A janë thonjtë dhe gjunjët e fëmijës suaj të ndryshëm? A mund të jetë sindroma e thonjve-patellës?

A keni vënë re ndonjë ndryshim në thonjtë ose gjunjët e të voglit tuaj? Ndonjëherë këto mund të jenë shenja të një gjendjeje gjenetike të quajtur Sindroma e Nail-Patellës. Kjo mund të tingëllojë e frikshme, por mos u shqetësoni. Le të flasim për këtë në detaje dhe thjesht. Kjo mund të ndikojë në pamjen dhe funksionin e pjesëve të thonjve, kockave, syve dhe veshkave të fëmijës.

Cilat janë simptomat e kësaj gjendjeje? Si ta dalloni?

Disa pjesë të trupit të një fëmije me Sindromën e Nail-Patellës mund të duken ose funksionojnë ndryshe nga sa pritet. Le të hedhim një vështrim se cilat janë këto simptoma:

Thonjtë

Thonjtë e fëmijës suaj mund të jenë shumë të shkurtër, ose madje të mungojnë. Mund të vini re gropëza, gropëza ose njollosje në thonj. Thonjtë e duarve shpesh preken më shumë sesa thonjtë e këmbëve. Këto ndryshime janë veçanërisht të dukshme në gishtin e madh dhe atë tregues.

Gju (Patella)

Kupa e gjurit, ose ajo që mjekët e quajnë "Patella", mund të bëhet më e vogël, të marrë një formë të ndryshme ose edhe të zhduket. Ndonjëherë kjo kupë gjuri mund të pozicionohet pak më lart ose anash se normalja. Kjo mund të shkaktojë dhimbje në gjurin e fëmijës, të ndihet i paqëndrueshëm ose të mos jetë në gjendje ta përkulë ose ta drejtojë gjurin siç duhet (gama e lëvizjes). Zhvendosjet e patellës janë një dukuri e zakonshme në këtë gjendje. Imagjinoni, ndërsa luan, fëmija juaj papritmas kap gjurin e tij dhe fillon të qajë, i paaftë të ecë.

Bërryl

Kockat në krahët e fëmijës suaj mund të mos zhvillohen aq mirë sa pritet. Gjithashtu, ndonjëherë mund të shihni lëkurë shtesë (si ind lidhës) rreth bërrylit. Këto ndryshime mund të kufizojnë aftësinë për të kthyer krahun, për ta shtrirë atë dhe për ta përkulur bërrylin.

Kockat e legenit

Fëmija juaj mund të ketë zgjatime të vogla kockore (mjekët i quajnë këto "brirë iliakë") në kockat e legenit. Ato zakonisht janë të pranishme në të dyja anët e kockës së legenit. Ndonjëherë ato mund të ndihen përmes lëkurës së fëmijës, por shumicën e kohës ato nuk përbëjnë një problem të madh.

Sytë

Presioni brenda syve të fëmijës mund të rritet (hipertension okular). Kjo përfundimisht mund të zhvillohet në një gjendje të quajtur glaukomë. Edhe pse shpesh nuk ka simptoma në fillim, disa fëmijë mund të përjetojnë dhimbje koke, aureola rreth dritave ose shikim të turbullt.

Veshkat

Rreth katër nga dhjetë persona me sindromën Nail-Patella do të zhvillojnë sëmundje të veshkave, qoftë në fëmijëri apo në moshë madhore. Kjo mund të variojë nga e lehtë në kërcënuese për jetën. Edhe sëmundja e lehtë e veshkave mund të bëhet e rëndë, qoftë gradualisht ose papritur.

Simptoma të tjera

Disa njerëz me sindromën Nail-Patella mund të përjetojnë edhe simptoma të tjera, të tilla si:

• Ecje në majë të gishtave për shkak të ngushtësisë në tendinin e Akilit.
• Zvogëlim i masës muskulore në krahë dhe këmbë.
• Kapsllëk dhe/ose sindromë e zorrës së irritueshme.
• Dendësia minerale e kockave e zvogëluar.
• Mpirje, ndjesi shpimi gjilpërash ose humbje e ndjesisë së herëpashershme në duar dhe këmbë.
• Dhëmbë të dobët ose që thyhen lehtë ose smalti i dhëmbëve që hollohet.
• Lakim jonormal i shtyllës kurrizore (skolioza).

Studiuesit ende po përpiqen të kuptojnë saktësisht se sa të zakonshme janë këto probleme tek njerëzit me sindromën Nail-Patella.

Pse ndodh kjo sindromë thonj-patellë?

Thënë thjesht, Sindroma e Gozhdës-Patellës shkaktohet nga ndryshimet në gjenet e fëmijës suaj (variantet e gjeneve). Më shpesh , këto ndryshime gjenden në një gjen të quajtur LMX1B tek njerëzit me këtë gjendje. Ky gjen LMX1B është ai që i tregon një fëmije se si të formojë siç duhet gjëra të tilla si krahët, këmbët, sytë dhe veshkat ndërsa është në barkun e nënës.

Këto variante të gjenit bëjnë që proteina LMX1B të mos funksionojë siç pritet. Si rezultat, pjesë të ndryshme të trupit të fëmijës nuk formohen normalisht, duke rezultuar në simptomat e sindromës Nail-Patella.

Megjithatë, shumë rrallë, disa njerëz mund të zhvillojnë simptoma të sindromës Nail-Patella pa pasur një mutacion në gjenin LMX1B. Studiuesit mendojnë se mund të jenë të përfshira edhe gjene të tjera dhe ata janë ende duke hetuar.

A transmetohet kjo sëmundje brez pas brezi?

Po, Sindroma e Gozhdës-Patellës është një gjendje që kalohet nga brezi në brez (në një "model autosomal dominant"). Kjo do të thotë që nëse një fëmijë trashëgon një kopje të këtij varianti të gjenit nga njëri prind, fëmija ka më shumë gjasa të zhvillojë këtë sindromë.

Thënë thjesht, nëse keni sindromën Nail-Patella, fëmijët tuaj kanë 50% shanse për ta trashëguar këtë gjendje. Ky rrezik është i njëjtë për çdo shtatzëni. Dhe nuk ka rëndësi nëse jeni vajzë apo djalë.

Rreth nëntë nga dhjetë persona me sindromën Nail-Patella kanë një nga prindërit e tyre me këtë gjendje. Megjithatë, rreth një në dhjetë persona mund të mos kenë një anëtar të familjes me këtë gjendje. Kjo do të thotë që disa fëmijë janë të parët në familjen e tyre që lindin me sindromën.

Çfarë ndërlikimesh të tjera mund të shkaktojë kjo?

Sindroma e thonjve-patellës mund të shkaktojë disa ndërlikime. Ato janë:

• Osteoartriti (dhimbja e kyçeve) në gjunjë dhe/ose bërryla të fëmijës suaj mund të zhvillohet në një moshë më të re se sa pritet.
• Glaukoma mund të çojë në humbje të shikimit nëse nuk trajtohet siç duhet.
• Dështimi i veshkave.

Disa njerëz me sindromën Nail-Patella mund të kenë nevojë për dializë ose transplant të veshkave për shkak të dështimit të veshkave.

Gjithashtu, nëse dikush me sindromën Nail-Patella mbetet shtatzënë, ekziston rreziku i zhvillimit të një gjendjeje të quajtur "preeklampsi" gjatë shtatzënisë. Mjekët monitorojnë dhe përshtatin ilaçet sipas nevojës gjatë shtatzënisë për të zvogëluar këtë rrezik.

Si diagnostikohet me saktësi kjo sëmundje?

Mjekët do të kryejnë një ose më shumë nga këto teste për të diagnostikuar këtë gjendje:

• Ekzaminimi fizik : Kërkoni ndryshime të tilla si thonjtë dhe ndryshimet e kockave.
• Teste të specializuara imazherike : Rrezet X, skanimet CT dhe MRI-të përdoren për të ekzaminuar kockat më nga afër.
• Analizat e gjakut dhe/ose të urinës : Kontrolloni se si funksionojnë veshkat.
• Biopsia e veshkave : Një pjesë e vogël indi merret nga veshka dhe kontrollohet për ndryshime të indeve specifike për sindromën Nail-Patella.
• Testimi gjenetik : Ky teston për variantet e gjeneve.

Mjekët do të flasin me ju dhe do t'ju pyesin për historinë mjekësore familjare të fëmijës suaj. Për shembull, ata do t'ju pyesin nëse dikush në familjen tuaj ka pasur sindromën Nail-Patella ose ndonjë gjendje tjetër gjenetike. Ky informacion do të ndihmojë në diagnozë. Ata gjithashtu mund të rekomandojnë testime gjenetike për ju ose anëtarë të tjerë të familjes.

Simptomat e sindromës Nail-Patella shpesh shfaqen në fazat e hershme të jetës. Megjithatë, tek disa njerëz, gjendja mund të mos diagnostikohet për vite me radhë, ose sepse simptomat janë shumë të lehta ose sepse simptomat nuk janë shumë të dukshme. Mjekët mund ta diagnostikojnë gjendjen tek fëmijët dhe të rriturit e të gjitha moshave.

Çfarë lloj mjekësh do ta trajtojnë fëmijën tim dhe do ta diagnostikojnë sëmundjen?

Fëmija juaj mund të ketë nevojë për një ekip mjekësh që specializohen në pjesët e trupit të prekura nga Sindroma e Nail-Patellës. Për shembull:

• Një ortoped ndihmon me problemet e kockave.
• Një nefrolog monitoron funksionimin e veshkave të fëmijës.
• Një specialist i kujdesit për sytë kujdeset për sytë e fëmijës.

Cilat janë trajtimet për sindromën thonj-patellë?

Sindroma e thonjve-patellës është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës. Nuk ka kurë për të. Megjithatë, ekzistojnë trajtime në dispozicion për të kontrolluar simptomat dhe për të zvogëluar rrezikun e ndërlikimeve.

Ekzistojnë lloje të ndryshme trajtimesh për këtë, dhe mund të nevojitet më shumë se një trajtim në varësi të mënyrës se si sindroma ndikon tek fëmija juaj. Mjekët e fëmijës suaj do të planifikojnë trajtimin bazuar në nevojat e tyre. Këto nevoja mund të ndryshojnë me kalimin e kohës. Disa nga trajtimet që mund të jenë të disponueshme përfshijnë:

• Fizioterapia për të ndihmuar me vështirësitë në lëvizje.
• Ilaçe për të kontrolluar dhimbjet e kockave dhe muskujve, presionin e gjakut ose presionin e syve.
• Kirurgji për të kontrolluar anomalitë e kockave, glaukomën ose sëmundjen e rëndë të veshkave (përfshirë transplantimin e veshkave).

Mjekët e fëmijës suaj do t'ju shpjegojnë pro dhe kundrat e secilit trajtim. Menaxhimi i gjendjes komplekse gjenetike të një fëmije mund të duket i vështirë. Prandaj, mos hezitoni të bëni pyetje dhe të ndani shqetësimet tuaja. Në këtë mënyrë, mund të ndiheni të sigurt për planin e trajtimit të fëmijës suaj.

A do të ndikojë kjo gjendje në jetëgjatësinë e fëmijës?

Sindroma e thonjve-patellës zakonisht nuk ndikon në jetëgjatësinë e një personi. Megjithatë, nëse zhvillohet sëmundje e rëndë e veshkave, kjo mund të ndryshojë. Ky ndërlikim mund të ndikojë në prognozë dhe në kohëzgjatjen e jetës së një personi. Disa njerëz madje mund të kenë nevojë për transplant të veshkave.

Sëmundjet gjenetike si sindroma Nail-Patella prekin çdo fëmijë pak më ndryshe, kështu që është e vështirë të thuhet saktësisht se çfarë simptomash do të ketë fëmija juaj dhe sa të rënda do të jenë ato. Mjekët e fëmijës suaj do të jenë në gjendje t'ju tregojnë më shumë rreth kësaj.

A mund të parandalohet sindroma e thonjve-patellës?

Aktualisht nuk ka asnjë mënyrë të njohur për të parandaluar këtë gjendje gjenetike. Nëse ju ose partneri juaj keni Sindromën e Gozhdës-Patellës dhe planifikoni të keni një fëmijë, është mirë të flisni me një këshilltar gjenetik . Ata mund t'ju ndihmojnë të kuptoni shanset që fëmija juaj ta trashëgojë sindromën.

Kur duhet të shkojë fëmija im te mjeku?

Fëmija juaj ka të ngjarë të ketë nevojë për takime të shpeshta mjekësore me disa mjekë të ndryshëm. Ekipi mjekësor i fëmijës suaj do t'ju tregojë saktësisht se cilat takime janë të nevojshme dhe sa shpesh.

Zakonisht, fëmija juaj do të duhet t'i kontrollojë këto gjëra rregullisht:

• Kontroll i presionit të gjakut.
• Testet e urinës, duke përfshirë ato që matin "nivelet e albuminës-kreatininës".
• Ekzaminime për glaukomën.
• Testet e dendësisë së kockave.

Mjekët mund t'ju ndihmojnë t'i shpjegoni fëmijës suaj rëndësinë e këtyre testeve.

Është gjithashtu e rëndësishme t'i kushtoni vëmendje shëndetit mendor të fëmijës suaj - dhe tuajit. Fëmija juaj mund të turpërohet për pamjen e tij, ose mund të ketë nevojë për ndihmë për të ndërtuar vetëbesimin. Gjithashtu mund të pyesni veten se çfarë mund të bëni për ta ndihmuar të ndihet sa më mirë.

Bisedoni me mjekët e fëmijës suaj rreth lidhjes me grupet e mbështetjes, terapistët dhe punonjësit socialë. Të kesh një ekip prindërish me përvojë dhe profesionistësh shëndetësorë që mbështesin familjen tënde mund të bëjë një ndryshim të madh në jetën tënde të përditshme.

Sa e rrallë është sindroma thonj-patellë?

Studiuesit vlerësojnë se Sindroma e Gozhdës-Patellës prek rreth një në 50,000 njerëz. Megjithatë, mund të jetë më e zakonshme sepse njerëzit me simptoma shumë të lehta nuk diagnostikohen.

A ka emra të tjerë për këtë?

"Sëmundja e Fong" është një emër tjetër për Sindromën e Gozhdës dhe Patelës. Ky emër është përdorur shpesh në të kaluarën. Sot, shumë njerëz e quajnë Sindromën e Gozhdës dhe Patelës.

Një emër tjetër për të njëjtën gjendje është "oniko-osteodisplazia trashëgimore". Le të shohim kuptimin e secilës pjesë të këtij emri:

• "Trashëgimtare" do të thotë se mund të shihet në familje.
• "Onycho" do të thotë thonj.
• "Osteo" do të thotë kocka.
• "Displazia" do të thotë se ekziston një zhvillim jonormal ose defekt zhvillimor në një pjesë të trupit.

Pra, cilat janë gjërat më të rëndësishme për t'u mbajtur mend nga ajo që kemi folur?

Kur fëmija juaj ka një gjendje gjenetike që zgjat gjatë gjithë jetës, si Sindroma e Gozhdës dhe Patelës, gjërat mund të jenë paksa të vështira. Mund të shqetësoheni për mirëqenien e fëmijës suaj, për të ardhmen e tij. Gjithashtu, mund të pyesni veten se çfarë ju nevojitet prej tij për ta ndihmuar të rritet, të lulëzojë dhe të ketë një jetë të lumtur. Është një barrë e madhe, por nuk keni pse ta mbani vetëm. Bisedoni me ekipin mjekësor të fëmijës suaj rreth mënyrave për të mbështetur nevojat e tij - dhe tuajat.

Mos harroni, zbulimi i hershëm dhe menaxhimi i duhur i sëmundjes do të ndihmojnë shumë fëmijën tuaj të jetojë një jetë normale dhe të shëndetshme. Mos kini frikë ose panik. Gjëja më e rëndësishme është ta trajtoni fëmijën tuaj me dashuri dhe mirëkuptim, duke ndjekur njëkohësisht këshillat mjekësore.

Sindroma e thonjve -patellës, Sëmundjet gjenetike, Thonjtë, Gjuri, Patela, Sëmundja e veshkave, LMX1B, Sëmundja e Fong-ut, Shëndeti i fëmijëve