Si nënë dhe baba, të gjithë e shohim me padurim të voglin tonë të rritet, ditë pas dite. Por, imagjinoni... çfarë ndodh nëse një fëmijë plaket me një ritëm të paimagjinueshëm, jo në mënyrën normale? Është vërtet e vështirë të imagjinohet. Sot po flasim për një sëmundje kaq jashtëzakonisht të rrallë, por shumë të rëndësishme për të cilën duhet të jemi të vetëdijshëm. Kjo quhet Progeria.
Çfarë është saktësisht Progeria?
Thënë thjesht, Progeria është një sëmundje shumë e rrallë gjenetike që bën që trupat e fëmijëve të plaken shumë shpejt. Një fëmijë me këtë gjendje duket si një fëmijë i shëndetshëm kur lind. Megjithatë, brenda vitit të parë ose dy të jetës, ata fillojnë të tregojnë shenja të kësaj plakjeje të përshpejtuar. Ritmi i rritjes së tyre ngadalësohet shumë dhe ata shtojnë në peshë shumë ngadalë.
Por gjëja më e rëndësishme është se nuk u mungon inteligjenca këtyre fëmijëve. Ata janë shumë inteligjentë. Problemi qëndron te ndryshimet fizike që ndodhin për shkak të këtij procesi të përshpejtuar të plakjes në trup.
Emri "progeria" vjen nga fjala greke "geras" që do të thotë "të plakesh". Lloji kryesor i kësaj sëmundjeje quhet sindroma e progerisë Hutchinson-Gilford (HGPS).
Kjo është një situatë shumë e trishtueshme, sepse nuk ka kurë për Progerinë. Jetëgjatësia mesatare e këtyre fëmijëve është rreth 14.5 vjet. Megjithatë, disa fëmijë jetojnë deri në të 20-at e hershme. Shkaku kryesor i vdekjes për këta fëmijë është ataku në zemër ose goditja në tru . Arsyeja për këtë është se ateroskleroza , një sëmundje që shkakton trashjen e mureve të arterieve, zakonisht zhvillohet tek të rriturit më të moshuar, tek këta fëmijë në një moshë shumë të re.
Kush e prek këtë sëmundje? Sa e zakonshme është?
Progeria është një gjendje gjenetike që mund të prekë këdo. Por nuk është e trashëgueshme . Domethënë, nuk trashëgohet nga prindërit. Më shpesh shkaktohet nga një mutacion gjenetik de novo. Domethënë, një ndryshim i rastësishëm që ndodh në spermë para ngjizjes.
Sëmundja është aq e rrallë sa vetëm një në katër milionë fëmijë të lindur në mbarë botën preket nga kjo gjendje. Aktualisht, ka rreth 400 fëmijë dhe të rinj që jetojnë me Progeria në të gjithë botën.
Cilat janë simptomat e Progerisë?
Simptomat e Progerisë janë të ngjashme me ato të plakjes normale, por ato shfaqen në një moshë shumë të re. Këto simptoma mund të shihen brenda dy viteve të para të jetës. Le t'i analizojmë këto simptoma.
| Lloji karakteristik | Gjëra për të parë |
|---|---|
| Simptoma të zakonshme që vërehen në fazat e hershme | |
| Prapambetje në rritje | Gjatësia dhe shtimi në peshë i fëmijës janë shumë të ulëta. |
| Rrudhosja e lëkurës | Lëkura bëhet e varur dhe e rrudhur, si ajo e një personi të moshuar. |
| Rënia e flokëve | Vetullat, qerpikët dhe flokët bien, duke çuar në tullaci. |
| Ngurtësi e kyçeve | Ulje e fleksibilitetit të nyjeve në gjymtyrë dhe vështirësi në lëvizje. |
| Trashje e lëkurës | Trashje dhe forcim i lëkurës (e ngjashme me sklerodermën). |
| Ulja e yndyrës trupore | Shtresa e yndyrës nën lëkurë humbet. |
| Ndryshime të dukshme në fytyrë dhe kokë | |
| Zgjerimi i kokës | Koka duket e madhe në lidhje me fytyrën (makrocefali). |
| Fytyrë e vogël | Fytyra duket e vogël dhe e ngushtë në krahasim me madhësinë e kokës. |
| Forma e hundës | Hunda është e hollë dhe e theksuar, si sqepi i një zogu. |
| Reduktimi i nofullës | Rritje e reduktuar e nofullës së poshtme (mikrognatia). |
| Vonesa në daljen e dhëmbëve | Vonesa në daljen e dhëmbëve dhe grumbullimi i dhëmbëve. |
| Simptomat që shfaqen ndërsa sëmundja përparon | |
| Hip hop | Zhvendosja e legenit. |
| Katarakte | Katarakte. |
| Artriti | Artriti. |
| Depozitat yndyrore në arterie | Ateroskleroza. |
Cila është arsyeja për këtë? Pse po ndodh kjo?
Kjo ndodh për shkak të një ndryshimi shumë të vogël në një gjen të vetëm në trupin tonë. Ky gjen quhet gjeni LMNA . Funksioni i këtij gjeni është të prodhojë një proteinë të quajtur lamin A, e cila ndodhet në bërthamën e çdo qelize në trupin tonë dhe e ndihmon atë të ruajë formën e saj.
Mendoni për qelizat tona si tulla, me bërthamën si qendrën e kontrollit brenda. Proteina lamin A është si një strukturë e fortë rreth asaj bërthame.
Në Progeria, një gabim i vogël në gjenin LMNA bën që proteina lamin A të zëvendësohet nga një kopje difektoze dhe anormale e quajtur progerin . Kjo proteinë difektoze e progerinës bën që bërthama e qelizës të bëhet e paqëndrueshme dhe e dobët. Gradualisht, këto qeliza dëmtohen dhe vdesin me shpejtësi. Kur kjo i ndodh çdo qelize në trup, i gjithë trupi fillon të plaket me shpejtësi.
A është kjo një sëmundje trashëgimore?
Jo. Në shumicën e rasteve, kjo nuk është e trashëgueshme. Ky është një mutacion gjenetik i rastësishëm. Ky është një gjendje autosomale dominante . Kjo do të thotë që edhe të kesh një kopje të gjenit defektoz është e mjaftueshme për të shkaktuar sëmundjen.
Por, ka një gjë. Nëse tashmë keni një fëmijë me Progeri, rreziku që një fëmijë tjetër ta zhvillojë këtë gjendje është pak më i lartë, midis 2% dhe 3%. Kjo për shkak të një gjendjeje të quajtur mozaikizëm . Kjo do të thotë që njëri nga prindërit ka këtë mutacion gjenetik në disa qeliza të trupit të tij (për shembull, në qelizat që prodhojnë spermë ose vezë), por nuk shfaq simptoma. Prandaj, nëse fëmija juaj ka Progeri, është shumë e rëndësishme të kërkoni testime gjenetike dhe të flisni me mjekun tuaj për këtë.
Si diagnostikohet dhe menaxhohet sëmundja?
Mjeku juaj mund të dyshojë për këtë gjendje bazuar në pamjen fizike dhe simptomat e fëmijës suaj. Për të konfirmuar diagnozën, do të merret një mostër gjaku nga fëmija dhe do të kryhen testime gjenetike.
Gjëja e rëndësishme është se ende nuk ka një kurë përfundimtare për Progerinë. Megjithatë, ekzistojnë trajtime që mund ta menaxhojnë sëmundjen dhe të përmirësojnë jetëgjatësinë dhe cilësinë e jetës së fëmijës.
Metodat e trajtimit
1. Medikamentet: Për këtë përdoret ilaçi Lonafarnib . Ky ilaç, i zhvilluar fillimisht për kancerin, është zbuluar se ndihmon në ngadalësimin e përparimit të Progerias. Ky ilaç është treguar se zgjat jetëgjatësinë mesatare të fëmijëve me rreth 2.5 vjet. Kjo,
- Rrit fleksibilitetin e enëve të gjakut.
- Forcon strukturën e kockave.
- Ndihmon në rritjen e peshës trupore.
- Përmirëson aftësinë e dëgjimit.
2. Fizioterapi dhe Terapi e Punës:
Fizioterapia ndihmon në ruajtjen e lëvizshmërisë së kyçeve, ekuilibrit dhe qëndrimit të fëmijës. Terapia e punës e ndihmon fëmijën të mësojë të hajë në mënyrë të pavarur, të ruajë higjienën personale dhe të kryejë detyrat e përditshme me lehtësi, siç është shkrimi.
3. Mbikëqyrje e vazhdueshme mjekësore:
Një fëmijë me Progeria kërkon mbikëqyrje të vazhdueshme mjekësore në mënyrë që ndërlikimet e mundshme të identifikohen dhe menaxhohen shpejt.
| Divizioni Mbikëqyrës | Gjëra për të bërë |
|---|---|
| Sëmundje të zemrës | Monitorim i rregullt i tensionit të gjakut, ekokardiograma dhe teste të tjera. Administrimi i medikamenteve të tilla si aspirina me dozë të ulët. |
| Sistemi nervor | Kryerja e skanimeve të tilla si MRI për të kontrolluar kushtet e goditjes në tru. |
| Shikimi | Kontrolle të rregullta të syve për probleme të tilla si shikimi i dobët, sytë e thatë etj. Mungesa e qerpikëve rrit rrezikun e hyrjes së pluhurit në sy. |
| Dëgjimi | Mund të ndodhë humbje e dëgjimit. Mund të nevojiten aparate dëgjimi. |
| Shëndeti dentar | Probleme të tilla si vonesa në daljen e dhëmbëve, grumbullimi i dhëmbëve dhe kariesi janë të zakonshme. Është e rëndësishme të vizitoni rregullisht dentistin. |
| Ushqyerja | Është thelbësore t’i sigurohet fëmijës kalori dhe lëngje të mjaftueshme. Nëse është e nevojshme, mund të përdoret një tub ushqyerjeje. |
Si kujdeseni për fëmijën tuaj si prind?
Të zbulosh se fëmija yt vuan nga Progeria është një gjë e vështirë për t’u përballuar. Mund të të duket e tepërt. Por nuk je vetëm në këtë udhëtim. Gjëja më e rëndësishme është të krijosh një mjedis shtëpiak sa më normal dhe të lumtur për fëmijën tënd.
- Siguroni një jetë normale: Lejoni fëmijën tuaj të marrë pjesë në të gjitha aktivitetet që mundet. Gjithashtu, sigurohuni që ai të mos ndihet i lënë pas dore nga fëmijët e tjerë në familje.
- Thuaj të vërtetën: Flisni me fëmijën tuaj për situatën e tij në një mënyrë që ai e kupton dhe që është e përshtatshme për moshën e tij. Është e rëndësishme të zhvilloni një bisedë të sinqertë rreth kësaj me të gjithë anëtarët e familjes. Nëse është e nevojshme, kërkoni këshillim familjar.
- Përgatiteni fëmijën tuaj për reagimet e të tjerëve: Disa njerëz mund ta shikojnë fëmijën tuaj me habi ose me pëshpëritje. Mësojeni fëmijës tuaj si të përballet me situata të tilla.
- Lidhuni me shkollën: Shumë fëmijë me Progeria ndjekin shkollën. Komunikoni rregullisht me administratorët e shkollës, mësuesit dhe infermierët për të siguruar sigurinë dhe rehatinë e fëmijës suaj. Bëni një plan se çfarë të bëni në rast urgjence (p.sh., dhimbje gjoksi, vështirësi në frymëmarrje) dhe mbajeni shkollën të informuar.
Mos harroni, marrja e mbështetjes së ekipit mjekësor të fëmijës suaj, terapistëve dhe prindërve të tjerë do të ndihmojë shumë në lehtësimin e këtij udhëtimi.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Progeria është një sëmundje gjenetike jashtëzakonisht e rrallë që shkakton plakjen shumë të shpejtë të trupit të fëmijëve.
- Kjo zakonisht nuk është një gjendje e trashëgueshme, por shkaktohet nga një mutacion gjenetik i rastësishëm.
- Nuk ka problem me nivelin e inteligjencës së këtyre fëmijëve. Problemi qëndron në shpejtësinë e zhvillimit fizik dhe plakjes.
- Edhe pse ende nuk ka një kurë specifike për këtë, ilaçet, fizioterapia dhe monitorimi i rregullt mjekësor mund të menaxhojnë simptomat dhe të përmirësojnë jetëgjatësinë dhe cilësinë e jetës së fëmijës.
- Mbështetja e fortë nga prindërit, familja dhe ekipi mjekësor është thelbësore që fëmija të jetojë një jetë të lumtur dhe sa më normale të jetë e mundur.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න