A është barku i foshnjës suaj i rrudhur si një kumbull e thatë? Le të flasim për Sindromën e Barkut të Tharë!

Kur shohim barkun e një foshnje të porsalindur, zakonisht e shohim shumë të lëmuar dhe të plotë, apo jo? Por imagjinoni, ndonjëherë, papritur, shohim që lëkura në barkun e foshnjës është shumë e rrudhur, si një kumbull e thatë. Duke parë këtë, si nënë ose baba, mund të ndiheni shumë të frikësuar dhe të tronditur. "Oh, çfarë i ndodhi foshnjës sime?" Mund të mendoni. Kjo është në fakt një gjendje shumë e rrallë. Sot po flasim për gjendjen e rrallë që mund ta shkaktojë këtë, përkatësisht Sindromën e Barkut të Tharë . Mos u shqetësoni, do të flasim për gjithçka thjesht dhe qartë.

Thënë thjesht, çfarë është Sindroma e Barkut të Prune-it?

Sindroma e barkut të kuqërremtë është një gjendje e rrallë kongjenitale. Ajo e merr emrin sepse lëkura në barkun e një foshnje duket si një kumbull e thatë. Ka tre simptoma kryesore. Kjo është arsyeja pse nganjëherë quhet 'Sindroma e Triadës'. Quhet edhe 'Sindroma Eagle-Barrett' për nder të mjekëve që e zbuluan.

Këto tre karakteristika kryesore janë:

1. Muskuj të dobët ose që mungojnë në bark: Barku ynë ka një shtresë muskujsh që ndihmojnë në ruajtjen e formës së tij dhe mbrojnë organet brenda, siç janë zorrët. Tek foshnjat me këtë sindromë, këta muskuj nuk zhvillohen siç duhet. Ndonjëherë ato nuk formohen fare. Kjo është arsyeja pse lëkura në bark duket e rrudhur dhe e varur.

2. Testikuj të pazbritur: Tek një foshnjë mashkull, testikujt normalisht ndodhen jashtë trupit në skrotum. Megjithatë, tek foshnjat me këtë gjendje, testikujt ndodhen brenda barkut. Ato nuk kanë zbritur.

3. Probleme me sistemin urinar: Kjo është pjesa më serioze e gjendjes. Veshkat, fshikëza dhe tubat që i lidhin ato (ureterët) e foshnjës nuk janë zhvilluar plotësisht. Kjo mund të shkaktojë probleme serioze me urinimin.

Përveç këtyre tre simptomave kryesore, disa foshnje mund të kenë edhe probleme të ndryshme me zemrën, mushkëritë, zorrët dhe sistemin skeletor.

Sa e zakonshme është kjo gjendje?

Kjo është një gjendje shumë e rrallë. Prek rreth një në 30,000 deri në 40,000 të porsalindur. Ajo që është e veçantë është se 95% e këtyre rasteve raportohen tek djemtë . Kjo për shkak se problemi i pazbritjes së testikujve për të cilin folëm më parë prek vetëm djemtë.

Cilat janë shenjat që mund t'ju ndihmojnë të përcaktoni nëse fëmija juaj ka këtë sëmundje?

Sindroma e barkut të prerë thuhet se ka më shumë se 50 simptoma. Megjithatë, këto simptoma mund të ndryshojnë nga një foshnjë në tjetrën. Disa foshnje mund të preken shumë rëndë, ndërsa të tjerat mund të mos jenë aq të rënda. Mjeku juaj do ta ekzaminojë fëmijën tuaj dhe do të kryejë testet e nevojshme për ta konfirmuar këtë me siguri.

Le të shohim tabelën më poshtë për të parë se cilat janë simptomat më të zakonshme.

Pse ndodh kjo tek foshnjat?

Të them të drejtën, mjekët ende nuk e kanë gjetur shkakun e saktë të kësaj, por ekzistojnë disa teori.

Të tjerë besojnë se ky problem ndodh sepse muskujt e barkut nuk zhvillohen siç duhet që në fillim. Të tjerë thonë se mund të jetë për shkak të një shkaku gjenetik. Kjo gjendje është raportuar edhe midis vëllezërve dhe motrave. Gjithashtu, disa fëmijë me anomali kromozomale si `Trisomia 18 (Sindroma Edwards)` dhe `Trisomia 21 (Sindroma Down)` gjithashtu e përjetojnë këtë Sindromën e Barkut të Kërcitur.

Çfarë komplikacionesh mund të shfaqen për shkak të kësaj gjendjeje?

Ashpërsia e Sindromës së Barkut Prune varet nga probleme të tjera shoqëruese, veçanërisht nga shkalla e dëmtimit të sistemit urinar.

Komplikimet më të zakonshme janë:

• Kapsllëk: Muskujt e dobët të stomakut e bëjnë të vështirë shtytjen e mjaftueshme për të dalë jashtë.
• Deformime të kockave: gjëra të tilla si zhvendosja e legenit, deformime të duarve, gishtërinjve të dorës ose të këmbës.
• Infeksione të shpeshta të traktit urinar: Infeksionet mund të ndodhin lehtësisht sepse urina nuk kullohet siç duhet. Këto infeksione mund të dëmtojnë veshkat.
• Infertiliteti: Dështimi i testikujve për t'u ulur mund të ndikojë në aftësinë për të pasur fëmijë në të ardhmen. Ekziston gjithashtu rreziku i kancerit të testikujve.
• Hipoplazia pulmonare: Mushkëritë mund të mos zhvillohen siç duhet për shkak të mungesës së hapësirës në mitër.
• Dështimi kronik i veshkave: Ky është ndërlikimi më serioz. Problemet e vazhdueshme me sistemin urinar mund të çojnë në dështim gradual të veshkave.

Si diagnostikohet kjo gjendje?

Në shumicën e rasteve, kjo gjendje mund të zbulohet herët gjatë shtatzënisë me anë të një skanimi me ultratinguj të fetusit.Mjekët do ta dyshojnë këtë nëse skanimi tregon se fshikëza e foshnjës është shumë e madhe ose veshkat janë të fryra. Skanimi mund të tregojë gjithashtu se foshnja nuk ka muskuj të barkut.

Pasi lind foshnja, mjeku mund ta dyshojë këtë bazuar në pamjen e jashtme të foshnjës, pra pamjen e rrudhur të barkut. Më pas, kryhen teste të ndryshme për të konfirmuar sëmundjen dhe për të përcaktuar shkallën e dëmtimit të organeve.

Çfarë testesh kryhen?

• Analizat e gjakut: Mësoni rreth funksionit të veshkave.
• Skanimi me ultratinguj: Kontrolloni gjendjen e organeve brenda barkut, siç janë veshkat dhe fshikëza.
• Rreze X: Për të kontrolluar për çdo problem me sistemin skeletor.
• Skanimi CT ose skanimi MRI: Merrni një pamje më të qartë dhe më të detajuar të organeve.
• VCUG (Cisturouretrograma e Zhuritjes): Ky është një test i veçantë me rreze X. Kjo përfshin injektimin e një lëngu të veçantë në fshikëz dhe vëzhgimin e rrjedhjes së lëngut përmes saj ndërsa foshnja urinon. Kjo ndihmon për të përcaktuar nëse urina rrjedh prapa (refluks).

Cilat janë trajtimet për këtë?

Trajtimi për Sindromën e Barkut të Prune ndryshon nga një foshnjë në tjetrën. Sepse jo çdo foshnjë preket në të njëjtën mënyrë. Zakonisht, një ekip specialistësh, siç janë pediatër, urologë pediatër dhe nefrologë, punojnë së bashku për të zhvilluar planin më të mirë të trajtimit për foshnjën tuaj.

Kur vendosni për trajtimin, merren parasysh faktorë të tillë:

• Shëndeti i përgjithshëm i foshnjës.
• Mosha e foshnjës.
• Ashpërsia e sëmundjes dhe cilat organe janë dëmtuar.
• Aftësia e foshnjës për të toleruar ndërhyrjen kirurgjikale dhe trajtimin.
• Mendimet dhe dëshirat tuaja si prindër.

Megjithatë, shumë foshnje do të duhet t'i nënshtrohen disa ndërhyrjeve kirurgjikale. Këto ndërhyrje kirurgjikale kanë për qëllim forcimin e murit të barkut, uljen e testikujve dhe korrigjimin e problemeve me sistemin urinar.

Ekzistojnë disa lloje kryesore të ndërhyrjeve kirurgjikale që kryhen:

• Vezikostomia: Kjo përfshin hapjen kirurgjikale të një hapjeje të vogël në pjesën e poshtme të barkut në fshikëz. Kjo lejon që urina të kullojë direkt jashtë. Kjo mund të zvogëlojë dëmtimin e veshkave.
• Orkiopeksia: Kjo përfshin lëvizjen kirurgjikale të testikujve, të cilët ndodhen brenda barkut, poshtë në skrotum dhe fiksimin e tyre.
• Cistoplastika: Ky është një operacion pak më kompleks. Ai përfshin rindërtimin e plotë të fshikëzës.

Në disa raste të rënda, nëse veshkat dështojnë plotësisht,Një transplant veshke mund të jetë gjithashtu i nevojshëm.

Si do të jetë e ardhmja e këtyre fëmijëve?

E di që kjo është pak e vështirë për t’u dëgjuar. Por është e rëndësishme të dimë të vërtetën. Jetëgjatësia e këtyre fëmijëve varet nga ashpërsia e sëmundjes. Fatkeqësisht, midis 10% dhe 25% e foshnjave vdesin në mitër ose vdesin nga ndërlikimet brenda javëve të para të lindjes.

Por, ka edhe një anë të ndritshme. Rreth 40% e fëmijëve me Sindromën e Barkut të Prune, pavarësisht problemeve të vogla me sistemin e tyre urinar, ruajnë funksionin normal të veshkave dhe bëjnë një jetë kryesisht normale.

Një 30% e tjerë mund të kenë nevojë për transplantim të veshkave në një moment të jetës së tyre. Më e rëndësishmja, kushdo që vuan nga kjo gjendje duhet të jetë nën mbikëqyrje mjekësore për pjesën tjetër të jetës së tij. Monitorimi i rregullt i sistemit urinar është thelbësor për të minimizuar çdo dëmtim të veshkave.

Si të kujdeseni për fëmijën tuaj dhe kur duhet të vizitoni një mjek?

Nëse fëmija juaj diagnostikohet me Sindromën e Barkut të Prune, gjëja më e rëndësishme është të gjeni një mjek me përvojë që ka njohuri për gjendjen. Ai ose ajo do t'ju shpjegojë gjithçka dhe do t'ju udhëzojë se si të kujdeseni për fëmijën tuaj.

Infeksionet e traktit urinar (ITU) janë shumë të rrezikshme për këta fëmijë. Prandaj, nëse vini re edhe shenjën më të vogël të një infeksioni të traktit urinar, duhet të telefononi menjëherë mjekun tuaj.

Nëse vini re ndonjë nga këto simptoma, mos vononi. Kërkoni ndihmë mjekësore menjëherë. Gjithashtu, është thelbësore të shkoni në klinika në oraret e caktuara dhe ta kontrolloni fëmijën tuaj, siç rekomandon mjeku.