A i ka fëmija juaj këto simptoma? Le të flasim për Sëmundjen Pelizaeus-Merzbacher (PMD)!

A keni dëgjuar ndonjëherë për sëmundjen Pelisseus-Merzbacher, ose shkurt PMD? Mund të keni vënë re se i vogli juaj ka vonesa në zhvillim, vështirësi në ecje ose simptoma të tjera të pazakonta, dhe mund të jeni të shqetësuar. Kjo është në fakt një gjendje shumë e rrallë. Kjo do të thotë se nuk është diçka që e kanë shumë njerëz. Por është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për të, veçanërisht nëse dikush në familjen tuaj ka pasur këto probleme.

Çfarë është sëmundja Pelisseus-Merzbacher (PMD)? Le ta kuptojmë thjesht!

Thënë thjesht, Sëmundja Pelizaeus-Merzbacher (PMD) është një gjendje e rrallë që shpesh është gjenetike , që do të thotë se mund të kalohet nga brezi në brez, që prek trurin dhe palcën kurrizore (nervi kryesor që kalon nëpër shpinë). Shkakton kryesisht probleme me lëvizjen, siç janë ecja, vrapimi dhe kërcimi, si dhe funksionin e muskujve.

Mendojeni si telat elektrikë në trupin tonë. Këto tela janë vendi ku mesazhet nga truri ynë udhëtojnë në të gjithë trupin tonë. Në PMD, mbulesa mbrojtëse rreth këtyre nervave e quajtur mielinë nuk zhvillohet mjaftueshëm. Mielina është si mbështjellësi plastik në një tel elektrik. Është ajo që lejon që mesazhet nervore të udhëtojnë shpejt dhe me saktësi. Pra, kur ky mbështjellës mieline zvogëlohet, ka probleme me transmetimin e mesazheve nervore.

Disa njerëz me PMD mund të përjetojnë gjithashtu vonesa në zhvillim, që do të thotë se ata mund të jenë vonë në të nxënë, të folur ose të ecur, sipas moshës së tyre. PMD është një sëmundje progresive . Kjo do të thotë që simptomat mund të përkeqësohen me kalimin e kohës.

Si ndikon kjo sëmundje në trupin tonë? (Çfarë është leukodistrofia?)

PMD është një çrregullim gjenetik që bën pjesë në një grup sëmundjesh të quajtura leukodistrofi . Këto sëmundje ndikojnë në lëndën e bardhë të sistemit tonë nervor. Kjo lëndë e bardhë është vendi ku ndodhen fibrat nervore të veshura me mielinë. Pra, në PMD, trupi ynë nuk prodhon mjaftueshëm mielinë, gjë që e dëmton këtë lëndë të bardhë. Kjo është arsyeja pse mesazhet nga truri në pjesën tjetër të trupit nuk udhëtojnë siç duhet.

Imagjinoni, nëse një person që mbart një mesazh nuk ndjek rrugën e duhur, mesazhi mund të ngecë në rrugë ose të shkojë në vendin e gabuar, apo jo? Kjo është ajo që i ndodh sistemit tonë nervor kur humbet mielina.

Kush ka më shumë gjasa të zhvillojë PMD?

PMD prek kryesisht djemtë dhe burrat . Kjo për shkak se është një çrregullim gjenetik i lidhur me X. Kjo do të thotë që mutacioni që shkakton këtë sëmundje është në kromozomin X. Siç e dini, femrat kanë dy kromozome X, ndërsa meshkujt kanë një kromozom X dhe një kromozom Y.

Pra, edhe nëse një grua e ka këtë mutacion gjenetik në njërin kromozom X, simptomat mund të mos jenë aq të rënda për shkak të kromozomit tjetër të shëndetshëm X. Sëmundja mund të mos zhvillohet fare. Por nëse një burrë e ka këtë mutacion në kromozomin e tij të vetëm X, rreziku i zhvillimit të sëmundjes është më i lartë.

Cilat janë llojet kryesore të sëmundjes Pelissaeus-Merzbacher?

Ekzistojnë dy lloje kryesore të sëmundjes Pelisseus-Merzbacher:

1. Sëmundja klasike Pelizaeus-Merzbacher

Ky është lloji më i zakonshëm . Simptomat zakonisht fillojnë brenda vitit të parë të jetës së një fëmije . PMD klasike shkakton kryesisht probleme me muskujt dhe lëvizjen. Për shembull, fëmija mund të çalojë, të ecë ngadalë ose të ketë vështirësi në ruajtjen e ekuilibrit.

Aftësitë intelektuale të njerëzve me këtë çrregullim klasik të mendoritetit parashkollor (PMD), pra aftësia për të mësuar dhe mbajtur mend, zakonisht zhvillohen mirë deri në adoleshencë. Por më pas ky zhvillim mund të ndalet. Pas adoleshencës, mund të ketë një rënie graduale të aftësive intelektuale.

2. Sëmundja Pelizaeus-Merzbacher konnatale

Ky lloj është relativisht i rrallë dhe më i rëndë . Në këtë lloj, simptoma të tilla si probleme të rënda lëvizjeje, prapambetje në rritje, probleme me ushqyerjen dhe kriza mund të shfaqen në foshnjëri, brenda pak muajsh nga lindja.

Fëmijët me PMD kongjenitale zakonisht nuk mësojnë kurrë të ecin . Gjithashtu, shumë prej tyre kanë vështirësi në të folur. Megjithatë, ata janë në gjendje të kuptojnë se çfarë thonë të tjerët. Kjo është një situatë shumë e pafat.

Sa e zakonshme është kjo sëmundje e quajtur PMD?

Siç u përmend më parë, sëmundja Pelizaeus-Merzbacher është një sëmundje shumë e rrallë . Sipas ekspertëve në një vend si Shtetet e Bashkuara, rreth një në 200,000 meshkuj vuajnë nga kjo sëmundje. Kjo është edhe më pak tek femrat. Edhe pse është e vështirë të gjesh statistika të sakta për këtë në Sri Lanka, ajo konsiderohet një sëmundje e rrallë në botë.

Cilat janë simptomat e PMD-së?

Simptomat e sëmundjes Pelisseus-Merzbacher mund të ndryshojnë nga personi në person, por ka disa simptoma të zakonshme:

• Probleme me ekuilibrin: Pamundësia për të ruajtur ekuilibrin e duhur gjatë ecjes ose qëndrimit në këmbë.
• Vonesa në zhvillim: Vonesa në të folur, ecje dhe lojëra sipas moshës.
• Probleme me ushqyerjen: Vështirësi në thithjen ose gëlltitjen e ushqimit. Kjo gjithashtu mund të çojë në humbje peshe.
• Stridori: Një tingull anormalisht i lartë gjatë frymëmarrjes.
• Lëvizje të pavullnetshme të syve (nistagmus): Një lëvizje e shpejtë, e vazhdueshme dhe e pakontrolluar e syve para dhe mbrapa ose lart e poshtë.
• Dridhje ose dridhje të pavullnetshme të trupit (distoni): Tkurrje të pakontrolluara të muskujve ose dridhje të pjesëve të trupit.
• Shtim i dobët në peshë: Mosshtimi në peshë sipas moshës.
• Dobësi muskulore (hipotoni): Një ndjenjë dobësie, mungesë e tonit muskulor.

Nëse fëmija juaj ka një ose më shumë nga këto simptoma, është shumë e rëndësishme të kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore .

Çfarë e shkakton PMD-në?

Sëmundja Pelisseus-Merzbacher shkaktohet më shpesh nga një mutacion në gjenin PLP1 . Ky mutacion mund të trashëgohet nga njëri ose të dy prindërit.

Megjithatë, te rreth 20% e djemve me PMD, mutacioni i gjenit PLP1 nuk është gjetur. Disa prej tyre mund të kenë një mutacion në gjenin GJC2 . Të tjerë mund të zhvillojnë PMD pa ndonjë arsye të dukshme. Këto janë kompleksitetet e mjekësisë.

Si diagnostikohet PMD?

Mjeku i fëmijës suaj mund të dyshojë për PMD bazuar në simptomat e tij. Ai mund të urdhërojë disa teste për të konfirmuar dyshimin:

• Testet imazherike: Nga këto, më e rëndësishmja është një skanim me rezonancë magnetike . Kjo mund të përdoret për të parë nëse ka mungesë mieline në trurin dhe palcën kurrizore të fëmijës. Është si të bësh një foto.
• Testet gjenetike: Këto teste, të cilat përfshijnë marrjen e një mostre gjaku, mund të përcaktojnë nëse është i pranishëm mutacioni gjenetik që shkakton PMD-në. Kjo është e vetmja mënyrë për të konfirmuar përfundimisht sëmundjen.

Cilat janë trajtimet për PMD-në?

Fatkeqësisht, ende nuk ka kurë për sëmundjen Pelisseau-Merzbacher . Megjithatë, kjo nuk do të thotë se nuk mund të bëjmë asgjë. Qëllimi kryesor i trajtimit është përmirësimi i cilësisë së jetës së pacientit dhe kontrollimi i simptomave .

Ekzistojnë disa metoda trajtimi që mund të përdoren për këtë:

• Medikamentet: Mund të jepen medikamente për të zvogëluar spazmat muskulore dhe krizat.
• Fizioterapia ose terapia okupacionale: Këto ndihmojnë në përmirësimin e ekuilibrit, forcës dhe kontrollit motorik të një fëmije. Në mënyrë specifike, ato i stërvisin ata të ecin, të luajnë dhe të bëjnë gjëra vetë.
• Trajtimet e syve: Lëvizjet e pavullnetshme të syve (nistagmus) të përmendura më parë mund të trajtohen me syze ose, në disa raste, me ndërhyrje kirurgjikale.
• Këshillim: Këshilltar i Licencuar i Shëndetit MendorËshtë shumë e rëndësishme të merrni këshilla nga një mjek. Këto këshilla do t'ju ndihmojnë të përballoni stresin dhe ankthin që vjen me një sëmundje gjenetike si kjo, dhe gjithashtu do t'ju ndihmojnë ta përballoni atë në mënyrë të shëndetshme. Kjo është shumë e rëndësishme si për fëmijën ashtu edhe për prindërit.

Cila është prognoza e PMD-së?

Prognoza e PMD-së, domethënë se sa do t'ju prekë sëmundja dhe sa gjatë do të jetoni, varet nga ashpërsia e simptomave tuaja . Njerëzit me simptoma të rënda kanë më shumë gjasa të kenë një rrjedhë më të rëndë të sëmundjes dhe një jetëgjatësi më të shkurtër.

Megjithatë, disa njerëz mund të mos kenë simptoma aq të rënda. Ata mund të jetojnë një jetë normale dhe të mos kenë shumë ndikim në aktivitetet e tyre të përditshme. Mjeku ose infermierja juaj mund t'ju ndihmojë të kuptoni se si PMD mund t'ju prekë ju ose fëmijën tuaj. Mos e humbni kurrë shpresën.

A ka ndonjë mënyrë për të parandaluar PMD-në?

Fatkeqësisht, nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar sëmundjen Pelisseus-Merzbacher sepse është një gjendje gjenetike.

Megjithatë, nëse keni PMD, ose nëse mendoni se mund të jeni bartës i sëmundjes (domethënë, nëse dikush në familjen tuaj e ka sëmundjen), mund të dëshironi të merrni në konsideratë testimin gjenetik .

Testimi gjenetik mund të përcaktojë nëse keni mutacionin gjenetik që shkakton PMD-në. Mund të flisni me një këshilltar gjenetik për të kuptuar rezultatet e testit dhe për të zbuluar se cili është rreziku që fëmijët tuaj ta trashëgojnë këtë gjendje. Kjo mund të jetë shumë e dobishme në planifikimin për të ardhmen.

Pyetje për t'i bërë mjekut tuaj

Nëse ju ose fëmija juaj keni sëmundjen Pelisseus-Merzbacher, ose nëse dyshoni për të, mund t'i bëni mjekut tuaj këto pyetje:

• Çfarë e bën mua/fëmijën tim më të prirur të zhvillojmë sëmundjen Pelisseus-Merzbacher?
• Cilat teste përdoren për të diagnostikuar sëmundjen Pelisseus-Merzbacher?
• Cilat janë trajtimet për sëmundjen Pelissaeus-Merzbacher? Cili trajtim është më i miri për fëmijën tim/mua?
• Cila është mundësia që fëmijët e mi të trashëgojnë sëmundjen Pelisseus-Merzbacher nga unë?

Përveç këtyre pyetjeve, bisedoni me mjekun tuaj për çdo gjë që mendoni, për çdo frikë apo dyshim që keni. Mos mbani asgjë të ngulitur në mendje.

Së fundmi, gjëja më e rëndësishme për t’u mbajtur mend (Mesazhi për ta marrë në shtëpi)

Është normale të ndiheni të tronditur dhe të trishtuar kur të zbuloni se fëmija juaj ka sëmundjen Peliseus-Merzbacher. Kjo u ndodh të gjithëve. Mos harroni, nuk jeni vetëm .

Trajtimi për PMD ndryshon në varësi të llojit të sëmundjes dhe ashpërsisë së simptomave. Disa njerëz me PMD kanë simptoma të lehta, kështu që aftësitë ose jetëgjatësia e tyre nuk preken ndjeshëm.

Punoni me mjekun tuaj për të hartuar një plan trajtimi që funksionon për ju dhe familjen tuaj.Me informacionin, mbështetjen dhe dashurinë e duhur, mund ta përballoni këtë sfidë. Gjithmonë përpiquni të mendoni pozitivisht.

Sëmundja Pelisseus-Merzbacher, PMD, sëmundje gjenetike, mielina, sistemi nervor, pediatria, vonesa në zhvillim