A jeni të shqetësuar për shtatin e shkurtër të fëmijës suaj? Le të mësojmë rreth Pseudoakondroplazisë!

Ndonjëherë mund të mendoni: “Oh, fëmija im është pak më i shkurtër se fëmijët e tjerë, apo jo?” Apo mos vallë mjeku e pa tabelën e rritjes së foshnjës suaj dhe tha diçka si: “Gjatësia e foshnjës suaj është paksa e gabuar”? Në raste të tilla, shkaku mund të jetë një gjendje e quajtur pseudoakondroplazi, për të cilën do të flasim sot. Edhe pse kjo mund të duket si një fjalë e madhe, le të flasim për të thjesht.

Thënë thjesht, çfarë është `(Pseudoakondroplazia)`?

Pseudoakondroplazia është, thjesht, një gjendje e rrallë gjenetike që ndikon në rritjen e kockave tona. Kjo është ajo që i bën disa njerëz të jenë të shkurtër, ose 'të shkurtër' siç e quajmë ne. Ndonjëherë mund të trashëgohet, ose mund të ndodhë edhe rastësisht.

Gjëja e rëndësishme është se edhe pse një person me `(Pseudoakondroplazi)` ka gjymtyrë më të shkurtra se normalja, tiparet e fytyrës, madhësia e kokës dhe inteligjenca e tij janë normale. Kjo do të thotë se kjo nuk ndikon në inteligjencë. Prandaj mos u shqetësoni për këtë.

Ka emra të tjerë për këtë, dhe mund t'i keni dëgjuar mjekët të përdorin këto emra:

• `(PSACH)`
• `(Displazia pseudoakondroplastike)`
• `(Sindroma e displazisë spondiloepifizare pseudoakondroplastike)`

Këto janë të gjitha emra për të njëjtën situatë.

Sa i gjatë do të jetë me këtë gjendje?

Shumicën e kohës, një fëmijë me `(Pseudoakondroplazi)` nuk është i shkurtër në lindje. Ai/ajo lindet normal. Megjithatë , vetëm rreth moshës dy vjeç ai/ajo fillon të tregojë një rënie të lehtë në gjatësi krahasuar me fëmijët e tjerë. Kjo do të thotë që gjatësia e fëmijës fillon të regjistrohet si më e shkurtër se fëmijët e tjerë në tabelat e rritjes të përdorura nga mjekët.

Përfundimisht, pothuajse të gjithë ata që vuajnë nga kjo gjendje do të jenë më të shkurtër se mesatarja. Një burrë mund të presë të jetë rreth 1.19 metra i gjatë dhe një grua mund të presë të jetë rreth 1.14 metra e gjatë .

Cili është ndryshimi midis `(Pseudoakondroplazisë)` dhe `(Akondroplazisë)`?

Mund të keni dëgjuar edhe për një gjendje të quajtur `(Akondroplazia)`. Ky është një tjetër gjendje gjenetike që shkakton shtat të shkurtër. Në të kaluarën, `(Pseudoakondroplazia)` dhe `(Akondroplazia)` konsideroheshin të ishin e njëjta gjendje. Megjithatë, hulumtimet e fundit kanë treguar se, megjithëse të dyja shkaktojnë shtat të shkurtër, ato janë dy gjendje të ndryshme.

Akondroplazia shkaktohet nga një mutacion në një gjen tjetër. Njerëzit me akondroplazi kanë gjithashtu tipare dalluese të fytyrës. Megjithatë, në rastin e pseudoakondroplazisë, për të cilën po flasim sot, tipare të tilla dalluese të fytyrës nuk ndodhin.

Sa e zakonshme është kjo gjendje?

Pseudoakondroplazia është një gjendje shumë e rrallë. Sipas shkencëtarëve,Kjo gjendje ndodh në rreth një në 30,000 ose një në 100,000 foshnje të lindura. Pra, nuk është diçka shumë e zakonshme.

Pse zhvillohet kjo `(Pseudoakondroplazi)`? Cilat janë shkaqet?

Arsyeja kryesore për këtë është një ndryshim në një gjen në trupin tonë. Për të qenë të saktë, kjo gjendje shkaktohet nga një mutacion në gjenin `(COMP)` (shkurtim për ``Proteina e Matricës Oligomerike të Kërcit``).

Tani mund të pyesni veten se çfarë është ky gjen `(COMP)`, çfarë janë këto `(kondrocite)`. Thjesht mendojeni kështu:

Përpara se të formohen kockat në trupin tonë, në ato vende ekziston diçka që quhet kërc. Është një ind paksa fleksibël si goma. Qelizat që e bëjnë këtë kërc quhen `(kondrocite)` . Gjeni `(COMP)` është shumë i rëndësishëm që këto qeliza `(kondrocite)` të funksionojnë siç duhet dhe të jenë të shëndetshme. Ashtu siç ju nevojiten tulla të mira për të ndërtuar një shtëpi, këto qeliza `(kondrocite)` duhet të jenë të shëndetshme që kockat të formohen siç duhet.

Normalisht, ndërsa një foshnjë rritet në mitër, kjo kërc gradualisht shndërrohet në kockë. Megjithatë, disa kërce mbeten në trupin tonë, veçanërisht për të mbrojtur nyjet dhe për të mbuluar skajet e kockave.

Pra, te një person me `(Pseudoakondroplazi)`, për shkak të ndryshimit të përmendur në gjenin `(COMP)`, proteinat anormale grumbullohen brenda këtyre qelizave `(kondrocite)`. Pastaj këto qeliza vdesin shpejt. Kur kjo ndodh, lindin probleme në nyje dhe kockat nuk rriten siç duhet. Kjo është arsyeja pse ndodhin humbje gjatësie dhe probleme të tjera që lidhen me kockat.

Ky mutacion i gjenit `(COMP)` ndonjëherë mund të kalohet nga prindërit te fëmijët. Kjo do të thotë që nëse nëna ose babai e kanë këtë gjendje, secili prej fëmijëve të tyre ka rreth 50% shanse për ta trashëguar atë. Një gjë tjetër e veçantë është se edhe nëse vetëm njëri nga nëna ose babai e ka këtë gjendje, fëmija prapë mund ta prekë atë.

Por shumicën e kohës, këto mutacione gjenetike ndodhin rastësisht, domethënë ndodhin pa ndonjë histori familjare (mutacione spontane).

Cilat janë simptomat që mund të identifikojnë praninë e `(Pseudoakondroplazisë)`?

Në shumicën e rasteve, shenjat e `(Pseudoakondroplazisë)` nuk janë të dukshme në lindje. Siç u përmend më parë, tiparet e fytyrës, madhësia e kokës dhe inteligjenca janë të gjitha normale. Megjithatë , anomalitë skeletore fillojnë të shfaqen midis moshës 9 muaj dhe 3 vjeç. Këto shenja më pas bëhen më të dukshme gjatë gjithë fëmijërisë.

Me kalimin e kohës, mund të vini re simptoma të tilla si:

• Ndryshime në formën e këmbëve: Disa fëmijë mund të kenë këmbë të përkulura ose gjunjë të dridhur. Ndonjëherë njëra këmbë mund të jetë në njërën anë dhe tjetra në anën tjetër (deformim nga era).
• Lakimi i shtyllës kurrizore: Një gjendje ku shtylla kurrizore përkulet në njërën anë (skoliozë) ose përkulet përpara (kifozë). Këto mund të shkaktojnë dhimbje shpine dhe vështirësi në frymëmarrje.
• Lirshmëri dhe ngurtësi e kyçeve: Shumë kyçe (p.sh., gishtat, kyçet e duarve) mund të jenë më të lirshme se normalisht (lirshmëri e kyçeve). Megjithatë, bërrylat dhe ijet ndonjëherë mund të jenë pak të ngurtësuara.
• Dhimbje kyçesh: Kjo mund të zhvillohet në osteoartrit me kalimin e kohës. Kjo do të thotë që dhimbja e kyçeve mund të rritet, veçanërisht ndërsa plakeni.
• Paqëndrueshmëria e qafës: Hipoplazia odontoide, një gjendje në të cilën pjesa e sipërme e shtyllës kurrizore është e pazhvilluar, mund të shkaktojë paqëndrueshmëri të qafës. Kjo është diçka për të cilën duhet të shqetësoheni, pasi mund të dëmtojë nervat në qafë.
• Shkurtësi e duarve dhe gishtërinjve: Duart dhe gishtat mund të jenë më të shkurtër se normalisht.
• Shkurtësia: Kjo është karakteristika më e rëndësishme dhe e dukshme.
• Palosje të lëkurës: Në disa vende, mund të shihni palosje shtesë të lëkurës.
• Ndryshime në stilin e ecjes: Anomalitë në kockat e legenit mund të shkaktojnë një ecje të lëkundur, si të një rose, gjatë ecjes.

Këto simptoma nuk shfaqen tek të gjithë në të njëjtën mënyrë. Disa njerëz mund të kenë vetëm disa nga simptomat, ndërsa të tjerë mund të kenë më shumë prej tyre. Kjo ndryshon nga personi në person.

Si e diagnostikojnë mjekët këtë gjendje (Pseudoakondroplazi)?

Një mjek mund ta diagnostikojë pseudoakondroplazinë kryesisht duke ekzaminuar fëmijën dhe duke bërë rreze X për të parë gjendjen e kockave dhe nyjeve. Rrezet X mund të shohin qartë formën dhe rritjen e kockave, si dhe çdo ndryshim të veçantë në skajet e kockave.

Përveç kësaj, mund të bëhen testime gjenetike për të konfirmuar nëse mutacioni i gjenit (në gjenin COMP) që shkakton këtë gjendje është i pranishëm. Kjo zakonisht përfshin marrjen e një mostre gjaku.

Nëse dikush në familje ka `(Pseudoakondroplazi)`, domethënë nëse jeni në një familje me rrezik të lartë për të zhvilluar këtë gjendje, testimi gjenetik mund të bëhet gjatë fazës embrionale. Domethënë, ndërsa foshnja është ende në mitër. Kjo bëhet duke përdorur metoda testimi të quajtura `(Marrja e mostrave të vileve korionike)` ose `(Amniocenteza) `. Këto janë teste që kryhen vetëm nëse është e nevojshme, me këshillën e mjekëve specialistë.

Cilat janë trajtimet për gjendjen `(Pseudoakondroplazia)`?

Trajtimi për pseudoakondroplazinë varet nga ashpërsia e gjendjes dhe shëndeti juaj i përgjithshëm. Ndonjëherë, nuk nevojitet trajtim specifik, vetëm monitorim i rregullt për të parë nëse zhvillohen komplikime. Megjithatë, disa njerëz kanë nevojë për trajtim. Trajtimi mund të përfshijë:

• Qetësues dhimbjesh: Qetësues dhimbjesh si "analgjezikët" mund të jepen për të zvogëluar dhimbjen e kyçeve.
• Korrigjimi i lakimit të shtyllës kurrizore:Nëse ka lakim të shtyllës kurrizore (skoliozë, kifozë), atyre mund t'u jepen mbështetëse të posaçme (aparate ortodontike) për t'i veshur, ose mund të korrigjohen me anë të ndërhyrjes kirurgjikale.
• Këshillim: Është shumë e rëndësishme të kërkohet këshillim për t'u marrë me efektet psikosociale të shtatit të shkurtër. Kjo është e rëndësishme si për fëmijën ashtu edhe për prindërit.
• Këshillim gjenetik: Meqenëse kjo gjendje mund të prekë edhe anëtarët e tjerë të familjes, është mirë të kërkoni këshillim gjenetik për ta. Kjo do të ndihmojë në planifikimin familjar në të ardhmen.
• Fizioterapia dhe terapia okupacionale: Fizioterapia dhe terapia okupacionale mund t'ju ndihmojnë të përmirësoni forcën tuaj, të ruani fleksibilitetin e kyçeve dhe të kryeni detyrat e përditshme më lehtë.
• Kirurgjia për problemet e kockave dhe kyçeve: Mund të jenë të nevojshme edhe ndërhyrje të tjera kirurgjikale që lidhen me kyçet, siç është zëvendësimi i legenit dhe osteotomia e gjurit . Këto mund të zvogëlojnë dhimbjen dhe të përmirësojnë funksionin e kyçeve.
• Kirurgjia e stabilizimit të shtyllës kurrizore dhe qafës: Nëse ka paqëndrueshmëri në qafë dhe shtyllë kurrizore, mund të kryhet bashkim kirurgjik për të stabilizuar dy ose më shumë rruaza duke i bashkuar ato së bashku.

Jo të gjithë kanë nevojë për këto trajtime në të njëjtën mënyrë. Ekipi juaj mjekësor do të përcaktojë planin e trajtimit që është më i miri për ju.

Si do të jetë e ardhmja për dikë me `(Pseudoakondroplazi)`?

Ky është një mendim ngushëllues për shumë njerëz. Gjendja `(Pseudoakondroplazia)` nuk ndikon në zhvillimin tuaj intelektual ose jetëgjatësinë. Njerëzit me `(Pseudoakondroplazia)` zakonisht bëjnë jetë aktive dhe produktive. Shumë prej tyre kanë edhe jetën e tyre familjare. Pra, nuk ka asgjë për t'u shqetësuar. Gjëja kryesore është të njihen herët ndërlikimet e mundshme dhe t'i trajtohen ato siç duhet.

A ka ndonjë mënyrë për ta parandaluar këtë situatë?

Meqenëse pseudoakondroplazia shkaktohet nga një mutacion gjenetik, nuk ka asnjë mënyrë për ta parandaluar plotësisht atë.

Nëse keni këtë gjendje, nëse mbeteni shtatzënë, ka rreth 50% shanse që fëmija juaj ta trashëgojë këtë gjen. Siç u përmend më parë, testimi gjenetik prenatal mund të zbulojë këtë mutacion gjeni. Mjeku juaj mund të rekomandojë gjithashtu që anëtarët e ngushtë të familjes të marrin këshillim gjenetik.

Si kujdeseni mirë për veten ose fëmijën tuaj me `(Pseudoakondroplazi)`?

Nëse ju ose fëmija juaj keni pseudoakondroplazi, mund të kujdeseni mirë për veten duke:

• Testet mjekësore të planifikuara:Merrni pjesë në të gjitha testet pasuese të rekomanduara nga mjeku juaj. Kjo do t'ju ndihmojë të monitoroni shëndetin tuaj dhe të identifikoni shpejt çdo ndërlikim.
• Shmangni aktivitetet që janë të dëmshme për nyjet: Shmangni aktivitetet që shkaktojnë dhimbje dhe që ushtrojnë stres të panevojshëm në nyje sa më shumë që të jetë e mundur. Për shembull, sportet me kontakt dhe sportet që përfshijnë kërcime të tepërta nuk janë të përshtatshme.
• Kujdesuni për qafën tuaj: Shmangni përkuljen shumë të qafës, pasi kjo mund të rrisë problemet me shtyllën kurrizore. Duhet të jeni veçanërisht të kujdesshëm në lidhje me këtë nëse keni `(hipoplazi odontoide)`.
• Ushtrime miqësore për kyçet: Përqendrohuni në ushtrime që ushtrojnë më pak stres në kocka dhe kyçe. Gjëra të tilla si ecja dhe noti janë të shkëlqyera. Këto forcojnë kyçet tuaja dhe zvogëlojnë dhimbjen.

Kujdesi për këto gjëra mund ta bëjë jetën shumë më të lehtë.

Si mund ta ndihmoni një fëmijë me `(Pseudoakondroplazi)` të përballojë këtë gjendje?

Disa fëmijë mund të ndihen të turpëruar dhe të turpëruar për shkak të ndryshimeve të dukshme, siç është shtati i shkurtër. Kjo mund të ndikojë edhe në marrëdhëniet e tyre shoqërore. Ja disa gjëra që mund të bëni për ta ndihmuar fëmijën tuaj të përballojë këtë gjendje:

• Vizitoni një këshilltar për shëndetin mendor : Merrni në konsideratë vizitën te një këshilltar për shëndetin mendor për ta ndihmuar fëmijën tuaj të kuptojë dhe të menaxhojë emocionet e tij.
• Flisni hapur me fëmijën tuaj: Flisni hapur me fëmijën tuaj për situatën me një gjuhë të thjeshtë që ai mund ta kuptojë. Përgjigjuni pyetjeve të tij me durim. Thuaj gjëra të tilla si: "Je pak më ndryshe nga të tjerët, por je shumë i vlefshëm".
• Informoni njerëzit me të cilët fëmija është shpesh pranë: Është një ide e mirë të informoni njerëzit me të cilët fëmija është shpesh pranë, siç janë mësuesit e shkollës, miqtë dhe të afërmit, rreth kësaj situate. Në këtë mënyrë, edhe ata mund ta kuptojnë dhe ta ndihmojnë.
• Bashkohuni me grupet mbështetëse: Nëse ka grupe mbështetëse ose organizata kombëtare avokatie ku mund të takoni familje të tjera në situata të ngjashme, bashkimi me to mund të jetë një burim i madh force. Ka shumë për të mësuar nga përvojat e të tjerëve.
• Mbështetje në shkollë: Merrni një plan bashkëpunimi nga mësuesit në mënyrë që fëmija të mësojë mirë dhe të punojë së bashku me të tjerët në shkollë pa asnjë ngacmim. Ndoshta mund të rregulloni gjëra si karrigen dhe tavolinën e klasës për ta bërë më të lehtë për fëmijën.
• Praktikoni përgjigjen e pyetjeve: Bisedoni me fëmijën tuaj se si t'u përgjigjet pyetjeve kur dikush ju bën pyetje. Për shembull, mund të praktikoni të thoni diçka të thjeshtë dhe të shkurtër, si p.sh., "Unë linda me një gjendje ku kockat e mia ndaluan së rrituri".

Mos harroni, dashuria, mbështetja dhe mirëkuptimi juaj janë forca më e madhe që fëmija juaj do të ketë për të jetuar i lumtur me këtë gjendje.Vlerësoni aftësitë e tyre dhe inkurajojini ata.

Pra, cilat janë gjërat më të rëndësishme që duhet të marrim me vete nga kjo histori? (Mesazh për t’u marrë me vete)

Në rregull, kemi folur shumë për `(Pseudoakondroplazinë)` tani, apo jo? Ja disa gjëra të thjeshta për t'u mbajtur mend:

• Pseudoakondroplazia është një gjendje gjenetike që ndikon në rritjen e kockave, duke rezultuar në shtat të shkurtër.
• Kjo nuk ndikon në inteligjencë ose jetëgjatësi.
• Mund të shihen simptoma të tilla si gjymtyrë të shkurtra, dhimbje të kyçeve dhe lakim të shtyllës kurrizore.
• Kjo mund të konfirmohet përmes testeve mjekësore, rrezeve X dhe testeve gjenetike.
• Ekzistojnë trajtime të disponueshme. Komplikacionet mund të menaxhohen me gjëra të tilla si qetësues dhimbjesh, fizioterapi dhe, nëse është e nevojshme, ndërhyrje kirurgjikale.
• Edhe pse kjo gjendje nuk mund të parandalohet, njohja e hershme dhe menaxhimi i duhur mund t'ju ndihmojnë të jetoni një jetë të shëndetshme dhe aktive.
• Nëse një fëmijë ka këtë gjendje, gjëja më e rëndësishme është t'i jepni dashuri, mbështetje dhe mirëkuptim. Jepini forcën që i nevojitet për të funksionuar mirë në shoqëri.

Nëse keni ndonjë pyetje të mëtejshme në lidhje me këtë, mos hezitoni të flisni me mjekun tuaj të familjes ose me një specialist të kockave. Ata do të jenë në gjendje t'ju ndihmojnë më tej.

Pseudoakondroplazia , shtat i shkurtër, xhuxhizëm, rritje e kockave, sëmundje gjenetike, gjeni COMP, dhimbje të kyçeve