Le të mësojmë gjithçka rreth testit NIPT gjatë shtatzënisë në një mënyrë të thjeshtë.

Nëse jeni një nënë që do të lindë një fëmijë, mjeku juaj mund t'ju ketë treguar për teste të ndryshme. Midis tyre, mund të keni dëgjuar për testin e quajtur 'NIPT'. Shumë nëna ndihen pak të frikësuara kur dëgjojnë këtë emër. Pyetje të tilla si 'Çfarë është kjo?', 'A do ta dëmtojë kjo foshnjën?' vijnë në mendje. Pra, sot, le të gjejmë përgjigje të thjeshta për të gjitha pyetjet që keni në lidhje me këtë test NIPT.

Çfarë është ky test NIPT?

Thënë thjesht, NIPT është një test depistues që kontrollon rrezikun e një çrregullimi kromozomal tek fetusi gjatë shtatzënisë. Është shumë i thjeshtë. Kryhet njësoj si një analizë e rregullt gjaku, duke marrë një mostër gjaku nga krahu i nënës.

Imagjinoni, kur jeni shtatzënë, gjaku juaj përmban fragmente të vogla të ADN-së së foshnjës suaj së bashku me ADN-në tuaj. Ne e quajmë këtë "ADN pa qeliza (cfDNA)". Pra, ajo që bën testi NIPT është të shqyrtojë këto fragmente të ADN-së së foshnjës suaj në mostrën tuaj të gjakut dhe të krijojë një ide për informacionin gjenetik të foshnjës.

Çfarë kërkon testi NIPT?

Ky test nuk mund të zbulojë çdo sëmundje gjenetike, por mund të ndihmojë në përcaktimin e rrezikut të disa anomalive të zakonshme kromozomale.

Jo të gjitha testet NIPT i shqyrtojnë të gjitha këto, prandaj është e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj për të zbuluar saktësisht se çfarë do të kërkojë NIPT-i juaj.

Pse bëhet ky test NIPT? Për kë është më i miri?

Qëllimi kryesor i këtij testi është të përcaktojë paraprakisht nëse fëmija i palindur është në rrezik të një sëmundjeje të caktuar gjenetike. Më parë, ky test rekomandohej vetëm për nënat shtatzëna me rrezik të lartë. Kjo është:

• Një nënë që ka pasur më parë një fëmijë me një anomali kromozomale.
• Nëse shihet ndonjë anomali tek foshnja gjatë një skanimi.
• Nëse një test tjetër i mëparshëm ka treguar ndonjë rrezik.

Megjithatë, rekomandimi më i fundit është që çdo gruaje shtatzënë që dëshiron ta bëjë këtë test duhet t'i jepet mundësia ta bëjë këtë, pavarësisht nga rreziku. Kjo është plotësisht në diskrecionin tuaj.

Cila është koha më e mirë për të bërë këtë provim?

NIPT mund të bëhet në çdo kohë pas javës së 10-të të shtatzënisë . Zakonisht mund të bëhet deri në lindje.

Arsyeja për këtë është se nuk ka ADN të mjaftueshme fetale në gjakun tuaj para 10 javësh. Prandaj, është e vështirë të merrni një rezultat të saktë nëse e bëni këtë para 10 javësh.

Sa i saktë dhe i sigurt është testi NIPT?

Saktësia

Saktësia e kësaj është shumë e lartë. Është veçanërisht e saktë në zbulimin e sindromës Down, me një saktësi prej pothuajse 99% . Për gjendje të tjera, saktësia mund të jetë pak më e ulët. Megjithatë, kur krahasohet me testet e tjera prenatale (p.sh., testi quad screen), mundësia e rezultateve të rreme pozitive nga testi NIPT është shumë e ulët.

Siguria

Ky është problemi më i madh që kanë shumë nëna.

Çfarë thonë rezultatet?

Zakonisht duhen rreth dy javë për të marrë rezultatet. Kur të merrni rezultatet, ata do të thonë diçka të tillë:

• Rrezik i Ulët / Negativ: Kjo do të thotë që foshnja juaj ka një shans shumë të ulët për të zhvilluar gjendjet për të cilat është testuar.
• Rrezik i Lartë / Pozitiv: Kjo do të thotë që foshnja juaj mund të ketë një shans të caktuar për të zhvilluar një ose më shumë nga gjendjet e testuara.

Një rezultat "Rrezik i Lartë" nuk do të thotë që foshnja e ka patjetër sëmundjen. Do të thotë thjesht se ekziston një rrezik dhe se nevojiten testime të mëtejshme për të konfirmuar nëse sëmundja është e pranishme apo jo.

Nëse rreziku është i lartë, çfarë bëni më pas?

Nëse po, mjeku juaj do të rekomandojë teste diagnostikuese që do t'ju japin një përgjigje përfundimtare "po" ose "jo" .

• Amniocenteza: Një test që merr një sasi të vogël të lëngut (lëng amniotik) që rrethon foshnjën. Kjo zakonisht mund të bëhet pas 15 javësh.
• Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS): Një test që merr një mostër shumë të vogël qelizash nga placenta e foshnjës. Kjo zakonisht bëhet midis javës së 10-të dhe të 13-të.

Mjeku juaj do t'ju tregojë më shumë rreth këtyre testeve.

Si vendosni nëse do ta bëni këtë provim apo jo?

Nuk ka asnjë detyrim për ta bërë këtë test. Ky është një vendim krejtësisht personal për ju dhe familjen tuaj. Për t'ju ndihmuar të merrni këtë vendim, bëjini vetes këto pyetje:

• Si do të ndihesha nëse një test i tillë do të rezultonte me një rezultat "rrezik"?
• Nëse po, a do të isha i gatshëm të bëja një test konfirmues si `Amniocenteza` ose `CVS`?
• Nëse zbuloj herët se fëmija im ka një sëmundje gjenetike, a do të ndikojë kjo në vendimet e mia?
• A do të më bëjë të ndihem e trishtuar ose në ankth njohja e këtij informacioni? Apo do të më ndihmojë të përgatitem mendërisht dhe fizikisht për t'u kujdesur për foshnjën?
• A do t’i ndihmojë mjekët njohja e këtyre gjërave paraprakisht që të kujdesen mirë për foshnjën pas lindjes?

Me përgjigjet që u jepni këtyre pyetjeve, bisedoni hapur me mjekun tuaj dhe merrni vendimin më të mirë.