Po ju dalin gunga të çuditshme në lëkurë? A mund të jetë kjo sindroma Muir-Torre?

A keni filluar papritur të shfaqni gunga të vogla në lëkurë? Mund të mendoni se këto janë normale. Megjithatë, ndonjëherë këto ndryshime të lëkurës mund të shoqërohen edhe me probleme të brendshme. Sot do të flasim për një gjendje të rrallë, por shumë të rëndësishme për të cilën duhet të jeni të vetëdijshëm. Quhet Sindroma Muir-Torre.

Çfarë është Sindroma Muir-Torre? Thënë thjesht...

Sindroma Muir-Torre është një gjendje e rrallë gjenetike që rrit rrezikun e zhvillimit të llojeve të ndryshme të kancerit gjatë jetës. Njerëzit me këtë sindromë zakonisht zhvillojnë tumore të lëkurës, qoftë kancerogjene ose beninje (domethënë, beninje) në lëkurën e tyre. Ata gjithashtu mund të zhvillojnë një ose më shumë kancere brenda trupit, veçanërisht në traktin gastrointestinal .

Mendojeni pak, trupi ynë është i përbërë nga miliona qeliza të vogla. Kur këto qeliza ndahen, ndonjëherë mund të ndodhin ndryshime të vogla (mutacione) në gjene. Kjo është ajo që shkakton këtë ndryshim gjenetik.

Pra, a është Sindroma Muir-Torre e njëjtë me Sindroma Lynch?

Shumicën e kohës, po. Sindroma Moore-Torre konsiderohet një variant i sindromës Lynch . Sindroma Lynch është gjithashtu një gjendje që rrit rrezikun e kancerit për shkak të disa ndryshimeve gjenetike. Ndonjëherë mjekët e quajnë atë edhe Kancer Kolorektal i Trashëguar Jo-Polipoz (HNPCC). Kjo do të thotë që kanceri zhvillohet në zorrën e trashë pa polipe. Pra, Moore-Torre është një pjesë e sindromës Lynch që tregon karakteristika të veçanta të lëkurës.

Sa e zakonshme është kjo situatë? A duhet të shqetësohemi për këtë në Sri Lanka?

Sindroma Moore-Torre është në fakt një gjendje shumë e rrallë . Vetëm rreth 200 raste janë raportuar në të gjithë botën. Megjithatë, kjo nuk do të thotë që nuk duhet të jemi të vetëdijshëm për të. Rreth 9.2% e njerëzve me `HNPCC` mund të shfaqin këto karakteristika Moore-Torre. Gjithashtu duket se prek burrat pak më shumë sesa gratë (domethënë, rreth 2 gra për çdo 3 burra). Edhe pse nuk ka statistika të sakta se sa njerëz ka në Sri Lanka, është e rëndësishme të jemi të vetëdijshëm për gjendje të tilla.

Cilat janë simptomat e sindromës Moore-Torre? Si ta njohim atë?

Kjo ndodh kryesisht për shkak të shfaqjes së gungave ose ndryshimeve në lëkurë dhe simptomave të kancerit të organeve të brendshme . Ndonjëherë problemet e lëkurës mund të ndodhin para, në të njëjtën kohë ose pas zhvillimit të kancerit të organeve të brendshme. Megjithatë, ndryshimet e lëkurës janë shpesh shenja e parë që vihet re . Kanceret e tjera mund të mos shfaqin asnjë simptomë në fazat e hershme.

Çfarë ndryshimesh mund të shihni në lëkurë?

Në lëkurën e dikujt me sindromën Moore-Torre mund të shihen shenjat e mëposhtme:

• Adenomat dhjamore: Këto janë problemet më të zakonshme të lëkurës (80% - 99%). Këto janë tumore jo kanceroze (beninje). Ato zhvillohen në gjëndrat dhjamore, të cilat janë gjëndrat e yndyrës në lëkurën tonë. Ato zakonisht gjenden në kokë dhe qafë, dhe tek njerëzit me sëmundjen Moore-Torre, ato janë më të zakonshme në gjoks, bark, vithe dhe shpinë . Ato duken si gunga të vogla, të forta, të verdha ose me ngjyrën e lëkurës .
• Karcinoma dhjamore: Ky është një tumor kanceroz (malinj) që zhvillohet në gjëndrat dhjamore. Mund të duket si një adenomë dhjamore. Por përhapet shpejt, veçanërisht rreth qepallave . Këto tumore mund të rrjedhin gjak ose të lëshojnë një substancë kore.
• Keratoakantoma: Ky është një lloj tjetër tumori i lëkurës. Mund të zhvillohet në kokë, qafë, trung dhe krahë pranë folikulave të flokëve. Mund të jetë kancerogjen ose jo kancerogjen . Duket si një gungë e vogël sferike, ndonjëherë me enë gjaku të dukshme sipër dhe një nyjë keratine në mes . Rritet shumë shpejt, rreth 3 centimetra në madhësi brenda disa javësh, dhe pastaj tkurret gradualisht gjatë muajve ose viteve. Mund të ketë një ose më shumë.
• Njollat ​​Fordyce: Meqenëse gjëndrat dhjamore shpesh përfshihen në sindromën Moore-Torre, disa mjekë i konsiderojnë këto "njolla Fordyce" si një simptomë. Këto janë gjëndra dhjamore të ngritura, pak të zmadhuara që shfaqen në zona pa qime, si p.sh. rreth buzëve . Studimet kanë treguar se ato janë më të zakonshme në sindromën Moore-Torre.

Mbani mend, nëse vini re një gungë të re ose një ndryshim të tillë në lëkurën tuaj, veçanërisht nëse po rritet me shpejtësi, po ndryshon ngjyrë ose po rrjedh gjak, duhet patjetër të vizitoni një mjek.

Cilat kancere shoqërohen me sindromën Moore-Torre?

Lloje të ndryshme të kancerit mund të shfaqen me këtë sindromë. Kanceret më të zakonshme dhe simptomat e tyre janë:

• Kanceri kolorektal: Ky është lloji më i zakonshëm i kancerit . Prek rreth gjysmën e të gjithë njerëzve. Shkaktohet nga rritja e qelizave kancerogjene në rreshtimin e zorrës së trashë ose rektumit. Në të kundërt, me sindromën Moore-Torre, ky kancer mund të zhvillohet 15-20 vjet më herët se zakonisht, zakonisht rreth moshës 50 vjeç. Mund të përhapet gjithashtu shpejt . Simptomat përfshijnë dhimbje barku, fryrje, ndryshime në zakonet e zorrëve dhe gjak në jashtëqitje .
• Kanceri i stomakut: Ky është gjithashtu një kancer që shihet zakonisht me sindromën Moore-Torre. Simptomat mund të përfshijnë dhimbje stomaku, fryrje, gjak në jashtëqitje, vështirësi në tretje të ushqimit, të përziera dhe humbje të oreksit .
• Kanceri i sistemit urinar:E quajtur edhe `(karcinoma uroteliale)` ose `(karcinoma kalimtare)`. Kjo ndikon në rreshtimin e sistemit urinar. Mund të shkaktojë dhimbje gjatë urinimit dhe gjak në urinë .
• Kanceri i endometriumit: Ky është kancer që zhvillohet në endometrium, shtresën e brendshme të mitrës . Mund të shkaktojë dhimbje në pjesën e poshtme të barkut, dhimbje legenit dhe rrjedhje ose gjakderdhje të pazakontë vaginale .

Përveç kësaj, disa lloje të tjera të kancerit mund të shoqërohen me këtë sindromë, duke përfshirë:

• Kanceri i vezoreve
• Kanceri i prostatës
• Kanceri i fshikëzës
• Kanceri i veshkave
• Kanceri i zorrës së hollë
• Kanceri i mëlçisë
• Kanceri i mushkërive
• Kanceri i gjakut
• Ekzistojnë kanceri i trurit dhe lloje të tjera.

Kjo listë mund të duket e frikshme. Por gjëja e rëndësishme është se jo të gjitha këto kancere do të zhvillohen tek të gjithë. Dhe, nëse zbulohen herët, ato mund të trajtohen .

Pse ndodh sindroma Moore-Torre? Cili është shkaku?

Thënë thjesht, sindroma Moore-Torrell shkaktohet nga një mutacion në një nga gjenet tuaja . Mutacionet janë ndryshime në sekuencën e ADN-së sonë. Kjo ADN kopjohet kur qelizat tona ndahen dhe krijojnë qeliza të reja. Ndonjëherë mund të ndodhin gabime. Nëse një qelizë e tillë anormale vazhdon të ndahet, ajo mund të shkaktojë sëmundje të ndryshme, përfshirë kancerin.

Çfarë variacionesh gjenetike ndikojnë në këtë?

Kryesisht ekzistojnë dy lloje:

• Sindroma Moore-Torre e Tipit 1 (Tipi 1 MTS): Kjo shkaktohet nga një mutacion në një nga gjenet që bëjnë gabime në sekuencën e ADN-së tuaj . Kur këto gjene nuk mund t'i riparojnë gabimet, qelizat anormale grumbullohen në inde. Në 90% të rasteve, preket gjeni i quajtur MSH2. Megjithatë, mund të përfshihen disa gjene të tjera, të tilla si MLH1, MSH6 dhe PMS2.
• Sindroma Moore-Torrell e Tipit 2 (MTS): Kjo shkaktohet nga një mutacion në gjenin MUTYH. Ky gjen është përgjegjës për riparimin e dëmtimit oksidativ në ADN-në tonë. Rreth një e treta e njerëzve me MTS e kanë këtë lloj. Oksidimi shkakton ndryshime në molekulën e ADN-së, të cilat mund të çojnë në rritje të pakontrolluar të qelizave (domethënë, kancer). Kur gjeni i mutuar nuk është në gjendje ta riparojë këtë dëm, dëmtimi vazhdon.

A është kjo diçka që vjen nga brezat?

Me shumë mundësi, po, është e trashëgueshme . Megjithatë, ndonjëherë një person mund të zhvillojë një mutacion të ri gjeni pa e pasur më parë askush në familje. Rreth 60% e pacientëve mund të gjejnë një histori familjare të sindromës Moore-Torre. Megjithatë, për shkak se jo të gjithë me këtë mutacion gjeni zhvillojnë simptoma, kjo lidhje familjare nuk është gjithmonë e qartë.

Disa njerëz mund ta kenë këtë gjendje pa simptoma dhe mund të mos e dinë fare. Gjithashtu, ndonjëherë kur sistemi imunitar dobësohet, ky `MTS i fshehur` mund të aktivizohet. Disa njerëz e kanë zhvilluar këtë gjendje pasi kanë marrë një `transplant organi të ngurtë` dhe kanë marrë ilaçe imunosupresuese.

Si transmetohet kjo brez pas brezi?

• MTS e Tipit 1 është një gjendje "autosomale dominante". Kjo do të thotë që ju duhet të keni vetëm një kopje të gjenit të mutuar për të trashëguar gjendjen. Nëse njëri nga prindërit tuaj ka këtë mutacion gjeni, keni 50% shanse ta trashëgoni edhe ju atë. Megjithatë, mënyra se si zhvilloni simptomat mund të jetë e ndryshme nga prindi nga i cili keni trashëguar gjenin.
• MTS e tipit 2 është një gjendje "autosomal recesive". Kjo do të thotë që që ju të trashëgoni sëmundjen, të dy prindërit tuaj duhet të kenë të njëjtin mutacion gjenik. Kjo është shumë e rrallë. Megjithatë, prindërit që kanë vetëm një kopje të këtij gjeni "autosomal recesiv" mund të mos kenë asnjë simptomë, kështu që mund të mos e dinë që e kanë atë.

Si e diagnostikojnë mjekët sindromën Muir-Torre?

Nëse keni gunga në lëkurë si ato të përmendura më sipër, veçanërisht në trung, ose nëse ato janë shfaqur në një moshë relativisht të re, një mjek mund të dyshojë për sindromën Moore-Torrell. Ai ose ajo do t'ju pyesë gjithashtu për simptoma të tjera që mund të tregojnë kancer të brendshëm dhe nëse dikush në familjen tuaj ka një histori të kancerit.

Çfarë lloj testesh bëhen për këtë?

Mjeku juaj mund të kryejë disa teste paraprake përpara se të rekomandojë testimin gjenetik. Për shembull:

• Imunohistokimia (IHC): Merret një mostër e vogël e një gunge në lëkurën tuaj, ngjyroset me një ngjyrues të veçantë dhe ekzaminohet nën mikroskop për të parë nëse mostra përmban mutacione specifike gjenetike.

Me rezultatet e këtyre testeve dhe informacione të tjera, mjeku juaj mund të rekomandojë testime gjenetike për të kontrolluar mutacionet në gjenet e shoqëruara me sindromën Moore-Torre. Më pas, ata do të marrin një mostër të gjakut tuaj dhe do të kërkojnë mutacione në gjenet e riparimit të mospërputhjeve MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 ose në gjenin bazë të riparimit të heqjes MUTYH.

Çfarë lloj kontrollesh për kancerin duhet të bëjë rregullisht dikush me sindromën Moore-Torre?

Është shumë e rëndësishme që njerëzit me këtë sindromë të bëjnë kontrolle të rregullta për kancerin , sepse zbulimi i hershëm rrit shanset për trajtim të suksesshëm. Testet që mjekët mund të rekomandojnë mund të përfshijnë:

• Kolonoskopia: Ekzaminimi i zorrës së trashë.
• Endoskopia e sipërme (EGD): Ekzaminimi i ezofagut, stomakut dhe pjesës së parë të zorrës së hollë.
• Ekzaminimi i prostatës ( për burrat)
• Mamografia:Shqyrtimi i kancerit të gjirit (për gratë)
• Ekzaminim pelvik ( për gratë)
• Pap testi: Shqyrtimi për kancerin e qafës së mitrës (për gratë)
• Citologjia e urinës: Për kanceret e sistemit urinar.
• Testet e funksionit të mëlçisë
• Numërimi i plotë i gjakut (CBC)
• Ekzaminim fizik
• Ekzaminim i lëkurës
• Rreze X e kraharorit

Mjeku juaj do të vendosë se sa shpesh duhet t'i bëni këto teste.

Cilat janë trajtimet për sindromën Moore-Torre?

Fokusi kryesor i menaxhimit të sindromës Moore-Torre është gjetja dhe heqja e kancerit nëse shfaqet . Do t'ju duhet të bëni kontrolle të rregullta për kancerin dhe të merrni biopsi të çdo indi të dyshimtë. Nëse mjeku juaj gjen kancer, ai do ta trajtojë atë sipas llojit dhe fazës së tij. Kirurgjia për të hequr kancerin është zakonisht linja e parë e trajtimit .

Trajtime të tjera të kancerit mund të përfshijnë:

• Kimioterapia
• Terapia me rrezatim
• Terapia hormonale
• Imunoterapia
• Terapi e synuar
• Transplanti i palcës së kockave

Përveç kësaj, një retinoid oral i quajtur izotretinoinë mund të ndihmojë në parandalimin e formimit të lezioneve të reja të lëkurës. Nëse kolonoskopia juaj gjen shumë polipe të zorrës së trashë (të cilat janë në rrezik të lartë për zhvillimin e kancerit), mjeku juaj mund të rekomandojë një kolektomi profilaktike, e cila përfshin heqjen e një pjese ose të gjithë zorrës së trashë.

Cila është prognoza për dikë me sindromën Moore-Torre?

Prognoza juaj varet nga numri i kancereve që zhvilloni dhe sa shumë përhapen ato. Statistikat tregojnë se rreth gjysma e njerëzve me sindromën Moore-Torre zhvillojnë më shumë se një kancer. Më shumë se gjysma zhvillojnë kancer metastatik (kancer që është përhapur në pjesë të tjera të trupit dhe është i vështirë për t'u trajtuar).

Kanceret me sindromën Moore-Torre zakonisht shfaqen rreth moshës 50 vjeç . Këto kancere mund të rriten dhe të përkeqësohen më shpejt se në popullatën e përgjithshme. Prandaj, zbulimi i hershëm është i rëndësishëm . Gjithashtu, ekziston një shans i lartë që kanceri të rikthehet edhe pasi të hiqet. Prandaj, kontrollet e rregullta pas trajtimit janë thelbësore.

A ka ndonjë mënyrë për ta parandaluar këtë?

Zakonisht jo. Kjo ndodh sepse është një gjendje me të cilën lindni. Megjithatë, jo të gjithë do të zhvillojnë simptoma. Edhe ata që zhvillojnë simptoma mund të preken më shumë ose më pak nga sëmundja sesa prindërit e tyre. Shkencëtarët nuk janë ende të sigurt pse ndodh kjo. Megjithatë, është vërejtur se gjendja mund të përkeqësohet nëse sistemi imunitar dobësohet .

Të dish që ke këtë mutacion gjenetik mund të të ndihmojë të marrësh disa vendime parandaluese. Për shembull, testimi gjenetik dhe këshillimi gjenetik mund të të ndihmojnë të parandalosh transmetimin e kësaj gjendjeje te fëmijët e tu. Gjithashtu, të qenit i vetëdijshëm për këtë mund të të ndihmojë të identifikosh kancerin herët dhe të fillosh trajtimin, duke parandaluar rezultate të këqija.

Edhe pse sindroma Moore-Torre është e rrallë, nuk është e lehtë të përballesh me një diagnozë si kjo. Mund të duket e vështirë të luftosh diçka që është e ngulitur në ADN-në tonë. Por, dija është fuqi . Me njohjen dhe trajtimin në kohë, ju dhe mjeku juaj mund të përballeni me këtë sfidë.

Më në fund, një mesazh që do ta çojmë në shtëpi

Në rregull, le të përmbledhim disa nga gjërat që duhet të mbani mend nga ajo për të cilën folëm:

• Sindroma Muir-Torre është një gjendje gjenetike që rrit rrezikun e zhvillimit të tumoreve të lëkurës dhe kancereve të brendshme (veçanërisht në traktin tretës).
• Nëse vini re një gungë të re dhe të pazakontë në lëkurën tuaj, veçanërisht në trung, kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore. Mund të mos jetë asgjë, por është më mirë ta kontrolloni.
• Ky është një variant i sindromës Lynch. Nëse dikush në familjen tuaj ka një histori të kancerit, tregoni edhe mjekut tuaj për këtë.
• Zbulimi i hershëm dhe kontrollet e rregullta janë shumë të rëndësishme. Kjo mund të ndihmojë në zbulimin e hershëm të kancerit dhe trajtimin e tij me sukses.
• Testimi dhe këshillimi gjenetik mund të ndihmojnë në përcaktimin nëse kjo gjendje ekziston dhe nëse prek anëtarët e familjes.
• Mos kini frikë, por kini kujdes. Nuk jeni vetëm dhe mjekët janë aty për t'ju ndihmuar.

Shpresoj që ky informacion t'ju jetë i dobishëm. Qëndroni të shëndetshëm!

Sindroma Muir -Torre, Sindroma Lynch, Kanceri i lëkurës, Sëmundjet gjenetike, Kanceri gastrointestinal, Shqyrtimi i kancerit, Mutacionet gjenetike