A po ju shfaqen njolla të vogla në trup dhe tumore në stomak? Le të mësojmë rreth Sindromës Peutz-Jeghers (SJS)!

Ndonjëherë trupit tonë mund t’i ndodhin gjëra që nuk i presim, apo jo? Imagjinoni sikur ju ose fëmija juaj keni njolla të vogla e të errëta në lëkurë, veçanërisht rreth gojës, dhe gjithashtu keni probleme me stomakun. Këto gjëra mund të mos jenë aq të thjeshta sa mendoni. Sot do të flasim për një gjendje që shfaq simptoma të ngjashme, e cila është pak e rrallë, por është shumë e rëndësishme të dihet. Kjo është Sindroma Peutz-Jeghers (PJS).

Çfarë është Sindroma Peutz-Jeghers (PJS)? Le ta kuptojmë thjesht!

Thënë thjesht, Sindroma Peutz-Jeghers (PJS) është një gjendje që shkakton formimin e rritjeve të vogla (polipeve) brenda trupit tuaj, si dhe njolla me ngjyrë të errët në fytyrë, duar dhe shputa të këmbëve. Të dyja këto rritje dhe njolla nuk janë në të vërtetë kancerogjene, që do të thotë se janë beninje . Megjithatë, të kesh PJS rrit ndjeshëm rrezikun e zhvillimit të kancerit.

Këto njolla të errëta (të quajtura mjekësisht "hiperpigmentim mukokutan") shihen tek fëmijët e vegjël me PJS, por ato gradualisht zbehen me kalimin e kohës. Lloji i rritjeve që përmenda (të quajtura "polipe hamartomatoze") zakonisht zhvillohen në traktin tuaj tretës ("(trakti GI)"). Ato shihen më shpesh në zorrën e hollë, stomakun dhe zorrën e trashë ("(zorrën e trashë)"). Megjithatë, ato mund të zhvillohen edhe jashtë traktit tretës, si në veshka, fshikëz, mushkëri dhe hundë. Këto rritje mund të bëhen kancerogjene dhe të shkaktojnë komplikacione të ndryshme që kërkojnë trajtim.

Nëse keni PJS, mjeku juaj do të kontrollojë rregullisht për kancer dhe tumore me rrezik të lartë.

Sa e zakonshme është kjo gjendje e PJS?

Është e vështirë të thuhet saktësisht se sa e zakonshme është Sindroma Peutz-Jeghers (PJS), sepse studiuesit nuk kanë ende shifra të sakta. Por ata mendojnë se mund të prekë nga 1 në 300,000 deri në 1 në 25,000. Pra, po, është një gjendje shumë e rrallë .

Cilat janë simptomat e PJS? Si e dalloni atë?

PJS shkakton kryesisht njolla të errëta (këto shihen tek fëmijët e vegjël) dhe të ashtuquajturat "polipe hamartomatoze" (këto mund të shihen tek fëmijët e vegjël dhe të rriturit).

Njolla të errëta:

Fëmijët e vegjël me Sindromën Peutz-Jeghers zhvillojnë njolla blu-gri ose kafe. Këto ndonjëherë ngatërrohen me njolla. Këto njolla zakonisht fillojnë të shfaqen kur fëmija është 1-2 vjeç dhe gradualisht zbehen kur arrin adoleshencën e vonë. Këto njolla mund të variojnë në madhësi nga 1 mm (afërsisht sa madhësia e majës së një lapsi të mprehur) deri në 5 mm (afërsisht sa madhësia e një gome lapsi). Ato mund të shfaqen në pjesë të ndryshme të trupit:

• Në ose rreth buzëve (kjo është më e zakonshmja)
• Brenda gojës
• Hundë
• Rreth syve
• Gishtat
• Mbaj
• Funde
• Rreth anusit

Simptomat e shkaktuara nga tumoret në traktin tretës:

Simptoma të tjera lidhen me rritje (polipe) në sistemin tretës (veçanërisht në zorrë ose stomak), ose ndërlikime të shkaktuara nga këto rritje. Këto simptoma zakonisht shfaqen kur jeni midis moshës 10 dhe 30 vjeç. Simptomat që mund të shkaktohen nga këto rritje përfshijnë:

• Dhimbje stomaku (`(Dhimbje stomaku)`)
• Të përziera dhe të vjella (`(Të përziera dhe të vjella)`)
• Gjakderdhje gastrointestinale (`(Gjakderdhje gastrointestinale)`)
• Gjak në jashtëqitje (`(Gjak në jashtëqitje)`)
• Anemia (nivelet e hekurit në trup mund të ulen për shkak të gjakderdhjes së shpeshtë)

Çfarë e shkakton PJS-në?

Shumica e njerëzve me Sindromën Peutz-Jeghers kanë një mutacion (ose ndryshim) në një kopje të një gjeni të quajtur "STK11". Ky "STK11" është një gjen shtypës i tumorit. Me fjalë të tjera, ky gjen është si një çelës që kontrollon rritjen e qelizave. Nëse ky gjen nuk funksionon siç duhet, është si një dritë që është vazhdimisht e ndezur dhe nuk ka askënd për ta fikur. Qelizat vazhdojnë të ndahen dhe të rriten, duke u bashkuar për të formuar tumore.

Rreth 80% e njerëzve me PJS e kanë trashëguar mutacionin e gjenit nga prindërit e tyre, që do të thotë se e trashëgojnë atë nga nëna ose babai i tyre. 20% e tjerë e kanë mutacionin, por askush në familjen e tyre nuk e ka pasur më parë këtë gjendje, ose disa njerëz nuk e kanë fare mutacionin. Njerëzit me mutacionin e gjenit `(STK11)` pa histori familjare ka të ngjarë ta kenë pasur mutacionin në një moment të jetës së tyre. Megjithatë, shkencëtarët ende nuk kanë një ide të qartë se si zhvillohet PJS pa mutacionin e gjenit `(STK11)`.

Si rrjedh prejardhja e PJS?

Zakonisht, një fëmijë trashëgon gjenin PJS nga një prind që ka mutacionin e gjenit. Mutacioni që shkakton PJS trashëgohet në një model autosomal dominant.

Ndodh kështu: Të dy prindërit i kalojnë fëmijës së tyre një kopje të gjenit `(STK11)`. Nëse jeni në rrezik të shtuar për të zhvilluar simptoma dhe komplikime të PJS, duhet ta keni trashëguar këtë gjen të mutuar vetëm nga njëri prind.

Nëse keni këtë mutacion gjeni, ka 50% shanse që edhe fëmija juaj ta ketë atë.

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të PJS?

Komplikacioni më serioz i kësaj është kanceri . Studiuesit thonë se nëse keni PJS, rreziku juaj për të zhvilluar kancer gjatë jetës mund të jetë deri në 93%. Kjo është arsyeja pse mjeku juaj do t'ju kontrollojë rregullisht për kancer. Në këtë mënyrë, ai mund të zbulohet herët dhe të trajtohet.

Komplikime të tjera janë:

• Invaginimi i zorrës së hollë : Kjo ndodh kur një pjesë e zorrës së hollë paloset nga brenda, si një çorape që rrotullohet nga brenda. Kjo ndodh kur një rritje e madhe (polip) përpiqet të lëvizë nëpër zorrë. Kjo gjendje mund të prekë deri në 69% të njerëzve me PJS.
• Obstruksioni i zorrës së hollë : Tumori mund të bllokojë zorrën e hollë. Rreth 50% e njerëzve me PJS zhvillojnë një bllokim që kërkon ndërhyrje kirurgjikale para moshës 20 vjeç.
• Gjakderdhje gastrointestinale : Tumoret mund të ushtrojnë presion mbi indet e traktit tretës, duke shkaktuar gjakderdhje.
• Anemia nga mungesa e hekurit: Gjakderdhja e vazhdueshme mund të çojë në një ulje të niveleve të hekurit në trup, duke çuar në anemi.

Tek gratë, mund të zhvillohet një lloj tumori ovarian i quajtur "tumor i kordonit seksual" dhe një lloj i rrallë dhe serioz i kancerit të qafës së mitrës i quajtur "adenoma malignum". Këto tumore mund të shkaktojnë cikle menstruale të parregullta dhe pubertet të hershëm.

Burrat mund të zhvillojnë tumore të tipit të kordonit seksual dhe qelizave Sertoli në testikujt e tyre. Kjo mund të shkaktojë zhvillimin e gjinjve (gjinekomasti), kalimin e hershëm të pubertetit dhe kockat e tyre mund të rriten më shpejt se normalja (moshë e avancuar skeletore) dhe ato mund të jenë më të shkurtra se normalja.

Cili është rreziku i kancerit i lidhur me PJS?

Sindroma Peutz-Jeghers (PJS) rrit rrezikun e zhvillimit të kancerit të sistemit tretës dhe organeve të tjera. Nëse dikush me PJS zhvillon kancer, zakonisht diagnostikohet rreth moshës 42 vjeç. Këtu janë llojet më të zakonshme të kancerit tek njerëzit me PJS dhe shkallët e tyre:

• Kanceri kolorektal: Deri në 40%.
• Kanceri i gjirit: 30% deri në 50%.
• Kanceri i pankreasit (`(Kanceri i pankreasit)`): 11% deri në 36%.
• Kanceri i stomakut: Deri në 30%.
• Kanceri i vezoreve (`(kanceri i vezoreve)`): 20%.
• Kanceri i mushkërive (`(Kanceri i mushkërive)`): 15%.
• Kanceri i zorrës së hollë (`(Kanceri i zorrës së hollë)`): Deri në 13%.
• Kanceri i qafës së mitrës (`(Kanceri i qafës së mitrës)`): 10%.
• Kanceri i mitrës: Më pak se 10%.
• Kanceri i testikujve: Më pak se 10%.
• Kanceri i ezofagut: 2%.

Mos u frikësoni kur të shihni këto përqindje rreziku. Gjëja më e rëndësishme është të testoheni në kohë. Pastaj, nëse ka diçka, mund të identifikohet dhe trajtohet shpejt.

Si të diagnostikohet PJS? (Diagnoza)

Shumica e njerëzve të diagnostikuar me PJS shkojnë te mjeku sepse kanë simptoma të bllokimit të zorrëve (bllokim të zorrëve) ose invaginimit (invaginim intestinal). Mosha mesatare në të cilën diagnostikohet PJS është rreth 23 vjeç. Mjekët kërkojnë sa vijon për të diagnostikuar PJS:

• Historia nëse dikush në familje ka PJS.
• Njolla të errëta në trup.
• Polipet në traktin tretës.

Gjithashtu, ata po kontrollojnë nëse ka ndonjë mutacion në gjenin `(STK11)`.

Çfarë testesh bëhen për të diagnostikuar këtë gjendje?

Mjeku juaj mund të kryejë procedura të ndryshme imazherike, veçanërisht teste që përdorin një tub me kamerë (një skorpion) për të kërkuar tumore brenda ezofagut tuaj. Këto teste mund të përfshijnë:

• Kolonoskopia : Kjo shqyrton zorrën tuaj të trashë.
• Endoskopia e sipërme : Kjo shqyrton ezofagun, stomakun dhe pjesën e sipërme të zorrës së hollë.
• `(Endoskopia me kapsulë)` : Në këtë rast, ju gëlltisni një kapsulë me një kamerë të vogël mbi të. Ajo bën fotografi ndërsa kalon nëpër sistemin tuaj tretës.

Gjithashtu mund të merrni një mostër gjaku për të kontrolluar për anemi nga mungesa e hekurit. Gjithashtu mund të bëni analiza gjenetike në gjakun tuaj për të zbuluar nëse keni mutacionin e gjenit STK11.

Si trajtohet Sindroma Peutz-Jeghers (PJS)?

Mjekët tuaj do të monitorojnë kryesisht organet tuaja, që do të thotë kontrollimi për kancer ose ndërlikime të tjera të shkaktuara nga tumoret.

Kolonoskopia mund të heqë tumoret në zorrën e trashë. Nëse është e nevojshme, tumoret në stomak dhe në pjesën e sipërme të zorrës së hollë (duodenum) gjithashtu mund të biopsihen dhe të hiqen. Ndonjëherë, një test i quajtur enteroskopi me ndihmën e tullumbaceve mund të përdoret për të parë dhe hequr tumoret më thellë në zorrën e hollë.

Në disa raste, mund të jetë e nevojshme ndërhyrja kirurgjikale për të hequr tumoret. Kirurgët zakonisht mund t'i heqin tumoret një nga një, pa hequr pjesë të zorrëve.

Çfarë lloj kontrollesh do të duhet të bëj?

Kjo është pjesa më e rëndësishme. Nëse keni PJS, do t'ju duhet t'i nënshtroheni rregullisht testeve të ndryshme. Edhe pse kjo mund të duket pak bezdisëse, është thelbësore për të mbrojtur shëndetin tuaj.

Skema e përgjithshme e testimit është si më poshtë:

• `(Enterografi CT/MRI)` ose `(endoskopi me video kapsulë)` :
• Duhet të fillojë në moshën 8-10 vjeç. Nëse ka tumore, përsëriteni çdo 2-3 vjet.
• Nëse nuk ka tumore, prisni derisa të mbushni 18 vjeç dhe filloni përsëri testimin, dhe pastaj bëjeni çdo 2-3 vjet.
• Nëse është tepër vonë, duhet të filloni në moshën 12 vjeç. Nëse keni fruta, bëjeni çdo vit ose çdo 2-3 vjet.
• `(Endoskopia e sipërme)` :
• Duhet të fillosh në moshën 12 vjeç. Nëse ke probleme me arrat, bëje çdo vit ose çdo 2-3 vjet.
• `(Kolangiopankreatografia me rezonancë magnetike (MRCP))` ose `(ekografi endoskopike)` :
• Duke filluar nga mosha 25-30 vjeç, duhet të bëhet çdo 1-2 vjet.

Teste specifike për gratë:

• Nga mosha 25 vjeç, bëni ekzaminime të gjirit dy herë në vit tek një mjek.
• Duke filluar nga mosha 25 vjeç, bëni një mamografi dhe një rezonancë magnetike të gjirit çdo vit.
• Nga mosha 18 deri në 20 vjeç, bëni ekzaminime pelvike dhe Pap test çdo vit.
• Nga mosha 18 deri në 20 vjeç, çdo vit një `(ekografi transvaginale)` (kjo nuk është thelbësore, me këshillën e mjekut).

Teste specifike për burrat:

• Duke filluar nga mosha 10 vjeç, duhet të bëni një kontroll testikular çdo vit. Gjithashtu duhet të jeni të vetëdijshëm për çdo ndryshim feminizues, siç është zhvillimi i gjirit.

A mund të parandalohet Sindroma Peutz-Jeghers (PJS)?

Meqenëse PJS është zakonisht i trashëgueshëm, nuk ka asgjë që mund të bëni për ta parandaluar zhvillimin e tij.

Por ka gjëra që mund të bëni. Nëse keni sindromën e Jupiterit të Periferisë (PJS), njoftoni anëtarët e tjerë të familjes për këtë dhe inkurajojini ata të marrin këshillim gjenetik. Ky vlerësim do të kontrollojë për mutacionin e gjenit PJS. Nëse ata kanë edhe mutacionin e gjenit STK11, ata do të marrin rekomandime për të ndihmuar në parandalimin e kancerit dhe për të qëndruar të shëndetshëm.

Nëse keni PJS, ka 50% mundësi që edhe fëmija juaj të ketë mutacionin e gjenit. Por ka disa mundësi për të zvogëluar këtë rrezik.

Për shembull, nëse po përdorni fertilizimin in vitro (IVF) për të pasur një fëmijë, mund të dëshironi të provoni një procedurë të quajtur diagnozë gjenetike para implantimit (PGD). PGD përfshin testimin e embrioneve të fekonduara për mutacione gjenetike.

Megjithatë, PGD është një proces kompleks dhe i kushtueshëm, kështu që është më mirë ta diskutoni këtë me një këshilltar gjenetik përpara se të merrni ndonjë vendim.

Si është jeta me Sindromën Peutz-Jeghers? (Perspektivë)

Sindroma Peutz-Jeghers (PJS) nuk mund të shërohet. Është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës dhe mund t'u kalohet fëmijëve tuaj. Nëse keni PJS, duhet të kontrolloheni rregullisht për polipe, pasi ato mund të bëhen kancerogjene ose të shkaktojnë bllokime të zorrëve që kërkojnë ndërhyrje kirurgjikale.

Çfarë duhet t'i pyes mjekut tim?

Nëse keni PJS, mos harroni t'i bëni mjekut tuaj këto pyetje:

• Çfarë lloj kontrollesh do të duhet të bëj? Sa shpesh?
• Cilat simptoma duhet t'ju kontaktoj menjëherë nëse shfaqen?
• Çfarë lloj trajtimi më duhet?
• Me çfarë lloj specialistësh do të duhet të punoj?
• Si do të ndikojë PJS në planet e mia të fertilitetit?

Është jashtëzakonisht e rëndësishme që dikush me Sindromën Peutz-Jeghers (PJS) të bashkëpunojë ngushtë me mjekun e tij për të monitoruar gjendjen e tij. Vizitat e rregullta te mjeku ndonjëherë mund të jenë të lodhshme dhe të lodhshme. Por është thelbësore të qëndroni nën kontroll të shëndetit tuaj. Zbulimi i hershëm i ndërlikimeve, siç është kanceri, mund t'ju ndihmojë të jetoni një jetë më të gjatë dhe më të shëndetshme. Pyetni mjekun tuaj se si diagnoza juaj do të ndikojë në stilin e jetës dhe shëndetin tuaj afatgjatë.

Gjëra që duhet të mbajmë mend nga kjo histori (Mesazh për t’u marrë me vete)

Në rregull, le të përmbledhim disa nga gjërat më të rëndësishme që duhet të mbani mend rreth Sindromës Peutz-Jeghers (PJS) për të cilat kemi folur:

• PJS është një gjendje gjenetike që shkakton formimin e tumoreve brenda trupit, njolla në lëkurë dhe një rrezik në rritje të kancerit .
• Është e rëndësishme të kërkoni ndihmë mjekësore nëse keni simptoma të tilla si njolla të errëta rreth gojës dhe në gjymtyrë (sidomos në fëmijëri), dhimbje stomaku dhe gjak në jashtëqitje.
• Meqenëse kjo mund të jetë e trashëgueshme, nëse dikush në familje e ka, është mirë që edhe të tjerët të bëjnë testime dhe këshillim gjenetik .
• Nëse keni sindromën e Jo-PJS, është e rëndësishme të bëni kontrolle të rregullta . Kjo mund të ndihmojë në zbulimin e hershëm të kancerit dhe ndërlikimeve të tjera.
• Edhe pse kjo është një gjendje që zgjat gjithë jetën, me mbikëqyrje dhe trajtim të duhur mjekësor, mund të jetoni një jetë normale . Mos u frikësoni, por jini vigjilentë.

Nëse keni ndonjë pyetje të mëtejshme në lidhje me këtë, flisni me mjekun tuaj. Ai mund t'ju japë këshillat e duhura për ju.

Sindroma Peutz -Jeghers, PJS, sëmundje gjenetike, tumore gastrointestinale, njolla të lëkurës, rreziku i kancerit, gjeni STK11, kolonoskopia, endoskopia