A keni dëgjuar ndonjëherë për dikë që papritmas ka zhvilluar ënjtje të dhimbshme të këmbëve, vetëm që një mjek të diagnostikojë një "mpiksje gjaku"? Apo ndoshta një person i ri, në dukje i shëndetshëm, që është dërguar me urgjencë në spital me dhimbje të papritura në gjoks dhe vështirësi në frymëmarrje? Kur dëgjojmë këto histori, mund të jetë konfuze të kuptojmë pse ndodhin ato. Shpesh, ne ia atribuojmë këto probleme plakjes ose obezitetit. Megjithatë, ndonjëherë shkaku është po aq unik sa ngjyra e syve ose struktura e flokëve - është një tipar gjenetik i trashëguar nga prindërit tuaj. Sot, po diskutojmë një gjendje trashëgimore që rrit rrezikun e mpiksjes së gjakut: Mutacioni i Gjenit të Protrombinës , këtu në Nirogi Lanka.
Me fjalë të thjeshta, çfarë është mutacioni i gjenit të protrombinës?
Ndërsa emri tingëllon teknik, koncepti është i thjeshtë. Le të shohim se si trupi juaj normalisht e menaxhon mpiksjen e gjakut. Kur keni një prerje të vogël, gjakderdhja ndalet pas disa minutash, apo jo? Kjo ndodh sepse aktivizohet sistemi kompleks i mpiksjes së trupit tuaj. Ky proces mbështetet në proteina të ndryshme të njohura si Faktorë të Mpiksjes.
Protrombina është një proteinë e tillë, e njohur edhe si Faktori II . Zakonisht, trupi juaj prodhon sasinë e duhur të saj.
Megjithatë, nëse keni Mutacionin e Gjenit të Protrombinës, trupi juaj prodhon shumë më tepër nga kjo proteinë sesa ju nevojitet në të vërtetë. Mendojeni si një recetë: nëse një filxhan çaji kërkon dy lugë çaji sheqer dhe dikush shton pesë ose gjashtë, bëhet tepër shurup. Në mënyrë të ngjashme, Protrombina e tepërt e bën gjakun tuaj "më ngjitës", duke rritur tendencën tuaj për të formuar mpiksje.
Për shkak të kësaj, ju përballeni me një rrezik në rritje për të zhvilluar mpiksje gjaku (trombozë) brenda venave tuaja pa ndonjë dëmtim. Këto mpiksje më së shpeshti formohen në venat e thella të këmbëve tuaja - një gjendje e quajtur Trombozë e Venave të Thella (TVT) . Ndonjëherë, një pjesë e asaj mpiksjeje mund të shkëputet dhe të udhëtojë drejt mushkërive, duke bllokuar një enë gjaku. Kjo është një urgjencë mjekësore kërcënuese për jetën e njohur si Emboli Pulmonare (PE) .
Si trashëgohet ky gjen? Kuptimi i homozigotëve dhe heterozigotëve
Është e thjeshtë për t’u kuptuar: ju merrni një kopje të secilit gjen nga nëna juaj dhe një nga babai juaj.
1. Heterozigot: Ju keni trashëguar gjenin e dëmtuar nga nëna ose babai juaj, por jo nga të dy. Prindi tjetër ju ka dhënë një gjen të shëndetshëm dhe normal. Ky është prezantimi më i zakonshëm. Në këtë rast, rreziku i zhvillimit të një mpiksjeje është vetëm pak më i lartë se ai i një personi mesatar. Afërsisht dy ose tre nga çdo 1,000 individë me këtë status mund të përjetojnë një mpiksje.
2. Homozigot: Kjo është shumë më e rrallë. Në këtë skenar, ju e keni marrë gjenin e dëmtuar nga të dy prindërit. Meqenëse keni dy kopje të mutacionit, rreziku juaj për të zhvilluar një mpiksje është disa herë më i lartë se ai i atyre që janë heterozigotë.
A do t’ua kaloj këtë fëmijëve të mi?
Shumë prindër shqetësohen për këtë.
- Nëse jeni homozigot (mbani dy kopje të mutacionit), do t'u kaloni të paktën një kopje të gjenit të dëmtuar të gjithë fëmijëve tuaj.
- Nëse jeni heterozigot (mbani një kopje të dëmtuar), ka një probabilitet 50% që ndonjë nga fëmijët tuaj ta trashëgojë atë gjen. Në thelb është si të hedhësh një monedhë.
Cilat janë simptomat e kësaj gjendjeje?
Ja pjesa më e rëndësishme: Mutacioni i gjenit të protrombinës në vetvete nuk shkakton asnjë simptomë.Edhe nëse e keni këtë gjen, mund të ndiheni krejtësisht normalë. Shumë njerëz nuk e dinë kurrë që e mbajnë atë dhe jetojnë gjithë jetën e tyre me shëndet të mirë pa formuar kurrë një mpiksje.
Problemi lind vetëm nëse gjeni shkakton një mpiksje gjaku. Në këtë rast, do të vini re simptoma që lidhen me vetë mpiksjen.
| Vendndodhja e mpiksjes | Simptoma të mundshme |
|---|---|
| Tromboza e thellë e venave (DVT) në këmbë ose krah |
|
| Embolia pulmonare (PE) në mushkëri |
|
E rëndësishme: Një mpiksje gjaku në mushkëri ( Emboli Pulmonare ) është një Urgjencë Mjekësore . Nëse përjetoni këto simptoma, kërkoni kujdes të menjëhershëm emergjent ose telefononi menjëherë 911/shërbimet e urgjencës.
A ka faktorë të tjerë që rrisin rrezikun e mpiksjes?
Po, absolutisht. Siç e përmendëm, të kesh këtë gjen nuk do të thotë që patjetër do të zhvillosh një mpiksje gjaku. Megjithatë, nëse janë të pranishëm faktorë të tjerë rreziku, rreziku rritet ndjeshëm. Mendojeni si t’i shtoni benzinë zjarrit.
- Pirja e duhanit: Pirja e duhanit dëmton enët e gjakut dhe rrit ndjeshëm rrezikun e zhvillimit të mpiksjes së gjakut .
- Ndërhyrja në ndërhyrje kirurgjikale: Ndërhyrjet e mëdha kirurgjikale shpesh kërkojnë periudha të gjata pushimi në shtrat, gjë që ngadalëson qarkullimin e gjakut dhe mund të çojë në formimin e mpiksjes.
- Obeziteti ( Obeziteti ): Pesha e tepërt trupore ushtron presion të shtuar mbi venat tuaja, duke rritur rrezikun e përgjithshëm.
- Shtatzënia: Gjatë shtatzënisë, ndryshimet hormonale dhe presioni i foshnjës në rritje në venat tuaja rrisin natyrshëm rrezikun e mpiksjes së gjakut.
- Pilula kontraceptive ose terapi hormonale: Disa kontraceptivë oralë dhe terapi hormonale përmbajnë estrogjen, të cilët mund të rrisin rrezikun.
- Plakja: Ndërsa plakeni, rreziku natyror i formimit të mpiksjes së gjakut rritet.
- Imobilitet i zgjatur:
- Pushim i zgjatur në shtratin spitalor.
- Imobilizimi për shkak të një gipsi pas një frakture kockore.
- Udhëtim në distanca të gjata me aeroplanë, autobusë ose makina që zgjat disa orë.
Si diagnostikohet kjo gjendje?
Analizat standarde të gjakut (si një numërim i plotë i gjakut) nuk mund ta zbulojnë këtë. Një test specifik gjenetik duke përdorur një mostër gjaku është i nevojshëm për diagnozën.
Megjithatë, mjekët nuk e rekomandojnë këtë test për të gjithë. Një mjek zakonisht dyshon dhe e urdhëron këtë test vetëm nëse:
- Ju keni pasur më shumë se një mpiksje gjaku në të kaluarën.
- Ju zhvilloni një mpiksje në një moshë të re pa ndonjë problem tjetër të dukshëm shëndetësor.
- Një anëtar i ngushtë i familjes (prind ose vëlla/motër) ka një histori të çrregullimeve të koagulimit të gjakut.
Si trajtohet?
Është e rëndësishme të bëhet dallimi midis dy gjërave:
1. Trajtimi i gjendjes gjenetike: Aktualisht, nuk ka asnjë mënyrë mjekësore për të ndryshuar gjenet tuaja . Nëse keni Mutacionin e Gjenit të Protrombinës, ai është pjesë e përbërjes suaj gjenetike për gjithë jetën.
2. Trajtimi i mpiksjeve të gjakut: Megjithatë, ne mund të menaxhojmë rrezikun e formimit të mpiksjeve dhe të trajtojmë çdo mpiksje që ndodh.
Nëse përjetoni DVT ose PE, mjeku juaj ka të ngjarë të fillojë trajtimin me ilaçe që hollojnë gjakun të quajtura Antikoagulantë . Në situata specifike emergjente, ilaçet trombolitike mund të administrohen me injeksion për të tretur mpiksjen. Në raste të rralla, një kateter ose një procedurë kirurgjikale mund të përdoret për të hequr mpiksjen.
Kohëzgjatja e trajtimit ndryshon në varësi të individit. Disa mund të kenë nevojë vetëm për tre muaj ilaçe, ndërsa të tjerë mund të kenë nevojë për hollues gjaku gjatë gjithë jetës, bazuar në vlerësimin e mjekut tuaj për profilin tuaj specifik të rrezikut.
Si ndikon kjo në shtatzëni?
Ky është një shqetësim i zakonshëm dhe i rëndësishëm për shumë gra.
- Nëse keni Mutacionin e Gjenit të Protrombinës dhe keni pasur mpiksje gjaku në të kaluarën , mjeku juaj mund të rekomandojë një injeksion të përditshëm me dozë të ulët për hollimin e gjakut (siç është Heparina) gjatë gjithë shtatzënisë dhe për disa javë pas lindjes. Këto injeksione janë të sigurta për fëmijën tuaj.
- Megjithatë, nëse e keni këtë gjen, por nuk keni zhvilluar kurrë mpiksje gjaku , trajtimi mjekësor zakonisht nuk kërkohet gjatë shtatzënisë.
Kjo duhet të vendoset rast pas rasti nga ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor. Nëse po planifikoni një shtatzëni ose mbeteni shtatzënë, është thelbësore të informoni gjinekologun tuaj dhe ofruesit e tjerë të kujdesit shëndetësor për statusin tuaj gjenetik.
Kur duhet të vizitoni një mjek?
Identifikimi i hershëm i simptomave është thelbësor për të parandaluar komplikime serioze.
| Simptomat për t'u vëzhguar | Veprim i kërkuar |
|---|---|
| Simptomat e DVT-së: Dhimbje, ënjtje, skuqje ose ngrohtësi në një krah ose këmbë. | Kontaktoni menjëherë mjekun tuaj të familjes ose vizitoni departamentin më të afërt të urgjencës. |
| Simptomat e PE: Dhimbje gjoksi, gulçim ose zemër e shpejtë. | Mos vononi. Kërkoni menjëherë kujdes mjekësor urgjent. Kjo është një urgjencë që kërcënon jetën. |
| Nëse aktualisht jeni duke marrë hollues të gjakut (antikoagulantë). | Zbatoni me përpikëri analizat e gjakut dhe takimet klinike të caktuara nga mjeku juaj. |
Së fundmi, mos u shqetësoni nëse zbuloni se keni Mutacionin e Gjenit të Protrombinës. Mos harroni, shumica e njerëzve me këtë gjen jetojnë jetë të shëndetshme dhe të plotë. Hapat më të rëndësishëm janë të qëndroni të informuar, të shmangni faktorët e rrezikut (si pirja e duhanit dhe mbipesha), të ruani një stil jetese të shëndetshëm dhe të kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore nëse shfaqen ndonjë simptomë.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Mutacioni i gjenit të protrombinës është një gjendje gjenetike e trashëguar; nuk është faji juaj.
- Të kesh këtë gjen nuk do të thotë që patjetër do të zhvillosh një mpiksje gjaku; shumica e njerëzve nuk përballen me ndërlikime.
- Ky gjen në vetvete nuk shkakton simptoma. Simptomat shfaqen vetëm nëse formohet një mpiksje gjaku (DVT ose PE).
- Qëndroni vigjilentë për simptoma si ënjtje/dhimbje e këmbëve (DVT) ose dhimbje/gulçim i papritur në gjoks (PE).
- Embolia pulmonare (PE) është një urgjencë mjekësore që kërkon trajtim urgjent.
- Lënia e duhanit, menaxhimi i peshës suaj dhe qëndrimi aktiv mund të zvogëlojnë ndjeshëm rrezikun e mpiksjes.
- Gjithmonë informoni mjekët tuaj për statusin tuaj gjenetik para çdo ndërhyrjeje kirurgjikale, gjatë shtatzënisë ose gjatë konsultave rutinë.
- Mbajtja e komunikimit të ngushtë me mjekun tuaj dhe ndjekja e udhëzimeve të tij është mënyra më e mirë për të mbrojtur shëndetin tuaj.
Mutacioni i gjenit të protrombinës, mutacioni i faktorit II, çrregullimet e koagulimit të gjakut, tromboza e venave të thella (DVT), embolizmi pulmonar (PE), gjendjet gjenetike, ilaçet për hollimin e gjakut dhe antikoagulantët. Në Nirogi Lanka, ne jemi këtu për t'ju ndihmuar të kuptoni këto gjendje komplekse. Nëse përjetoni simptoma të një mpiksjeje gjaku, ju lutemi kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore në departamentin më të afërt të urgjencës ose telefononi 911.
