A ka i vogli juaj njolla të mëdha të kuqe në trup? Le të mësojmë rreth Sindromës PHACE.

Nëna dhe baballarë, mund të shqetësoheni dhe të frikësoheni kur shihni njolla të mëdha të kuqe ose gunga të vogla në trupin e të voglit tuaj, ndonjëherë në fytyrë dhe qafë. Ndonjëherë këto janë thjesht gjëra që do të shërohen, por rrallë, ato mund të jenë një shenjë e një gjendjeje të rrallë dhe disi komplekse si Sindroma PHACE . Pra, pa humbur kohë, le të flasim në detaje rreth asaj që është Sindroma PHACE, çfarë shkakton dhe çfarë duhet të bëjmë nëse është diçka e tillë.

Çfarë është Sindroma PHACE?

Në rregull, së pari le të shohim se çfarë është sindroma PHACE. Thënë thjesht, është një gjendje shumë e rrallë. Kjo do të thotë se nuk u ndodh të gjithëve. Është një gjendje kongjenitale që është e pranishme në lindje. Kjo do të thotë se ndodh ndërsa foshnja është ende në bark. Kjo gjendje mund të prekë pjesë të ndryshme të trupit të foshnjës. Kryesisht prek lëkurën, trurin, zemrën, arteriet kryesore dhe sytë .

Shumicën e kohës, ka vetëm disa defekte në secilën prej këtyre zonave. Disa fëmijë mund të shfaqin vetëm disa nga simptomat e listuara më poshtë. Gjendjet më të zakonshme që shihen tek fëmijët me sindromën PHACE janë hemangiomat , defektet cerebrovaskulare dhe defektet e zemrës . Këto mund të vërehen gjatë shtatzënisë, në lindje ose në foshnjëri.

PHACE është në fakt një akronim për disa çrregullime të ndryshme. Ai përshkruan anomalitë kryesore të zhvillimit që shoqërohen me këtë sindromë. Ndonjëherë quhet sindroma PHACES. 'S' shtesë qëndron për çarjen e sternës . Kjo do të thotë që kocka në mes të kraharorit, sternumi, nuk është formuar siç duhet, ose ka ndonjë defekt në të.

Cilat janë simptomat e sindromës PHACE?

Pra, cilat janë simptomat e një fëmije me sindromën PHACE? Kjo mund të ndryshojë nga fëmija në fëmijë. Disa fëmijë kanë më pak simptoma, disa kanë më shumë. Dhe ashpërsia e simptomave ndryshon gjithashtu nga një fëmijë në tjetrin. Le të shohim se cilat janë simptomat kryesore:

• Hemangioma: Këto janë gunga të dukshme dhe të çngjyrosura në lëkurë. Ato në fakt formohen nga rritja e enëve të gjakut shtesë . Ato shihen më shpesh në lëkurën e kokës, fytyrë, qafë, trup dhe krahë. Zakonisht janë mjaft të mëdha dhe mund të përhapen. Megjithatë, ndonjëherë këto hemangjoma mund të ndikojnë edhe në organet e brendshme të fëmijës. Nëse kjo ndodh, mund të shfaqen probleme me shikimin dhe dëgjimin.

• Anomalitë e trurit:Fosa e pasme është zona e trurit që kontrollon funksionet jetësore si ekuilibri, koordinimi dhe frymëmarrja. Nëse ka një anomali në këtë zonë, fëmija mund të ketë lëvizje të pavullnetshme dhe aftësi të kufizuara intelektuale . Mund të ketë gjithashtu ndryshime në strukturën e vetë trurit.

• Anomalitë e zemrës: Disa defekte të zemrës mund të shkaktojnë simptoma të tilla si gulçim , dobësi muskulore , presion të lartë të gjakut , ankth të shpeshtë dhe djersitje. Ndonjëherë, zemra e një foshnje nuk është zhvilluar plotësisht dhe mund të ketë një vrimë midis dhomave të zemrës (defekt i septumit ventrikular) . Ose, mund të ketë një ngushtim të aortës (koarktacion i aortës).

• Anomalitë arteriale: Nëse arteriet që çojnë gjak në tru dhe qafë janë të ngushta ose kanë anomali të tjera, truri mund të mos marrë mjaftueshëm gjak. Kjo mund të çojë në gjendje të rrezikshme siç janë aneurizmat , krizat , goditjet në tru ose humbja e ndjesisë në njërën anë të trupit.

• Anomalitë e syve: Sytë e foshnjës, nervat optikë ose enët e gjakut në sy mund të mos jenë zhvilluar siç duhet. Kjo mund të shkaktojë shikim të dobët, humbje të shikimit , sy anormalisht të vegjël , lëvizje të pakontrolluara të syve ose sy të varur .

• Anomalitë e kockave të kraharorit: Siç u përmend më parë, kocka e kraharorit (sternumi) në mes të kraharorit të foshnjës mund të mungojë ose mund të mos zhvillohet siç duhet. Kjo mund të shkaktojë shfaqjen e çarjeve, gungave dhe gropëzave në atë zonë.

Komplikime të mundshme të sindromës PHACE

Fëmijët me sindromën PHACE kanë më shumë gjasa të zhvillojnë komplikacione të caktuara për shkak të këtyre anomalive në strukturën e trupit dhe enët e gjakut të tyre. Ja cilat janë ato:

• Probleme me ekuilibrin
• Probleme dentare, për shembull , hipoplazia e smaltit dhe anomalitë e rrënjës së dhëmbit.
• Vështirësi në gëlltitje
• Anomalitë e sistemit endokrin . Për shembull, ulje e funksionit të tiroides dhe ulje e prodhimit të hormoneve.
• Dhimbje koke të shpeshta, ndonjëherë migrenë .
• Rritje e dobët
• Vonesat në të folur dhe gjuhë
• Rrezik i shtuar për goditje në tru .
• Organet riprodhuese të pazhvilluara

Çfarë e shkakton sindromën PHACE?

Studiuesit ende nuk e dinë saktësisht pse disa foshnje zhvillojnë sindromën PHACE. Studimet sugjerojnë se mund të shkaktohet nga faktorë gjenetikë dhe mjedisorë. Megjithatë, variacioni i saktë gjenetik që e shkakton atë nuk është ende i qartë. Disa ekspertë besojnë se shkaktohet nga një ndryshim i rastësishëm (de novo) i gjenit që ndodh në kohën e ngjizjes. Kjo do të thotë se zakonisht nuk trashëgohet nga prindërit.

Si diagnostikohet sindroma PHACE?

Në rregull, pra, si e diagnostikojnë mjekët sindromën PHACE? Zakonisht, një mjek do të bëjë një ekzaminim të plotë fizik dhe disa teste . Ata kanë kritere specifike diagnostikuese , të cilat janë një sërë udhëzimesh. Kështu vendosin ata nëse një fëmijë ka sindromën PHACE.

Ndonjëherë, mjekët mund të krijojnë një ide për gjendjen nga skanimet që bëni gjatë shtatzënisë. Por herë të tjera, kjo mund të mos jetë e dukshme deri pas lindjes së foshnjës ose më vonë në foshnjëri.

Shpesh, mjeku do të kërkojë së pari një hemangiomë të madhe në trupin e fëmijës, veçanërisht në fytyrë, qafë ose skalp. Prania e një hemangiome dhe të paktën një tipari tjetër kyç që lidhet me PHACE mund të jetë e mjaftueshme për diagnozën.

Përveç kësaj, mund të bëhen disa teste për të parë më nga afër trurin, zemrën, arteriet dhe sytë e foshnjës. Këto janë testet që bëhen zakonisht:

• Skanime CT
• Ekokardiograma - Kjo shqyrton strukturën dhe funksionin e zemrës.
• Ekzaminimi i syve - nga një oftalmolog.
• Testet e dëgjimit
• Skanimi me rezonancë magnetike – Bëni fotografi të hollësishme, veçanërisht të trurit dhe enëve të gjakut.
• Skanim me ultratinguj

Si trajtohet sindroma PHACE?

Kur trajtohet sindroma PHACE, fokusi kryesor është në parandalimin e ndërlikimeve të mundshme dhe në ndihmën e fëmijës për të jetuar normalisht me simptomat e tij. Metodat e trajtimit ndryshojnë në varësi të organeve ose pjesëve të trupit që preken nga gjendja.Kjo do të thotë që jo çdo fëmijë merr të njëjtin trajtim.

Ky lloj trajtimi zakonisht kryhet:

• Terapia me lazer për hemangiomat në lëkurë, ose dhënia e ilaçeve (p.sh., beta-bllokues si propranololi) për t'i tkurrur ato.
• Ofrimi i arsimit special , terapisë së të folurit dhe fizioterapisë për të ndihmuar në të nxënë në shkollë.
• Ndonjëherë kërkohet ndërhyrje kirurgjikale për të korrigjuar defektet në zemër, enët e gjakut ose trurin.
• Administrimi i ilaçeve të ndryshme për të kontrolluar epilepsinë, dhimbjet e kokës dhe çekuilibrat hormonale.
• Sigurimi i pajisjeve mbështetëse për humbjen e dëgjimit dhe syzeve për humbjen e shikimit.

Shumë familje flasin me një këshilltar gjenetik për të mësuar më shumë rreth opsioneve të trajtimit për fëmijën e tyre, si dhe si t'i ndihmojnë ata ndërsa rriten. Kjo mund të jetë shumë e dobishme.

A mund të parandalohet kjo?

Fatkeqësisht, nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar sindromën PHACE. Meqenëse shkaku i saktë nuk dihet, nuk ka asgjë që mund të bëni për të zvogëluar rrezikun e të pasurit një fëmijë me këtë gjendje.

Por nëse doni të dini më shumë rreth shanseve tuaja për të pasur një fëmijë me një gjendje gjenetike, mund të flisni me mjekun tuaj në lidhje me kryerjen e testimit gjenetik .

Çfarë ndodh nëse fëmija im ka sindromën PHACE? Çfarë të pres?

Nëse fëmija juaj ka këtë gjendje, ai/ajo do të duhet të bëjë kontrolle të rregullta me mjekun e tij/saj të kujdesit parësor dhe specialistë në fusha të ndryshme (p.sh., kardiolog, neurolog, oftalmolog) për t'u siguruar që simptomat e tij/saj nuk po ndikojnë në cilësinë e jetës së tij/saj. Kjo është një gjendje që kërkon menaxhim afatgjatë.

Kjo gjendje mund të prekë jo vetëm fëmijën, por edhe ju dhe pjesën tjetër të familjes. Prandaj, është shumë e rëndësishme të mendoni për shëndetin tuaj mendor. Disa njerëz gjejnë lehtësim dhe forcë të madhe duke folur me një profesionist të shëndetit mendor .

Pra, cila është jetëgjatësia e dikujt me këtë gjendje? Kjo varet shumë nga sa të rënda janë simptomat e fëmijës dhe cilat organe ka prekur sëmundja.

Fëmijët me dëmtime të rënda të trurit dhe zemrës kanë më shumë gjasa të kenë një jetëgjatësi më të shkurtër. Megjithatë, nëse një fëmijë ka simptoma të lehta dhe menaxhohet mirë, ai mund të jetojë një jetë normale.

Kur duhet të vizitoni një mjek?

Nëse fëmija juaj ka ndonjë nga simptomat e mëposhtme, sigurohuni që të vizitoni një mjek:

• Nëse keni probleme me të ngrënit ose të pirit
• Nëse fëmija nuk po i arrin fazat zhvillimore të përshtatshme për moshën e tij, domethënë nëse po zhvillohet vonë (p.sh., nuk e mban qafën lart në kohë, nuk ecën, nuk flet).
• Nëse nuk reagoni ndaj gjërave vizualisht, domethënë nëse shihni diçka të çuditshme në sytë tuaj.
• Nëse shihni një njollë të madhe, të sheshtë dhe të kuqe në trupin tuaj (si një hemangiomë).

Kur duhet ta çoni fëmijën tuaj shpejt në spital?

Nëse shihni diçka të tillë, çojeni fëmijën tuaj menjëherë në dhomën më të afërt të urgjencës ose telefononi në 1990:

• Nëse keni shenja të një goditjeje në tru (p.sh., rënie e papritur e njërës anë të fytyrës, humbje e funksionit të krahut, pamundësi për të folur).
• Nëse keni një krizë.
• Nëse keni vështirësi në frymëmarrje, nëse ndjeni sikur po mbyteni.
• Nëse rrahjet e zemrës janë të parregullta, ose nëse foshnja bëhet blu.

Pyetje për t'i bërë mjekut/znj.

Mund t’i bëni mjekut ose infermieres së fëmijës suaj pyetje si këto. Këto do t’ju ​​ndihmojnë ta kuptoni situatën:

• A e ka fëmija im vërtet sindromën PHACE? A duhet të bëj ndonjë test tjetër për ta konfirmuar atë?
• A ka nevojë fëmija im për ndërhyrje kirurgjikale ? Nëse po, pse dhe kur?
• A ka ndonjë trajtim për të hequr qafe hemangiomën e fëmijës tim? A do të shërohet plotësisht?
• A ka ndonjë efekt anësor nga këto trajtime? Cilat janë ato?
• Cilat janë gjërat për të cilat duhet të jemi veçanërisht të kujdesshëm për fëmijën?
• Si do të jetë jetëgjatësia e fëmijës tim?
• A do të jetë në gjendje fëmija të jetojë një jetë normale me këtë gjendje?

Së fundmi, diçka për të mbajtur mend

Kur zbuloni se fëmija juaj ka një sëmundje të rrallë dhe nuk dini shumë për të, mund të ndiheni shumë të tronditur, të trishtuar dhe të frikësuar. Është vërtet e vështirë për t'u besuar. Kjo mund të ketë një ndikim të madh emocional tek ju dhe familja juaj.

Disa fëmijë jetojnë mirë deri në moshë madhore me këtë gjendje. Megjithatë, për të tjerët, jetëgjatësia mund të shkurtohet për shkak të simptomave të rënda. Bashkimi me një grup mbështetës, ose biseda me një këshilltar gjenetik ose profesionist të shëndetit mendor , mund të jetë një burim i shkëlqyer ngushëllimi dhe force për ju dhe familjen tuaj në këtë kohë. Prandaj, mos hezitoni të merrni atë ndihmë.

Mbani mend, nuk jeni vetëm. Ka mjekë, infermierë dhe shumë të tjerë që mund t'ju ndihmojnë të përballoni këto sfida, t'i dëgjojnë pyetjet tuaja dhe t'ju japin informacionin që ju nevojitet. Pra, qëndroni të fortë dhe përpiquni t'i jepni fëmijës tuaj më të mirën që i nevojitet.

Sindroma PHACE , hemangioma, sëmundje kongjenitale, anomali të trurit, defekte të zemrës, defekte arteriale, anomali të syve, sëmundje gjenetike, sëmundje të rralla, shëndeti i fëmijëve