A ka ndonjë problem me "centralin elektrik" të trupit tuaj? Le të mësojmë rreth Sëmundjeve Mitokondriale!

A pyesni veten ndonjëherë pse jam kaq i lodhur? Apo ndonjë në familjen tuaj ka më shumë se një problem shëndetësor dhe është e vështirë të gjesh një arsye të qartë për këtë? Ndonjëherë arsyeja për këtë mund të jetë një ndryshim në një nga gjërat më të vogla brenda trupit tonë. Sot do të flasim për diçka pak më të komplikuar, por shumë të rëndësishme për t’u ditur. Këto janë Sëmundjet Mitokondriale.

Çfarë janë këto mitokondri? Një "central elektrik" i trupit?

Thënë thjesht, mitokondritë janë termocentralet e vogla brenda çdo qelize në trupin tonë. Ato janë si një termocentral që gjeneron energji elektrike për të furnizuar me energji shtëpitë tona. Duke përdorur ushqimin që hamë dhe oksigjenin që thithim, këto mitokondri prodhojnë 90% të energjisë që trupat tanë kanë nevojë për të funksionuar. Vetëm mendoni, truri ynë ka nevojë për energji për të punuar, zemrat tona kanë nevojë për energji për të rrahur, muskujt tanë kanë nevojë për energji për të funksionuar. Mitokondritë janë burimi kryesor i asaj energjie. Kjo është arsyeja pse ato quhen "centrali elektrik i qelizës".

Pra, çfarë janë sëmundjet mitokondriale?

Tani e kuptoni sa të rëndësishme janë mitokondritë. Pra, nëse këto termocentrale të quajtura mitokondri nuk funksionojnë siç duhet, ose nëse nuk mund të prodhojnë energji sipas nevojës, sëmundjet që ndodhin quhen sëmundje mitokondriale. Ashtu si nëse termocentrali prishet dhe e gjithë puna jonë ndalet pa drita, nëse mitokondritë nuk prodhojnë energji siç duhet, organet e trupit tonë nuk mund ta bëjnë punën e tyre.

Këto sëmundje mund të prekin çdo pjesë të trupit. Për shembull:

• Në tru
• Sistemi nervor
• Muskujt
• Veshkat
• Zemër
• Mëlçia
• Sytë
• Veshët
• Pankreasi

Qelizat mund të preken kudo si kjo.

A ka lloje të sëmundjeve mitokondriale?

Po, sëmundja mitokondriale nuk është një sëmundje e vetme, ka shumë lloje. Këto janë pak të komplikuara dhe mjekët janë ata që i diagnostikojnë saktësisht. Por, që ta dini në përgjithësi, ja disa nga llojet më të zakonshme:

• Encefalopatia mitokondriale, acidoza laktike dhe simptomat e ngjashme me goditjen në tru (sindroma MELAS)
• Neuropatia optike trashëgimore e Leberit (LHON)
• Sindroma Leigh
• Sindroma Kearns-Sayre (KSS)
• Epilepsi mioklonike dhe sëmundja e fibrave të kuqe të grisura (MERRF)

Këto emra mund të tingëllojnë paksa të çuditshëm, por këto janë emrat me të cilët njihen këto sëmundje në shkencën mjekësore.

Sa të zakonshme janë këto sëmundje?

Është vlerësuar se rreth një në çdo 5,000 njerëz mund të ketë një sëmundje gjenetike mitokondriale.Por kjo është pak e komplikuar. Meqenëse simptomat e këtyre sëmundjeve janë kaq të larmishme dhe prekin sisteme të ndryshme organesh në trup, ndonjëherë sëmundja mund të diagnostikohet vonë, ose mund të ngatërrohet me një sëmundje tjetër. Prandaj, numri aktual i njerëzve me këtë sëmundje mund të jetë shumë më i lartë.

Cilat janë simptomat e sëmundjeve mitokondriale?

Kjo është shumë e rëndësishme. Simptomat e sëmundjeve mitokondriale mund të ndryshojnë shumë nga personi në person. Gjithashtu, simptomat ndryshojnë në varësi të llojit dhe vendndodhjes së qelizave të prekura nga sëmundja. Për disa njerëz, simptomat mund të jenë shumë delikate, ndërsa për të tjerët, ato mund të jenë shumë të rënda.

Disa nga simptomat e zakonshme që mund të shihen janë:

• Prapambetje në rritje (sidomos tek fëmijët e vegjël)
• Dobësi muskulore, dhimbje muskulore ose ulje e tonit muskulor
• Dëmtime të shikimit dhe/ose dëgjimit
• Vonesa në zhvillim ose probleme me zhvillimin intelektual (p.sh., vështirësi në të nxënë)
• Probleme me stomakun si diarre ose kapsllëk
• Të vjella pa asnjë arsye
• Refluks acidi dhe/ose vështirësi në gëlltitje
• Të kesh kriza (kriza)
• Migrenë
• Vështirësi në frymëmarrje
• Të fikët

Këto simptoma mund të fillojnë që në lindje, ose mund të shfaqen në çdo moshë të jetës. Një mjek zakonisht dyshon për këtë lloj sëmundjeje kur simptomat shfaqen në më shumë se një sistem organesh në të njëjtën kohë. Ajo që është e habitshme është se edhe njerëzit në të njëjtën familje me të njëjtin lloj sëmundjeje mitokondriale mund të kenë simptoma të ndryshme.

Pse ndodhin këto sëmundje mitokondriale?

Thënë thjesht, shkaku kryesor i sëmundjeve mitokondriale është pamundësia e mitokondrive në qelizat tona për të prodhuar energji të mjaftueshme. Që mitokondritë të prodhojnë energji, ato duhet të marrin udhëzimet e sakta nga `ADN`-ja (gjenet) e trupit tonë. Nëse ka një ndryshim në këtë `ADN` (mjekët e quajnë këtë `mutacion`), mitokondritë nuk i marrin këto udhëzime saktë. Atëherë prodhimi i energjisë dëmtohet. Kjo mund të dëmtojë qelizat, ose qelizat mund të vdesin shpejt. Kjo është ajo që ndikon në funksionimin e organeve tona dhe shkakton simptoma.

Si e zhvillon dikush sëmundjen mitokondriale?

Sëmundjet mitokondriale janë një grup sëmundjesh gjenetike. Kjo do të thotë se ne mund t'i trashëgojmë ato nga prindërit tanë. Kjo trashëgimi mund të ndodhë në dy mënyra kryesore:

1. Autosomal dominant: Kjo do të thotë që sëmundja mund të ndodhë edhe nëse gjeni i ndryshuar që shkakton sëmundjen është trashëguar vetëm nga njëri prind.

2. Autosomal recesiv: Në këtë rast, gjeni i prekur duhet të trashëgohet nga të dy prindërit në mënyrë që sëmundja të ndodhë.

Ndonjëherë, edhe nëse askush në familje nuk e ka kaluar sëmundjen më parë, dikush mund ta zhvillojë sëmundjen rastësisht për shkak të një ndryshimi të ri gjenetik (kjo quhet `mutacion de novo`).

Një gjë tjetër e veçantë është,Disa sëmundje mitokondriale trashëgohen nëpërmjet një `ADN` specifike për mitokondritë. Po, e dëgjuat mirë. Përveç `ADN`-së në bërthamën e qelizave tona, mitokondritë kanë edhe `ADN`-në e tyre. Sëmundjet mitokondriale të shkaktuara nga ndryshimet në këtë `ADN mitokondriale` trashëgohen vetëm nga nëna tek fëmijët e saj.

A mund të shkaktojnë probleme mitokondriale gjendje të tjera mjekësore?

Po, quhet mosfunksionim sekondar mitokondrial . Kjo ndodh kur mitokondritë nuk funksionojnë siç duhet për shkak të një sëmundjeje ose gjendjeje tjetër. Disa nga sëmundjet që mund ta shkaktojnë këtë janë:

• Sëmundja e Alzheimerit
• Distrofi muskulare
• Diabeti i tipit 1
• Skleroza e shumëfishtë (MS)
• Kanceri

Nëse keni mosfunksionim sekondar mitokondrial, nuk është një sëmundje gjenetike mitokondriale.

Cilat janë faktorët e rrezikut për zhvillimin e sëmundjeve mitokondriale?

Nëse dikush në familjen tuaj vuan nga kjo sëmundje, ose nëse keni një gjendje tjetër që shkakton mosfunksionim sekondar mitokondrial, jeni në rrezik në rritje për të zhvilluar sëmundje mitokondriale. Këto sëmundje mund të prekin si të rriturit ashtu edhe fëmijët e vegjël.

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të këtyre sëmundjeve?

Sëmundjet mitokondriale mund të ndikojnë në funksionin e organeve tona, duke çuar në ndërlikime të ndryshme. Për shembull:

• Rrezik më i lartë i infeksionit
• Goditje në tru
• Dështimi i pankreasit
• Dështimi i paratiroideve
• Diabeti
• Dështimi i mëlçisë
• Kardiomiopatia
• Sëmundja e veshkave
• Demenca (dëmtim i kujtesës dhe inteligjencës)
• Gjendjet gastrointestinale
• Qepallë e varur (ptozë)

Disa nga këto ndërlikime mund të jenë madje kërcënuese për jetën, prandaj është shumë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këtë.

Si diagnostikohet sëmundja mitokondriale?

Ky është një proces disi i ndërlikuar. Një mjek diagnostikon sëmundjen mitokondriale pas një sërë testesh. Këto mund të përfshijnë:

• Një shqyrtim i plotë i historisë suaj mjekësore dhe historisë mjekësore familjare.
• Një ekzaminim i plotë fizik.
• Një ekzaminim neurologjik.
• Një ekzaminim metabolik, i cili përfshin analiza të gjakut dhe urinës. Nëse është e nevojshme, mund të kryhet edhe një test i lëngut cerebrospinal (i njohur edhe si tap kurrizor).
• Testimi i ADN-së.

Në varësi të simptomave tuaja dhe pjesëve të trupit që preken, mund të bëhen teste më specifike. Për shembull:

• Nëse ka simptoma të problemeve të sistemit nervor, mund të kryhen teste MRI (Rezonancë Magnetike) ose MRS (Spektroskopia).
• Një ekzaminim i retinës ose test ERG (elektroretinogram) kryhet për të kontrolluar problemet e shikimit.
• Testet e EKG-së (elektrokardiogramës) ose ekokardiogramës për simptoma që lidhen me zemrën.
• Një test `Audiogramë` për problemet e dëgjimit.
• Një test `EEG (Elektroencefalogram)` bëhet për të kërkuar probleme që lidhen me trurin ndërsa afrohet përshtatja.

Testet më të avancuara mund të përfshijnë testime biokimike, të cilat kërkojnë ndryshime në kimikatet e trupit të përfshira në prodhimin e energjisë. Ndonjëherë, një mjek mund të marrë një mostër të vogël të lëkurës ose indit muskulor (një biopsi) dhe ta ekzaminojë atë nën mikroskop.

A është e vështirë të diagnostikohen sëmundjet mitokondriale?

Po, diagnostikimi i sëmundjeve mitokondriale nganjëherë mund të jetë sfidues. Kjo për shkak se këto sëmundje prekin shumë organe dhe inde të ndryshme në trup, dhe simptomat janë kaq të ndryshme. Nuk ka asnjë test të vetëm laboratorik që mund t'ju tregojë me siguri nëse e keni këtë sëmundje. Kjo është arsyeja pse është kaq e rëndësishme të kërkoni një diagnozë nga një mjek i specializuar në këto sëmundje.

Si trajtohen sëmundjet mitokondriale?

Trajtimi për sëmundjen mitokondriale ndryshon në varësi të llojit të sëmundjes dhe simptomave tuaja. Trajtimi mund të përfshijë:

• Përdorimi i ilaçeve për të zvogëluar simptomat. Për shembull, ilaçe për të ndaluar ardhjen e krizës.
• Marrja e vitaminave ose shtesave ushqimore. Për shembull: Riboflavina, Koenzima Q10, Karnitina.
• Ndryshime në dietë (ushqyerje) dhe ushtrime.
• Terapi fizike, terapi okupacionale ose terapi e të folurit.
• Mbajtja e pajisjeve ndihmëse, siç janë aparatet e dëgjimit.

Fatkeqësisht, aktualisht nuk ka kurë për sëmundjen mitokondriale. Trajtimi synon kryesisht parandalimin e ndërlikimeve që kërcënojnë jetën dhe përmirësimin e cilësisë së jetës duke kontrolluar simptomat. Ajo që funksionon për një person mund të mos funksionojë për një tjetër, madje as me të njëjtën sëmundje.

A ka ndonjë efekt anësor të trajtimit?

Po, si me çdo trajtim, ka efekte anësore të mundshme. Është e rëndësishme t'i diskutoni këto me mjekun tuaj përpara se të filloni trajtimin. Kjo do t'ju ndihmojë të kuptoni efektet anësore specifike të trajtimit që po merrni dhe çfarë të prisni.

A mund të parandalohen sëmundjet mitokondriale?

Aktualisht nuk ka asnjë mënyrë të njohur për të parandaluar sëmundjen gjenetike mitokondriale. Megjithatë, nëse e keni sëmundjen, mund të shmangni disa nga gjërat që mund t'i përkeqësojnë simptomat tuaja. Për shembull:

• Ekspozimi ndaj të ftohtit dhe/ose nxehtësisë ekstreme.
• Anashkalimi i vakteve.
• Nuk fle mjaftueshëm.
• Stresi.

Ndonjëherë një mjek mund t'ju këshillojë të kurseni energjinë tuaj. Kjo do të thotë të mos e harxhoni të gjithë energjinë tuaj në një periudhë të shkurtër kohore.

Sa gjatë mund të jetoni me sëmundje mitokondriale?

Mjeku juaj mund t'i përgjigjet më së miri kësaj pyetjeje. Kjo varet nga simptomat tuaja, organet e prekura dhe shëndeti juaj i përgjithshëm. Disa fëmijë dhe të rritur jetojnë një jetëgjatësi normale, njësoj si dikush pa sëmundje. Për të tjerët, shëndeti i tyre mund të ndryshojë në mënyrë dramatike në një periudhë të shkurtër kohore. Për disa, simptomat mund të shfaqen periodikisht gjatë gjithë jetës së tyre. Edhe pse nuk ka kurë për sëmundjet mitokondriale, kërkimet janë duke vazhduar për të mësuar më shumë.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse simptomat e sëmundjes mitokondriale po ndikojnë në aktivitetet tuaja të përditshme deri në atë pikë sa nuk mund të funksiononi normalisht, sigurohuni që të vizitoni një mjek. Nëse përjetoni simptoma të rënda, të tilla si një krizë ose vështirësi në frymëmarrje, telefononi menjëherë 911 ose numrin tuaj lokal të urgjencës.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

Mund t’i bëni mjekut pyetje të tilla si këto:

• Çfarë lloj sëmundjeje mitokondriale shkaktoi simptomat e mia?
• Çfarë lloj trajtimi rekomandoni?
• A ka ndonjë efekt anësor të trajtimit?
• Sa shpesh duhet të marr vitamina ose suplemente?
• Çfarë lloj diete rekomandoni?
• Si mund ta kursej energjinë time?
• A ka grupe mbështetëse për njerëzit me sëmundje mitokondriale?

Së fundmi, gjëra për t’u mbajtur mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Të zbulosh se ti ose një i dashur vuani nga sëmundja mitokondriale mund të jetë një vendim i vështirë. Meqenëse sëmundja mund të prekë shumë sisteme në trup, mund të duhet të bësh ndryshime në stilin tënd të jetesës. Por mos harro, nuk je vetëm. Përveç mbështetjes së familjes dhe miqve të tu, ekipi yt i kujdesit shëndetësor mund të të ndihmojë gjithashtu të lundrosh në këtë diagnozë dhe opsionet e trajtimit.

Edhe pse nuk ka kurë për sëmundjen mitokondriale, trajtimi mund të ndihmojë në uljen e simptomave dhe në ngadalësimin e përparimit të sëmundjes. Gjëja më e rëndësishme është të qëndroni pozitivë, të ndiqni këshillat e mjekut tuaj dhe të jetoni jetën tuaj në maksimum.

Shpresojmë që e gjetët të dobishëm këtë informacion. Shihemi përsëri me informacione më të rëndësishme shëndetësore si ky!

Mitokondria , sëmundjet mitokondriale, sëmundjet gjenetike, energjia qelizore, prodhimi i energjisë, simptomat, trajtimi