A i ka fëmija juaj këto simptoma? Le të flasim për Sindromën Noonan

Si nënë ose baba, ndoshta jeni gjithmonë të shqetësuar për shëndetin dhe zhvillimin e fëmijës suaj. Ndonjëherë është normale të ndiheni pak të frikësuar kur shihni ndryshime të vogla në pamjen e fëmijës suaj ose probleme zhvillimore. Sot do të flasim për një gjendje të rëndësishme gjenetike për të cilën prindërit e tillë duhet të jenë të vetëdijshëm. Kjo është një gjendje e quajtur Sindroma Noonan.

Çfarë është Sindroma Noonan?

Thënë thjesht, Sindroma Noonan është një gjendje gjenetike . Shkaktohet nga një ndryshim në gjenet në trupin tonë. Kjo gjendje mund të ndikojë tek fëmija juaj në mënyra të ndryshme. Disa fëmijë lindin me këtë gjendje, por simptomat mund të jenë shumë të lehta . Kjo do të thotë se ata mund të jetojnë një jetë normale pa probleme të mëdha. Megjithatë, disa fëmijë mund të kenë më shumë probleme .

Në këtë gjendje, fytyra e fëmijës mund të ketë disa tipare dalluese . Për shembull, një ballë të lartë, zgjerim të syve, bulba veshësh të vendosura më poshtë dhe një qafë të shkurtër. Gjithashtu, shumë fëmijë me Sindromën Noonan janë të shkurtër për moshën e tyre, që do të thotë se mund të duken të shkurtër . Problemet me sytë, toni i ulët i muskujve dhe sëmundjet kongjenitale të zemrës janë gjithashtu të zakonshme.

Por ja ku qëndron puna, nuk ka kurë për Sindromën Noonan. Por mos u shqetësoni! Mjeku juaj mund t'ju japë udhëzimet që ju nevojiten për ta mbajtur fëmijën tuaj sa më të shëndetshëm të jetë e mundur. Ata gjithashtu mund të punojnë me ju për të parandaluar ose zbuluar ndërlikimet që mund të lindin nga kjo gjendje. Pastaj fëmija juaj mund të jetojë një jetë të plotë dhe aktive .

Kush e prek këtë gjendje? Sa e zakonshme është?

Sindroma Noonan është një gjendje që mund të ndodhë që në lindje tek kushdo . Ne nuk mund të parashikojmë se kush do ta zhvillojë atë dhe kush jo. Megjithatë, statistikisht, rreth 50% e njerëzve me Sindromën Noonan e trashëgojnë gjendjen nga njëri prej prindërve të tyre. Në shumicën e rasteve, një person me Sindromën Noonan ka 50% shanse ta kalojë atë tek fëmija i tij.

Sindroma Noonan është një çrregullim gjenetik relativisht i zakonshëm . Domethënë, është pak më i zakonshëm se disa çrregullime të tjera të rralla gjenetike. Në vija të trasha, raportohet se midis një në çdo 1,000 dhe 2,500 njerëz mund ta zhvillojnë këtë gjendje.

Çfarë e shkakton sindromën Noonan?

Kjo gjendje shkaktohet kryesisht nga mungesa e enzimave që ndihmojnë indet e trupit tonë të rriten dhe zhvillohen.Shkaktohet nga ndryshime në gjene të caktuara (mutacione). Në mënyrë specifike, proteinat e prodhuara nga këto gjene të ndryshuara mbeten aktive për më gjatë se sa duhet. Kjo i pengon qelizat të rriten dhe të ndahen siç duhet.

Ekzistojnë dy mënyra se si mund të shfaqet Sindroma Noonan:

• I trashëguar: Një fëmijë e trashëgon këtë gjendje nga njëri prej prindërve.
• Mutacion spontan: Një gjendje që ndodh për shkak të një ndryshimi të ri gjenetik, pa pasur asnjë në familje që e ka pasur më parë këtë gjendje.

Testimi gjenetik aktual mund të zbulojë anomalitë gjenetike në rreth 80% të njerëzve me Sindromën Noonan. Megjithatë, studiuesit ende nuk e dinë shkakun e saktë të gjendjes në popullatën e mbetur.

A ka gjendje të tjera të ngjashme me Sindromën Noonan?

Po, Sindroma Noonan është një gjendje që bën pjesë në një grup sëmundjesh të lidhura të quajtura RASopati . Të gjitha këto sëmundje shkaktohen nga anomali në të njëjtën mënyrë që qelizat rriten dhe zhvillohen. Prandaj, simptomat e tyre janë shumë të ngjashme.

Disa sëmundje të tjera që i përkasin kategorisë `RASopati` janë:

• Sindroma kardiofaciokutane
• Sindroma e Costello-s
• Neurofibromatoza e tipit 1 (NF1)
• Sindroma Legius
• Sindroma Noonan me lentigina të shumëfishta (e njohur më parë si sindroma LEOPARD)
• Sindroma Turner

Cilat janë simptomat e Sindromës Noonan?

Simptomat e Sindromës Noonan mund të ndryshojnë nga personi në person. Disa njerëz kanë simptoma shumë të lehta, ndërsa të tjerë kanë simptoma të rënda, kërcënuese për jetën. Varet se cila pjesë e trupit të fëmijës është e prekur. Shumica e simptomave fillojnë ndërsa fetusi zhvillohet në mitër ose shfaqen para se fëmija të mbushë 11 vjeç .

Tiparet e dukshme të fytyrës

Tiparet e fytyrës që shihen tek fëmijët me Sindromën Noonan mund të zbehen gradualisht ndërsa fëmija arrin moshën madhore . Domethënë, ato mund të bëhen më pak të spikatura nga ç'ishin në fillim. Këto karakteristika mund të përfshijnë:

• Të kesh një ballë të lartë .
• Të kesh një brazdë të thellë në mes të buzës së sipërme.
• Qepallë e varur (ptozë).
• Me një hundë të sheshtë dhe një majë bulboze.
• Lopat e veshëve janë të pozicionuara më poshtë se normalja.
• Sy të kaltër të çelët ose jeshilë.
• Strabizmi është një gjendje në të cilën distanca midis syve rritet dhe sytë anohen poshtë, ndonjëherë duke u kthyer drejt njëri-tjetrit.

Karakteristika të tjera fizike

Përveç tipareve të fytyrës, ka edhe disa karakteristika të tjera të zakonshme fizike:

• Ënjtje e majave të gishtave ose shputave të këmbëve.
• Thonjtë që kanë një formë ose ngjyrë të pazakontë.
• Qafë e shkurtër dhe vijë e ulët e flokëve në pjesën e prapme të qafës, ndoshta me rrjetë në anët e qafës.
• Shtat i shkurtër (shtat i shkurtër për moshën).
• Një gjoks i fundosur (pectus excavatum) ose një kockë gjoksi e dalë e dalë (pectus carinatum).

Sëmundje të zemrës

Shumë fëmijë me Sindromën Noonan mund të kenë sëmundje të lindura të zemrës . Disa fëmijë mund të kenë nevojë për trajtim të menjëhershëm për këtë sëmundje të zemrës. Të tjerë mund të mos zhvillojnë simptoma deri më vonë në jetë. Sëmundjet më të zakonshme të zemrës janë:

• Defekt i septumit atrial.
• Kardiomiopatia hipertrofike.
• Stenoza e arteries pulmonare.

Probleme të tjera të mundshme

Përveç kësaj, Sindroma Noonan mund të shkaktojë disa probleme të tjera:

• Vështirësi në frymëmarrje, për shembull, për shkak të butësisë së laringut (laringomalacia).
• Limfedema (grumbullimi i lëngut limfatik në krahë ose këmbë).
• Vonesa në zhvillim .
• Gjakderdhje më e madhe se normale ose mavijosje e lehtë.
• Vështirësitë në ushqyerje në foshnjëri.
• Testikuj të pazbritur tek djemtë. Nëse nuk trajtohen, kjo mund të ndikojë në problemet e fertilitetit.
• Skolioza.
• Probleme me shikimin ose dëmtim të dëgjimit (dëmtim i dëgjimit).
• Defekte të lindjes që lidhen me veshkat.

Çfarë ndërlikimesh të tjera shoqërohen me Sindromën Noonan?

Shumë fëmijë me Sindromën Noonan zhvillohen më ngadalë se normalja ndërsa arrijnë adoleshencën. Megjithatë, ata mund të lindin me një gjatësi normale. Përafërsisht 25% kanë një aftësi të kufizuar në të nxënë. Një numër i vogël i tyre mund të kenë edhe një aftësi të kufizuar intelektuale. Midis 10% dhe 15% të fëmijëve me Sindromën Noonan mund të kenë nevojë për arsim special. Gjendja gjithashtu mund të shkaktojë vonesa në zhvillim, probleme në sjellje ose çrregullime në të folur.

Disa fëmijë me Sindromën Noonan zhvillojnë leuçemi mielomonocitike juvenile (JMML) , një lloj i pazakontë i leuçemisë që ndodh në fëmijëri.Rreziku i zhvillimit të kancerit të gjirit ose kancereve të tjera të fëmijërisë mund të rritet pak. Megjithatë, rreziku i përgjithshëm mendohet të jetë rreth 4% deri në moshën 20 vjeç. Pra, mos harroni, është një rrezik shumë i ulët .

Si diagnostikohet Sindroma Noonan?

Mjeku juaj mund të dyshojë për Sindromën Noonan pas një ekzaminimi fizik dhe shqyrtimit të simptomave të fëmijës suaj. Për të konfirmuar diagnozën dhe për të përjashtuar gjendje të tjera, mjeku juaj mund të rekomandojë teste gjenetike .

Disa teste të tjera mund të bëhen për këtë:

• Test i plotë i numërimit të gjakut (CBC).
• Një radiografi e kraharorit.
• Një skanim CT.
• Një ekokardiogramë është një test që kontrollon funksionin e zemrës.
• Një test EKG (elektrokardiogramë (EKG)).
• Një ekzaminim me ultratinguj.

A ka ndonjë kurë për Sindromën Noonan?

Jo, nuk ka kurë për Sindromën Noonan. Por mos u shqetësoni! Ka trajtime efektive që mund t'ju ndihmojnë ju dhe fëmijën tuaj të menaxhoni simptomat.

Si trajtohet Sindroma Noonan?

Ekipi mjekësor i fëmijës suaj do të zhvillojë një plan trajtimi për Sindromën Noonan bazuar në simptomat e fëmijës suaj dhe ashpërsinë e tyre. Fëmija juaj mund të marrë trajtime të tilla si:

• Pajisje ndihmëse: të tilla si syzet ose aparatet e dëgjimit.
• Terapia e sjelljes ose e të folurit .
• Mbështetje edukative për vështirësitë në të nxënë.
• Medikamente për sëmundjet e zemrës së fëmijës, problemet me gjakderdhjen ose rritjen e ngadaltë .
• Terapia e hormonit të rritjes.
• Trajtime shtesë siç është terapia e kompresionit, e cila ofron lehtësim për gjendje të tilla si limfedema.

Në disa raste, mjeku juaj mund të rekomandojë ndërhyrje kirurgjikale . Mos harroni, zbulimi i hershëm është thelbësor për trajtim efektiv dhe kujdes pasues.

Kush mund të përfshihet në ekipin e trajtimit të Sindromës Noonan të fëmijës tim?

Përveç pediatrit tuaj, ekipi mjekësor që kujdeset për shëndetin e fëmijës suaj mund të përfshijë specialistë të tillë si:

• Specialist i mjekësisë vaskulare.
• Një mjek i specializuar në sistemin nervor (trurin, palcën kurrizore dhe nervat) (neurolog).
• Onkolog.
• Oftalmolog.
• Gjenetik.
• Kardiolog.
• Endokrinolog.
• Nefrolog.
• Dermatolog (specialist i lëkurës, flokëve dhe thonjve).

Ekipi juaj i kujdesit do të rekomandojë trajtimin më të përshtatshëm për fëmijën tuaj. Ata gjithashtu do të monitorojnë gjendjen e fëmijës suaj dhe do të bëjnë çdo rregullim të nevojshëm në medikamente ose regjimin e trajtimit, varësisht nga gjendja e fëmijës dhe çdo efekt anësor.

A ka ndonjë gjë që mund të bëj për të zvogëluar rrezikun e Sindromës Noonan tek fëmija im?

Jo. Nuk ka asgjë që mund të bëni për të zvogëluar rrezikun që fëmija juaj të ketë Sindromën Noonan. Ajo shkaktohet nga një mutacion gjenetik . Megjithatë, nëse dikush në familjen tuaj ka Sindromën Noonan, mund të flisni me mjekun tuaj në lidhje me testimin gjenetik prenatal, i cili mund të bëhet gjatë shtatzënisë .

Cila është e ardhmja e njerëzve me Sindromën Noonan?

Shumica e njerëzve me Sindromën Noonan jetojnë jetë të shëndetshme dhe të pavarura.

Ekipi i kujdesit për fëmijën tuaj do të punojë me ju për të menaxhuar simptomat e fëmijës suaj dhe për të parandaluar ndërlikimet. Pra, është e rëndësishme të qëndroni optimistë.

Kur duhet të kërkoni ndihmë mjekësore për Sindromën Noonan?

Nëse Sindroma Noonan shkakton sëmundje të rënda kongjenitale të zemrës , ndërhyrja kirurgjikale dhe monitorimi i vazhdueshëm mund të jenë të nevojshme për ta mbajtur fëmijën tuaj të shëndetshëm dhe të sigurt. Mjeku juaj mund të diskutojë me ju mundësitë e trajtimit të menjëhershëm dhe afatgjatë.

Është normale të ndihesh i frikësuar kur një i porsalindur ose një fëmijë në rritje merr një diagnozë mjekësore. Megjithatë, shumë fëmijë të diagnostikuar me Sindromën Noonan kanë simptoma të lehta . Dhe ata vazhdojnë të jetojnë jetë të plotë dhe aktive. Bisedoni me mjekun tuaj në lidhje me trajtimet efektive ose opsionet e kujdesit të vazhdueshëm që janë të përshtatura për nevojat e fëmijës suaj. Trajtimi i hershëm mund të ndihmojë në uljen e ankthit tuaj dhe ta ndihmojë fëmijën tuaj të arrijë rezultatet më të mira të mundshme shëndetësore.

Le të kujtojmë gjërat më të rëndësishme (Mesazh për t'u marrë në shtëpi)

Në rregull, le të përmbledhim pikat më të rëndësishme nga ajo që kemi diskutuar:

• Sindroma Noonan është një gjendje gjenetike .
• Simptomat e kësaj ndryshojnë , disa janë të lehta, disa janë pak më të rënda.
• Mund të shihni gjëra të tilla si tipare të veçanta të fytyrës, shtat të shkurtër dhe sëmundje të zemrës.
• Edhe pse nuk ka kurë të plotë, ekzistojnë trajtime efektive që mund të menaxhojnë simptomat .
• Është shumë e rëndësishme të diagnostikohet sëmundja dhe të fillohet trajtimi herët .
• Një ekip mjekësh specialistë do ta ndihmojë fëmijën tuaj.
• Shumë fëmijë me Sindromën Noonan jetojnë jetë të lumtur dhe aktive .

Pra, nëse fëmija juaj ka këto simptoma, mos u frikësoni, vizitoni një mjek sa më shpejt të jetë e mundur dhe merrni këshilla. Ata do t'ju ofrojnë të gjithë ndihmën që ju nevojitet.

Sindroma Noonan , sëmundje gjenetike, sëmundje kongjenitale të zemrës, vonesë në zhvillim, tipare të fytyrës, shëndeti i fëmijëve, testime gjenetike