A është gjaku juaj në rrezik mpiksjeje? (Mutacioni i gjenit të protrombinës) Le të mësojmë rreth kësaj thjesht

A keni dëgjuar ndonjëherë për dikë që papritmas ka një këmbë të fryrë dhe të dhimbshme dhe mjeku i thotë se ka një mpiksje gjaku në këmbë? Apo për një person të ri dhe të shëndetshëm që papritmas ka vështirësi në frymëmarrje dhe dhimbje në gjoks dhe është shtruar në spital? Kur dëgjojmë gjëra të tilla, mund të pyesim veten se çfarë po ndodh. Shumicën e kohës, ne i shohim gjëra të tilla si plakja dhe obeziteti si shkak të kësaj. Megjithatë, ndonjëherë shkaku mund të jetë diçka si ngjyra e syve tanë, struktura e flokëve tanë ose një gjen që trashëgojmë nga prindërit tanë. Sot do të flasim për një gjendje të tillë gjenetike që rrit rrezikun e mpiksjes së gjakut. Kjo quhet Mutacion i Gjenit të Protrombinës .

Thënë thjesht, çfarë është ky Mutacion i Gjenit të Protrombinës?

Kjo mund të tingëllojë si një emër shkencor, por historia është shumë e thjeshtë. Le të shohim së pari se si ndodh normalisht mpiksja e gjakut në trupin tonë. Kur merrni një dëmtim të vogël, pak gjak rrjedh dhe pastaj ndalet pas një kohe, apo jo? Kjo ndodh sepse sistemi i mpiksjes së gjakut në trupin tonë aktivizohet. Shumë lloje proteinash ndihmojnë me këtë. Ne i quajmë këto proteina Faktorë të Mpiksjes. Protrombina është një proteinë e tillë. Një emër tjetër për këtë është Faktori II . Normalisht, trupi ynë prodhon vetëm sasinë e Protrombinës që i nevojitet. Megjithatë, në trupin e një personi me një mutacion gjenetik të quajtur Mutacioni i Gjenit të Protrombinës, kjo proteinë e quajtur Protrombinë prodhohet në një sasi shumë më të madhe se sa kërkohet . Imagjinoni, çfarë do të ndodhte nëse dikush do të shtonte pesë ose gjashtë lugë sheqer në një filxhan çaj në vend të dy lugëve sheqer? Ashtu si çaji ka shije shumë të ëmbël, kur nivelet e protrombinës rriten, gjaku ynë bëhet pak më "ngjitës" ose më i prirur ndaj mpiksjes. Kjo rrit rrezikun e formimit të mpiksjeve të gjakut në vena, edhe pa ndonjë dëmtim. Këto mpiksje gjaku formohen në venat e thella të këmbëve. Ne e quajmë këtë gjendje Trombozë e Venave të Thella (TVT) . Ndonjëherë, një pjesë e këtij mpiksjeje gjaku mund të shkëputet dhe të bllokojë një venë në mushkëri. Kjo është një gjendje shumë e rrezikshme, e quajtur Emboli Pulmonare (EM) .

Si e marrim këtë gjen? Çfarë janë homozigotët dhe heterozigotët?

Kjo është shumë e lehtë për t’u kuptuar. Ne e marrim çdo gjen si një kopje nga nëna jonë dhe një kopje nga babai ynë. Mendoni për këtë gjen që prodhon Protrombinën. 1. Heterozigot: Ju e merrni këtë gjen të dëmtuar nga nëna ose babai juaj, domethënë vetëm nga njëri prej prindërve tuaj. Personi tjetër merr gjenin e shëndetshëm dhe normal. Shumë njerëz në Sri Lanka dhe në mbarë botën e kanë këtë gjendje. Në këtë rast, rreziku i mpiksjes së gjakut është pak më i lartë se personi mesatar. Përafërsisht, dy ose tre nga 1,000 njerëz me këtë gjendje kanë rrezik të zhvillojnë një mpiksje gjaku. 2.Homozigot: Kjo është pak e rrallë. Ajo që ndodh këtu është se ju merrni gjenin defektiv si nga nëna ashtu edhe nga babai juaj. Kjo do të thotë që ju merrni të dy kopjet e gjenit defektiv nga të dy prindërit . Në këtë rast, rreziku i mpiksjes së gjakut është disa herë më i lartë se tek ata që janë `heterozigotë`.

A do ta trashëgojnë këtë fëmijët e mi nga unë?

Ky është një problem që e kanë shumë prindër.

• Nëse keni gjendjen homozigote (që do të thotë që të dy kopjet e gjenit janë të dëmtuara), patjetër do t'i kaloni secilit prej fëmijëve tuaj nga një gjen të dëmtuar.
• Nëse jeni heterozigot (që do të thotë se keni vetëm një gjen të dëmtuar), ka 50% shanse që njëri nga fëmijët tuaj ta trashëgojë atë gjen. Është si të hedhësh një monedhë; mund ta merrni ose jo.

Cilat janë simptomat e kësaj gjendjeje?

Ja gjëja më e rëndësishme. Nuk ka simptoma specifike për mutacionin gjenetik të quajtur Mutacioni i Gjenit të Protrombinës. Kjo do të thotë, edhe nëse e keni këtë gjen në trupin tuaj, nuk do të ndjeni ndonjë ndryshim apo vështirësi. Shumë njerëz as nuk e dinë që e kanë këtë gjen dhe jetojnë gjithë jetën e tyre pa u formuar mpiksje gjaku. Pra, ku është problemi? Problemi lind vetëm nëse formohet një mpiksje gjaku për shkak të këtij gjeni. Atëherë shohim simptomat që lidhen me atë mpiksje gjaku.

A ka gjëra të tjera përveç gjeneve që rrisin rrezikun e mpiksjes së gjakut?

Po, absolutisht. Thamë që jo të gjithë ata që e kanë këtë gjen do të zhvillojnë mpiksje gjaku. Megjithatë, kur janë të pranishëm një ose më shumë nga faktorët e mëposhtëm, rreziku mund të rritet. Është si të hedhësh benzinë ​​në zjarr.

• Pirja e duhanit: Pirja e duhanit dëmton enët e gjakut dhe rrit rrezikun e mpiksjes së gjakut .
• Duke iu nënshtruar një ndërhyrjeje kirurgjikale: Pas një ndërhyrjeje të madhe kirurgjikale, mund të qëndroni të detyruar të qëndroni në shtrat për disa ditë, gjë që mund të çojë në ulje të rrjedhjes së gjakut dhe në mpiksje të gjakut.
• Obeziteti : Ndërsa pesha e trupit rritet, ky rrezik rritet ndërsa ushtrohet më shumë presion mbi venat.
• Shtatzënia: Gjatë shtatzënisë, rreziku i mpiksjes së gjakut rritet natyrshëm për shkak të ndryshimeve hormonale në trup dhe presionit mbi venat e shkaktuar nga rritja e foshnjës.
• Marrja e pilulave kontraceptive ose terapisë hormonale: Rreziku mund të rritet nga hormoni estrogjen që përmbahet në disa pilula kontraceptive dhe terapisë hormonale.
• Plakja: Rreziku i mpiksjes së gjakut rritet natyrshëm me moshën.
• Qëndrimi në të njëjtin pozicion për një kohë shumë të gjatë:
• Të qenit në shtrat në spital për shumë ditë.
• Të veshësh gips kur thyen këmbën.
• Udhëtimi me aeroplan, autobus ose makinë për shumë orë në të njëjtën kohë.

Si mund ta zbuloj nëse e kam këtë gjendje?

Kjo nuk mund të zbulohet me një analizë të rregullt gjaku (si një numërim i plotë i gjakut). Për këtë kërkohet një test specifik gjenetik . Kjo bëhet duke marrë një mostër gjaku. Megjithatë, një mjek nuk u thotë të gjithëve ta bëjnë këtë test. Zakonisht, një mjek dyshon për këtë dhe urdhëron një test në rastet e mëposhtme:

• Nëse keni pasur më shumë se një mpiksje gjaku më parë.
• Nëse zhvilloni një mpiksje gjaku kur jeni i ri, i shëndetshëm dhe nuk keni sëmundje të tjera.
• Nëse një i afërm i ngushtë në familjen tuaj (nëna, babai, vëllezërit e motrat) ka këtë lloj problemi me mpiksjen e gjakut.

Si trajtohet?

Këtu duhet të sqarojmë dy pika. 1. Trajtimi për mutacionet gjenetike: Sipas shkencës mjekësore aktuale, nuk ka asnjë mënyrë për të trajtuar ose ndryshuar gjenet tona. Kjo do të thotë që Mutacioni i Gjenit të Protrombinës do të jetë me ju për pjesën tjetër të jetës suaj. 2. Trajtimi për mpiksjet e gjakut: Megjithatë, ne mund të kontrollojmë rrezikun e mpiksjeve të gjakut të shkaktuara nga ky gjen dhe të trajtojmë një mpiksje gjaku që është formuar . Nëse keni DVT ose PE, mjeku juaj shpesh do të fillojë trajtimin duke ju dhënë një lloj ilaçi që parandalon mpiksjet e gjakut (atë që ne zakonisht e quajmë hollues të gjakut). Në terma mjekësorë, këta quhen antikoagulantë . Në disa situata emergjente, ilaçet e quajtura trombolitikë jepen me injeksion për të tretur dhe hequr mpiksjen e gjakut. Shumë rrallë, një kateter ose ndërhyrje kirurgjikale mund të përdoret për të hequr mpiksjen e gjakut. Kohëzgjatja e trajtimit ndryshon nga personi në person. Për disa njerëz, marrja e ilaçit për rreth tre muaj është e mjaftueshme. Të tjerë mund të kenë nevojë të marrin ilaçe për hollimin e gjakut për pjesën tjetër të jetës së tyre. Mjeku juaj do ta marrë këtë vendim bazuar në gjendjen tuaj dhe faktorët tuaj të rrezikut.

Si ndikon kjo gjendje në shtatzëni?

Kjo është një çështje e rëndësishme për shumë gra.

• Nëse keni këtë mutacion të gjenit të protrombinës dhe keni pasur një mpiksje gjaku në të kaluarën , mjeku juaj mund t'ju rekomandojë që të merrni një hollues gjaku me dozë të ulët (parandaluese) çdo ditë (si heparina) gjatë gjithë shtatzënisë dhe për disa javë pas lindjes së foshnjës. Këto lloje injeksionesh nuk janë të dëmshme për foshnjën tuaj.
• Megjithatë, edhe nëse e keni këtë gjen, nëse nuk keni pasur kurrë mpiksje gjaku në jetën tuaj , zakonisht nuk keni nevojë për ndonjë trajtim gjatë shtatzënisë.

Kur duhet të vizitoni një mjek?

Kjo është shumë e rëndësishme. Njohja e simptomave dhe ndërmarrja e veprimeve të hershme mund të parandalojë gjendje serioze. Së fundmi, mos u frikësoni nëse zbuloni se keni Mutacionin e Gjenit të Protrombinës. Mos harroni, shumica e njerëzve me këtë gjen mund të jetojnë një jetë të shëndetshme pa asnjë problem. Gjëja më e rëndësishme është të jeni të vetëdijshëm për këtë, të qëndroni larg faktorëve të rrezikut (si pirja e duhanit, mbipesha), të jetoni një mënyrë jetese të shëndetshme dhe të kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore nëse zhvilloni ndonjë simptomë të një mpiksjeje gjaku. Mutacioni i gjenit të protrombinës, mutacioni i faktorit II, mpiksja e gjakut, tromboza e thellë venoze, embolizmi pulmonar, DVT, PE, sëmundjet gjenetike, holluesit e gjakut, antikoagulantët