A i ka këto simptoma foshnja juaj? Le të mësojmë rreth Sindromës Pfeiffer!

Gëzimi që ndiejnë prindërit kur shikojnë një foshnjë të porsalindur është i papërshkrueshëm, apo jo? Në të njëjtën kohë, ata i kushtojnë vëmendje të madhe çdo detaji të vogël rreth foshnjës. Ndonjëherë mund të mendoni se forma e kokës së foshnjës është pak e çuditshme, ose se sytë duken të mëdhenj. Është normale të ndiheni pak të frikësuar dhe dyshues kur shihni gjëra të tilla. Por jo çdo pamje e pazakontë është shenjë e një sëmundjeje serioze. Megjithatë, është shumë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për gjendjen e rrallë të quajtur Sindroma Pfeiffer, për të cilën do të flasim sot.

Çfarë është Sindroma Pfeiffer? Le ta kuptojmë thjesht.

Thënë thjesht, Sindroma Pfeiffer është një gjendje gjenetike. Ajo që ndodh është se përpara se truri i foshnjës të zhvillohet plotësisht, vendet ku kockat në kafkë bashkohen së bashku, të quajtura qepje, mbyllen para kohe. Kjo quhet kraniosinostozë në terma mjekësorë. Imagjinoni, truri ynë ka hapësirë ​​për t'u rritur. Pra, kur kafka mbyllet herët, truri rritet brenda dhe kafka shtyn kundër saj. Kjo është arsyeja pse forma e kafkës shtrembërohet.

Ekzistojnë disa karakteristika kryesore që mund të identifikojnë një fëmijë me këtë gjendje.

• Pjesa e mesme e fytyrës nuk është zhvilluar siç duhet ose duket e fundosur.
• Sytë duken të mëdhenj dhe të spikatur . Ndonjëherë sytë mund të jenë shumë larg njëri-tjetrit.
• Forma e kafkës është e pazakontë.
• Një gjë tjetër e veçantë është se gishtat e mëdhenj të dorës dhe të këmbës janë të përkulur nga jashtë në krahasim me gishtat e tjerë.

Mos u frikësoni nëse shihni një ose më shumë nga këto simptoma. Por është shumë e rëndësishme të kërkoni ndihmë mjekësore.

A ka lloje të Sindromës Pfeiffer?

Po, mjekët kanë identifikuar tre lloje kryesore të kësaj gjendjeje, varësisht nga ashpërsia. Le të shohim se cilat janë ato.

Tipi 1

Ky është lloji me simptoma relativisht të pakta, ose të lehta. Kjo quhet edhe "sindroma klasike e Pfeiffer". Këto foshnje mund të kenë gjithashtu disa deformime të fytyrës, dhe siç u përmend më parë, ndryshime në gishtërinjtë e mëdhenj të këmbëve. Megjithatë, me trajtimin e duhur, këta fëmijë mund të jetojnë një jetë normale dhe të mësojnë me një nivel normal inteligjence. Pra, kjo është një lehtësim i vogël.

Tipi 2

Ky është më serioz se lloji i parë. Ky lloj karakterizohet nga probleme komplekse me rritjen e kockave në gjymtyrë. Simptomat përfshijnë:

• Pamundësia për të përkulur dhe zgjatur siç duhet nyjet e bërrylit dhe gjurit.
• Probleme neurologjike.
• Aftësi të kufizuara intelektuale.

Në këtë lloj, skalpi merr një formë "tri-lobed" ose "cloverleaf". Kjo do të thotë se ka një pamje të fryrë dhe të spikatur në të dyja anët dhe përpara kokës. Nëse ky lloj nuk trajtohet shpejt, mund të jetë kërcënues për jetën.

Tipi 3

Kjo është po aq serioze sa lloji i dytë. Megjithatë, në këtë rast nuk do ta shihni formën "karafili" të skalpit. Në vend të kësaj:

• Baza e kafkës është e shkurtër.
• Dhëmbët mund të jenë të pranishëm që në lindje (dhëmbët e lindjes).
• Sytë duket sikur dalin nga zgavrat e tyre (proptozë okulare).
• Mund të ketë anomali viscerale.

Prognoza për tipin 3 nuk është gjithashtu aq e mirë. Nëse nuk trajtohet, ka një shans të lartë për vdekje.

Pra, siç mund ta shihni, ashpërsia e secilit prej këtyre tre llojeve ndryshon. Kjo është arsyeja pse diagnoza dhe trajtimi i hershëm janë të rëndësishme.

Sa e zakonshme është Sindroma Pfeiffer?

Kjo është në fakt një gjendje gjenetike shumë e rrallë. Sipas statistikave, vetëm një në njëqind mijë lindje e ka këtë gjendje. Kjo do të thotë se është shumë e rrallë.

Cilat janë simptomat e Sindromës Pfeiffer?

Siç e diskutuam më parë, shkaku kryesor është mbyllja e parakohshme e qepjeve midis kockave të kafkës së foshnjës gjatë fazës fetale. Pas kësaj, truri i foshnjës vazhdon të rritet. Kjo rrit presionin brenda kafkës, duke shkaktuar disa karakteristika fizike që ndikojnë në pamjen e foshnjës. Këto përfshijnë:

• Koka duket më e madhe se normale, shpesh me një ballë të lartë.
• Sy të dalë ose distancë e shtuar midis syve.
• Hunda bëhet e theksuar dhe si sqep.
• Për shkak të madhësisë së vogël të nofullës , dhëmbët janë të grumbulluar së bashku dhe të tërhequr së bashku.

Përveç kësaj, ka edhe karakteristika të tjera fizike:

• Gishtat e mëdhenj dhe gishtërinjtë e mëdhenj janë të gjerë dhe të pozicionuar ndryshe nga gishtërinjtë e tjerë.
• Gishtat mund të jenë të ngjitur së bashku ose të lidhur me rrjetë.

Jo të gjitha këto simptoma do të jenë të njëjta për çdo foshnjë. Ato mund të ndryshojnë në varësi të ashpërsisë së gjendjes.

Si ndikon Sindroma Pfeiffer në trupin e një foshnje?

Meqenëse kafka e foshnjës zhvillohet me shpejtësi gjatë fazës fetale, ai mund të përjetojë komplikacione të ndryshme. Disa prej tyre përfshijnë:

• Hidrocefalia: Kjo është kur një lëng i ngjashëm me ujin grumbullohet rreth trurit, duke rritur presionin brenda kafkës.
• Probleme dentare: të tilla si kërcitja dhe shtrëngimi i dhëmbëve.
• Humbje dëgjimi.
• Vështirësi në lëvizje për shkak të mosfunksionimit të duhur të nyjeve.
• Apnea e gjumit.
• Vështirësi në frymëmarrje përmes hundës (bllokim i rrugëve të frymëmarrjes).
• Probleme me shikimin.

Këto ndërlikime kërkojnë trajtim të shpejtë dhe menaxhim afatgjatë.

Çfarë e shkakton sindromën Pfeiffer?

Shkaku kryesor i kësaj gjendjeje është një ndryshim, ose mutacion, në një gjen.Kjo bën që gjeni në fjalë të ndalojë së funksionuari siç duhet. Më shpesh, ky ndryshim ndodh në gjenin e quajtur FGFR2 (receptori i faktorit të rritjes së fibroblastit). Megjithatë, mund të shkaktohet edhe nga një ndryshim në gjenin e quajtur FGFR1. Në një rast, një ndryshim i ngjashëm është gjetur edhe në gjenin FGFR3.

Thënë thjesht, ky ndryshim gjenetik prish komunikimin midis proteinave që ndihmojnë qelizat të rriten (faktorët e rritjes së fibroblasteve) dhe receptorëve të tyre. Si rezultat, gjatë fazës embrionale, përpara se truri i foshnjës të zhvillohet plotësisht, qepjet midis kockave të kafkës mbyllen. Pastaj, ndërsa truri rritet, kockat e mbyllura të kafkës shtyhen kundër njëra-tjetrës, duke ndryshuar formën e tyre dhe duke shkaktuar rritje anormale në pjesë të ndryshme të trupit.

Ky mutacion gjenetik mund të trashëgohet nga njëri prej prindërve (autosomal dominant). Ose, mund të jetë një ndryshim i ri, i rastësishëm në ADN-në e foshnjës (mutacion de novo). Është vërejtur se këto ndryshime të rastësishme janë pak më të zakonshme nëse babai është mbi 40-45 vjeç në kohën e lindjes së foshnjës.

Kë prek kjo situatë?

Sindroma Pfeiffer është një gjendje shumë e rrallë, por mund t'i ndodhë kujtdo. Nuk është diçka që dikush mund ta shkaktojë qëllimisht, as nuk është diçka që mund të parandalohet. Prandaj, është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këtë.

Si diagnostikohet sindroma Pfeiffer?

Kjo gjendje mund të zbulohet edhe para se të lindë foshnja. Ka raste kur anomalitë në sistemin skeletor të foshnjës mund të zbulohen gjatë fazës fetale nëpërmjet skanimeve me ultratinguj prenatale ose testeve të rezonancës magnetike (MRI).

Megjithatë, diagnoza shpesh konfirmohet pas lindjes së foshnjës. Një mjek mund të kryejë një ekzaminim fizik të foshnjës dhe mund të kryejë një skanim tomografie kompjuterike (skanim CT) ose MRI për të kërkuar anomali në kafkë dhe kocka të tjera. Testimi gjenetik, i cili kërkon ndryshime në gjenet FGFR1 dhe FGFR2, gjithashtu mund të konfirmojë diagnozën.

Cilat janë trajtimet për sindromën Pfeiffer?

Trajtimi për këtë gjendje bazohet në simptoma. Mjeku i fëmijës suaj mund të rekomandojë disa ndërhyrje kirurgjikale për të korrigjuar anomalitë e rritjes së kockave.

Një trajtim i menjëhershëm është ndërhyrja kirurgjikale për të lehtësuar presionin mbi kafkën (kraniosinostoza) ndërsa truri i foshnjës zhvillohet. Ose, nëse lëngu grumbullohet në kafkë (hidrocefali), një tub i vogël (shunt) futet në kafkë për të kulluar lëngun. Ky ndërhyrje kirurgjikale zakonisht bëhet para se foshnja të mbushë 4 muaj.

Brenda vitit të parë të foshnjës, mjekët mund të rekomandojnë gjithashtu ndërhyrje kirurgjikale për të hapur kafkën në mënyrë që truri të zhvillohet.

Pas kësaj,Kirurgjia rindërtuese dhe kozmetike kryhet për të korrigjuar asimetrinë e fytyrës, për të hapur rrugët e frymëmarrjes dhe për të rikthyer formën e kafkës.

Gjëja e rëndësishme është që, nën mbikëqyrjen e mjekut të fëmijës, shumica e fëmijëve me Sindromën Pfeiffer mund të ndihmohen për të arritur potencialin e tyre të plotë.

Cilat janë trajtimet në dispozicion për të lehtësuar ndërlikimet e Sindromës Pfeiffer?

Përveç ndërhyrjes kirurgjikale, ekzistojnë edhe trajtime për të lehtësuar ndërlikimet e kësaj gjendjeje.

• Trajtim dentar dhe ortodonci për gjëra të tilla si grumbullimi i dhëmbëve dhe qiellza e harkuar lart.
• Trajtimi i syve për dëmtimin e shikimit.
• Përdorimi i aparateve të dëgjimit për dëmtimet e dëgjimit.

E gjithë kjo bëhet për ta ndihmuar fëmijën të jetojë një jetë sa më normale të jetë e mundur.

A ka një kurë të plotë për këtë?

Fatkeqësisht, aktualisht nuk ka kurë për Sindromën Pfeiffer. Kirurgjia dhe trajtimet e tjera synojnë të zvogëlojnë simptomat e fëmijës dhe ta ndihmojnë atë të zhvillohet siç duhet.

Çfarë duhet të prisni si prind i një fëmije me Sindromën Pfeiffer?

Sindroma Pfeiffer është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës dhe nuk ka kurë. Mjeku i fëmijës suaj do të zhvillojë një plan trajtimi për të ndihmuar në menaxhimin e simptomave. Kjo mund të përfshijë disa ndërhyrje kirurgjikale.

• Nëse fëmija juaj ka sindromën Pfeiffer të tipit 1, jetëgjatësia e tij ka të ngjarë të jetë normale.
• Megjithatë, fëmijët me sindromën Pfeiffer të tipit 2 ose 3 ka të ngjarë të kenë më shumë ndërlikime dhe një jetëgjatësi më të shkurtër nëse nuk trajtohen .

Prandaj, është shumë e rëndësishme ta çoni fëmijën tuaj në kontrolle të rregullta shëndetësore për të qenë të vetëdijshëm për çdo problem shëndetësor ose zhvillimor që mund të ketë ndërsa rritet.

A mund ta zvogëloj rrezikun e të pasurit një fëmijë me Sindromën Pfeiffer?

Nëse prisni një fëmijë, bisedoni me mjekun tuaj në lidhje me këshillimin gjenetik dhe testimin gjenetik. Nëse ju ose partneri juaj keni mutacionin e gjenit FGFR1 ose FGFR2, ekziston një rrezik prej 50% që fëmija juaj ta trashëgojë atë. Kjo do të thotë që nëse keni një fëmijë, ekziston një shans 50-50 që ai ta ketë ose jo këtë gjendje.

Megjithatë, nëse të dy prindërit nuk e kanë këtë gjendje, rreziku që një fëmijë i dytë ta zhvillojë këtë gjendje është shumë i ulët. Megjithatë, nuk mund të thuhet se është plotësisht zero, sepse mund të ndodhin ndryshimet gjenetike të rastësishme të përmendura më parë (mutacionet de novo).

Kur duhet ta shoh mjekun e fëmijës tim?

Nëse fëmija juaj ka Sindromën Pfeiffer, kini kujdes për sa vijon:

• Nëse fëmija ka vështirësi në frymëmarrje.
• Nëse vendi i kirurgjisë nuk po shërohet siç duhet, është i zbardhur, i fryrë ose ka qelb (kjo mund të nënkuptojë një infeksion).
• Nëse fëmija nuk po i përmbush fazat e zhvillimit të përshtatshme për moshën e tij.
• Nëse nuk u përgjigjen komandave të thjeshta me gojë ose nëse kanë infeksione të shpeshta të veshit.

Nëse shihni diçka të tillë, vizitoni menjëherë një mjek.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

Është mirë të bësh pyetje të tilla:

• Cili është trajtimi më i përshtatshëm për fëmijën tim?
• Cilat janë rreziqet që lidhen me ndërhyrjen kirurgjikale për të trajtuar këtë gjendje?
• Nëse kam një fëmijë tjetër, a ekziston rreziku që edhe ai/ajo ta zhvillojë këtë gjendje?

Përveç këtyre pyetjeve, pyeteni mjekun për çdo gjë që keni në mendje.

A kishte edhe fëmija i Prince Sindromën Pfeiffer?

Po, ky është një incident i njohur. Në librin e saj të vitit 2017, Më e Bukura: Jeta ime me Prince, Mayte Garcia, gruaja e muzikantit të famshëm Prince, përshkroi se si fëmija që ata patën në vitin 1996 kishte sindromën Pfeiffer të tipit 2. Fatkeqësisht, foshnja vdiq në foshnjëri për shkak të komplikacioneve të rënda nga kjo gjendje. Garcia shpjegon se as ajo dhe as Prince nuk e kishin këtë gjendje gjenetike dhe se fëmija besohet se e ka zhvilluar atë si rezultat i një mutacioni të ri gjenetik. Kjo tregon se sa serioze është gjendja dhe sa e paparashikueshme mund të jetë ndonjëherë.

Së fundmi, gjëra për t’u mbajtur mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Sindroma Pfeiffer është një gjendje gjenetike e rrallë dhe komplekse. Mund të kërkojë ndërhyrje të shumëfishta kirurgjikale për të lehtësuar simptomat. Megjithatë, me trajtimin e duhur dhe mbikëqyrjen e mirë mjekësore, fëmija juaj mund të rritet dhe të mësojë si fëmijët e tjerë. Megjithatë, ka disa ndërlikime për të cilat duhet të jeni të vetëdijshëm.

Nëse dikush në familjen tuaj ka Sindromën Pfeiffer dhe ju prisni një fëmijë, është shumë e rëndësishme të merrni këshillim gjenetik. Kjo do t'ju ndihmojë të identifikoni nëse fëmija juaj është në rrezik për ta zhvilluar këtë gjendje.

Shpresoj që ky informacion t'ju jetë i dobishëm. Mos harroni, nuk jeni vetëm. Është shumë e rëndësishme të merrni mbështetje nga mjekët dhe familja kur përballeni me situata të tilla.

Sindroma Pfeiffer, sindroma Pfeiffer, sëmundje gjenetike, kafka, kraniosinostoza, shëndeti i fëmijës, gjeni FGFR, kirurgjia