ngjyrë blu të çelët ose vjollcë. Kjo ndodh kur gjaku juaj nuk ka oksigjen të mjaftueshëm. Siç e përmenda më parë, qelizat e kuqe të gjakut janë ato që normalisht transportojnë oksigjen në të gjithë trupin. Një proteinë e quajtur hemoglobinë ndihmon me këtë.

Në methemoglobinemi, "Methemoglobinemia" ndodh kur "Hemoglobina" bëhet "Methemoglobinë", qoftë për shkak të një mutacioni gjenetik ose ndonjë shkaku tjetër të jashtëm. Meqenëse "Methemoglobina" nuk mund të mbajë oksigjen, sasia e oksigjenit në gjak zvogëlohet dhe ju zhvilloni "Cianozë".

Cilat janë simptomat e methemoglobinemisë?

Simptomat mund të ndryshojnë nga personi në person dhe gjithashtu varen nga lloji i sëmundjes që keni. Le të hedhim një vështrim se si manifestohen zakonisht këto simptoma.

Simptomat e methemoglobinemisë së fituar

Shumë njerëz e zhvillojnë këtë gjendje pasi marrin qetësues të caktuar dhimbjesh, ilaçe ose ekspozohen ndaj substancave toksike . Kjo quhet methemoglobinemi e fituar. Simptomat që mund të shfaqen përfshijnë:

• Lëkurë e zbehtë (zbehje)
• Ndjeheni shumë të lodhur (lodhje)
• Dobësi
• Dhimbje koke

Ndonjëherë, njerëzit me methemoglobinemi të fituar mund të zhvillojnë simptoma të rënda që kërkojnë vëmendje të menjëhershme mjekësore . Këto përfshijnë:

• Të përziera dhe të vjella.
• Përgjumje e tepërt, të folur të paqartë dhe ngadalësi në përgjigje: Këto mund të jenë shenja të depresionit të sistemit nervor qendror .
• Humbja e vetëdijes ose lëvizjet e pakontrollueshme të trupit (si një krizë): Këto janë simptoma të një krize epileptike .
• Frymëmarrje e shpejtë, rritje e rrahjeve të zemrës dhe konfuzion: Këto janë simptoma të një gjendjeje të quajtur acidozë metabolike .

E rëndësishme: Nëse dikush me ju shfaq ndonjë nga këto simptoma të epilepsisë, `(Acidozës Metabolike)` ose `(Depresionit të Sistemit Nervor Qendror)`, duhet të telefononi menjëherë 1990 dhe të thërrisni një ambulancë .

Simptomat e methemoglobinemisë kongjenitale

Methemoglobinemia kongjenitale është një gjendje shumë e rrallë. Vetëm disa raste janë raportuar në të gjithë botën. Bazuar në këtë informacion, mjekët e kanë ndarë atë në tre lloje kryesore: Tipi 1, Tipi 2 dhe sëmundja e Hemoglobinës M (HbM) .

• Njerëzit me sëmundjen e hemoglobinës M (HbM) shpesh kanë cianozë (lëkurë blu), por në përgjithësi janë të shëndetshëm.
• Edhe pse njerëzit me methemoglobinemi të Tipit 1 (MetHb i Tipit 1) kanë edhe cianozë, problemet e tjera të mëdha shëndetësore janë të rralla.
• Megjithatë, foshnjat e lindura me methemoglobinemi të Tipit 2 (MetHb i Tipit 2) mund të zhvillojnë probleme të rënda neurologjike deri në moshën rreth 9 muajsh. Mjerisht, këto foshnje nuk jetojnë gjatë.

Pse ndodh methemoglobinemia?

Kjo gjendje mund të trashëgohet, ose, siç e përmenda më parë, mund të shkaktohet edhe më vonë nga disa ilaçe, droga ose kimikate toksike.

Shkaqet e methemoglobinemisë së fituar

• Qetësuesit e dhimbjeve si benzokaina dhe lidokaina (veçanërisht ato që gjenden në xhel dhe sprej topikal) dhe antibiotiku dapsone mund ta shkaktojnë këtë.
• Nitratet e përdorura në disa ilaçeNitritet, të cilat mund të jenë të pranishme në konservuesit e ushqimit dhe në disa ujëra pusesh, si dhe ekspozimi ndaj disa herbicideve të përdorura në bujqësi janë gjithashtu shkaqe.
• Njerëzit që përdorin droga rekreative si nitriti amil (i njohur edhe si poppers), oksidi i azotit (gaz qeshës) dhe disa anestetikë të përzier me droga si kokaina, janë në rrezik në rritje për probleme mjekësore kërcënuese për jetën për shkak të niveleve shumë të larta të methemoglobinës.

Shkaqet e methemoglobinemisë kongjenitale

Methemoglobinemia kongjenitale (MetHb kongjenitale) shkaktohet nga dy mutacione të ndryshme gjenetike.

• Në tipet 1 dhe 2 , një mutacion në gjenin CYB5R prish ekuilibrin midis hemoglobinës dhe methemoglobinës në qelizat e kuqe të gjakut.
• Sëmundja e hemoglobinës M (HbM) shkaktohet nga mutacione në disa gjene të hemoglobinës M.

Methemoglobinemia kongjenitale është një çrregullim autosomal recesiv . Thënë thjesht, që një fëmijë të zhvillojë sëmundjen, të dy prindërit duhet të jenë bartës të mutacionit të gjenit dhe fëmija duhet ta trashëgojë mutacionin nga të dy.

Sëmundja e hemoglobinës M (HbM) është një çrregullim autosomal dominant . Kjo do të thotë që një fëmijë mund ta zhvillojë sëmundjen edhe nëse trashëgon mutacionin e gjenit vetëm nga njëri prind.

Si e diagnostikojnë mjekët këtë?

Mjekët e diagnostikojnë këtë gjendje duke marrë historinë tuaj të plotë mjekësore dhe duke kryer një ekzaminim fizik . Nëse dikush ka simptoma të methemoglobinemisë së fituar, ai mund të pyesë për çdo ilaç që përdor ose kimikate toksike ndaj të cilave mund të jetë ekspozuar.

Çfarë testesh bëhen për ta diagnostikuar këtë?

Këto teste zakonisht kryhen:

• Analizat e gjakut: Gjaku i marrë nga arteriet e njerëzve me këtë gjendje zakonisht ka ngjyrë kafe të errët. Kjo ngjyrë kafe e errët do të thotë që arteriet nuk e transportojnë siç duhet oksigjenin në gjak.
• Testi i nivelit të methemoglobinës (MetHb): Ky test mat se sa methemoglobinë ka në gjakun tuaj.
• Aktiviteti i enzimës CYB5R: Nëse aktiviteti i kësaj enzime është më i ulët se normalja, kjo është një shenjë e methemoglobinemisë kongjenitale.
• Gjenotipizimi: Nëse dyshoni se keni methemoglobinemi kongjenitale, ADN-ja juaj do të kontrollohet për ndryshime gjenetike për të konfirmuar diagnozën. Kjo gjithashtu mund të ndihmojë në identifikimin e llojit të sëmundjes.
• Elektroforeza e hemoglobinës:Kjo është një metodë për testimin e "Hemoglobinës" në qelizat e kuqe të gjakut. Ky test mund të përdoret për të diagnostikuar sëmundjen e hemoglobinës M "(HbM)."

Si trajtohet kjo?

Mundësitë e trajtimit ndryshojnë në varësi të llojit të methemoglobinemisë që keni. Për shembull, trajtimi për një të porsalindur të lindur me diabet tip 2 është shumë i ndryshëm nga trajtimi për dikë që e ka zhvilluar këtë gjendje përmes ekspozimit ndaj një kimikati toksik ose përdorimit të drogës.

• Personat me Methemoglobinemi të Tipit 1 ose sëmundje të Hemoglobinës M mund të mos kenë nevojë për trajtim. Nëse është e nevojshme, mjekët mund të përdorin këto ilaçe për të ulur nivelet e Methemoglobinës:
• Blu metilen: Ky është antidoti kryesor për methemoglobineminë.
• Vitamina C dhe vitamina B2.

Trajtimi për Methemoglobineminë e Fituar

Në varësi të gjendjes, methemoglobinemia e fituar mund të jetë një urgjencë mjekësore. Në raste të tilla, hidratimi intravenoz dhe oksigjeni mund të jenë të nevojshëm . Shpesh, njerëzve me methemoglobinemi të fituar u jepet blu metilen .

Cilat janë ndërlikimet e trajtimit?

Nëse dikush me mungesë të G6PD (gjithashtu një gjendje gjenetike) trajtohet vazhdimisht me blu metilen, mund të ndodhë një gjendje e quajtur hemolizë . Hemoliza është zbërthimi i parakohshëm ose i panevojshëm i qelizave të kuqe të gjakut.

A mund ta zvogëloj rrezikun e zhvillimit të methemoglobinemisë?

• Njerëzit që trashëgojnë një variant gjenetik të kësaj gjendjeje duhet të shmangin kimikatet toksike (p.sh. pesticidet), disa ilaçe dhe shumë anestetikë lokalë që mund të rrisin nivelet e methemoglobinës. Nëse keni këtë gjendje, pyeteni mjekun tuaj se ndaj çfarë mund të jeni alergjik.
• Njerëzit që përdorin droga si nitriti i amilit ose kokaina e vënë veten në rrezik të shtuar për të zhvilluar methemoglobinemi. Nëse përdorni këto ilaçe dhe keni nevojë për ndihmë për ta lënë, flisni me një mjek në lidhje me trajtimet e disponueshme.

Çfarë ndodh nëse e kam këtë gjendje?

Në shumicën e rasteve, trajtimi mund të lehtësojë simptomat. Shumica e njerëzve me Methemoglobinemi Kongjenitale të Tipit 1, ose sëmundjen e Hemoglobinës M, kanë pak simptoma. Ata zakonisht jetojnë aq gjatë sa dikush pa këtë gjendje.

Si kujdesem për veten time?

• Në përgjithësi, njerëzit e lindur me formën "kongjenitale" të sëmundjes duhet të jenë të kujdesshëm ndaj ilaçeve dhe kimikateve që mund ta përkeqësojnë sëmundjen. Meqenëse situata e secilit është paksa e ndryshme, është mirë të konsultoheni me mjekun tuaj.
• Njerëzit me methemoglobinemi të fituar (MetHb të fituar) duhet të shmangin plotësisht gjërat që e kanë shkaktuar atë - siç janë ilaçet, qetësuesit e dhimbjeve topikalë ose kimikatet toksike.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

• Nëse keni një formë të trashëguar të methemoglobinemisë, konsultohuni me një mjek nëse vini re ndryshime në trupin tuaj, të tilla si lodhje ose letargji. Këto mund të jenë shenja që qelizat e kuqe të gjakut nuk janë më në gjendje të transportojnë oksigjen në të gjithë trupin.
• Nëse keni simptoma të rënda si cianozë (lëkurë blu) së bashku me kriza ose përgjumje të tepruar, telefononi menjëherë 911 ose shkoni në departamentin e urgjencës së spitalit më të afërt.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut?

Methemoglobinemia është një çrregullim shumë i rrallë i gjakut. Disa njerëz e kanë të trashëguar (MetHb kongjenitale), por shumica e njerëzve e zhvillojnë më vonë (MetHb e fituar). Në varësi të gjendjes suaj, mund t'i bëni mjekut tuaj pyetje si:

Rreth Methemoglobinemisë së Fituar (MetHb e Fituar):

• Pse më ndodhi kjo mua?
• A do t’i zhdukë trajtimi simptomat e mia?
• A mund të kthehen simptomat e mia?
• Çfarë duhet të bëj që diçka e tillë të mos ndodhë përsëri?

Rreth MetHb kongjenitale të tipit 1:

• A është cianoza (lëkura blu) një problem serioz mjekësor?
• A do të më duhet gjithmonë të marr trajtim për methemoglobineminë (MetHb)?
• A mund të kem simptoma të tjera?
• A mund ta trashëgojnë fëmijët e mi këtë gjendje?

MetHb kongjenitale e tipit 2 (nëse është tek një fëmijë):

• Si do të ndikojë kjo gjendje tek fëmija im?
• A ka trajtime për të zvogëluar simptomat e foshnjës sime?
• Çfarë mund të bëj për të ndihmuar foshnjën time?
• Nëse kam më shumë fëmijë, a do t'u ndodhë kjo edhe atyre?

Në përmbledhje (Mesazhi që duhet ta merrni në shtëpi)

Methemoglobinemia është një çrregullim i rrallë i gjakut që ndikon në aftësinë e qelizave të kuqe të gjakut për të transportuar oksigjen në të gjithë trupin. Për disa, është e trashëguar, por për shumicën e njerëzve shkaktohet nga disa ilaçe, ekspozimi ndaj kimikateve toksike ose përdorimi i drogave rekreative. Methemoglobinemia kongjenitale (sidomos tipi 2) ndonjëherë mund të shkaktojë probleme serioze neurologjike, por më shpesh nuk shkakton probleme të mëdha shëndetësore. Megjithatë, methemoglobinemia e fituar (methemoglobinemia e fituar) ndonjëherë mund të jetë kërcënuese për jetën.

Gjëja më e rëndësishme është që nëse mendoni se jeni në rrezik për të zhvilluar këtë sëmundje, mos kini frikë të flisni me një mjek për këtë. Ai ose ajo do të jetë i lumtur t'ju ndihmojë.

Methemoglobinemia , Methemoglobinemia, Sindroma e foshnjës blu, Cianoza, Mungesë oksigjeni në gjak, Hemoglobinë, Sëmundje të gjakut, Sëmundje gjenetike