A i ka këto simptoma fëmija juaj? Le të flasim për Sindromën Prader-Willi

Mund të keni pasur disa shqetësime në lidhje me rritjen dhe zhvillimin e foshnjës suaj, ose në lidhje me mënyrën se si ai ose ajo ha dhe pi. Disa foshnje kanë nevojë për pak kujdes të veçantë. Sot, do të flasim për një gjendje të rrallë, por të rëndësishme për të cilën duhet të jeni të vetëdijshëm.

Çfarë është sindroma Prader-Willi?

Thënë thjesht, Sindroma Prader-Willi (SPW) është një gjendje e rrallë gjenetike që ndikon në metabolizmin e një fëmije. Mund të shkaktojë ndryshime në zhvillimin dhe sjelljen e fëmijës.

Një fëmijë i vogël me këtë gjendje ka shumë pak ton muskulor (hipotoni). Kjo do të thotë që trupi mund të ndihet shumë i dobët. Në fillim mund të jetë e vështirë të thithë dhe të hajë ushqim. Megjithatë, midis moshës dy dhe gjashtë vjeç, fillon të zhvillohet një oreks jonormal, ose uri e vazhdueshme (hiperfagia). Nëse ushqimi nuk kontrollohet siç duhet, kjo ngrënie e tepërt mund të çojë në rritjen shumë të madhe të fëmijës ose në obezitet të rëndë.

Përveç kësaj, sindroma para-pjekurore mund të shkaktojë që një fëmijë të humbasë fazat normale të zhvillimit dhe të vonojë pubertetin. Rrallë mund të shfaqen komplikime kërcënuese për jetën, siç janë problemet e frymëmarrjes, problemet kardiovaskulare të shkaktuara nga obeziteti, apnea e gjumit dhe diabeti.

Kush preket më shumë nga kjo situatë?

Në fakt, kjo gjendje e quajtur sindroma Prader-Willi mund t’i ndodhë kujtdo. Meqenëse është gjenetike, shpesh ndodh rastësisht, që do të thotë se ndodh pa asnjë arsye kur formohen qelizat embrionale. Shumë rrallë, mund të trashëgohet nëse dikush në familje e ka pasur më parë këtë gjendje.

Sa e zakonshme është sindroma Prader-Willi?

Kjo është një gjendje shumë e rrallë. Nëse shikoni përreth botës, është rreth një në 10,000 deri në një në 30,000 foshnje. Pra, mund ta imagjinoni sa e rrallë është kjo.

Cilat janë simptomat e sindromës Prader-Willi?

Mënyra se si PWS prek secilin person mund të ndryshojë, por ka disa simptoma të zakonshme.

Simptomat që vërehen gjatë foshnjërisë:

Disa nga këto simptoma mund të shfaqen menjëherë pas lindjes së foshnjës:

• Britmë e dobët .
• Lodhje dhe letargji e vazhdueshme.
• Vështirësi në thithje dhe të ngrënë (Aftësi e dobët e të ushqyerit).
• Një trup i dobët ose mungesë e tonit muskulor (`hipotoni`). Mund të ndihet sikur trupi juaj po varet si një kukull.

Karakteristikat fizike që shfaqen ndërsa fëmija rritet:

Këto karakteristika ndonjëherë janë të pranishme që në lindje, por bëhen më të dukshme ndërsa fëmija rritet:

• Sytë në formë bajameje.
• Një kokë e gjatë dhe e ngushtë.
• Një gojë trekëndëshe.
• Të qenit pak më i shkurtër se fëmijët e tjerë (gjatësi e shkurtër).
• Duart dhe këmbët e vogla.
• Organe gjenitale të pazhvilluara.

Karakteristikat që ndikojnë në zhvillimin dhe sjelljen e një fëmije:

Këto janë karakteristikat që prindërit ndonjëherë i ndiejnë më shumë dhe që mund të jenë paksa sfiduese:

• Shpërthime nervozizmi , shpërthime emocionale ose kokëfortësi.
• Aftësia e kufizuar intelektuale: Kjo do të thotë që duhet pak kohë për të mësuar dhe kuptuar gjëra të reja.
• Sjellje obsesive ose kompulsive si kruajtje lëkure .
• Çrregullime të gjumit. Ndonjëherë ndiheni shumë të përgjumur gjatë ditës, dhe natën, ndiheni sikur nuk mund të flini.
• Probleme me të ngrënit. Ky është simptoma më e spikatur. Pavarësisht se sa hani, nuk ndiheni të ngopur. Kjo çon në ngrënie të tepërt (hiperfagi).

Imagjinoni sa e vështirë do të ishte nëse fëmija juaj, pavarësisht se sa hante, do të vazhdonte të thoshte: "Dua më shumë, kam uri." Kjo ngrënie e tepërt mund të çojë në obezitet të klasës III, i cili mund të rrisë rrezikun e zhvillimit të komplikacioneve të tjera, siç janë diabeti dhe sëmundjet e zemrës.

Cila është arsyeja për këtë? Pse po ndodh kjo?

Sindroma Prader-Willi shkaktohet nga një ndryshim në gjenet tona. Konkretisht, disa gjene në kromozomin 15 në trupin tonë nuk funksionojnë siç duhet.

Ne të gjithë marrim një kopje të kromozomit 15 nga nëna jonë në momentin e ngjizjes dhe një kopje nga babai ynë. Normalisht, gjenet në kopjen e kromozomit 15 nga babai ynë janë të aktivizuara, domethënë, "të ndezura". Gjenet në kopjen e kromozomit 15 nga nëna jonë janë "të fikura", domethënë, të heshtura. Ne e quajmë këtë 'shtypje gjenomike'. Megjithatë, të dyja kopjet janë të nevojshme që gjenet në trupin tonë të funksionojnë siç duhet.

Tani, gjendja `PWS` mund të shkaktohet nga disa ndryshime në këtë kromozom 15:

• Fshirja kromozomale : Në rreth 70% të pacientëve me sindromën e vitheve paralindore, një pjesë e 15 kromozomeve të trashëguara nga babai mungon në secilën qelizë. Pra, simptomat ndodhin sepse gjenet nga babai nuk funksionojnë siç duhet dhe gjenet nga nëna janë të heshtura.
• Disomia uniparentale e nënës: Rreth 25% të rasteve, një fëmijë trashëgon dy kopje të kromozomit 15 nga nëna e tij dhe asnjë nga babai i tij. Në këtë rast, të dy kopjet e kromozomit 15 janë të heshtura, kështu që gjenet nuk funksionojnë siç duhet.
• Translokimi: Në më pak se 1% të rasteve, një pjesë e kromozomit 15 shkëputet dhe ngjitet në një kromozom tjetër. Pastaj, gjenet nuk janë aty ku duhet të jenë, kështu që ato nuk e bëjnë punën që duhet të bëjnë.

Thënë thjesht, ky kromozom 15 është ai që jep udhëzime për të krijuar gjëra të quajtura "ARN të vogla nukleolare (ARN-të sno)" që i ndihmojnë qelizat tona të bëjnë gjëra të ndryshme. Këto "ARN-të sno" kontrollojnë molekula të tjera të "ARN-së". Molekulat e "ARN-së" krijojnë proteina, dhe këto proteina bëjnë shumë punë në qeliza. Pra, kur ka një problem me kromozomin 15, i gjithë ky proces shkon keq.

Si e diagnostikojnë mjekët këtë? (Diagnoza)

Një mjek diagnostikon sindromën Prader-Willi duke e ekzaminuar me kujdes fëmijën dhe duke kryer teste gjenetike. Mjeku do të shqyrtojë karakteristikat fizike të fëmijës dhe do t'ju bëjë pyetje në lidhje me simptomat, zakonet e të ngrënit dhe sjelljen e tij.

Nëse ka ndonjë dyshim për PWS, do të urdhërohet një test gjenetik . Ky zakonisht është një test gjaku. Kjo mund të përcaktojë me saktësi nëse ka ndonjë anomali në ADN-në e fëmijës, domethënë ndryshime në gjene.

Cilat janë trajtimet për këtë?

Kur trajtohet sindroma Prader-Willi, fokusi kryesor është në kontrollin e simptomave dhe parandalimin e ndërlikimeve. Nuk ka një trajtim të vetëm për këtë, por përdoret një kombinim i trajtimeve.

Metodat e trajtimit:

• Për foshnjat e vogla, mund të përdorni pajisje të posaçme si thitha shishesh për t'i ndihmuar të pinë qumësht . Meqenëse e kanë të vështirë të thithin, ato duhet të marrin ushqimin që u nevojitet.
• Gjëja më e rëndësishme është ta ndihmoni fëmijën tuaj të hajë siç duhet . Kjo do të thotë t’i jepni ushqime me pak kalori dhe të kontrolloni sasinë që hanë. Kjo mund të jetë paksa sfiduese, pasi fëmija juaj shpesh do të ndihet i uritur.
• Jepen medikamente për të rritur hormone të caktuara . Për shembull, hormoni i rritjes. Për djemtë, mund të jepet testosteroni ose gonadotropina korionike njerëzore (HCG), dhe për vajzat, estrogjeni.
• Terapitë mbështetëse janë shumë të rëndësishme. Fizioterapia ndihmon në forcimin e muskujve, terapia e të folurit dhe gjuhës ndihmon në përmirësimin e të folurit dhe edukimi special ndihmon në përmirësimin e aftësive të të nxënit të një fëmije.

Cilat janë efektet anësore të sindromës Prader-Willi?

Shpesh, fëmijët me këtë gjendje bëhen obezë për shkak të ngrënies së tepërt. Kjo obezitet mund të çojë në ndërlikime të tjera:

• Probleme me zemrën.
• Diabeti (diabeti i tipit 2).
• Tension i lartë i gjakut (hipertension).
• Probleme me frymëmarrjen.
• Apnea e gjumit.

Edhe pse obeziteti është një gjendje komplekse, ai mund të menaxhohet. Mjeku i fëmijës suaj do të jetë në gjendje t'ju japë udhëzime të mira për këtë.

A mund ta parandalojmë këtë?

Fatkeqësisht, sindroma Prader-Willi nuk mund të parandalohet . Është gjenetike. Shumicën e kohës, shkaktohet nga një mutacion gjenetik i rastësishëm. Është e paparashikueshme. Nuk shkaktohet nga asgjë që kanë bërë prindërit para ose gjatë shtatzënisë.

Nëse planifikoni të keni një fëmijë tjetër, ose nëse doni të mësoni më shumë rreth kësaj, është mirë të merrni një këshillim gjenetik. Pastaj, mund të flisni për rrezikun e të pasurit një fëmijë me këtë gjendje gjenetike.

Çfarë duhet të pres nëse fëmija im ka sindromën Prader-Willi?

Kjo mund t'ju bëjë të ndiheni shumë të trishtuar dhe të tronditur. Kjo është normale. Megjithatë, me trajtimin e duhur që nga fillimi dhe kujdesin e mirë të vazhdueshëm , shumica e fëmijëve me sindromën Prader-Willi mund të jetojnë një jetë normale.

Është normale të kesh nevojë për ndihmë shtesë me detyrat e shkollës. Të gjithë fëmijët me sindromën e kardiopulmonare (PWS) do të kenë nevojë për mbështetje gjatë gjithë jetës së tyre për të jetuar sa më të pavarur të jetë e mundur. Mjeku juaj mund t'ju referojë te një nutricionist. Ata mund t'ju ndihmojnë të menaxhoni dietën e fëmijës suaj dhe të krijoni një plan vaktesh. Është gjithashtu e dobishme për prindërit dhe familjet të vizitojnë një këshilltar për shëndetin mendor ose të bashkohen me një grup mbështetës për familjet me fëmijë me këtë gjendje. Kjo mund t'ju ndihmojë të mësoni mënyra të reja për të përballuar dhe mbështetur fëmijën tuaj.

A ka një kurë të plotë për këtë?

Jo, aktualisht nuk ka kurë për sindromën Prader-Willi. Megjithatë, kërkimet janë duke vazhduar për të kuptuar më tej gjendjen.

Në çfarë ore duhet të vizitoj një mjek?

Nëse mendoni se fëmija juaj ka simptoma të sindromës Prader-Willi, konsultohuni menjëherë me mjekun e fëmijës suaj . Mos injoroni asnjë vonesë në zhvillim (humbje të momenteve zhvillimore) gjatë foshnjërisë. Nëse gjendja njihet herët, mjeku juaj mund të ndihmojë në menaxhimin e gjendjes së fëmijës suaj, ta ndihmojë atë të arrijë momentet zhvillimore dhe të zvogëlojë ndërlikimet duke kontrolluar dietën e tij.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut?

Kur shkoni te mjeku, është mirë të bëni pyetje të tilla:

• Si mund ta mbroj fëmijën tim nga obeziteti?
• Çfarë do të përfshijë trajtimi i fëmijës tim?
• Çfarë problemesh sjelljeje mund të ketë fëmija im?
• A ka grupe mbështetëse që mund të na ndihmojnë të mësojmë rreth sindromës së përkeqësimit të gjumit (PWS) dhe të përballojmë atë?
• A është një ide e mirë të bëj testime gjenetike për pjesën tjetër të familjes sime?

Është normale të ndiheni të mbingarkuar kur mësoni se fëmija juaj ka një gjendje të rrallë dhe të pashërueshme gjenetike. Megjithatë, ekipi mjekësor i fëmijës suaj do t'ju ofrojë mbështetjen dhe udhëzimet që ju nevojiten. Fëmijës suaj mund t'i duhet më shumë kohë për të arritur fazat e zhvillimit sesa fëmijëve të tjerë të moshës së tij. Ata gjithashtu do të kenë nevojë për kujdes mbështetës gjatë gjithë jetës për të parandaluar ndërlikimet. Nëse keni ndonjë pyetje në lidhje me diagnozën e fëmijës suaj ose se si të kujdeseni më mirë për të, mos hezitoni të flisni me mjekun e fëmijës suaj.

Gjërat më të rëndësishme që duhet të mbajmë mend (Mesazhi për t'u marrë me vete)

Në rregull, le të përmbledhim disa nga gjërat më të rëndësishme që folëm sot rreth Sindromës Prader-Willi:

• Kjo është një gjendje gjenetike shumë e rrallë, që do të thotë se nuk është për shkak të fajit të prindërve.
• Disa simptoma mund të shihen edhe në foshnjëri , siç janë letargjia dhe vështirësia në ushqyerjen me gji.
• Uria e vazhdueshme dhe ngrënia e tepërt janë simptomat kryesore të kësaj gjendjeje, të cilat mund të çojnë në obezitet.
• Kjo mund të ndikojë në zhvillimin, sjelljen dhe të nxënit e fëmijës.
• Edhe pse nuk ka kurë, ekzistojnë trajtime që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe në një jetë më të mirë. Është shumë e rëndësishme ta njohësh sëmundjen herët dhe të fillosh trajtimin.
• Mbështetja për prindërit dhe familjen është shumë e rëndësishme. Mund të merrni ndihmë nga mjekë, nutricionistë, terapistë dhe grupe mbështetëse.

Shpresoj që ky informacion t'ju jetë i dobishëm. Nëse keni ndonjë shqetësim në lidhje me fëmijën tuaj, mos hezitoni të kërkoni ndihmë mjekësore.

Sindroma Prader -Willi, sindroma e parakohshme e gjumit, sëmundjet gjenetike, shëndeti i fëmijëve, mbipesha, dieta, vonesa në zhvillim