A ka fëmija juaj ethe të shpeshta? A mund të jetë kjo për shkak të SAID-ve (Sëmundjeve Autoinflamatore Sistemike)?

Oh, a ka shpesh ethe fëmija juaj këto kohë? Pikërisht kur mendoni se jeni përmirësuar, a përkeqësohet përsëri? Ndonjëherë shkaku i kësaj mund të mos jetë një virus ose bakter i zakonshëm. Sot do të flasim për një gjendje paksa të komplikuar, por shumë të rëndësishme për t'u ditur. Kjo quhet SAID, që do të thotë Sëmundje Autoinflamatore Sistemike . Në të kaluarën, kjo quhej `(Sindroma Periodike e Etheve)` ose `(Sindroma të Etheve të Përsëritura)`.

Çfarë janë SAID-et? Le ta kuptojmë thjesht.

Thënë thjesht, SAID-et janë një grup sëmundjesh që shkaktohen nga një mosfunksionim ose problem rregullator në sistemin imunitar të lindur të trupit tonë . Kjo është arsyeja pse një fëmijë mund të ketë ethe të shpeshta edhe pa një infeksion (siç është një virus ose bakter).

Gjëja më e rëndësishme është që këto gjendje të quajtura SAID nuk duhet të ngatërrohen me "(Sëmundjet Autoimune)" (për shembull "(Artriti Reumatoid)" ose "(Lupusi)" për të cilat mund të keni dëgjuar. Në sëmundjet "(Autoimune)", për shkak të ndonjë gabimi në "(sistemin imunitar adaptues)" të trupit tonë, ky sistem sulmon qelizat e veta të shëndetshme. Por në SAID, ndodh diçka tjetër.

Sëmundjet inflamatore jo-inflamatore (SAID) janë shumë më të rralla se sëmundjet autoimune. Ato shpesh janë të trashëgueshme dhe shkaktohen nga një mutacion gjenetik .

Zakonisht, por jo gjithmonë, simptomat e SAID-it fillojnë kur një fëmijë është shumë i vogël, qoftë si foshnjë apo fëmijë i vogël . Fëmija juaj mund të ketë "periudha" etheje dhe simptoma të tjera me këtë gjendje. Midis këtyre periudhave, fëmija juaj mund të mos ketë fare simptoma. Edhe pse nuk ka kurë për SAID-et, shpesh ka trajtime për të ndihmuar në kontrollin e simptomave të fëmijës suaj.

Cilat janë llojet kryesore të SAID-ve?

Studiuesit kanë identifikuar rreth 60 lloje të SAID-ve, dhe të reja janë ende duke u zbuluar. Ja disa nga llojet më të zakonshme të SAID-ve:

• Ethet Mesdhetare Familjare (FMF): Kjo është më e zakonshmja nga sindromat e etheve të trashëguara gjenetikisht, të përsëritura. Mund të shkaktojë ënjtje të dhimbshme të barkut, kraharorit dhe kyçeve tek fëmijët.
• Ethet periodike, stomatiti aftoz, faringjiti, adeniti (PFAPA): Kjo zakonisht fillon tek fëmijët e vegjël para moshës 4 vjeç. Ndonjëherë, gjendja mund të përmirësohet vetvetiu pas moshës 10 vjeç.
• Sindroma periodike e shoqëruar me receptorin e faktorit të nekrozës tumorale (TRAPS): Kjo mund të ndodhë në fëmijëri, adoleshencë apo edhe në moshë madhore.
• Mungesa e kinazës së mevalonatit (MKD): E quajtur më parë "sindroma e hiper-IgD", kjo zakonisht fillon para se fëmija të mbushë një vjeç.
• Sëmundjet autoinflamatore të shoqëruara me NLRP3:Kjo më parë quhej `(Sindroma periodike të shoqëruara me kriopirinë - CAPS)`. Brenda kësaj ka tre nëntipe të tjera.
• Sëmundja e Still-it me fillim në të rritur (AOSD): Siç sugjeron edhe emri, kjo është një formë e sëmundjes së fëmijërisë "Artriti Idiopatik Juvenil Sistemik (JIA)".
• Sëmundja granulomatoze e shoqëruar me NOD-2 (sindroma Blau): Kjo zakonisht fillon para moshës 4 vjeç. Prek kryesisht lëkurën, sytë dhe nyjet e fëmijës.

Cilat janë simptomat e SAID-ve?

Simptomat e SAID-ve zakonisht fillojnë në fëmijëri. Simptoma kryesore dhe më e zakonshme është ethet periodike . Gjatë periudhave të etheve, njerëzit zakonisht mund të jenë të shëndetshëm dhe të mos kenë simptoma. Megjithatë, mund të ketë simptoma të tjera që janë specifike për secilin lloj të SAID-it. Le të shohim se cilat janë ato:

• FMF: Kjo mund të shkaktojë ënjtje dhe dhimbje të forta në bark, gjoks dhe nyje të fëmijës . Mund të ketë gjithashtu skuqje në pjesën e poshtme të këmbëve ose në kyçet e këmbëve.
• PFAPA: Kjo mund të shkaktojë dhimbje fyti, plagë në gojë dhe nyje limfatike të fryra në qafë . Për shembull, nëse fëmija juaj shfaq simptoma si bajame të shpeshta dhe ulçera në gojë, mund të jetë PFAPA.
• KURTHET: Kjo mund të shkaktojë të dridhura dhe dhimbje muskujsh në trung/torzo dhe krahë . Mund të shkaktojë gjithashtu një skuqje të kuqe të dhimbshme që fillon në krahë dhe këmbë dhe përhapet përgjatë trupit.
• MKD: Kjo mund të shkaktojë simptoma të tilla si të dridhura, dhimbje koke, dhimbje stomaku, humbje të oreksit dhe simptoma të ngjashme me gripin .
• Sëmundjet NLRP3: Kjo gjendje mund të shkaktojë skuqje të lëkurës, dhimbje koke, keqtrajtim, dhimbje të kyçeve dhe sy të skuqur/konjuktivit .
• AOSD: Kjo është një gjendje e karakterizuar nga skuqje të lëkurës, dhimbje të kyçeve dhe dhimbje muskujsh . Disa njerëz mund të përjetojnë gjithashtu dhimbje fyti, dhimbje stomaku, lodhje dhe keqtrajtim.
• Sindroma Blau: Kjo mund të shkaktojë lezione të lëkurës në krahët, këmbët ose pjesën e mesit të foshnjës suaj . Gjithashtu mund të shkaktojë dhimbje të kyçeve dhe dhimbje të syve .

Cilat janë shkaqet e SAID-ve?

Shumë SAID janë sëmundje gjenetike . Domethënë, një mutacion (variant) specifik në një gjen specifik shkakton secilin sindromë. Imagjinoni sikur trupi ynë ka një sërë udhëzimesh (gjenesh) që na tregojnë se si ta bëjmë secilën punë, kështu që nëse një shkronjë në atë libër është e gabuar, kjo mund të shkaktojë që pjesa tjetër e punës të shkojë keq.

Këtu janë llojet kryesore të SAID-ve dhe gjenet që lidhen me to:

• FMF:Gjeni `MEFV` është ai që jep udhëzime se si të prodhohet proteina `(pirina)`.
• PFAPA: Shkaku i saktë i kësaj nuk është përcaktuar ende .
• TRAPS: Gjeni `TNFRSF1A`. Ky udhëzon prodhimin e një proteine ​​të quajtur `(receptori i faktorit të nekrozës së tumorit - TNFR)`.
• MDK: Gjeni i quajtur `MVK`. Ky udhëzon prodhimin e një proteine ​​të quajtur `(kinaza mevalonike)`.
• Sëmundjet NLRP3: Gjeni `NLRP3`. Ky udhëzon prodhimin e një proteine ​​të quajtur `(kriopirinë)`.
• AOSD: Shkaku i saktë për këtë nuk është gjetur ende .
• Sindroma Blau: Gjeni `NOD2`. Ky udhëzon prodhimin e një proteine ​​të quajtur `(NOD2)`.

Është e rëndësishme të kuptohet se kur këto shkaktohen nga faktorë gjenetikë, nuk është faji i prindërve. Këto janë procese biologjike shumë komplekse.

Komplikimet e shkaktuara nga SAID-et

Është shumë e rëndësishme të merrni trajtimin e duhur për këto gjendje. Sepse, nëse inflamacioni vazhdon në trup, kjo mund të çojë në një gjendje të quajtur `(Amiloidozë). `(Amiloidoza)` është një depozitë proteinash në veshka . Kjo mund të shkaktojë dëmtime të përhershme të veshkave . Prandaj, nëse ka simptoma, është thelbësore të kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore.

Si identifikohen SAID-et?

Të them të drejtën, diagnostikimi i SAID-ve mund të jetë pak sfidues sepse simptomat mund të jenë të ngjashme me ato të sëmundjeve të tjera serioze, siç janë lupusi ose limfoma. Prandaj, është e rëndësishme të vizitoni një mjek që ka trajnim të veçantë në sëmundjet inflamatore (një reumatolog) për të diagnostikuar dhe menaxhuar me saktësi gjendjen e fëmijës suaj.

Reumatologu i fëmijës suaj do të përdorë disa gjëra për të diagnostikuar SAID-et. Ai/ajo do t'ju pyesë për simptomat e fëmijës suaj dhe nëse dikush në familjen tuaj ka pasur këto gjendje (histori biologjike familjare). Mjeku mund të dyshojë se fëmija juaj ka Sindromën e Etheve Periodike nëse:

• Nëse keni ethe të shpeshta
• Nëse dikush në familje ka një histori të etheve periodike si kjo
• Nëse i përkisni një grupi njerëzish që janë të prirur ndaj etheve të tilla

Çfarë testesh përdoren?

Mjeku mund të rekomandojë disa teste për të konfirmuar diagnozën. Këto mund të përfshijnë:

• Testet laboratorike: Teste si `(proteina C-reaktive - CRP)` dhe `(Numërimi i plotë i gjakut - CBC)` mund të kontrollojnë inflamacionin në trup. Këto teste janë `(pozitive)` kur ka ethe dhe kthehen në vlera normale kur ethet zhduken.
• Testi i urinës:Një test i proteinave në urinë mund të bëhet për të kontrolluar nivelet e larta të proteinave në urinë. Në MKD, një test i urinës për acide organike do të tregojë nivele të larta të acidit mevalonik.
• Testimi gjenetik: Ky test mund të kontrollojë për variante gjenetike. Megjithatë, disa fëmijë me SAID mund të mos e kenë gjetur variantin gjenetik. Prandaj, edhe nëse rezultatet e testit janë "negative", mundësia e SAID nuk mund të përjashtohet.

Si trajtohen SAID-et?

Trajtimi për SAID-et ndryshon në varësi të llojit dhe ashpërsisë së sëmundjes . Edhe pse këto sëmundje nuk mund të shërohen plotësisht, simptomat e fëmijës mund të kontrollohen mirë me përdorimin e ilaçeve . Për shembull, nëse fëmija juaj i merr këto ftohje vetëm disa herë në vit, qetësuesit e dhimbjeve dhe ilaçet anti-inflamatore josteroide (NSAID) zakonisht mund të kontrollojnë simptomat. Megjithatë, nëse sëmundja është më e rëndë, mjeku mund të sugjerojë mundësi të tjera trajtimi.

Ja disa trajtime të tilla:

• FMF: Kjo mund të trajtohet me një ilaç të quajtur `(Kolchicine)` për të zvogëluar inflamacionin. Nëse nuk mund të merrni `(Kolchicine)`, mund të provoni një lloj ilaçi `(Biologjik)` të quajtur `(Canakinumab)`.
• PFAPA: Përkeqësimet e PFAPA mund të shkurtohen duke dhënë steroide (shpesh prednizolon). Disa fëmijë kanë qenë në gjendje të kontrollojnë simptomat e tyre duke përdorur cimetidinë, një ilaç që përdoret për të trajtuar ulcerat e stomakut.
• TRAPS: Ilaçi `(Canakinumab)` është shumë efektiv për TRAPS. Gjithashtu, ilaçet anti-inflamatore me recetë si `(Glukokortikoidet)` mund të ndihmojnë gjithashtu në lehtësimin e simptomave.
• MKD: `(Canakinumab)` është një mundësi e mirë për trajtimin e MKD. Përdorimi i `(NSAID)` ose `(Steroideve)` gjatë etheve mund të jetë gjithashtu i dobishëm.
• Sëmundjet NLRP3: Imunomodulues të tjerë si Canakinumab dhe Rilonacept, Anakinra, janë efektivë në trajtimin e sëmundjeve NLRP3.
• AOSD: Lloje të ndryshme të ilaçeve anti-inflamatore përdoren për AOSD. Këto përfshijnë `(Steroide)`, `(Ilaçe Anti-Reumatike Modifikuese të Sëmundjeve - DMARD)` dhe `(Biologjikë)`.
• Sindroma Blau: Në varësi të simptomave të fëmijës, mund të provohen imunosupresantë, frenues të faktorit të nekrozës tumorale (TNF) dhe/ose medikamente topike për sytë.

A përmirësohet vetë gjendja e SAID-it?

Disa SAID mund të zgjasin një jetë . Të tjera mund të zgjasin për disa vite dhe përmirësohen me moshën. Ndërsa disa gjendje janë gjatë gjithë jetës, frekuenca e etheve mund të ulet me kalimin e kohës dhe simptomat mund të bëhen më pak të rënda . Mjeku juaj mund t'ju japë detaje specifike rreth gjendjes specifike të fëmijës suaj.

Kujdesi për një fëmijë me Çrregullim Infektiv të Infektuar me Sëmundje Infektive (ÇINS) mund të jetë sfidues. Ndoshta e keni pasur vetë ÇINSIN, por mund të përdorni përvojat tuaja personale për të ndihmuar fëmijën tuaj të kujdeset dhe ta ndihmoni atë të përballet me këtë gjendje të përjetshme.

Gjëja më e rëndësishme është të kërkoni trajtim nga specialistë që janë të njohur mirë me ndërlikimet e SAID-ve. Ata mund të ndihmojnë në menaxhimin e simptomave të fëmijës suaj dhe ta ndihmojnë atë të ketë një fëmijëri sa më të mirë.

Gjërat më të rëndësishme për t'u mbajtur mend (Mesazh për t'u marrë me vete në shtëpi)

Në rregull, le të përmbledhim disa nga gjërat që duhet të mbani mend nga ajo për të cilën folëm.

• Nëse fëmija juaj ka ethe të shpeshta dhe të pashpjegueshme , flisni me një mjek për këtë. Mund të jetë një shenjë e SAID-it.
• SAID-et janë një problem i sistemit imunitar të lindur , jo një sëmundje infektive e zakonshme.
• Këto janë të ndryshme nga sëmundjet "Autoimune" .
• Shumicën e kohës, këto shkaktohen nga faktorë gjenetikë .
• Është e rëndësishme të konsultoheni me një reumatolog për një diagnozë të saktë.
• Trajtimi mund të kontrollojë mirë simptomat .
• Trajtimi i hershëm është thelbësor për të parandaluar dëmtimin e veshkave.

Nëse keni pyetje të tjera në lidhje me këtë, mos kini frikë të pyesni mjekun tuaj të familjes ose pediatrin. Ata do të jenë në gjendje t'ju ndihmojnë më tej.

` SAID-et, ethe trashëgimore, ethe të shpeshta, ethe tek fëmijët, sistemi imunitar, sëmundje gjenetike, reumatolog