A keni dëgjuar ndonjëherë për diçka të quajtur 'Sëmundja Refsum'? Ndoshta ky emër është pak i ri për shumë njerëz. Sepse është një sëmundje shumë e rrallë, domethënë një sëmundje gjenetike që shihet rrallë. Por është shumë e vlefshme të jesh pak i vetëdijshëm për gjëra të tilla. Sot, do të flasim për Sëmundjen Refsum thjesht, në një mënyrë që ta kuptoni.
Çfarë është saktësisht sëmundja Refsum?
Thënë thjesht, sëmundja Refsum është një çrregullim gjenetik që prek dy organe të ndryshme. Njëra është Sëmundja Refsum Infantile dhe tjetra është Sëmundja Refsum e të Rriturve . Të dyja i përkasin një grupi të madh sëmundjesh të quajtura "çrregullime peroksizomale". Ajo që ndodh në këtë rast është se për shkak të ndryshimeve të caktuara (ne i quajmë këto "mutacione") në gjenet në trupin tonë, disa lloje yndyrnash nuk mund të zbërthehen siç duhet, domethënë, ato nuk mund të treten. Nëse keni këtë gjendje, trupi juaj humbet enzimat që ndihmojnë në zbërthimin e një lloji yndyre të quajtur "acid fitanik". Ajo që ndodh është se "acidi fitanik" fillon të grumbullohet në trup. Mendojeni si një copë të vogël mbeturinash në shtëpinë tonë dhe kjo shkakton probleme.
Cili është ndryshimi midis Refsumit të të rriturve dhe Refsumit të foshnjave?
Në të dy llojet e sëmundjes Refsum, mund të shihni humbjen e shikimit dhe akumulimin e `(acidit fitanik)` në trup që përmenda më parë. Por këto dy gjendje ndodhin për shkak të ndryshimeve (`(mutacioneve)`) në dy gjene të ndryshme para se të lindim.
- Sëmundja infantile e Refsum-it: Kjo është një nga një grup gjendjesh të quajtura çrregullime të spektrit Zellweger. Shkakton simptoma tek foshnjat dhe fëmijët e vegjël. Për shembull, ton i dobët muskulor, ushqyerje e dobët, kriza , vonesa në zhvillim dhe sëmundje të mëlçisë . Refsum-i infantile është një gjendje më serioze sesa Refsum-i i të rriturve. Koha e mbijetesës për foshnjat me këtë gjendje mund të ndryshojë, por në fund të fundit mund të jetë fatale.
- Sëmundja Refsum tek të rriturit: Kjo zakonisht shfaqet në fëmijërinë e vonë ose më vonë. Shkakton kryesisht humbje të shikimit , humbje të nuhatjes , mpirje ose dobësi në gjymtyrë dhe humbje të dëgjimit . Ndryshe nga Refsum tek fëmijët, kjo nuk ndikon në tru. Prandaj, krizat ose vonesat në zhvillim zakonisht nuk shihen. Megjithatë, ekziston rreziku i problemeve serioze të zemrës më vonë në jetë.
Sa e zakonshme është sëmundja Refsum?
Sëmundja Refsum është në fakt një gjendje shumë e rrallë . Sëmundja infantile Refsum ndodh në rreth një në njëqind mijë njerëz. Sëmundja Refsum tek të rriturit është edhe më e rrallë, duke ndodhur në rreth një në një milion. Pra, mund ta imagjinoni sa e rrallë është kjo.
Cilat janë simptomat e sëmundjes Refsum?
Simptomat e sëmundjes Refsum ndryshojnë në varësi të moshës në të cilën filloni të përjetoni simptoma.
Refsum infantile
Nëse foshnja juaj vuan nga sëmundja e Refsumit, ajo mund të jetë shumë e dobët në lindje, sikur të jetë e pajetë. Ajo gjithashtu mund të ketë vështirësi në ushqyerjen me gji . Simptomat e saj varen nga ashpërsia e sëmundjes. Ajo mund të ketë kriza ose mund të ketë anomali në këto organe:
- Veshkat (`(Veshkat)`)
- Mëlçia (`(Mëlçia)`)
- Kockat (sidomos kockat e gjata)
Foshnjat me raste të rënda të sëmundjes ndonjëherë mund të vdesin brenda vitit të parë të jetës.
Fëmijët më të rritur mund të përjetojnë gjëra të tilla si:
- Aftësi të kufizuara zhvillimore
- Rritje e dobët
- Probleme me shikimin dhe dëgjimin
Refsum për të rritur
Simptoma e parë e sëmundjes Refsum tek të rriturit është zakonisht humbja e shikimit natën . Kjo shkaktohet nga një gjendje e quajtur "(Retinitis pigmentosa)". Fëmija juaj mund ta vërejë këtë humbje të shikimit natën gjatë viteve të adoleshencës, rreth moshës trembëdhjetë ose katërmbëdhjetë vjeç. Ose mund të mos shfaqë asnjë simptomë derisa të jetë i rritur. Ndërsa plaket, kjo gjendje "(Retinitis pigmentosa)" mund të shkaktojë humbje të shikimit periferik dhe përfundimisht të çojë në verbëri të plotë.
Simptoma të tjera të Refsumit tek të rriturit përfshijnë:
- Humbja e shqisës së nuhatjes (`(Anosmia)`)
- Mpirje ose ndjesi djegieje në gjymtyrë
- Humbja e dëgjimit
- Probleme me ekuilibrin
- Iktioza (njolla të ashpra dhe me luspa në lëkurë)
- Shikim i turbullt, sikur të formoheshin katarakte në sy (`(Katarakte)`)
- Sëmundje e rëndë e zemrës, për shembull, rrahje të parregullta të zemrës (aritmi) ose dështim i zemrës (dështim i zemrës)
Cilat janë ndërlikimet e sëmundjes Refsum?
Refsumi tek foshnjat është një gjendje shumë serioze dhe dobësuese . Fëmijët kanë probleme të rënda me të ngrënit, kriza, shikim dhe dëgjim. Jetëgjatësia e tyre shkurtohet për shkak të ndërlikimeve të frymëmarrjes.
Tek të rriturit, shikimi përkeqësohet gradualisht me kalimin e kohës. Dobësia, humbja e ndjesisë dhe problemet me ekuilibrin gjithashtu rriten gradualisht. Ndonjëherë, gjatë stresit fizik, si kur keni një sëmundje të rëndë ose i nënshtroheni një ndërhyrjeje kirurgjikale , nivelet e `(acidit fitanik)` që përmenda mund të bëhen shumë të larta. Pastaj rrahjet e zemrës mund të bëhen të parregullta ose mund të ketë dobësi ekstreme. Nëse nuk trajtohen, këto parregullsi të ritmit të zemrës (`(aritmitë)`) mund të jenë madje kërcënuese për jetën.
Çfarë e shkakton sëmundjen Refsum?
Sëmundja e Refsumit shkaktohet nga një ndryshim (mutacion) në një gjen që e keni që në lindje. Mund ta merrni këtë mutacion nga nëna juaj, babai juaj ose nga të dy.
Ekzistojnë më shumë se dymbëdhjetë gjene që mund të shkaktojnë Refsum infantile. Nga këto, më të zakonshmet janë `(PEX1)` (rreth 60%), `(PEX6)` (rreth 15%), `(PEX12)` (rreth 7.6%) dhe `(PEX26)` (rreth 4.2%).
Sëmundja Refsum tek të rriturit shkaktohet gjithashtu nga një mutacion gjenetik që është i pranishëm në lindje dhe i transmetuar brez pas brezi. Rreth nëntë nga dhjetë njerëz me sëmundjen Refsum tek të rriturit kanë një mutacion në gjenin `(PHYH)`. Shumica e të tjerëve kanë një mutacion në gjenin `(PEX7)`.
Mendojeni si një fabrikë të vogël në trupin tonë ku prishet ndonjë makineri e rëndësishme. Probleme të tilla ndodhin kur ato makineri të quajtura gjene nuk funksionojnë siç duhet.
Si diagnostikohet sëmundja Refsum?
Mjekët përdorin teste të ndryshme për të diagnostikuar sëmundjen Refsum, varësisht nga mosha juaj. Ata gjithashtu mund të bëjnë teste gjenetike për të kërkuar mutacione gjenetike që shkaktojnë sëmundjen Refsum.
- Për Refsum-in e foshnjës: Testet më të zakonshme janë matja e acideve yndyrore me zinxhir shumë të gjatë (`(acide yndyrore me zinxhir shumë të gjatë)`), acidit fitanik (`(acid fitanik)`) dhe acidit pristanik (`(acid pristanik)`).
- Për Refsum të rritur: Mjeku juaj mund të marrë së pari një mostër gjaku dhe të testojë nivelet e `(acidit fitanik)`.
Si trajtohet sëmundja e Refsumit?
Trajtimi për Refsum Infantile
Nëse fëmija juaj ka sëmundjen infantile Refsum, mjeku do të vendosë për trajtimin bazuar në simptomat e fëmijës. Kjo mund të përfshijë gjëra të tilla si:
- Ushqyerja me tub
- Heqja e kataraktit (`(Heqja e kataraktit)`)
- Syze
- Aparate dëgjimi (`(Aparate dëgjimi)`)
- Vitaminat
- Medikamente kundër krizave
- Terapi të ndryshme dhe shërbime të ndërhyrjes së hershme për vonesat në zhvillim (`(terapi/shërbime të ndërhyrjes së hershme)`)
Trajtimi për Refsum të të Rriturve
Kur trajtoni sëmundjen Refsum tek të rriturit, mund t'ju duhet të kufizoni ushqimet që rrisin nivelet e acidit fitanik në trupin tuaj. Për shembull:
- Mish viçi dhe qengji
- Produktet e qumështit
- Peshq të yndyrshëm, të tillë si merluci, toni ose merluci.
Disa njerëz mund të kenë nevojë edhe për një trajtim të quajtur "plazmaferezë" për të kontrolluar akumulimin e "acidit fitanik". Në "plazmaferezë", një mjek merr pak nga gjaku juaj, filtron "acidin fitanik" të tepërt dhe pastaj ua jep atë gjak përsëri. Edhe pse ky është një trajtim disi i komplikuar, është shumë i dobishëm për disa njerëz.
A kërkon sëmundja e Refsumit trajtim për sëmundjet e zemrës?
Tek të rriturit me sëmundjen Refsum, nëse papritmas zhvilloni rrahje të çrregullta të zemrës, mund t'ju duhet trajtim për të kontrolluar rrahjet e zemrës. Kjo mund të përfshijë:
- Medikamente: Medikamente të tilla si `(Beta-bllokuesit)`, `(Bllokuesit e kanaleve të kalciumit)` ose `(Antikoagulantët)` që zvogëlojnë koagulimin e gjakut jepen për të kontrolluar rrahjet e zemrës ose për të zvogëluar rrezikun e goditjes në tru.
- Kardioversioni: Administrimi i një shoku elektrik të kontrolluar për të rivendosur një model normal të rrahjeve të zemrës.
- Defibrilatori kardioverter i implantueshëm (ICD): Ky është një pajisje që implantohet nën lëkurën tuaj. Ai monitoron dhe rregullon rrahjet e zemrës.
- Ablacioni me kateter: Kjo është një procedurë minimalisht invazive që përfshin dëmtimin e qëllimshëm të indeve të zemrës së sëmurë për të ndërprerë një rrahje të parregullt të zemrës.
Çfarë mund të presë dikush me sëmundjen Refsum?
Fëmijët me Refsum infantile zakonisht kanë vonesa të rënda zhvillimore dhe kërkojnë ndërhyrje të gjerë mjekësore. Mjerisht, pavarësisht kujdesit më të mirë, ashpërsia dhe natyra e gjendjes shkurton jetëgjatësinë e këtyre fëmijëve.
Shumë njerëz me Refsum të të rriturve i menaxhojnë me sukses simptomat e tyre duke kufizuar ushqimet e pasura me `(acid fitanik)`. Me trajtim, simptoma të tilla si lëkura e thatë dhe mpirja shpesh zhduken. Megjithatë, mund t'ju duhet të jetoni me probleme afatgjata të shikimit ose dëgjimit. Disa njerëz mund të mos e rifitojnë kurrë ndjenjën e humbur të nuhatjes.
Si ta zvogëlojmë rrezikun e sëmundjes Refsum?
Meqenëse sëmundja Refsum është një çrregullim gjenetik, nuk ka asnjë mënyrë për ta parandaluar atë.
Nëse keni sëmundjen Refsum, ose mendoni se mund të jeni bartës i sëmundjes, mund të dëshironi të merrni në konsideratë testimin gjenetik. Testimi gjenetik mund të identifikojë mutacionin gjenetik që shkakton sëmundjen Refsum. Një këshilltar gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni rezultatet e testit dhe të shpjegoni shanset që fëmijët tuaj ta trashëgojnë gjendjen gjenetike.
Çfarë duhet t'i pyes mjekut tim?
Nëse keni sëmundjen Refsum, ose dyshoni se e keni, mund t'i bëni mjekut tuaj pyetje si këto:
- Cilat janë simptomat e para të sëmundjes Refsum?
- Çfarë testesh përdoren për të diagnostikuar sëmundjen Refsum?
- Cilat janë opsionet e trajtimit për sëmundjen Refsum?
- A duhet të bëj një test gjenetik për sëmundjen Refsum?
- Cilat janë shanset që fëmija im të trashëgojë sëmundjen Refsum?
Është normale të ndihesh i frikësuar kur mëson se ti ose fëmija yt ka një sëmundje të rrallë gjenetike. Megjithatë, marrja e një diagnoze është hapi i parë për të kuptuar se çfarë po ndodh.
Në përmbledhje (Mesazhi që duhet ta merrni në shtëpi)
Sëmundja Refsum është një gjendje e rrallë dhe komplekse. Megjithatë, me diagnozë të duhur dhe trajtim të shpejtë , veçanërisht tek të rriturit me sëmundjen Refsum, simptomat mund të kontrollohen dhe mund të arrihet një jetë e mirë. Edhe pse sëmundja Refsum tek foshnjat është më sfiduese, është e rëndësishme t'i ofrohet fëmijës kujdesi dhe mbështetja më e mirë e mundshme.
Nëse keni ndonjë pyetje të mëtejshme në lidhje me këtë, ose nëse dyshoni se dikush në familjen tuaj ka këto simptoma, mos hezitoni kurrë të kërkoni këshilla mjekësore. Gjithashtu mund të jetë një ndihmë e madhe të bashkoheni me grupet mbështetëse që ndihmojnë njerëzit me këto sëmundje të rralla dhe familjet e tyre. Edhe pse përvoja e secilit është e ndryshme, të folurit me të tjerët mund t'ju ndihmojë të ndiheni më pak të vetmuar.
Sëmundja Refsum , sëmundja Refsum, sëmundje gjenetike, acid fitik, probleme me shikimin, dëmtim i dëgjimit, Refsum i foshnjës, Refsum i rritur
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න