A mendoni sikur gjymtyrët tuaja po e humbasin ngadalë fuqinë e tyre? Kjo mund të jetë Sëmundja e Neuroneve Motorike (SNE)!

A keni ndjerë ndonjëherë sikur ju mpihen këmbët kur ngjiteshit shkallët, sikur fjalët tuaja ngatërroheshin ndërsa flisnit, ose sikur diçka ju binte papritur nga dora? Mund të mendoni se këto janë normale, por nëse këto simptoma vazhdojnë, është mirë të shqetësoheni pak. Sepse këto mund të jenë shenja të hershme të një gjendjeje të quajtur Sëmundja e Neuroneve Motorike (SNE) . Pra, le të flasim për këtë në pak më shumë detaje sot.

Çfarë është sëmundja e neuroneve motorike (SNE)?

Thënë thjesht, sëmundja e neuroneve motorike (SNM) është një grup sëmundjesh që prekin sistemin tonë nervor. Ajo shkakton vdekjen graduale të neuroneve tona motorike . Tani mund të pyesni veten se çfarë janë këto neurone motorike. Këto janë qelizat nervore që kontrollojnë muskujt tanë. Këto neurone motorike janë thelbësore për të gjitha funksionet tona, nga frymëmarrja, të folurit, gëlltitja dhe ecja.

Imagjinoni, nga truri ynë (të cilin e quajmë neurone motorike të sipërme ) mesazhet vijnë në palcën kurrizore. Prej andej, këto mesazhe kalojnë përmes neuroneve motorike të poshtme në muskujt e trupit tonë. Këto neurone motorike të sipërme janë ato që u thonë neuroneve motorike të poshtme: "Në rregull, tani lëvizeni këtë muskul kështu."

Tani, çfarë ndodh kur këta nerva motorikë të poshtëm nuk mund të dërgojnë mesazhe te muskujt? Muskujt gradualisht fillojnë të dobësohen dhe të tkurren (atrofi muskulore) . Gjithashtu, kur nervat motorikë të sipërm nuk mund të dërgojnë sinjale te nervat motorikë të poshtëm, muskujt bëhen të ngurtë dhe tepër reaktivë ( hiperrefleksi ). Kjo e bën të vështirë për ne të bëjmë lëvizje vullnetare, dhe ato ndodhin shumë ngadalë. Me kalimin e kohës, ne madje mund të humbasim aftësinë për të ecur dhe për të kontrolluar lëvizjet e tjera.

Gjëja e rëndësishme është se aktualisht nuk ka kurë për sëmundjen e neuroneve motorike. Këto janë sëmundje progresive që përkeqësohen me kalimin e kohës. Megjithatë, ka trajtime që mund të ndihmojnë në zvogëlimin e ndikimit të gjendjes.

Çfarë lloje të MND ekzistojnë?

Mjekët e klasifikojnë MND-në sipas faktit nëse prek nervat motorikë të sipërm, nervat motorikë të poshtëm apo të dy. Ekzistojnë disa lloje kryesore të MND-së:

`Skleroza laterale amiotrofike (ALS)`

Ky është lloji më i zakonshëm i sëmundjes së neuroneve motorike (MND). Disa njerëz e quajnë edhe sëmundja e Lou Gehrig . ALS prek si nervat motorikë të sipërm ashtu edhe të poshtëm. Kjo mund të shkaktojë humbje të shpejtë të kontrollit të muskujve, duke çuar përfundimisht në paralizë . Shumë mjekë ndonjëherë i përdorin termat ALS dhe sëmundja e neuroneve motorike në mënyrë të ndërsjellë.

Paralizë progresive bulbare (PBP)

Kjo është ajo që na sulmon.Nervat motorikë të poshtëm që lidhen me trungun e trurit (rajoni bulbar). Trungu ynë i trurit kontrollon muskujt e nevojshëm për gjëra të tilla si të folurit, përtypja dhe gëlltitja. Një emër tjetër për PBP është "atrofia progresive bulbare".

`Skleroza laterale primare (PLS)`

Kjo prek vetëm nervat motorikë të sipërm. Më shpesh, kjo sëmundje prek së pari këmbët. Pastaj prek krahët, duart dhe trungun. Së fundmi, mund të prekë muskujt e përdorur për të folur, gëlltitur dhe përtypur ushqimin.

`Atrofia muskulare progresive (PMA)`

Ndikon vetëm nervat motorikë të poshtëm. Gjendja është më e zakonshme tek burrat dhe tenton të zhvillohet në një moshë më të re sesa sëmundjet e tjera të mollës së mesme që shfaqen tek të rriturit. Simptomat e para janë dobësia në krahë, e cila më pas përhapet në pjesën e poshtme të trupit. Mund të ndikojë gjithashtu në trung dhe në frymëmarrje.

Atrofia muskulare kurrizore (SMA)

Kjo është një gjendje trashëgimore që prek nervat motorikë të poshtëm. Konsiderohet gjithashtu si një shkak kryesor gjenetik i vdekshmërisë foshnjore . Mutacionet në gjenin `SMN1` rezultojnë në humbjen e proteinës `SMN` . Kjo gradualisht shkatërron nervat motorikë të poshtëm, duke shkaktuar dobësi dhe dobësi të muskujve, dhe në fund vdekje.

Sëmundja e Kennedy-t

Tek burrat, kjo sëmundje lidhet me një gjen në kromozomin X. Shkaktohet nga mutacione në gjenin e receptorit të androgjenit . Me kalimin e kohës, dobësia zhvillohet në krahë dhe këmbë, shpesh duke filluar në zonat e legenit ose të shpatullave. Mund të shfaqet edhe dhimbje dhe mpirje në krahë dhe këmbë.

Sindroma post-polieomielit (PPS)

Ndodh tek njerëzit që janë shëruar nga poliomeliti. Mund të ndodhë deri në katër dekada pas sëmundjes së tyre fillestare. Poliomeliti mund të shkaktojë dëme të konsiderueshme në nervat motorikë. Simptomat e PPS përfshijnë dobësi të muskujve dhe të kyçeve, lodhje, dhimbje që rritet me kalimin e kohës, dridhje dhe dobësi të muskujve, dhe paaftësi për të toleruar të ftohtin.

Cilat janë simptomat e MND-së?

Simptomat e MND-së nuk shfaqen papritur, por gradualisht. Në fazat e hershme, ato mund të mos jenë shumë të dukshme.

Simptomat e hershme

• Vështirësi në ngjitjen e shkallëve ose pengesa të shpeshta për shkak të dobësisë në këmbë ose kyçe të këmbëve.
• Të folurit e ngatërruar (disartria) .
• Vështirësi në gëlltitjen e ushqimit .
• Dobësim i kapjes së diçkaje që mbani. Për shembull, mund të jetë e vështirë të mbyllni kopsa në një këmishë, të hapni një shishe ose gjërat në dorën tuaj mund të bien vazhdimisht në dysheme.
• Dridhje dhe ngërçe muskulore.
• Humbje peshe për shkak të krahëve dhe këmbëve të holla.
• Pamundësia për të ndaluar të qeshurit ose të qarit në kohë të papërshtatshme (efekt pseudobulbar) . Kjo është si të qeshësh kur ndihesh i trishtuar ose të ndihesh i trishtuar kur ndihesh i lumtur.

Simptoma të tjera

Përveç këtyre simptomave fillestare, mund të shfaqen edhe simptoma të tjera:

• Vështirësi në frymëmarrje (gulçim) .
• Vështirësi në frymëmarrje ndërsa jeni shtrirë në shtrat.
• Infeksione të shpeshta të gjoksit .
• Çrregullime të gjumit (gjumë i shqetësuar) .
• Dëmtime të vëmendjes dhe kujtesës .
• Konfuzion .
• Dhimbje koke në mëngjes .
• Lodhje .

Çfarë e shkakton MND-në?

Siç e kemi folur edhe më parë, MND shkaktohet nga probleme me neuronet tona motorike. Këto qeliza gradualisht ndalojnë së funksionuari siç duhet me kalimin e kohës. Megjithatë, studiuesit ende nuk e dinë saktësisht pse ndodh kjo .

MND është e trashëgueshme

Disa sëmundje MND janë të trashëgueshme, që do të thotë se ato kalohen tek anëtarët e familjes nëpërmjet gjeneve. Në këto raste, sëmundja shkaktohet nga një ndryshim në një gjen të vetëm. Këto mund të trashëgohen në disa mënyra kryesore:

• ``Autosom dominant``: Në këtë rast, edhe nëse trashëgoni një kopje të vetme të gjenit të ndryshuar vetëm nga njëri prej prindërve të prekur, ekziston ende rreziku i zhvillimit të sëmundjes.
• ``Autosomale recesive``: Në këtë rast, për të zhvilluar sëmundjen, duhet të merrni dy kopje të gjenit të ndryshuar nga të dy prindërit.
• `Trashëgimi e lidhur me kromozomin X`: Në këtë rast, një nënë mbart këtë gjen në një kromozom X dhe ua kalon sëmundjen fëmijëve të saj meshkuj.

Arsye të tjera

Sëmundjet jo-trashëguese MND mund të shkaktohen nga një sërë faktorësh. Këta mund të përfshijnë viruset, toksinat, gjenetikën dhe faktorët mjedisorë .

Kush është në rrezik më të lartë për të zhvilluar MND?

MND më shpesh prek njerëzit midis moshës 60 dhe 70 vjeç. Megjithatë, mund të prekë fëmijët dhe të rriturit e çdo moshe. Nëse një i afërm i ngushtë i juaji ka MND, ose një gjendje të ngjashme të quajtur demencë frontotemporale , ju jeni në rrezik në rritje për të zhvilluar MND.

Si e diagnostikojnë mjekët MND-në?

MND mund të jetë e vështirë për t'u diagnostikuar herët, pasi nuk ka një test specifik për të. Nëse keni dobësi graduale të muskujve pa dhimbje ose humbje të ndjesisë, mjeku juaj mund të dyshojë për MND.

Pyetje të bëra nga mjeku

Mund t’i bësh vetes pyetje të tilla si:

• Cilat pjesë të trupit preken ?
• Kur filluan simptomat?
• Simptomat e paraÇfarë?
• A kanë ndryshuar simptomat me kalimin e kohës?

Testet e kryera

Disa teste mund të kryhen për të ndihmuar në diagnostikimin e sëmundjes:

• Elektromiografia (EMG): Kjo regjistron aktivitetin elektrik të muskujve tuaj. Kjo mund të ndihmojë në përcaktimin nëse problemi është në muskuj, nerva ose në kryqëzimin neuromuskular.
• Studimet e përçueshmërisë nervore: Kjo mat se sa shpejt nervat transmetojnë impulset.
• Skanimi me rezonancë magnetike (MRI): Një MRI e trurit, dhe nganjëherë një MRI e palcës kurrizore, bëhet për të kërkuar anomali të tjera që mund të shkaktojnë të njëjtat simptoma.

Për të përjashtuar sëmundje të tjera, mjeku mund të kërkojë teste të mëtejshme:

• Testet e gjakut
• Testet e urinës
• Shpinim kurrizor (punksion lumbal)
• Testet gjenetike

Me kalimin e kohës, simptomat e MND bëhen aq të dukshme sa ka raste kur sëmundja mund të diagnostikohet pa asnjë test.

Cilat janë trajtimet për MND?

Nuk ka kurë ose trajtim specifik për sëmundjen e neuroneve motorike. Megjithatë, studiuesit vazhdojnë të studiojnë mënyra të sigurta dhe efektive për ta trajtuar këtë gjendje.

Do t'ju duhet të punoni me një ekip mjekësh për t'ju ndihmuar të menaxhoni simptomat tuaja. Trajtimet e MND mund të përfshijnë:

• Terapia fizike: Kjo ndihmon në ruajtjen e forcës së muskujve dhe mbajtjen e nyjeve fleksibile.
• Nëse keni vështirësi në gëlltitje , mund t'ju jepet ushqim përmes një tubi (tubi gastrostomie) të futur përmes murit të barkut në stomak.

Barna

Disa ilaçe ndihmojnë shumë njerëz me MND të lehtësohen nga simptomat e tyre:

• Baklofen: Zvogëlon ngurtësinë e muskujve dhe zvogëlon spazmat muskulore.
• Fenitoina ose kinina: Zvogëlojnë spazmat muskulore.
• Glikopirolat: Zvogëlon prodhimin e pështymës.
• Antidepresantët: Ndihmojnë me depresionin.
• Benzodiazepinat: Për dhimbjen që shfaqet ndërsa sëmundja përparon.

Për njerëzit me ALS, ekzistojnë dy ilaçe që mund të ndihmojnë në zgjatjen e jetës dhe kontrollin e rënies funksionale: riluzoli dhe edaravoni .

Shumë njerëz marrin pjesë gjithashtu në sprova klinike .

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse keni diçka si dobësi muskulore, e cila mund të jetë një shenjë e hershme e MND-së, duhet patjetër të vizitoni një mjek. Mund të mos keni MND, por marrja e një diagnoze të saktë sa më shpejt të jetë e mundur është shumë e rëndësishme për të marrë kujdesin dhe mbështetjen që ju nevojitet.

Gjithashtu, nëse keni një të afërm të ngushtë me MND ose demencë frontotemporale dhe jeni të shqetësuar se mund ta zhvilloni edhe ju sëmundjen, është mirë të vizitoni një mjek. Mjeku juaj mund t'ju referojë gjithashtu te një këshilltar gjenetik për të diskutuar rrezikun tuaj.

Çfarë mund të presësh kur jeton me këtë gjendje?

Sëmundja e neuroneve motorike është një sëmundje progresive, prandaj është e rëndësishme të gjeni një mjek që e kupton gjendjen tuaj dhe mund t'ju ndihmojë të gjeni trajtimin e duhur për të menaxhuar gjendjen tuaj.

Është gjithashtu e rëndësishme të keni një sistem mbështetës . Ndërsa gjendja juaj përparon, mund t'ju duhet më shumë ndihmë nga të tjerët për të bërë gjëra që janë të vështira për ju. Bisedoni me miqtë dhe familjen ose pyeteni mjekun tuaj për mënyrat për të marrë mbështetje nga komuniteti juaj. Mos harroni, nuk jeni vetëm.

Cila është jetëgjatësia e dikujt me MND?

Fatkeqësisht, sëmundja e neuroneve motorike mund ta shkurtojë ndjeshëm jetëgjatësinë tuaj . Këto janë sëmundje që përparojnë me kalimin e kohës dhe përfundimisht çojnë në vdekje. Megjithatë, koha që duhet për të arritur atë pikë ndryshon nga personi në person. Disa njerëz jetojnë me vite, ndonjëherë edhe dekada, para se të vdesin nga efektet e këtyre sëmundjeve. Mjeku juaj mund t'ju japë një kuptim më të mirë të prognozës/perspektivës së gjendjes suaj.

Gjëja më e rëndësishme - ajo që keni për të thënë

Të zbulosh se vuani nga sëmundja e neuroneve motorike (SNM) mund të jetë një përvojë e frikshme dhe dërrmuese . Mos harroni, nuk është faji juaj . Nuk keni bërë asgjë të gabuar. Dhe kjo nuk e ndryshon atë që jeni - por mund ta bëjë jetën pak më ndryshe. Ndërsa mund të përballeni me sfida ndërsa sëmundja përparon, ka trajtime që mund t'ju ndihmojnë të menaxhoni efektet. Mbështetuni te miqtë dhe familja juaj për mbështetje. Nëse po përpiqeni të përballoni ose keni nevojë për më shumë mbështetje, flisni me mjekun tuaj. Ata mund t'ju ndihmojnë të gjeni burimet që ju nevojiten dhe të sigurohen që të merrni ndihmën që ju nevojitet me kalimin e kohës.

Sëmundja e neuroneve motorike, MND, sëmundje neurologjike, dobësi muskulore, ALS, qeliza nervore, dobësim muskulor