A keni njolla ose gunga të çuditshme në trupin tuaj? Le të flasim për Neurofibromatozën (NF)!

A keni ato njolla ngjyrë kafeje në lëkurën tuaj që ndoshta i keni parë që nga fëmijëria? Apo ndonjëherë keni gjëra të vogla, të fryra që shfaqen në vende të ndryshme në trupin tuaj? Ndoshta këto nuk janë thjesht njolla ose gunga. Sot do të flasim për një gjendje që mund të jetë e tillë, dhe është pak e komplikuar, por e kuptueshme. Kjo është Neurofibromatoza , ose shkurt NF .

Çfarë është Neurofibromatoza (NF)?

Thënë thjesht, Neurofibromatoza (NF) është një grup gjendjesh që prekin sistemin tonë nervor dhe gjenet . Ajo prek trurin, palcën kurrizore, nervat dhe lëkurën. Simptomat që përjetoni mund të ndryshojnë nga personi në person dhe ato gjithashtu ndryshojnë në varësi të llojit të NF që keni. Por simptomat më të zakonshme janë shenjat e lindjes dhe tumoret që zakonisht nuk janë kancerogjene (beninje). Ju gjithashtu mund ta trashëgoni gjendjen nga familja juaj, që janë gjenet tuaja. Por çuditërisht, në rreth 50% të rasteve, mund të ndodhë rastësisht, pa ndonjë histori familjare.

Cilat janë llojet kryesore të Neurofibromatozës (NF)?

Ekzistojnë tre lloje kryesore të këtyre NF-ve. Le të shohim se cilat janë ato.

1. Neurofibromatoza e tipit 1 (NF1)

Ky është lloji më i zakonshëm i NF-së. Ndodh kur:

• Njollat ​​e kafesë me qumësht: Këto duken si njolla me ngjyrë kafeje. Mund të shfaqen kudo në trup.
• Neurofibromat: Tumore të vogla që formohen në nerva.
• Puçra në sqetulla dhe ijë: Ato duken si pika të vogla.
• Tumoret e nervit optik: Këto mund të zhvillohen në nervat që lidhen me syrin.
• Deformime të kockave: Për shembull, gjëra të tilla si skolioza.

Imagjinoni, është një vajzë e vogël me emrin Nimali. Kur lindi, kishte disa njolla ngjyrë kafeje të qumështit në trupin e saj. Ndërsa u rrit pak, njolla të vogla iu shfaqën edhe në sqetulla. Vetëm kur ia tregoi ato një mjeku, mësoi se kishte NF1.

2. Schwannomatosis e shoqëruar me NF2 (më parë e quajtur Neurofibromatoza e tipit 2 (NF2))

Ky lloj ndodh:

• Neuroma me rritje të ngadaltë: Këto gjithashtu formohen përgjatë nervave.
• Dëmtim i dëgjimit: Mund të ndodhë humbje e dëgjimit.
• Ndryshime në shikim: Mund të ndodhin gjëra të tilla si katarakti.
• Mpirje ose dobësi: Mund të ndjeni sikur gjymtyrët tuaja janë të mpirë (neuropati periferike).

3. Schwannomatosis (SWN)

Ky është lloji më i rrallë . Ekzistojnë disa nëntipe të këtij lloji, varësisht nga mutacioni gjenetik. Ndonjëherë mund të mos ketë fare simptoma. Por nëse shfaqen simptoma, ja disa gjëra që mund të ndodhin:

• Tumoret nervore me rritje të ngadaltë (Swannomat):Këto mund të ndodhin vetëm në një pjesë të trupit.
• Dhimbje kronike.
• Mpirje dhe inflamacion në majë të gishtave.

Sa e zakonshme është Neurofibromatoza (NF)?

Në vija të trasha, NF1 përbën rreth 96% të të gjitha rasteve të NF. Kjo do të thotë se rreth një në 3,000 foshnje të lindura çdo vit në mbarë botën e kanë atë. NF2 përbën rreth 3%, domethënë rreth një në 33,000 foshnje të lindura. Schwannomatosis (SWN) është edhe më pak e zakonshme, duke ndodhur në rreth 1%.

Cilat janë simptomat e Neurofibromatozës (NF)?

Siç e përmendëm më parë, simptomat ndryshojnë në varësi të llojit të NF-së. Disa njerëz mund të mos kenë fare simptoma, ndërsa të tjerë mund të kenë simptoma të rënda. Megjithatë, ekzistojnë dy karakteristika kryesore që janë të përbashkëta për të tre llojet:

• Tumoret: Këto janë gunga indesh që formohen kur qelizat bashkohen. Lloje të ndryshme të tumoreve NF përbëhen nga lloje të ndryshme qelizash. Këto tumore shpesh rriten ngadalë dhe nuk janë kancerogjene (beninje) . Megjithatë, shumë rrallë, disa tumore mund të bëhen kancerogjene. Këto tumore që formohen në nerva quhen Neurofibroma .

• Rritjet e lëkurës: Këto përfshijnë nishane lindjeje, të tilla si njollat ​​kafe me qumësht që diskutuam më parë, si dhe nishane që zhvillohen në sqetulla dhe në ijë. Ndonjëherë, në sipërfaqen e lëkurës mund të zhvillohen edhe gunga të vogla, të buta, me madhësinë e një bizeleje (neurofibroma të lëkurës).

Gjëja më e rëndësishme është të mos keni frikë se mund të keni NF vetëm sepse keni disa njolla të tilla. Megjithatë, nëse keni ndonjë dyshim, është mirë të kërkoni ndihmë mjekësore.

Përveç këtyre simptomave kryesore, mund të shfaqen edhe simptoma të tjera:

• Humbje e dëgjimit ose shikimit.
• Skolioza.
• Dobësi muskulore.
• Mpirje ose ndjesi shpimi gjilpërash në gjymtyrë.
• Dhimbje trupi dhe dhimbje koke.
• Ndryshime në sjellje, të tilla si Çrregullimi i Mungesës së Vëmendjes/Hiperaktivitetit (ADHD).
• Vështirësitë në të nxënë.
• Gjendje të tilla si konvulsione.

Si duket dikush me Neurofibromatozë (NF)?

Kjo ndryshon shumë nga personi në person. Disa njerëz mund të shohin gunga të vogla, të rrumbullakëta (rreth një centimetër në diametër, afërsisht sa madhësia e një bizeleje) në lëkurën e tyre. Këto janë neurofibroma. Disa njerëz mund të kenë më shumë se dy nga këto gunga, ose mund të kenë një gungë të madhe (neurofibromë pleksiforme) që përbëhet nga disa nerva nën lëkurë.

Folëm për njollat ​​e kafesë me qumësht. Këto mund të variojnë në madhësi dhe formë nga të sheshta, kafe të çelët në kafe të errët. Zakonisht do të shihni gjashtë ose më shumë nga këto njolla.

Është normale të kemi njolla në fytyrë. Por në NF, këto njolla shfaqen në sqetulla dhe në zonën e ijëve.Këto janë më të zakonshmet. Ato duken si pika të vogla, të kuqërremta-kafe.

Në çfarë moshe shfaqen simptomat e Neurofibromatozës (NF)?

Kjo gjithashtu ndryshon nga personi në person. Disa simptoma mund të jenë të pranishme që në lindje. Disa mund të shfaqen ndërsa plakeni, në adoleshencë ose si të rritur. Për shembull, neurofibromat mund të jenë të pranishme në lëkurën e disa foshnjeve në lindje. Por më shpesh ato shfaqen në vitet e adoleshencës. Njollat ​​kafe au lait janë të zakonshme në vitet e para të jetës së një fëmije. Puçrat në ijë dhe sqetulla mund të shfaqen midis moshës 3 dhe 5 vjeç. Simptomat e shvanomatozës zakonisht fillojnë në moshë madhore, rreth moshës 30 vjeç.

Çfarë e shkakton Neurofibromatozën (NF)?

Arsyeja kryesore për këtë është një ndryshim (mutacion) në gjenet tona . Le të shohim se çfarë e shkakton secilin lloj:

• Neurofibromatoza e tipit 1 (NF1): Në trupin tonë kemi një gjen të quajtur NF1 . Ky kontrollon prodhimin e një proteine ​​të quajtur neurofibrominë. Funksioni i kësaj proteine ​​është të shtypë formimin e tumoreve.
• Schwannomatosis/Neurofibromatosis tip 2 (NF2) e shoqëruar me NF2: Kjo shkaktohet nga një gjen i quajtur NF2 (merlin) . Ky gjithashtu kontrollon një proteinë tjetër të quajtur neurofibromin. Kjo proteinë gjithashtu pengon formimin e tumoreve.
• Schwannomatosis: Kjo mund të shkaktohet nga mutacione në gjenet SMARCB1 ose LZTR1 . Megjithatë, në shumë raste, gjeni i saktë që shkakton këtë gjendje nuk mund të identifikohet.

Thënë thjesht, nëse ka një mutacion në ndonjë nga këto katër gjene, proteinat nuk marrin udhëzimet e nevojshme për të kontrolluar rritjen e qelizave tona. Atëherë fillojnë të formohen tumoret në trup.

Ju mund të trashëgoni NF1 ose NF2 nga prindërit tuaj, gjë që quhet model autosomal dominant . Kjo do të thotë që ju duhet vetëm të merrni një kopje të gjenit të ndryshuar nga njëri prej prindërve tuaj për të marrë gjendjen. Megjithatë, rreth gjysma e njerëzve me NF1 e zhvillojnë atë spontanisht, pa ndonjë histori familjare. Kjo mund t'u ndodhë edhe njerëzve me NF2. Rreth 85% e njerëzve me schwannomatosis e zhvillojnë gjendjen spontanisht, pa ndonjë histori familjare.

Cilat janë faktorët e rrezikut për Neurofibromatozën (NF)?

Kjo gjendje mund të zhvillohet tek kushdo, por nëse dikush në familjen tuaj ka një nga këto gjendje NF, ka më shumë të ngjarë që edhe ju ta zhvilloni atë.

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të Neurofibromatozës (NF)?

NF mund të shkaktojë disa ndërlikime. Disa prej tyre janë:

• Humbje dëgjimi.
• Pamje e zvogëluar.
• Dhimbje e vazhdueshme.
• Probleme me të nxënit dhe sjelljen.
• Sëmundjet kardiovaskulare - për shembull, hipertensioni, sëmundjet kongjenitale të zemrës.
• Probleme me vetëvlerësimin për shkak të problemeve të lëkurës.
• Një rrezik më i lartë për zhvillimin e kancerit sesa popullata e përgjithshme, duke përfshirë kancerin e gjirit dhe kancerin e indeve të buta (sarkomën).

E rëndësishme: Shumica e tumoreve NF nuk janë kancerogjene. Megjithatë, shumë rrallë, disa tumore NF mund të bëhen kancerogjene. Prandaj, është shumë e rëndësishme të bëhen kontrolle të rregullta mjekësore.

Si diagnostikohet Neurofibromatoza (NF)?

Një mjek do t'ju ekzaminojë dhe do të kryejë testet e nevojshme për të diagnostikuar NF-në. Ata së pari do të ekzaminojnë lëkurën tuaj për të kontrolluar për shenja të njollave kafe au lait ose neurofibromave. Ata gjithashtu do të kontrollojnë për skoliozë, tension të gjakut, shikim dhe dëgjim. Ata gjithashtu do t'ju pyesin për shëndetin dhe historinë mjekësore familjare. Pra, nëse e dini që dikush në familjen tuaj ka NF, sigurohuni që t'i tregoni mjekut tuaj.

Kriteret për diagnostikimin e secilit lloj të NF janë të ndryshme. Edhe pse një ekzaminim klinik shpesh mund të bëjë diagnozën, disa teste mund të ndihmojnë në përcaktimin e shkakut të simptomave tuaja. Testet e imazherisë, të tilla si MRI, rrezet X ose skanimi CT, mund të tregojnë se si gjendja ka ndikuar në sistemin tuaj nervor. Testimi gjenetik gjithashtu mund të ndihmojë në identifikimin e mutacionit të gjenit që po shkakton simptomat tuaja. Megjithatë, mjekët ende nuk i kanë identifikuar të gjitha gjenet që shkaktojnë gjendjen.

Ndonjëherë, simptomat nuk diagnostikohen deri vite pasi ato shfaqen. Disa njerëz diagnostikohen si të rritur. Kjo ndodh sepse simptomat e NF zhvillohen me kalimin e kohës, në faza.

Cilat janë trajtimet për Neurofibromatozën (NF)?

Kjo është shumë e rëndësishme: Trajtimi juaj i NF duhet të jetë nën drejtimin e një ekipi multidisiplinar mjekësh me ekspertizë në pacientët me NF . Ky ekip zakonisht përfshin:

• Neuro-onkologë.
• Neurokirurgë.
• Kirurgë të veshit, hundës dhe fytit (kirurgë ORL).
• Kirurgë plastikë.
• Psikoterapistë.
• Audiologë.
• Këshilltarët gjenetikë.

Edhe pse aktualisht nuk ka kurë për NF-në, ka shumë përparime në diagnostikimin dhe trajtimin e tumoreve të lidhura me NF-në. Mjeku juaj do t'ju udhëzojë drejt trajtimit më të mirë për gjendjen tuaj.

Nëse nuk keni simptoma, ose simptomat tuaja nuk ndërhyjnë në jetën tuaj të përditshme, mund të mos keni nevojë për ndonjë trajtim. Në këtë rast, mjeku juaj do t'ju kërkojë të paraqiteni për kontrolle një ose dy herë në vit për të monitoruar përparimin e sëmundjes.

Mjeku mund të rekomandojë trajtime të tilla si:

• Heqja e tumorit:Kirurgjia mund të heqë tumoret në lëkurë dhe në pjesë të tjera të trupit.
• Medikamentet: Ilaçi selumetinib është miratuar nga Administrata Amerikane e Ushqimit dhe Barnave (FDA) për të ndaluar rritjen e qelizave tumorale tek fëmijët e moshës 2 deri në 18 vjeç me NF1 të cilët kanë tumore pleksiforme të neurofibromës që nuk mund të hiqen me operacion, ose tumoret e të cilëve kanë shkaktuar paaftësi ose shpërfytyrim.
• Kirurgjia për të korrigjuar anomalitë e rritjes së kockave: Nëse keni skoliozë ose anomali të tjera të rritjes së kockave, mjeku juaj mund të rekomandojë një aparat ortodontik ose, në raste të rënda, ndërhyrje kirurgjikale.
• Kimioterapia: Ky trajtim jepet për tumoret malinje. Kimioterapia shkatërron qelizat kancerogjene.
• Radioterapia: Radioterapia mund të përdoret për të kontrolluar rritjen e tumorit në kancere të tilla si kanceri i gjirit, kanceri i indeve të buta i quajtur sarkoma, tumoret malinje të mbështjelljes nervore periferike (MPNST) ose glioma (një tumor i trurit).

Nëse dëgjimi ose shikimi juaj është i prekur nga NF, mjeku juaj mund të rekomandojë pajisje ndihmëse siç janë aparatet e dëgjimit ose lente korrigjuese.

A ka ndonjë efekt anësor të trajtimit?

Çdo trajtim ka efekte anësore të mundshme. Mjeku juaj do t'i diskutojë këto me ju përpara se të filloni trajtimin.

Efektet anësore të mundshme të operacionit:

• Gjakderdhje.
• Infeksion.
• Neurofibromat që rikthehen pas heqjes.
• Dëmtim nervor.

Efektet anësore të kimioterapisë:

• Lodhje.
• Diarre ose kapsllëk.
• Rënia e flokëve.
• Ushqimi është pa shije.
• Të përziera dhe të vjella.

Cila është jetëgjatësia e dikujt me Neurofibromatozë (NF)?

Neurofibromatoza (NF) zakonisht nuk ka një ndikim të rëndësishëm në jetëgjatësinë tuaj. Megjithatë, varësisht nga vendndodhja e tumoreve, disa nga aktivitetet tuaja të përditshme, siç janë dëgjimi dhe shikimi, mund të jenë të vështira për t'u kryer pa ndihmë. Nëse nuk trajtohen, disa ndërlikime, siç është kanceri, mund të jenë kërcënuese për jetën.

A mund të parandalohet Neurofibromatoza (NF)?

Aktualisht nuk ka asnjë mënyrë të njohur për të parandaluar NF-në. Nëse planifikoni të krijoni familje, është mirë të flisni me një këshilltar gjenetik për të mësuar më shumë rreth rrezikut të lindjes së një fëmije me një gjendje gjenetike.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Konsultohuni me një mjek nëse ju ose fëmija juaj vini re ndonjë nga këto simptoma të NF në lëkurën e tyre:

• Të kesh gjashtë ose më shumë vende ku ka kafe me qumësht.
• Gungat e lëkurës shfaqen pa asnjë arsye.
• Duke pasur njolla në sqetulla ose në ijë.

Simptoma të tjera që kërkojnë vizitë te mjeku:

• Ndryshime në dëgjimin dhe/ose shikimin tuaj.
• Dhimbje pa shkak.
• Dobësi muskulore.
• Mpirje ose ndjesi shpimi gjilpërash në gishtat e duarve dhe të këmbëve.

Nëse keni NF, mjeku juaj ka të ngjarë të rekomandojë që të vizitoni rregullisht një mjek (zakonisht çdo 6 deri në 12 muaj) për të monitoruar simptomat tuaja. Sigurohuni që të caktoni një takim shtesë nëse zhvilloni simptoma të reja ose nëse një simptomë ekzistuese përkeqësohet.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

• Çfarë po i shkakton simptomat e mia?
• Cili është rreziku që fëmijët e mi të ardhshëm ta trashëgojnë këtë gjendje?
• Çfarë lloj trajtimi rekomandoni?
• A ka ndonjë efekt anësor të trajtimit?
• Sa shpesh duhet të vij për teste pasuese?
• A ka ndonjë provë klinike që mund të kem qasje?
• A duhet të vizitoj një specialist të fertilitetit?

Neurofibromatoza është një gjendje që prek sistemin nervor dhe lëkurën tuaj. Mund t'ju prekë në mënyra të ndryshme. Mund të keni simptoma që ndërhyjnë në aktivitetet tuaja të përditshme, ose mund të mos keni fare simptoma. Shpesh, varësisht nga mënyra se si zhvillohen simptomat tuaja ndërsa plakeni, mund të duhen vite për të marrë një diagnozë zyrtare. Pasi të merrni këtë diagnozë, të dini saktësisht se çfarë po ndodh mund të jetë një lehtësim i madh. Ekipi juaj mjekësor mund t'ju ndihmojë të mësoni më shumë rreth asaj se si kjo gjendje mund t'ju prekë ju dhe ndoshta familjen tuaj të ardhshme. Edhe pse nuk ka kurë, ekzistojnë mundësi trajtimi.

Gjëja më e rëndësishme për t'u mbajtur mend (Mesazhi për ta marrë në shtëpi)

Neurofibromatoza (NF) nuk është diçka për të cilën duhet të kemi frikë, por është diçka për të cilën duhet të jemi të vetëdijshëm.

• Nëse keni njolla të pazakonta, gunga në lëkurë ose shumë njolla në sqetulla/ijë, vizitoni një mjek .
• Ekzistojnë lloje të ndryshme të NF-së, dhe simptomat janë të ndryshme për secilën prej tyre.
• Kjo është një gjendje gjenetike, por nuk është gjithmonë familjare.
• Edhe pse nuk ka kurë, ka shumë trajtime në dispozicion për të ndihmuar në kontrollin e simptomave dhe për të jetuar një jetë më të mirë .
• Është shumë e rëndësishme të merrni trajtim nën mbikëqyrjen e një ekipi mjekësor të specializuar.
• Është thelbësore të kryeni kontrolle të rregullta mjekësore dhe të jeni të vëmendshëm ndaj simptomave të reja.

Nëse keni ndonjë pyetje të mëtejshme në lidhje me këtë, mos hezitoni të flisni me mjekun tuaj. Ata do të jenë të lumtur t'ju ndihmojnë.

Neurofibromatoza , NF, tumore nervore, njolla kafe-au-lait, sëmundje gjenetike, njolla të lëkurës, sistem nervor