Është normale të ndihesh i frikësuar dhe i tronditur kur një mjek të thotë se dikush në familjen tënde, veçanërisht një fëmijë i vogël, ka sëmundjen Pompe. Është një sëmundje e rrallë gjenetike, kështu që është e natyrshme të shqetësohesh. Por më lejo të të them, mos u shqetëso. Ndërsa aktualisht nuk ka kurë për këtë sëmundje, ka shumë trajtime efektive që mund t'i ndihmojnë pacientët të jetojnë më gjatë dhe me më pak ndërlikime.
Trajtimi kryesor për sëmundjen e Pompe është ERT (Terapia Zëvendësuese e Enzimave).
Thënë thjesht, sëmundja e Pompe-s shkaktohet nga mungesa e një enzime që është thelbësore për qelizat muskulore në trupin tonë. Kur kjo enzimë mungon, një lloj sheqeri i quajtur glikogjen grumbullohet brenda qelizave, duke dëmtuar muskujt. Mendoni sikur ka punëtorë të vegjël që punojnë në trupin tonë, dhe ne i quajmë ato enzima. Në sëmundjen e Pompe-s, ky punëtorë nuk funksionon siç duhet.
Pra, Terapia Zëvendësuese e Enzimave (TZE) është kur ne japim enzimën që mungon, ose enzimën punëtore, nga jashtë trupit. Për këtë, një ilaç që përmban një enzimë sintetike të quajtur `alglukozidazë alfa` i jepet trupit nëpërmjet një vene (infuzion IV). Ky trajtim është i vetmi trajtim i miratuar aktualisht për sëmundjen e Pompe-s.
Ky trajtim me terapi respiratore (ERT) ka rritur ndjeshëm jetëgjatësinë e pacientëve me sindromën Pompe, veçanërisht të foshnjave. Në të kaluarën, ishte e rrallë që një foshnjë me këtë sëmundje të mbijetonte përtej një viti.
Pa trajtim me ERT, foshnjat me sëmundjen e Pompe-s gradualisht trashen muskulin e zemrës, dobësojnë muskujt e tjerë në trupin e tyre dhe vdesin brenda vitit të parë të jetës. Ato gjithashtu humbasin muskujt e nevojshëm për të marrë frymë. Pasi filloi trajtimi me ERT, kjo situatë ndryshoi plotësisht. Foshnjat që morën për herë të parë trajtimin me ERT tani janë në të 20-at.
Pse është kaq e rëndësishme të fillosh trajtimin herët?
Kjo është gjëja më e rëndësishme. Trajtimi me ERT mund ta ndalojë përkeqësimin e sëmundjes, por nuk mund ta përmbysë dëmin që u është shkaktuar tashmë muskujve. Kjo do të thotë që nëse trajtimi vonohet, mund të humbni aftësinë për të marrë frymë ose për të ecur.
Mjekët përpiqen ta fillojnë trajtimin me ERT brenda ditëve të para të jetës , veçanërisht për foshnjat, pas diagnostikimit të gjendjes. Edhe një vonesë e vogël mund ta pengojë përgjithmonë foshnjën të ecë.
Për njerëzit me sëmundjen e Pompe-s me fillim të vonë, mjeku do të kontrollojë dhe monitorojë rregullisht simptomat për të përcaktuar kohën më të mirë për të filluar ERT-në.
Ky nuk është një udhëtim solo - mbështetje nga një ekip ekspertësh
Edhe pse trajtimi me ERT mund të jetë shpëtues i jetës, nuk është i mjaftueshëm. Për të ofruar cilësinë më të mirë të jetës për dikë me sëmundjen e Pompe-s, nevojitet një ekip specialistësh multidisiplinarë. Një gjenetist klinik është zakonisht personi kryesor përgjegjës për menaxhimin e trajtimit.
Shihni tabelën më poshtë për llojet e specialistëve që mund të nevojiten për këtë dhe llojin e mbështetjes që ata do të ofrojnë.
| Mjek/terapist specialist | Çfarë ndihme marrin ata? |
|---|---|
| Kardiolog | Efektet në zemër monitorohen dhe përshkruhet trajtimi i nevojshëm. |
| Pulmonolog | Ata do të monitorojnë vështirësitë në frymëmarrje dhe do të sigurojnë ventilatorë nëse është e nevojshme. |
| Gastroenterolog | Trajton problemet e gëlltitjes dhe të sistemit tretës. |
| Nutricionist | Jepni ushqimin e nevojshëm për rritje të mirë, dhe nëse është e nevojshme, rekomandohen dieta të veçanta ose ushqyerje përmes një tubi ushqyes. |
| Terapist Fizioterapist | Ushtrime dhe trajtime ofrohen për të forcuar muskujt dhe për të zvogëluar dobësinë. |
| Terapist i Punës | Ndihma për të kryer detyrat e përditshme (si veshja, ngrënia, etj.) në mënyrë të pavarur. Nëse është e nevojshme, atyre u mësohet të përdorin pajisje ndihmëse si bastunët. |
| Terapist i të folurit | Ndihmon në kapërcimin e vështirësive në të folur të shkaktuara nga dobësia e muskujve të fytyrës dhe gjuhës. |
Trajtime të tjera përveç ERT-së
Ilaçet që ndikojnë në sistemin imunitar
Trupat e disa foshnjave e njohin këtë terapi enzimatike të administruar nga jashtë (ERT) si 'të huaj' dhe fillojnë të prodhojnë antitrupa kundër saj. Kjo quhet gjendje `CRIM-negative`. Nëse kjo ndodh, trajtimi ERT nuk do të funksionojë siç duhet.
Për ta parandaluar këtë, mjekët fillojnë një trajtim me induksion të tolerancës imune (ITI) . Në këtë rast, së bashku me trajtimin ERT, jepen disa ilaçe që kontrollojnë sistemin imunitar.
- Rituximab
- Metotreksat
- Imunoglobulinë intravenoze (IVIG)
Ajo që bëjnë këto barna është "mashtrimi" i sistemit imunitar duke e bërë të mendojë se ERT është diçka që i përket trupit. Atëherë trupi nuk do të luftojë kundër ERT-së.
Terapia fizike dhe terapia okupacionale
Meqenëse dobësia muskulore është një tipar kryesor i sëmundjes së Pompe-s, fizioterapia është thelbësore. Ajo mund të ndihmojë në forcimin e muskujve dhe në ruajtjen e funksionit të trupit. Terapia okupacionale gjithashtu mund të ndihmojë në zhvillimin e aftësive të nevojshme për të kryer detyrat e përditshme në mënyrë të pavarur.
Terapia e të folurit dhe e të ushqyerit
Meqenëse muskujt e nevojshëm për të përtypur dhe gëlltitur ushqimin mund të jenë të dobët, një terapist i të folurit mund të ndihmojë me ushtrimet e gëlltitjes. Gjithashtu, ndonjëherë mund të nevojitet një tub ushqyerjeje për t'i siguruar foshnjës ushqimin e nevojshëm. Një nutricionist mund të ofrojë udhëzimet e nevojshme për këtë.
Roli juaj është gjithashtu shumë i rëndësishëm.
Kur jetoni me sëmundjen e Pompe-s, kontributi juaj si pacient ose prind është shumë i rëndësishëm.
"Gjëja më e rëndësishme që bëra ishte të mësoja rreth sëmundjes së Pompe-s. Më dha shumë vetëbesim dhe ngushëllim duke jetuar me të çdo ditë", thotë Ryan Colburn, i cili vuan nga kjo sëmundje.
Prandaj, duhet të bashkëpunoni me mjekun tuaj për të kuptuar nevojat tuaja dhe për të marrë iniciativën në marrjen e trajtimit më të mirë. Mos kini kurrë frikë t'i bëni mjekut tuaj çdo pyetje që keni në lidhje me këtë sëmundje ose trajtim.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Edhe pse sëmundja e Pompe-s nuk mund të shërohet plotësisht, trajtimet e sotme mund t'i ndihmojnë pacientët të jetojnë më gjatë dhe më mirë.
- Trajtimi kryesor është terapia zëvendësuese e enzimave (ERT). Ky është një trajtim që shpëton jetën.
- Është shumë e rëndësishme të filloni trajtimin sa më shpejt të jetë e mundur, sepse dëmtimi i muskujve nuk mund të kthehet mbrapsht.
- Përveç ERT-së, mbështetja nga specialistë të ndryshëm, siç janë fizioterapia, të ushqyerit dhe terapia e të folurit, është thelbësore.
- Si pacient ose prind, ju mund të arrini rezultatet më të mira duke qenë të informuar mirë rreth sëmundjes dhe duke bashkëpunuar ngushtë me mjekun tuaj.
💬 Comments (0)
Asnjë koment nuk është postuar ende. Shto komentin tënd këtu për herë të parë.
Shto komentin tënd