A jeni në dijeni të kësaj gjendjeje gjenetike që rrit rrezikun e kancerit? (Polipozë e lidhur me MUTYH - MAP)

Ndoshta dikush në familjen tuaj ka pasur kancer të zorrës së trashë. Apo ju ka thënë mjeku juaj së fundmi se keni disa polipe në zorrën e trashë? Është normale të ndiheni të frikësuar dhe të shqetësuar kur dëgjoni diçka të tillë. Por kur e dimë saktësisht se çfarë e shkakton, mund të kuptojmë se si ta trajtojmë. Sot do të flasim për një gjendje gjenetike që mund të shkaktojë këto gjendje, por për të cilën nuk flitet shumë në shoqëri. Kjo është MAP.

Thënë thjesht, çfarë është MAP (Polipoza e Shoqëruar me MUTYH)?

MAP, ose `(MUTYH-Associated Polyposis)` është një gjendje shumë e rrallë gjenetike e trashëguar. Kjo ndodh kur në trupin tonë, veçanërisht në traktin tretës, zhvillohen rritje të vogla, anormale ose nyje. Në terma mjekësorë, ne i quajmë këto `(Polipe)`.

Tani mund të jeni duke menduar, "O Zot, a do të thotë të kesh polipe kancer?" Jo, këto polipe nuk janë kancer. Por, gjëja e rëndësishme është se disa prej tyre, nëse nuk i trajtojmë siç duhet, nëse nuk i heqim, kanë një shans të lartë për t'u shndërruar në kancer me kalimin e kohës.

Këto "polipe" kanë më shumë gjasa të formohen në trupin e një personi me MAP:

• Zorrë e trashë
• Rektum
• Zorra e hollë
• Stomaku

A është MAP rrezik për kancerin?

Po, përgjigjja e sinqertë për këtë pyetje është "po". Një person me MAP ka një rrezik dukshëm më të lartë për të zhvilluar kancer kolorektal sesa personi mesatar. Në fakt, disa studime kanë zbuluar se rreth gjysma e njerëzve që diagnostikohen për herë të parë me MAP tashmë kanë kancer kolorektal.

Këto kancere zakonisht shfaqen midis moshës 40 dhe 60 vjeç. Por ndonjëherë ato mund të zhvillohen edhe më herët. Gjithashtu, përveç kancerit të zorrës së trashë, ekziston një rrezik i caktuar për zhvillimin e kancerit të duodenit dhe llojeve të tjera të kancerit jashtë sistemit tretës.

A është e mundur të jetosh normalisht me këtë gjendje?

Patjetër që është. Kjo është gjëja më e rëndësishme që duhet të mbani mend. Shumica e njerëzve me MAP mund të jetojnë një jetë normale, të shëndetshme dhe të plotë. Por ka një sekret për këtë. Ai është të njihen simptomat herët dhe të bëhen teste të rregullta për kancer.

Këto teste zbulojnë dhe heqin polipet që përmendëm më parë përpara se ato të shndërrohen në kancer. Kjo mund ta zvogëlojë shumë rrezikun e zhvillimit të kancerit.

Cilat janë simptomat e gjendjes MAP?

Këtu shumë njerëz ngatërrohen. Nuk ka simptoma që mund t’i shihni ose ndjeni nga jashtë, gjë që është unike për MAP-in. Edhe nëse keni shumë polipe brenda stomakut, mund të mos ndjeni dhimbje ose shqetësim prej tyre.

Prandaj, prania e `(Polipeve)` vetëm nuk është një tregues i mirë i pranisë së MAP. Ka disa arsye për këtë:

• Shumë njerëz kanë polipe, por nuk kanë MAP. Polipet mund të zhvillohen edhe për shkak të problemeve të tjera shëndetësore.
• Ekzistojnë edhe sëmundje të tjera gjenetike që shkaktojnë `(Polipe)` si MAP. Një shembull është `(Polipoza Adenomatoze Familjare - FAP)`.
• Ndonjëherë, kur dikush me MAP diagnostikohet, ai mund të mos ketë as edhe një "polip" të vetëm në trupin e tij.

Thënë thjesht, vetëm testet gjenetike mund të tregojnë me siguri nëse keni MAP, FAP ose ndonjë gjendje tjetër.

Pse formohet kjo MAP? Si transmetohet brez pas brezi?

MAP shkaktohet nga një ndryshim, ose mutacion, në një gjen të quajtur `MUTYH` (i quajtur edhe MYH). Mendojeni trupin tonë si një libër të madh recetash, dhe gjenet janë recetat në të. Nëse një shkronjë në recetën `MUTYH` është e gabuar, produkti që prodhon nuk do të funksionojë siç duhet. MAP është i tillë.

Ne e quajmë këtë gjendje të trashëguar si "autosomal recesive". Kjo do të thotë që që ju të keni këtë gjendje, duhet të trashëgoni këtë gjen të dëmtuar si nga nëna ashtu edhe nga babai juaj, domethënë nga të dy prindërit.

Imagjinoni sikur e keni marrë këtë gjen të dëmtuar vetëm nga një person. Për shembull, vetëm nga nëna juaj. Atëherë nuk do të zhvilloni sëmundjen MAP. Por quheni "bartës" i MAP. Kjo do të thotë që keni gjenin e dëmtuar, por nuk e keni sëmundjen. Nëse jeni bartës, mund ta kaloni këtë gjen te një nga fëmijët tuaj.

Është vlerësuar se midis 1% dhe 2% e popullsisë së botës janë bartës të MAP. Bartësit gjithashtu kanë një rrezik pak më të lartë për të zhvilluar kancer të zorrës së trashë sesa popullata e përgjithshme, por jo aq të lartë sa dikush me MAP.

Çfarë ndodh me fëmijët nëse të dy prindërit janë bartës të MAP?

Kjo është shumë e lehtë për t’u kuptuar. Nëse të dy prindërit janë bartës, ekzistojnë tre mundësi për secilin fëmijë që ata kanë.

Si ta di saktësisht nëse kam MAP?

Diagnoza e MAP zakonisht bëhet në disa hapa.

1. Historia mjekësore familjare: Së pari, mjeku juaj do t'ju pyesë për historinë shëndetësore të familjes suaj. Kjo përfshin çdo histori të kancerit ose gjendjeve të tjera mjekësore tek prindërit, gjyshërit dhe vëllezërit e motrat tuaja.

2. Testet Gjenetike: Nëse mjeku juaj dyshon për një gjendje gjenetike bazuar në historinë tuaj familjare, ai ose ajo mund t'ju referojë për testim gjenetik. Ky test mund të përcaktojë nëse keni një mutacion në gjenin `MUTYH` ose gjendje të tjera gjenetike që rrisin rrezikun e kancerit.

Një mjek zakonisht do të rekomandojë testimin gjenetik në rastet e mëposhtme:

• Nëse dikush në familjen tuaj ka sëmundje gjenetike si MAP ose FAP.
• Nëse disa anëtarë të familjes suaj kanë pasur kancer të zorrës së trashë.
• Një nga vëllezërit ose motrat tuaja ka shumë polipe në zorrën e trashë, por prindërit e tyre jo (kjo ngre dyshimin se prindërit mund të jenë bartës).

Nëse testi gjenetik konfirmon se keni MAP ose jeni bartës, mjeku juaj do t'ju flasë në detaje rreth hapave të mëtejshëm dhe testeve që duhet të bëni për të mbrojtur veten nga kanceri. Është gjithashtu shumë e rëndësishme ta ndani këtë informacion me pjesën tjetër të familjes suaj, pasi kjo do t'i ndihmojë ata të testohen nëse dëshirojnë.

Trajtimi dhe menaxhimi për MAP

Aktualisht nuk ka një "kurë" për mutacionin gjenetik që shkakton MAP. Megjithatë, ka shumë teste dhe trajtime që mund të na ndihmojnë të parandalojmë kancerin, ose të zbulojmë dhe trajtojmë kancerin në një fazë shumë të hershme.

Nëse keni MAP, mund t'ju duhet t'i nënshtroheni testeve të shqyrtimit për kancerin më herët dhe më shpesh se personi mesatar.

Gjëra të tjera që duhet të dini kur merreni me këtë gjendje

A mund ta parandaloj që kjo t’u ndodhë fëmijëve të mi?

Nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar mutacionin në gjenin MUTYH. Megjithatë, ekzistojnë teknika të asistuara riprodhuese që mund të zvogëlojnë rrezikun që një fëmijë i ardhshëm të trashëgojë MAP. Një shembull është një procedurë e quajtur diagnozë gjenetike para implantimit (PGD) që kryhet me fertilizim in vitro (IVF). Kjo përfshin testimin e embrionit për sëmundje gjenetike përpara se të implantohet në mitrën e nënës. Megjithatë, ky është një vendim shumë kompleks, si financiarisht ashtu edhe emocionalisht. Nëse jeni të interesuar për këtë, është mirë të flisni me një endokrinolog riprodhues të kualifikuar.

Si të qëndrosh i fortë mendërisht?

Kur mësoni se keni një rrezik më të lartë për të zhvilluar kancer, mund të ndiheni në ankth, të frikësuar dhe madje edhe në depresion. Kjo është normale. Por mos u përpiqni t'i përballoni këto ndjenja vetëm. Flisni me mjekun tuaj për këtë. Terapia e bisedës dhe, nëse është e nevojshme, ilaçet janë në dispozicion.

Gjithashtu, do të ishte një ndihmë e madhe nëse do të mund të bashkoheshit me grupe mbështetëse ku mund të flisni me njerëz që kanë pasur përvoja të ngjashme. Mos harroni se nuk jeni vetëm.