Historitë e familjeve që luftojnë me një sëmundje të rrallë: Një udhëtim shprese (Sëmundje të rralla)

Imagjinoni, foshnja juaj e vogël po buzëqesh, vrapon dhe luan. Ju po shikoni me gëzim çdo hap të zhvillimit të tij. Pikërisht kur mendoni se gjithçka është në rregull, papritmas ecja e tij ndryshon, ai fillon të bjerë shpesh. Të shihte diçka të tillë do të trembte çdo nënë ose baba, apo jo? Kjo ka të bëjë me disa familje që nuk e hoqën kurrë shpresën pavarësisht se u përballën me një përvojë kaq të trishtueshme. Historitë e tyre na mësojnë shumë.

Historia e "Will"-it: Dita kur gjithçka ndryshoi

Will është një djalë i vogël shumë djallëzor, aktiv dhe i shoqërueshëm. Sipas nënës së tij, Casey, çdo moment i rëndësishëm në zhvillimin e tij ndodhi pikërisht në kohë. Kur Will ishte rreth dy vjeç, ai ecte dhe luante mirë, por pa ndonjë arsye të dukshme, filloi të rrëzohej shpesh. Një ditë, ai papritmas ra.

Që nga ajo ditë, shëndeti i Will filloi të përkeqësohej me shpejtësi. Pas shumë analizave, mjekët më në fund zbuluan se Will kishte një sëmundje shumë të rrallë. Sëmundja quhej "Sindroma Leigh" .

Thënë thjesht, çdo qelizë në trupin tonë ka centrale të vogla energjie të quajtura mitokondri që sigurojnë energji. Në këtë sëmundje të rrallë të quajtur sindroma Leigh, këto qendra gjeneruese të energjisë nuk funksionojnë siç duhet për shkak të një mutacioni gjenetik. Will kishte një mutacion në një nga ato gjene, të quajtur SURF1. Kjo gjendje i përket një grupi më të madh sëmundjesh të quajtura sëmundje mitokondriale.

Kejsi e kujton atë kohë me shumë emocion. "Ishte një kohë shumë e vështirë në jetën tonë. Ndërsa njëri nga fëmijët e mi nuk mund të ecte, fëmija im tjetër po mësonte të ecte." Imagjinoni si duhet të jetë ndier ajo nënë.

Një betejë përtej prindërimit

Kur kjo i ndodhi fëmijës së tyre, Casey dhe bashkëshorti i saj, Doug, nuk qëndruan duarkryq dhe shikuan. Ata filluan të hulumtonin gjithçka që mund të dinin rreth sëmundjes. Siç thotë Casey, "Kur dëgjon për një sëmundje të rrallë si kjo, të duket sikur e gjithë jeta po të shkatërrohet para syve... dhe pastaj duhet të mësosh gjithçka që duhet të dish rreth sëmundjes së fëmijës tënd. Është si të shkosh në shkollën e mjekësisë dhe të ndjekësh një kurs krejt të ri."

Kur kuptuan se sa pak informacion dhe burime ishin në dispozicion rreth sëmundjes, ata bashkuan forcat me familje të tjera me fëmijë me të njëjtën gjendje dhe themeluan "Cure Mito Foundation". Qëllimi i këtij fondacioni ishte të ndihmonte në gjetjen e një trajtimi ose kure për sindromën Leigh.

Shikoni sfidat me të cilat përballen prindërit si këta dhe rolin e madh që luajnë ata.

"Sofia" që e ktheu dhimbjen në forcë

Historia e një nëne me emrin Sophia Silber lidhet gjithashtu me këtë. Ajo është gjithashtu në bordin drejtues të Fondacionit `Cure Mito`. Gjashtë vjet më parë, vajza e saj e vogël Miriam, disa javë pas lindjes, ndërroi jetë nga `sindroma Leigh`. Shoku i asaj vdekjeje të papritur dhe të papritur ishte aq i madh sa Sophia thotë se ngjarja ua ndau jetën në dy pjesë: `para` dhe `pas`. "Çdo fjalë, çdo minutë e asaj kohe është përgjithmonë në zemrat tona", thotë ajo.

Por ajo nuk u ndal me kaq. Ajo përdori njohuritë e saj profesionale (analiza e të dhënave të provave klinike) për të krijuar një regjistër pacientësh që do të mblidhte informacion rreth pacientëve me këtë sëmundje në të gjithë botën. Ajo ka ofruar vullnetarisht mijëra orë për këtë.

Pse është i rëndësishëm një regjistër pacientësh si ky?

Imagjinoni, meqenëse këto sëmundje janë kaq të rralla, asnjë mjek i vetëm nuk do të hasë një numër të madh pacientësh si ky. Pra, informacioni më i mirë rreth asaj se si zhvillohet sëmundja, rrjedha e saj dhe si ndryshojnë simptomat u takon pacientëve dhe familjeve të tyre. Kur ky informacion mblidhet në një vend, ai bëhet një burim i paçmuar për studiuesit që kërkojnë ilaçe të reja. Ai hap rrugën për trajtime të reja.

Trashëgimia e Shpresës

Le të kthehemi te historia e Will-it. Sot, Will është 11 vjeç. Edhe pse nuk mund të ecë, të flasë ose të hajë me gojë, gjendja e tij është e qëndrueshme. Më e rëndësishmja, aftësitë e tij mendore janë ende shumë të mira. Nëna e tij thotë se ai është më i interesuar në shkencë. Gjatë një video-telefonate të kohëve të fundit, ai buzëqeshi dhe bëri një shenjë miratimi për ta konfirmuar këtë.

Fondacioni Cure Mito, i themeluar nga prindërit e Will-it, tani po financon terapinë gjenetike dhe kërkimet për ripërdorimin e ilaçeve për të parë nëse ilaçe të tjera ekzistuese mund të përdoren për të trajtuar sëmundjen.

Kjo do të thotë se ajo që bëjmë në emër të Will-it mund të shpëtojë jetën e një fëmije tjetër me këtë sëmundje në të ardhmen. Kjo është trashëgimia që ai lë pas. Këto histori na tregojnë se pavarësisht sa e vështirë është situata, nëse bashkohemi dhe punojmë me shpresë, mund të bëjmë një ndryshim të madh. Lufta që këta prindër po bëjnë për fëmijën e tyre po krijon një të ardhme për mijëra fëmijë të tjerë.

Sëmundje të rralla, Sindroma Leigh, Sëmundjet mitokondriale, Sëmundjet gjenetike, Shëndeti i fëmijëve, Përvojat e prindërimit, Këshillim për pacientët