A nuk merr frymë foshnja juaj? A mund të jetë sëmundja e Pompe-s?

A ndihet i vogli juaj i dobët dhe letargjik? A rri ulur aty, pa lëvizur si foshnjat e tjera të moshës së tij? Apo është e vështirë për një fëmijë pak më të madh të ecë, të vrapojë ose të kërcejë? Është normale që një nënë ose baba të ndihen shumë të frikësuar kur shohin diçka të tillë. Por këto gjëra nuk janë gjithmonë normale. Sot po flasim për një gjendje të rrallë që shkakton dobësi muskulore, por që nuk është shumë e njohur në vendin tonë. Kjo është Sëmundja e Pompe-s.

Thënë thjesht, çfarë është sëmundja e Pompe-s?

Sëmundja e Pompe-s është një sëmundje gjenetike që shkakton akumulimin e një sheqeri kompleks të quajtur glikogjen brenda qelizave të trupit tonë. Ajo bën pjesë në një grup sëmundjesh të quajtura sëmundje të ruajtjes së glikogjenit.

Në rregull, tani le ta kuptojmë këtë pak më thjesht. Trupi ynë ka një enzimë të quajtur alfa-glukozidazë acide , ose shkurt GAA . Funksioni kryesor i kësaj enzime është të zbërthejë sheqerin kompleks të quajtur glikogjen që përmenda më parë dhe ta shndërrojë atë në një sheqer të thjeshtë, glukozë, e cila ndihmon trupin tonë të prodhojë energjinë që i nevojitet.

Tek një person me sëmundjen Pompe, trupi nuk e prodhon këtë enzimë GAA, ose prodhon shumë pak. Pra, çfarë ndodh atëherë? Meqenëse nuk ka asnjë mënyrë për të zbërthyer glikogjenin, ai fillon të grumbullohet ngadalë brenda qelizave tona.

Brenda qelizave tona ndodhen organele të vogla të quajtura lizozome . Këto janë ato që veprojnë si qendra riciklimi të mbeturinave. Enzima GAA supozohet të funksionojë brenda këtyre lizozomeve. Kur enzima mungon, glikogjeni grumbullohet brenda këtyre lizozomeve, duke i dëmtuar ato dhe përfundimisht duke dëmtuar të gjithë qelizën. Ky dëmtim prek më shpesh muskujt e zemrës dhe muskujt skeletorë. Kjo është arsyeja pse shfaqen simptoma të tilla si dobësia e muskujve.

Kjo sëmundje njihet edhe me emra të tjerë:

• Mungesa e maltazës acide
• Sëmundja e ruajtjes së glikogjenit tipi II (GSD2)

Cilat janë llojet kryesore të kësaj sëmundjeje?

Sëmundja e Pompe-s mund të ndahet në dy lloje kryesore, bazuar në moshën e fillimit dhe ashpërsinë e simptomave. Për t'ju ndihmuar të kuptoni ndryshimin midis dy llojeve, le të shohim këtë tabelë .

Cilat janë simptomat e mundshme të sëmundjes së Pompe-s?

Simptomat ndryshojnë në varësi të llojit të sëmundjes.

Simptomat e fillimit infantile

Në këtë lloj, foshnja mund të mos shfaqë asnjë simptomë në lindje, por këto simptoma fillojnë të shfaqen brenda pak muajsh.

• Hipotonia: Kjo është simptoma kryesore. Trupi i foshnjës bëhet i dobët dhe ndihet si një kukull lecke. Është e vështirë të mbajë kokën lart ose të rrokulliset.
• Kardiomegalia: Zemra zmadhohet për shkak të akumulimit të glikogjenit në muskulin e zemrës.
• Mëlçi e zmadhuar (hepatomegali)
• Gjuhë e zmadhuar (makroglosia)
• Probleme me shtimin në peshë dhe rritjen: Foshnja nuk po shton në peshë dhe është e prapambetur.
• Vështirësi në frymëmarrje: Dobësimi i muskujve të kraharorit e bën të vështirë frymëmarrjen.
• Vështirësi në të ngrënë dhe të pirë: Vështirësi në thithje dhe gëlltitje, të cilat mund të shkaktojnë probleme me gjëra të tilla si pirja e qumështit.
• Infeksione të shpeshta të frymëmarrjes (kollë, ftohje).
• Dëmtim i dëgjimit.

Simptomat me fillim të vonë

Këto lloje simptomash janë të lehta dhe zhvillohen ngadalë, por mund të bëhen serioze me kalimin e kohës.

• Dobësim gradual i muskujve të këmbëve dhe të trungut.
• Vështirësi në ecje dhe rrëzime të shpeshta.
• Dhimbje muskulore në një zonë të madhe.
• Pamundësia për të ushtruar.
• Infeksione të shpeshta të frymëmarrjes.
• Vështirësi në frymëmarrje kur jeni të lodhur (Dispnea).
• Dhimbje koke në mëngjes: Kjo mund të jetë një simptomë e frymëmarrjes së çrregullt gjatë natës.
• Lodhje e tepërt dhe përgjumje gjatë ditës.
• Humbje peshe.
• Vështirësi në gëlltitje (Disfagi).
• Rrahje të çrregullta të zemrës (aritmi).
• Dëmtim i dëgjimit.

Pse ndodh kjo sëmundje? Cili është shkaku?

Kjo është një sëmundje që shkaktohet nga një shkak krejtësisht gjenetik . Në trupin tonë ekziston një gjen i quajtur GAA . Ky gjen është ai që udhëzon prodhimin e enzimës GAA të lartpërmendur. Sëmundja e Pompe-s shkaktohet nga një mutacion në këtë gjen GAA. Ky mutacion zvogëlon ose ndalon plotësisht prodhimin e enzimës GAA.

Kjo sëmundje trashëgohet në një model 'Autosomik Recesiv' . Çfarë do të thotë kjo?

Nëse të dy prindërit janë bartës, ekziston një shans prej 25% që një fëmijë të ketë sëmundjen, një shans prej 50% që fëmija të jetë gjithashtu bartës dhe një shans prej 25% që fëmija të mos trashëgojë ndonjë gjen të dëmtuar dhe të jetë i shëndetshëm.

Si e diagnostikon një mjek këtë sëmundje?

Kur e çoni fëmijën ose veten te mjeku, gjëja e parë që bëjnë është të bëjnë një ekzaminim fizik dhe të pyesin për historinë mjekësore të familjes suaj. Pastaj, ata kryejnë disa teste për të konfirmuar diagnozën.

• Testet e gjakut:
• Testimi i Nivelit të Kreatin Kinazës: Kjo enzimë çlirohet në gjak kur muskujt dëmtohen. Nëse niveli i saj është i lartë, kjo mund të tregojë se muskujt janë dëmtuar.
• Testi i aktivitetit të enzimës GAA: Ky është testi më specifik . Merret një mostër gjaku dhe matet aktiviteti i enzimës GAA. Nëse keni sëmundjen e Pompe-s, ky aktivitet është shumë i ulët.
• Testimi gjenetik: Ky test bëhet për të konfirmuar nëse ka mutacione në gjenin GAA.
• Teste të tjera:
• Testet e funksionit pulmonar: Matni dobësinë e muskujve të frymëmarrjes.
• Elektromiografia (EMG): Mat aktivitetin elektrik të muskujve.
• Testet e zemrës: Teste të tilla si EKG dhe ekokardiograma kontrollojnë gjendjen e zemrës.
• Studimet e gjumit: Identifikoni problemet e frymëmarrjes gjatë gjumit.

Cilat janë trajtimet për këtë?

Edhe pse sëmundja e Pompe-s nuk mund të shërohet plotësisht, ekzistojnë trajtime që mund të kontrollojnë simptomat dhe të përmirësojnë cilësinë e jetës.

Trajtimi kryesor është Terapia Zëvendësuese e Enzimave (ERT) , e cila përfshin inxhinierimin gjenetik të enzimës GAA që mungon dhe administrimin e saj në mënyrë intravenoze nëpërmjet tretësirës fiziologjike.

• Alglukozidazë alfa
• Avalglukozidazë alfa

Me këto ilaçe,

• Zvogëlon madhësinë e një zemre të zmadhuar.
• Rivendos funksionin e zemrës.
• Përmirëson forcën dhe funksionin e muskujve.
• Zvogëlon depozitimin e glikogjenit në qeliza.

Përveç këtij trajtimi me ERT, pacienti ka nevojë për kujdes mbështetës.Është gjithashtu thelbësore të sigurohet. Për këtë, një ekip mjekësh dhe terapistësh të ndryshëm specialistë po punon së bashku.

• Fizioterapistët: Ofrojnë ushtrime për të forcuar muskujt dhe për të përmirësuar lëvizjen.
• Terapistët e punës: Ndihmojnë njerëzit të kryejnë detyrat e përditshme në mënyrë të pavarur.
• Terapistët e frymëmarrjes: Trajtojnë problemet e frymëmarrjes.
• Kardiologë
• Neurologë

Në varësi të ashpërsisë së sëmundjes, pacienti mund të ketë nevojë për gjëra të tilla si ventilim mekanik ose një tub ushqyerjeje .

Përveç kësaj, shkencëtarët po kërkojnë edhe trajtime moderne, të tilla si terapia gjenike , e cila synon ta bëjë trupin të prodhojë vetë enzimën GAA duke zëvendësuar gjenin e dëmtuar me një të shëndetshëm.

Çfarë mund të bëni nëse ju ose fëmija juaj keni këtë sëmundje?

Nëse keni edhe dyshimin më të vogël se ju ose fëmija juaj keni këto simptoma, ju lutemi mos humbni kohë dhe vizitoni menjëherë një mjek. Sa më shpejt të diagnostikohet sëmundja dhe të fillojë trajtimi, aq më e mirë mund të jetë cilësia e jetës së pacientit.

Të përballesh me një gjendje të tillë nuk është e lehtë. Kjo është arsyeja pse është e rëndësishme të kërkosh ndihmë nga një psikolog. Gjithashtu, bashkimi me grupe mbështetëse me njerëz të tjerë me sëmundje të ngjashme dhe familjet e tyre mund të jetë një forcë e madhe. E vetmja gjë e mrekullueshme është të ndihesh se nuk je vetëm.

Gjithashtu, ju nevojitet pushim dhe mirëqenie mendore për t'u kujdesur për fëmijën tuaj. Mos e harroni këtë.

Bëjini mjekut tuaj pyetje të tilla si këto:

• Çfarë lloj sëmundjeje të Pompe-s ka fëmija im?
• Çfarë specialistësh të tjerë duhet të vizitojmë?
• Çfarë mund të bëj që fëmija im të ndihet rehat?
• A është ide e mirë të bëhen testime gjenetike edhe për anëtarët e tjerë të familjes?
• Si mund të marr ndihmë për të qëndruar i fortë mendërisht me këtë sëmundje?