A jeni në dijeni të sindromës PURA? Dijini këto gjëra për të ardhmen e fëmijës suaj!

A keni ndonjëherë pak dyshim ose frikë në lidhje me zhvillimin e të voglit tuaj? Ndonjëherë foshnjat i mësojnë gjërat pak ngadalë, ose lindin disa probleme shëndetësore. Në raste të tilla, mund të jetë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për një gjendje të rrallë të quajtur sindroma PURA. Nëse kjo tingëllon pak serioze, mos u frikësoni. Le të flasim për këtë thjesht.

Çfarë është sindroma PURA?

Thënë thjesht, sindroma PURA është një gjendje shumë e rrallë gjenetike . Ajo prek kryesisht sistemin tonë nervor . Domethënë, truri dhe nervat preken më shumë. Për shkak të kësaj, zhvillimi i një fëmije mund të vonohet nga mesatar në të rëndë . Mund të shkaktojë gjithashtu vështirësi në të nxënë. Shpesh, fëmijët me sindromën PURA mund të kenë vështirësi në ecje, kriza ose epilepsi dhe probleme të tjera shëndetësore.

Studiuesit besojnë se kjo shkaktohet nga ndryshime, ose mutacione, në gjenet e përfshira në zhvillimin e trurit dhe qelizave nervore (qeliza nervore / neurone). Foshnjat e lindura me këtë gjendje mund të kenë vështirësi në ushqyerje dhe frymëmarrje në fazat e hershme. Megjithatë, këto ndonjëherë përmirësohen pas një kohe. Megjithatë, shumë fëmijë mund të mos jenë në gjendje të flasin ose të ecin vetë kur të rriten.

Aktualisht nuk ka kurë për sindromën PURA. Megjithatë, trajtimi i duhur mund t'ju ndihmojë ju dhe fëmijën tuaj të menaxhoni simptomat dhe të zvogëloni ndërlikimet. Prandaj , është shumë e rëndësishme ta identifikoni këtë gjendje herët .

Kush mund të zhvillojë sindromën PURA?

Sindroma PURA është një gjendje kongjenitale . Kjo do të thotë që gjendja mund të jetë e pranishme që në lindje. Ajo ndikon në sistemin nervor. Ndonjëherë, gjendja mund të kalohet nga prindërit te fëmijët përmes gjeneve. Megjithatë, është e rëndësishme të mbahet mend se një fëmijë mund të zhvillojë sindromën PURA edhe nëse askush në familje nuk e ka pasur më parë këtë gjendje . Kjo do të thotë se mund të ketë ndodhur një mutacion i ri gjenetik.

Cilat kushte të tjera janë të ngjashme me këtë?

Simptomat e sindromës PURA mund të jenë të ngjashme me gjendje të tjera, kështu që ndonjëherë mund të jetë e vështirë për mjekët të dallojnë menjëherë nëse është sindroma PURA. Ja disa gjendje që kanë simptoma të ngjashme:

• `(Sindroma Angelman)`
• Sindroma kongjenitale e hipoventilimit qendror - Kjo është gjithashtu një sëmundje e rrallë neurologjike që ndikon në frymëmarrje.
• Distrofia miotonike - Kjo i përket një grupi sëmundjesh të sistemit muskulor të quajtur distrofi muskulore.
• Sëmundjet që lidhen me neurotransmetuesit - për shembull, sëmundja e Alzheimerit ose sëmundja e Parkinsonit.
• Sindroma Pitt-Hopkins - Kjo është gjithashtu një sëmundje e rrallë gjenetike që shkakton vonesë në zhvillim dhe epilepsi.
• `(Sindroma Prader-Willi)`
• `(Sindroma e Rett)`

Meqenëse këto simptoma janë të ngjashme , nevojiten teste të veçanta për një diagnozë të saktë .

A ka emra të tjerë për sindromën PURA?

Po, ndonjëherë mjekët mund ta quajnë këtë gjendje me emra të tjerë shkencorë. Është mirë të dimë pak edhe për këtë, apo jo? Për shembull:

• `(Vonesë në zhvillimin intelektual, autosomal dominant 31)`
• `(Çrregullim neurozhvillimor i lidhur me PURA)`
• `(Sindroma e hipotonisë-konvulsioneve-encefalopatisë së rëndë neonatale e lidhur me PURA)`

Edhe pse këto emra mund të duken paksa të ndërlikuar, të gjithë i referohen të njëjtës gjendje.

Sa e zakonshme është sindroma PURA?

Sindroma PURA është në fakt një sëmundje shumë e rrallë . Deri më tani, më shumë se 470 të rritur dhe fëmijë janë raportuar se e kanë këtë gjendje në të gjithë botën. Imagjinoni, kaq pak njerëz ka. Fusha mjekësore filloi të fliste për herë të parë për këtë sëmundje në vitin 2014. Kjo do të thotë se është një sëmundje relativisht e re.

Cila është lidhja midis sindromës PURA dhe epilepsisë?

Shumë njerëz të lindur me sindromën PURA kanë një rrezik në rritje për të zhvilluar epilepsi . Ndonjëherë kjo mund të jetë një lloj epilepsie që nuk i përgjigjet medikamenteve. Kjo do të thotë se është e vështirë të kontrollohet me medikamente. Llojet më të zakonshme të krizave janë krizat fokale ose krizat e përgjithësuara. Këto simptoma zakonisht fillojnë në foshnjëri ose fëmijërinë e hershme .

Cilat janë shkaqet e sindromës PURA? (pak më shumë detaje)

Siç e kemi folur tashmë, shkaku kryesor i sindromës PURA është një mutacion në një gjen specifik në trupin tonë të quajtur `(gjeni PURA)`. Ky gjen `(PURA)` luan një rol shumë të rëndësishëm në zhvillimin normal të trurit. Pra, kur ka një defekt në këtë gjen, ai mund të ndikojë në zhvillimin e qelizave nervore `(neuroneve)` dhe në formimin e një substance të quajtur `(mielinë)`. `(Mielina)` është një substancë që mbulon nervat tanë dhe ndihmon sinjalet të udhëtojnë shpejt përmes tyre. Pra, imagjinoni sa shumë ndikohet funksioni i trurit kur ky proces ndërpritet.

Cilat janë simptomat e sindromës PURA?

Simptomat e sindromës PURA mund të ndikojnë në pjesë të ndryshme të trupit. Fëmijët e lindur me këtë gjendje kanë vështirësi në të nxënë nga të moderuara deri në të rënda dhe vonesa në zhvillim .

Simptomat që mund të vërehen tek të porsalindurit:

• Shpesh ka vështirësi në të ushqyer ose në frymëmarrje .
• Mund të nevojitet ndihmë mjekësore (tuba ushqyerjeje ose frymëmarrjeje), por problemet e frymëmarrjes zakonisht përmirësohen brenda një viti.
• Vështirësia në të ushqyer ose gëlltitur (disfagia) ndonjëherë mund të bëhet kronike dhe të vazhdojë për më shumë se një vit.

Simptomat që mund të shihen tek fëmijët pak më të rritur:

• Mund të mos jeni në gjendje të ecni siç duhet dhe aftësitë tuaja motorike mund të jenë të dëmtuara.
• Edhe nëse e kuptoni gjuhën, mund të mos jeni në gjendje ta flisni atë .
• Edhe nëse mund të flasin, ata mund të komunikojnë me fjalë ose fraza shumë të shkurtra .

Shumë njerëz me sindromën PURA përjetojnë kriza (epilepsi) ose lëvizje konvulsive. Këto zakonisht janë:

• Fillon para moshës 5 vjeç. Fillimisht mund të fillojë si dridhje të pavullnetshme të muskujve (mioklonus).
• Është e vështirë të kontrollohet .
• Ndonjëherë mund të zhvillohet në një formë të rëndë dhe komplekse të epilepsisë të quajtur "sindroma Lennox-Gastaut".

Simptoma të tjera të zakonshme që vërehen tek fëmijët dhe të rriturit:

• Probleme me kockat dhe kyçet - të tilla si displazia e legenit dhe skolioza.
• Probleme me frymëmarrjen - mbytje gjatë gjumit (apnea e gjumit) ose frymëmarrje e ngadaltë dhe sipërfaqësore (hipoventilim).
• Vështirësi në ngrohjen e trupit (hipotermi).
• Lodhje dhe përgjumje e tepërt (hipersomni).
• Probleme me sytë - të tilla si strabizmi.
• Lemzë të shpeshta.
• Probleme me sistemin gastrointestinal - siç është kapsllëku.
• Ton i ulët muskulor (hipotoni).
• Ekuilibër i paqëndrueshëm ose vështirësi në ecje (çrregullim i ecjes).
• Dëmtim i shikimit.

Simptoma më pak të zakonshme:

• Defekte të zemrës.
• Probleme me sistemin endokrin - të tilla si mungesa e vitaminës D ose puberteti i parakohshëm.
• Probleme me sistemin urinar dhe riprodhues.

Si diagnostikohet sindroma PURA?

Sindroma PURA mund të jetë e vështirë për t’u diagnostikuar vetëm në bazë të një ekzaminimi fizik. Siç e kemi diskutuar më parë, simptomat mund të imitojnë gjendje të tjera. Prandaj, mjekët duhet të kryejnë teste gjenetike për të konfirmuar se është sindroma PURA .

Në varësi të simptomave të fëmijës suaj, mjeku mund të bëjë edhe disa teste të tjera. Për shembull:

• Testet e gjakut.
• Testet e frymëmarrjes.
• `(EEG)` (Elektroencefalogram) - Kjo teston aktivitetin elektrik të trurit.
• Një ekzaminim i syve.

Për të mësuar më shumë, mjeku juaj mund të urdhërojë edhe teste imazherike. Këto përfshijnë:

• Skanim MRI (Rezonancë Magnetike).
• `(Test me ultratinguj)`.
• Testi `(Rreze X)`.

A ka ndonjë kurë për sindromën PURA?

Ky është problemi më i madh për shumë njerëz. Për të qenë i sinqertë, aktualisht nuk ka kurë për sindromën PURA . Megjithatë, zbulimi dhe trajtimi i hershëm mund të zvogëlojnë rrezikun e ndërlikimeve të tilla si skolioza. Mjekët mund të rekomandojnë trajtime që mund t'ju ndihmojnë juve dhe fëmijës suaj të menaxhoni simptomat. Me trajtimin e duhur, fëmija juaj mund të marrë pjesë në sa më shumë aktivitete të jetë e mundur dhe ta bëjë jetën pak më të lehtë .

Kush mund të përfshihet në ekipin e trajtimit për sindromën PURA të fëmijës suaj?

Nëse fëmija juaj ka sindromën PURA, ekipi mjekësor që e trajton atë mund të përfshijë një sërë specialistësh. Kjo do të thotë se nuk ka vetëm një mjek, por disa njerëz që punojnë së bashku për të ofruar trajtimin më të mirë për fëmijën tuaj. Një ekip i tillë mund të përfshijë njerëz si:

• Një oftalmolog.
• Një gjenetist.
• Një mjek i specializuar në sistemin nervor (neurolog).
• Terapist i punës - dikush që ndihmon me punët e përditshme.
• Një kirurg ortoped.
• Një pediatër.
• Një fizioterapist është dikush që ndihmon me gjëra të tilla si ecja dhe lëvizja.
• Një mjek i specializuar në sistemin e frymëmarrjes (pulmolog).
• Një patolog i të folurit dhe gjuhës.

Të gjithë këta njerëz punojnë së bashku për të krijuar një plan trajtimi që i përshtatet më së miri gjendjes së fëmijës.

Si trajtohet sindroma PURA?

Trajtimi për sindromën PURA ndryshon në varësi të simptomave të fëmijës dhe ashpërsisë së tyre . Nëse një i porsalindur ka sindromën PURA, ai shpesh do të duhet të monitorohet në spital dhe t'i jepet ndihmë me ushqyerjen dhe frymëmarrjen.

Fëmijët më të rritur zakonisht trajtohen si më poshtë:

• Terapia e të folurit dhe gjuhës - Përmirësoni aftësitë e komunikimit.
• Fizioterapia - Përmirësimi i lëvizshmërisë.
• Në disa raste, mund të kryhet ndërhyrje kirurgjikale për të korrigjuar anomalitë e fytyrës, zemrës, skeletit ose të tjera.

Ju gjithashtu mund t'i jepni fëmijës tuaj gjëra të tilla si:

• Medikamente antikonvulsive.
• Mjete ndihmëse komunikimi.
• Mbështetje për ushqyerje ose gëlltitje.
• Terapi fizike dhe e punës.
• Terapia e të folurit dhe gjuhës.
• Pajisje ndihmëse - të tilla si karroca adaptive, aparate ortopedike, mbështetëse për ecje ose karrige me rrota.

Çfarë mund të bëj për të zvogëluar rrezikun që fëmija im të zhvillojë sindromën PURA?

Kjo është diçka për të cilën shumë prindër mendojnë. Por e vërteta është se nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar sindromën PURA . Dhe, nuk shkaktohet nga asgjë që bëni ju . Është një gjendje e shkaktuar nga ndryshimet gjenetike (mutacionet) që ndodhin gjatë zhvillimit të embrionit. Prandaj, mos u ndjeni fajtorë për këtë.

Cila është perspektiva për një fëmijë me sindromën PURA?

Sindroma PURA është një gjendje e pashërueshme që zgjat gjatë gjithë jetës . Shumë fëmijë mund të kenë vështirësi në të nxënë nga mesatarja deri në të rënda dhe vonesa në zhvillim. Shumë prej tyre mund të mos jenë në gjendje të flasin ose të ecin vetë . Megjithatë, mos harroni se trajtimet efektive mund t'i japin fëmijës suaj një cilësi më të mirë jetese . Me trajtim, edhe ata mund të jenë të lumtur dhe të zhvillohen në potencialin e tyre të plotë.

Kur duhet të kërkoj ndihmë mjekësore për fëmijën tim?

Zbulimi i hershëm i sindromës PURA është i rëndësishëm për të menaxhuar simptomat dhe për të zvogëluar rrezikun e ndërlikimeve . Mjekët ka të ngjarë të kryejnë kontrolle të rregullta për të vlerësuar shëndetin dhe simptomat e fëmijës suaj. Mjeku juaj do t'ju ndihmojë të zhvilloni një plan kujdesi të personalizuar që përmbush nevojat dhe qëllimet e fëmijës suaj.

Është normale të ndiheni të mbingarkuar dhe të shqetësuar kur merrni një diagnozë si sindroma PURA. Ky është një çrregullim gjenetik shumë i rrallë që prek sistemin nervor, duke shkaktuar vështirësi të rënda në të nxënë, vonesa në zhvillim dhe shpesh epilepsi. Megjithatë, me kombinimin e duhur të trajtimeve, fëmija juaj mund të ketë një cilësi më të mirë jetese . Bisedoni me mjekun tuaj rreth trajtimeve efektive që mund të bëjnë një ndryshim ndërsa fëmija juaj rritet. Nuk jeni vetëm , dhe ka mjekë, terapistë dhe shumë të tjerë që mund t'ju ndihmojnë në këtë udhëtim.

Së fundmi, gjërat më të rëndësishme që duhet të mbani mend (Mesazhi për t'u marrë me vete)

Edhe pse sindroma PURA është një sëmundje e rrallë gjenetike, është shumë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për të.

• Kjo ndikon kryesisht në sistemin nervor dhe mund të shkaktojë probleme të tilla si vonesa në zhvillim, vështirësi në të nxënë dhe epilepsi.
• Diagnostikimi i hershëm dhe fillimi i trajtimit të duhur ndihmojnë shumë në përmirësimin e cilësisë së jetës së fëmijës.
• Edhe pse nuk ka kurë të plotë për këtë, ekzistojnë trajtime të ndryshme për të kontrolluar simptomat dhe për të zvogëluar ndërlikimet .
• Një ekip mjekësh nga specialistë të ndryshëm punon së bashku për t'i siguruar fëmijës trajtimin e nevojshëm.
• Nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar që kjo situatë të ndodhë, dhe si prindër, nuk keni pse të ndiheni fajtorë për këtë .
• Nëse keni ndonjë shqetësim në lidhje me zhvillimin ose shëndetin e fëmijës suaj, mos u frikësoni dhe kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore . Kjo është gjëja më e mirë që mund të bëni.

Mos harroni, çdo fëmijë është i çmuar dhe çdo fëmijë meriton dashuri dhe kujdesin më të mirë.

Sindroma PURA , sëmundje gjenetike, sistemi nervor, vonesë në zhvillim, epilepsi, shëndeti i fëmijëve, sëmundje të rralla