A ka vajza juaj probleme zhvillimore? A të flasim për Sindromën Rett?

Fëmija juaj i vogël, veçanërisht një vajzë, mund të ketë vënë re disa vonesa në zhvillim ose vështirësi në kryerjen e gjërave që bënte më parë. Imagjinoni, një fëmijë që po shkonte mirë për rreth gjashtë muaj papritmas ndalon së mësuari gjëra të reja dhe madje harron gjëra që i kishte mësuar më parë. Është shumë normale që një nënë ose baba të ndihet shumë i frikësuar dhe i shqetësuar kur sheh diçka të tillë. Sot do të flasim për një gjendje shumë të rrallë, por të rëndësishme për t’u ditur, që prek kryesisht vajzat. Kjo është ajo që ne e quajmë Sindroma e Rett-it .

Çfarë është Sindroma Rett? Thënë thjesht...

Thënë thjesht, Sindroma Rett është një gjendje e rrallë gjenetike dhe neurologjike . Prek kryesisht vajzat. Shkaktohet nga një variant gjenetik në një gjen në trupin tonë, konkretisht një gjen i quajtur `MECP2`. Ky gjen `MECP2` luan një rol shumë të rëndësishëm në zhvillimin e trurit tonë dhe shkëmbimin e informacionit midis qelizave nervore, domethënë, lidhjen midis qelizave nervore (sinapsës) . Pra, kur ka një ndryshim në këtë gjen, ai ndikon në zhvillimin e trurit të fëmijës.

Në këtë gjendje, muajt e parë të jetës së një fëmije, zakonisht deri në rreth 6 muaj, zhvillohen njësoj si fëmijët e tjerë. Ata bëjnë gjëra që janë të përshtatshme për moshën e tyre, të tilla si zvarritja, buzëqeshja dhe lëvizja e gjymtyrëve. Megjithatë, pas rreth 6 muajsh, fëmija fillon të humbasë aftësitë dhe aftësitë që ka mësuar më parë. Për shembull, aftësia për të mbajtur një lodër me të dyja duart, për t'i përshëndetur nënës dhe për të thënë fjalë zvogëlohet. Këto simptoma shfaqen në faza të ndryshme ndërsa fëmija rritet. Megjithatë, një gjë për t'u mbajtur mend është se megjithëse këto simptoma ndalojnë së përparuari me kalimin e kohës, ato nuk zhduken plotësisht. Prandaj, këta fëmijë kanë nevojë për kujdes dhe mbështetje të veçantë gjatë gjithë jetës së tyre.

Cilat janë simptomat e Sindromës Rett?

Siç u përmend më parë, një fëmijë mund të zhvillohet normalisht deri në moshën rreth 6 muajsh. Shenjat e para të Sindromës Rett janë vonesat në zhvillim . Kjo do të thotë që fëmija vonohet në bërjen e gjërave që janë të përshtatshme për moshën e tij, për shembull, nuk zvarritet kur fëmijët e tjerë zvarriten, tundin krahët ose fillojnë të flasin.

Ndërsa fëmija rritet, shenjat e regresionit zhvillimor, në të cilin ajo që është mësuar humbet përsëri, bëhen qartë të dukshme.

Simptomat që ndikojnë në muskujt, lëvizjet dhe sjelljen e fëmijës:

• Probleme me ekuilibrin dhe koordinimin gjatë ecjes: Vështirësi në qëndrim dhe në ecje. Mund të rrëzohet shpesh.
• Vështirësi në të folur:Bëhet e vështirë të thuash fjalë dhe të shprehësh ide. Disa fëmijë madje mund ta humbasin plotësisht aftësinë për të folur.
• Vështirësi në gëlltitje ose përtypje të ushqimit: Kjo mund të çojë në mosmarrjen e ushqyesve të nevojshëm nga fëmija, humbje peshe dhe kequshqyerje .
• Dobësi ose ngurtësi muskulore (spasticitet): pamundësi për të kontrolluar siç duhet gjymtyrët.
• Vështirësi në kryerjen e lëvizjeve të njohura me urdhër (apraksi): Për shembull, të mos jesh në gjendje ta bësh këtë kur të thuhet "të tundësh dorën", por ndonjëherë të jesh në gjendje ta tundësh dorën ndërsa qëndron në vend.
• Lëvizjet përsëritëse të duarve: Lëvizjet e përsëritura të duarve, të tilla si shtrydhja, shtrëngimi dhe duartrokitjet, janë shumë karakteristike për këtë sëmundje.

Simptoma të tjera:

• Probleme me gjumin: Nuk fle mirë natën, zgjohesh shpesh.
• Probleme me sistemin tretës: gjëra të tilla si refluksi dhe kapsllëku .
• Paaftësi intelektuale: Aftësitë e të nxënit mund të jenë të reduktuara.
• Shqetësim dhe nervozizëm i shpeshtë.
• Skolioza: Shpina përkulet në anë.
• Rritje e ngadaltë: Gjëra të tilla si gjatësia dhe shtimi në peshë mund të jenë më të ngadalta se tek fëmijët e tjerë.

Simptomat që ndonjëherë mund të jenë kërcënuese për jetën përfshijnë:

• Vështirësi në frymëmarrje: Frymëmarrje e çrregullt, mbajtje e frymëmarrjes, etj.
• Parregullsi të rrahjeve të zemrës.
• Konvulsione.

A kanë fëmijët me Sindromën Rett tipare të veçanta të fytyrës?

Fëmijët me Sindromën Rett mund të kenë një kokë të vogël në krahasim me pjesën tjetër të trupit të tyre. Kjo quhet mikrocefali . Kjo mund të shkaktojë që tiparet e fytyrës të jenë paksa të spikatura. Megjithatë, nuk ka tipare specifike të fytyrës që janë unike për këtë çrregullim, si p.sh. "ja si duket fytyra".

Ndonjëherë simptomat e Sindromës Rett mund të jenë të ngjashme me ato të një gjendjeje tjetër të quajtur Sindroma Angelman . Të dyja gjendjet kanë gjëra të përbashkëta, të tilla si vështirësi në të folur dhe komunikim, vonesa në zhvillim, kriza dhe probleme me gjumin. Megjithatë, Sindroma Angelman ka tipare specifike të fytyrës, të tilla si sy të thellë, një gojë të gjerë dhe boshllëqe të mëdha midis dhëmbëve. Sindroma Rett nuk i ka këto tipare specifike të fytyrës.

Fazat e Sindromës Rett

Kjo gjendje kalon nëpër faza të ndryshme ndërsa fëmija rritet. Në secilën fazë, fëmija mund të shfaqë simptoma të ndryshme. Megjithatë, jo të gjithë fëmijët kalojnë nëpër të gjitha këto faza në të njëjtën mënyrë. Për shembull, disa fëmijë me Sindromën Rett mund të mos jenë kurrë në gjendje të ecin.

Fazat e Sindromës Rett:

1. Faza I - Faza me fillim të hershëm: Kjo fillon midis moshës 6 dhe 18 muajsh. Zhvillimi i fëmijës ngadalësohet. Për shembull, zvarritja vonohet dhe aftësia për të parë drejt nënën zvogëlohet. Muskujt e fëmijës bëhen më pak të fortë ( ton i ulët muskulor ) dhe mund të shfaqen vështirësi në ushqyerje.

2. Stadi II - Stadi me përparim të shpejtë: Kjo zakonisht ndodh midis moshës 1 dhe 4 vjeç. Fëmija mund të humbasë aftësinë për të folur dhe për të përdorur duart. Ai mund të shtrëngojë grushtat shpesh. Disa fëmijë mund të shfaqin gjithashtu sjellje të ngjashme me ato të fëmijëve me Çrregullim të Spektrit të Autizmit, siç është humbja e interesit në ndërveprimin shoqëror.

3. Stadi III - Stadi i platosë ose stadi i përkohshëm i qëndrueshëm: Kjo zakonisht ndodh midis moshës 2 dhe 10 vjeç. Disa nga simptomat që ishin të rënda në fazën e dytë, për shembull, aftësitë e komunikimit dhe aftësitë motorike, mund të përmirësohen pak. Ata mund të tregojnë interes për të qenë përsëri socialë. Krizat janë të zakonshme gjatë kësaj periudhe.

4. Faza IV - Rënia e mëvonshme e aftësive motorike: Kjo mund të ndodhë në çdo kohë pas Fazës III. Fëmija mund të humbasë aftësinë për të ecur dhe forcën muskulore. Megjithatë, aftësitë e komunikimit dhe të të menduarit të fëmijës duhet të vazhdojnë të jenë të pranishme gjatë kësaj faze.

Cilat janë shkaqet e sindromës Rett?

Sindroma Rett shpesh shkaktohet nga një variant gjenetik në një gjen të quajtur `MECP2`. Siç e përmenda më parë, ky gjen udhëzon prodhimin e një proteine ​​të quajtur `MECP2`. Kjo proteinë ndihmon në ruajtjen e lidhjeve (sinapsive) midis qelizave nervore dhe ndihmon trurin e fëmijës të funksionojë siç duhet.

Megjithatë, jo të gjitha rastet e Sindromës Rett janë të lidhura me gjenin MECP2. Disa variante gjenetike (për shembull, delecione) ose variante në gjene të tjera, të tilla si CDJK5 dhe FOXG1, gjithashtu mund të shkaktojnë raste atipike të Sindromës Rett. Ndonjëherë, këto simptoma mund të shkaktohen nga gjenet që nuk janë identifikuar ende.

Gjëja e rëndësishme është se ky ndryshim gjenetik zakonisht ndodh spontanisht/rastësisht . Domethënë, zakonisht nuk trashëgohet nga prindërit te fëmijët. Kështu që nuk keni pse të ndiheni shumë fajtorë për këtë.

A e kanë djemtë sindromën Rett?

Sindroma Rett zakonisht prek vetëm vajzat. Kjo ndodh sepse ndryshimi gjenetik që e shkakton ndodh në kromozomin X. Siç e dini, një femër ka dy kromozome X (XX).

Meqenëse djemtë kanë një kromozom X dhe një kromozom Y (XY), kjo gjendje është shumë e rrallë. Nëse një djalë e ka këtë variant në kromozomin e tij të vetëm X, simptomat mund të jenë shumë të rënda. Kjo mund të çojë në abort ose edhe vdekje në lindje.

Mjekët e quajnë këtë gjendje tek djemtë "encefalopati të rëndë neonatale të lidhura me MECP2". Kjo gjendje mund të shfaqë gjithashtu simptoma të ngjashme me sindromën Rett, të tilla si paaftësi intelektuale, kriza dhe vështirësi në lëvizje.

Komplikimet e Sindromës Rett

Një fëmijë me këtë gjendje është në rrezik të zhvillojë ndërlikimet e mëposhtme, disa prej të cilave mund të jenë kërcënuese për jetën:

• Pneumonia aspirative: Një gjendje e pneumonisë e shkaktuar nga ushqimi ose pijet që hyjnë në mushkëri.
• Epilepsi: Kriza të shpeshta.
• Mosfunksionim i zemrës: Për shembull, gjendje si sindroma e intervalit të gjatë QT .
• Probleme me mushkëritë ose frymëmarrjen.

Si e diagnostikojnë mjekët sindromën Rett?

Një mjek diagnostikon Sindromën Rett duke ekzaminuar fëmijën dhe duke kryer testet e nevojshme. Si nënë, ju mund të dyshoni se diçka nuk shkon kur fëmija juaj nuk po i përmbush fazat e zhvillimit për moshën e tij, veçanërisht gjatë vitit të parë. Atëherë duhet ta çoni fëmijën tuaj te një pediatër ose te mjeku juaj i familjes.

Mjeku juaj do ta ekzaminojë fëmijën tuaj dhe do të kërkojë simptoma. Pastaj, do të bëjë teste për të përjashtuar sëmundje të tjera që mund të kenë simptoma të ngjashme. Në shumicën e rasteve, gjendja mund të konfirmohet nga një test gjenetik i gjakut që kërkon një ndryshim në gjenin MECP2. Ky test gjenetik nuk kërkon ndonjë përgatitje të veçantë ose qëndrim në spital.

Diagnoza zakonisht bëhet midis moshës 6 dhe 18 muajsh, pasi kjo është koha kur fillojnë simptomat.

Meqenëse Sindroma Rett është një gjendje kaq e rrallë, ndonjëherë mund të jetë e vështirë të bësh një diagnozë menjëherë. Ekipit mjekësor mund t'i duhet pak kohë për të përjashtuar të gjitha gjendjet e tjera dhe për të konfirmuar se ky është rasti. Mund të jetë frustruese të presësh për përgjigje, por të kesh një diagnozë të qartë mund ta ndihmojë ekipin mjekësor të trajtojë simptomat e fëmijës suaj.

Si trajtohet sindroma Rett?

Mundësitë e trajtimit varen nga simptomat specifike të fëmijës. Për shembull, mund të jepen ilaçe për kriza dhe çrregullime të lëvizjes. Nëse fëmija ka probleme me aftësitë motorike dhe aftësitë gjuhësore, mjeku mund të rekomandojë trajtime të tilla si:

• Terapia e punës: Ndihmon me detyrat e përditshme dhe përmirëson funksionin e dorës.
• Fizioterapia: Ndihmon me gjëra të tilla si ecja, ekuilibri dhe forcimi i muskujve.
• Terapia e të folurit: Ndihmon në përmirësimin e të folurit dhe komunikimit.

Për fëmijët 2 vjeç e lart, një ilaç i quajtur Trofinetide ka treguar rezultate premtuese në sprovat klinike . Është trajtimi i parë i miratuar nga Administrata Amerikane e Ushqimit dhe Barnave (FDA) posaçërisht për Sindromën Rett . Nuk është kurë, por konsiderohet një trajtim modifikues i sëmundjes. Duhet ta diskutoni këtë mundësi me ekipin tuaj mjekësor dhe të merrni një vendim së bashku.

Përveç kësaj, fëmija juaj mund të përfitojë nga:

• Mbajtja e një aparati ortodontik ose kryerja e një ndërhyrjeje kirurgjikale për skoliozën .
• Kontrolle të shpeshta për anomalitë e zemrës.
• Mbështetje ushqyese.
• Programet e arsimit special në shkollë.

Aktualisht nuk ka kurë për Sindromën Rett . Megjithatë, mjekët e fëmijës suaj mund të ndihmojnë në menaxhimin e simptomave gjatë gjithë jetës së tij.

Kur duhet ta çoj fëmijën tim tek mjeku?

Nëse vini re se fëmija juaj nuk po i përmbush fazat zhvillimore të përshtatshme për moshën e tij, veçanërisht pas 6 muajsh, vizitoni menjëherë një mjek.

Nëse fëmija juaj është diagnostikuar me Sindromën Rett , nëse ka ndonjë efekt anësor nga trajtimi, ose nëse zhvillon simptoma të reja ose nëse simptomat ekzistuese përkeqësohen, informoni mjekun tuaj.

Cila është jetëgjatësia e një fëmije me Sindromën Rett?

Shumë njerëz me Sindromën Rett jetojnë një jetë të mirë deri në të 40-at e tyre dhe më tej. Nëse simptomat nuk janë të rënda, fëmija juaj mund të ketë një jetëgjatësi normale. Megjithatë, nëse zhvillohen komplikime shëndetësore, jetëgjatësia mund të shkurtohet.

Personi më i mirë për të pyetur për jetëgjatësinë e fëmijës suaj është mjeku i tij. Ai ose ajo mund ta kuptojë situatën specifike të fëmijës suaj dhe t'jua shpjegojë atë.

Prognoza e Sindromës Rett

Sindroma Rett është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës. Simptomat prekin çdo person ndryshe. Fëmija juaj mund të jetë në gjendje të kontrollojë lëvizjet e tij, të ecë dhe të komunikojë vetë. Megjithatë, ai do të ketë nevojë për kujdes 24 orë në ditë për pjesën tjetër të jetës së tij.

Gjithashtu, fëmija juaj do të duhet të ketë takime të rregullta me ekipin e tij mjekësor për të menaxhuar siç duhet simptomat dhe për të parandaluar ndërlikimet. Në disa raste të Sindromës Rett, ndërlikimet mund të çojnë në vdekje të parakohshme.

Zbulimi se fëmija juaj vuan nga një sëmundje e rrallë neurologjike mund të jetë i vështirë. Mund të ndiheni në ankth dhe të trishtuar që fëmija juaj nuk po zhvillohet si fëmijët e tjerë. Edhe pse trupi i fëmijës suaj do të ketë nevojë për më shumë kohë dhe kujdes ndërsa rritet, mos e humbni shpresën. Mjekët do të jenë me ju në çdo hap të rrugës për t'i ofruar fëmijës suaj kujdesin që i nevojitet.

Studiuesit po gjejnë trajtime të reja që mund të ndihmojnë fëmijët me Sindromën Rett përmes sprovave klinike . Nëse keni ndonjë pyetje në lidhje me perspektivën ose trajtimin e fëmijës suaj, pyesni mjekun tuaj.

Gjërat më të rëndësishme për t'u mbajtur mend (Mesazh për t'u marrë me vete në shtëpi)

Është normale të ndiheni të mbingarkuar kur zbuloni se fëmija juaj ka Sindromën Rett . Por mbani mend këto gjëra:

• Nuk je vetëm: Ka edhe prindër të tjerë që përballen me situata të ngjashme. Mjekët, terapistët dhe grupet mbështetëse janë të gatshëm t'ju ndihmojnë.
• Zbulimi i hershëm është i rëndësishëm: Nëse vini re një vonesë në zhvillimin e fëmijës suaj, kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore.
• Trajtimi mund të menaxhojë simptomat: Edhe pse nuk ka kurë të plotë, trajtimi dhe terapitë mund të përmirësojnë cilësinë e jetës së fëmijës.
• Çdo fëmijë është i ndryshëm: Simptomat dhe ndikimi i sëmundjes ndryshojnë nga personi në person. Mjekët do t'ju ndihmojnë të hartoni një plan kujdesi që është më i përshtatshmi për fëmijën tuaj.
• Qëndroni optimistë: Shkenca mjekësore po përparon dhe po kryhen kërkime të reja, prandaj është e rëndësishme të qëndroni pozitivë.

Gjëja më e rëndësishme është t'i ofroni fëmijës suaj dashuri, kujdes dhe kujdes të duhur mjekësor.

Sindroma Rett , sëmundje gjenetike, sëmundje neurologjike, zhvillimi i fëmijës, gjeni MECP2, vonesë zhvillimore