A kërcejnë muskujt në trupin tuaj? A lëvizin si valë? Le të mësojmë rreth Sëmundjes së Muskujve me Valëzim!

A i keni parë ose ndjerë ndonjëherë muskujt tuaj të dridhen papritur, sikur po shkojnë në valë, ose sikur janë të gjithë të grumbulluar së bashku? Ndonjëherë mund të mendoni se është thjesht diçka tjetër, por në të vërtetë mund të jetë një shenjë e një gjendjeje të rrallë, por të rëndësishme për të cilën duhet të jeni të vetëdijshëm. Për këtë do të flasim sot, Sëmundja e Muskujve me Valëzim . Mos u shqetësoni, le ta mbajmë të thjeshtë.

Çfarë është sëmundja e muskujve me valëzim?

Thënë thjesht, Sëmundja e Muskujve me Valëzim është një gjendje e rrallë që prek sistemin tonë nervor dhe muskujt. Mjekët e quajnë atë edhe një çrregullim neuromuskular . Në këtë rast, muskujt tanë tkurren shpesh dhe në mënyrë të pakontrollueshme, duke bërë që ata të ngurtësohen dhe ndonjëherë të rriten tepër, gjë që quhet hipertrofi .

Këto simptoma zakonisht fillojnë në fëmijërinë e vonë ose adoleshencën e hershme, por është e rëndësishme të mbani mend se gjendja ndonjëherë mund të shfaqet në çdo moshë.

Cilat janë simptomat e kësaj sëmundjeje? Çfarë po ndodh saktësisht?

Siç sugjeron edhe vetë emri, Sëmundja e Muskujve Valëzues prek kryesisht muskujt tanë, veçanërisht muskujt më të afërt me mesin e trupit tonë (muskujt proksimalë) . Më konkretisht, muskujt në kofshë (kuadricepsët) preken më shumë.

Nëse keni (RMD), kjo do të thotë që muskujt tuaj janë "të ngacmueshëm" ose "të ngacmueshëm shpejt". Kjo do të thotë që muskujt tuaj reagojnë në mënyrë anormale edhe ndaj prekjes ose presionit më të vogël.

Simptomat më të zakonshme të kësaj sëmundjeje janë:

• Grumbullimi i muskujve: Për të qenë të saktë, masa juaj muskulore mblidhet së bashku në një vend dhe bëhet si një "gurgur".
• Tensioni i përsëritur i muskujve: Kjo mund të zgjasë rreth 30 sekonda.

Të dyja këto simptoma zakonisht ndodhin kur diçka papritmas godet kofshën tuaj, si p.sh. kur përplaseni me diçka. Për shembull, nëse përplaseni me një derë, muskuli i kofshës mund të tendoset dhe të ngurtësohet papritmas.

Rreth 60% e njerëzve me Reumatizëm-Mygullore (RED) përjetojnë dridhje të muskujve. Ky është një tkurrje dridhëse e muskulit që duket si krimba që zvarriten nën lëkurë. Kjo zgjat rreth 5 deri në 20 sekonda. Kjo ndodh më shpesh kur shtriqni një muskul.

Simptoma të tjera që mund të shihen përfshijnë:

• Lodhja: Jo vetëm lodhje, por edhe lodhje e tepërt që vjen pa ndonjë arsye.
• Dhimbje muskulore: Një spazmë e papritur dhe e rëndë muskulore që shkakton dhimbje të forta.
• Ngurtësi muskulore:Ndihet e vështirë të përkulësh ose të zhpërkulësh mishin.

Këto simptoma mund të përkeqësohen pas ushtrimeve të forta ose ekspozimit ndaj të ftohtit. Tek disa njerëz, disa nga muskujt mund të bëhen anormalisht të mëdhenj (hipertrofi) dhe stili i ecjes mund të ndryshojë pak (ecje atipike) .

A është e dhimbshme kjo sëmundje?

Po, (Sëmundja e Muskujve me Rrathë) mund të shkaktojë dhimbje muskulore. Sidomos kur muskuli tkurret vazhdimisht, dhimbja është më intensive nëse zgjat për një kohë. Gjithashtu, kur muskuli rrotullohet (ngërçe) shfaqet dhimbje. Imagjinoni sa e vështirë do të ishte nëse një muskul në këmbën tuaj do të ishte vazhdimisht i tendosur.

Çfarë e shkakton Sëmundjen e Muskujve me Rrjedhje?

Sëmundja e Muskujve me Valëzim shpesh shkaktohet nga mutacione në një gjen të quajtur CAV3, të cilin e trashëgojmë nga prindërit tanë. Gjeni CAV3 i thotë trupit tonë të prodhojë një proteinë të quajtur caveolin-3 . Kjo proteinë gjendet në membranën përreth qelizave muskulore. Studiuesit gjithashtu besojnë se kjo proteinë ndihmon në kontrollin e niveleve të kalciumit , të cilat ndihmojnë muskujt të tkurren dhe të shtrihen.

Tek njerëzit me sëmundje reumatizmale (RMD), një mutacion në gjenin CAV3 shkakton një ulje të prodhimit të proteinës caveolin-3. Studiuesit besojnë se kjo mungesë e proteinës shkakton që nivelet e kalciumit në qelizat muskulore të rregullohen dobët. Si rezultat, muskujt tkurren në mënyrë anormale në përgjigje të një shtytjeje ose tërheqjeje të lehtë.

Ekzistojnë disa lloje mutacionesh në këtë gjen (CAV3). Sëmundjet që lidhen me gjëndrat e mishit të shkaktuara nga këto mutacione të gjenit quhen (kaveolinopati) . Përveç (RMD), disa sëmundje të tjera që i përkasin këtij grupi janë:

• (Distrofi muskulore autosomale dominante e brezit të gjymtyrëve) (e njohur më parë si LGMD1C)
• (Kardiomiopatia hipertrofike) (Kjo është një sëmundje e zemrës)
• (Hiperklebocidia e izoluar) (Një gjendje në të cilën enzima kreatinë kinaza në gjak është e ngritur)
• (Miopatia distale e lidhur me CAV3) (një sëmundje që prek muskujt në gjymtyrët distale)

Në këto kushte, ndonjëherë simptoma të tilla si tkurrjet e muskujve, të tilla si rrudhat, mund të shihen në (RMD).

Gjithashtu, është raportuar një formë autoimune e Sëmundjes së Muskujve me Rrathë, e cila ndodh me sëmundjen autoimune Myasthenia gravis . Këta njerëz nuk kanë mutacionin e gjenit CAV3. Kjo do të thotë që sistemi i tyre imunitar sulmon fibrat muskulore.

Si e trashëgojmë këtë (Sëmundjen e Muskujve me Rrjedhje)?

Në shumicën e rasteve, Sëmundja e Muskujve Valëzues trashëgohet në një model autosomal dominant . Thënë thjesht, kjo do të thotë që ju mund ta zhvilloni sëmundjen nëse trashëgoni një kopje të gjenit të ndryshuar CAV3 nga nëna ose babai juaj. Kjo mund të ndodhë edhe nëse keni vetëm një gjen.

Në raste të rralla, reumatizmi dhe diarreja (RMD) mund të trashëgohet në një model autosomal recesiv . Kjo do të thotë që ju duhet të trashëgoni dy kopje të gjenit të ndryshuar CAV3, si nga nëna ashtu edhe nga babai juaj.

Njerëzit që kanë Sëmundjen e Muskujve Valëzues në formën autosomale recesive mund të kenë simptoma pak më të rënda sesa ata që e kanë atë në formën autosomale dominante.

Shumë rrallë, reumatizmi dhe diabeti reumatoid (RED) mund të ndodhë edhe për shkak të mutacioneve të reja, pa ndonjë histori familjare. Kjo do të thotë që ky defekt gjenetik mund të lindë në trupin e një personi për herë të parë, pa u trashëguar nga prindërit e tij.

Si e diagnostikojnë me saktësi mjekët Sëmundjen e Muskujve Valëzues?

Mjekët i përdorin këto teste dhe procedura për të diagnostikuar Sëmundjen e Muskujve Valëzues, por jo të gjithë duhet t'i bëjnë të gjitha këto.

• Historia mjekësore: Mjeku do t'ju pyesë për simptomat tuaja dhe nëse ndonjë në familjen tuaj ka pasur RMD ose kaveolinopati të tjera.
• Ekzaminime fizike dhe neurologjike: Mjeku do të kontrollojë gjendjen e muskujve dhe funksionin e nervave tuaj.
• Analiza e gjakut për kreatinë kinazën: Kur indi muskulor dëmtohet, kjo enzimë (kreatinë kinaza) rritet në gjak.
• Elektromiografia (EMG): Kjo teston aktivitetin elektrik të fibrave muskulore.
• Biopsia e muskujve: Merret një pjesë e vogël e muskulit dhe ekzaminohet nën mikroskop.
• Testet e antitrupave: Këto teste bëhen për të parë nëse (RMD) është autoimune.
• Testimi gjenetik: Kjo është mënyra më e mirë për të zbuluar nëse ka ndonjë ndryshim në gjenin (CAV3).

Këto teste ndihmojnë në përjashtimin e sëmundjeve të tjera me simptoma të ngjashme dhe konfirmojnë Sëmundjen e Muskujve Valëzues.

Gjatë procesit të diagnostikimit, mjeku juaj mund t'ju referojë te një specialist, siç është një neurolog ose një gjenetist .

Cilat janë trajtimet për këtë?

Trajtimi për Sëmundjen e Muskujve Valëzues varet nëse është gjenetike apo autoimune.

Trajtimi gjenetik:

Kjo përfshin kryesisht kontrollin e simptomave dhe referimin për këshillim gjenetik . Nëse rrotullimi ose tkurrja e testikujve është shumë e rëndë, disa ilaçe mund të ndihmojnë. Ilaçe të tilla përfshijnë:

• (Dantrolene): Ky është një relaksues muskujsh.
• (Antagonistët e kanalit të kalciumit):Këto janë ilaçe që bllokojnë kanalet e kalciumit.
• Benzodiazepinat: Këto i relaksojnë muskujt dhe zvogëlojnë ankthin.

Trajtimi autoimun:

Kjo mund të trajtohet me terapi imunosupresive , ose nëse keni një timomë (një tumor në gjëndrën timus), mund të kryhet ndërhyrje kirurgjikale për të hequr gjëndrën timus (timektomi) .

A mund ta parandalojmë zhvillimin e kësaj (sëmundjeje të muskujve me valëzim)?

Meqenëse sëmundja e muskujve me valëzim është shpesh gjenetike, nuk ka asgjë që mund të bëjmë për ta parandaluar atë. Nuk është diçka që mund ta kontrollojmë.

Megjithatë, nëse jeni të shqetësuar për rrezikun e transmetimit të Sëmundjes Reumatizmale (RMD) ose sëmundjeve të tjera gjenetike tek fëmija juaj para se të keni një fëmijë, është shumë e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj për këshillim gjenetik në mënyrë që të keni një kuptim të qartë.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

• Nëse simptomat e RMD-së përkeqësohen ose nëse shfaqen më shpesh , sigurohuni që të flisni me mjekun tuaj.
• Nëse dikush në familjen tuaj është diagnostikuar së fundmi me Sëmundjen e Muskujve Valëzues, pyesni mjekun tuaj nëse ju ose anëtarë të tjerë të familjes jeni në rrezik për të zhvilluar këtë sëmundje.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

Mund ta gjeni të dobishme t’i bëni mjekut këto pyetje:

• Çfarë mund të bëj për të menaxhuar simptomat e mia?
• Cila metodë trajtimi është më e mira për mua?
• A mund ta trashëgojnë fëmijët e mi sëmundjen e muskujve valëzues nga unë?
• A duhet të testohen anëtarët e tjerë të familjes sime për Sëmundjen e Muskujve Valëzues?

Duke bërë këto pyetje, do të jeni në gjendje të kuptoni më mirë këtë situatë.

A ndikon sëmundja e muskujve valëzues në zemër?

Sëmundja e Muskulit Valëzues nuk ndikon drejtpërdrejt në zemër. Megjithatë, si reumatizmi reumatoid (RMD) ashtu edhe kardiomiopatia hipertrofike shkaktohen nga mutacione në të njëjtin gjen (CAV3), kështu që ekziston një lidhje midis dy sëmundjeve. Edhe pse shumë të rralla, mutacionet në gjenin CAV3 mund të ndikojnë si në muskulin e zemrës ashtu edhe në indet e tjera muskulore në trup. Por është shumë e rrallë.

A është (Sëmundja e Muskujve me Rrjedhje) fatale?

Sëmundja e Muskujve me Rrjedhje në vetvete nuk është fatale. Domethënë, nuk është kërcënuese për jetën. Megjithatë, simptomat e (RMD) siç janë tkurrjet e muskujve si rrudhat mund të jenë gjithashtu një simptomë e sëmundjeve të tjera (kaveolinopatitë) të shkaktuara nga mutacionet e gjenit të lartpërmendur (CAV3).

Nga kaveolinopatitë, rastet e rënda të distrofisë muskulore autosomale dominante të brezit të gjymtyrëve dhe kardiomiopatisë hipertrofike ndonjëherë mund të jenë kërcënuese për jetën.

Është normale të ndiheni të mbingarkuar kur diagnostikoheni me një gjendje gjenetike, veçanërisht me një të rrallë. Por mos harroni, ekipi juaj mjekësor do të jetë aty për t'ju shpjeguar Sëmundjen e Muskujve Valëzues, për t'ju treguar se si do t'ju ndikojë dhe për t'ju ndihmuar të gjeni mënyrën më të mirë për të menaxhuar simptomat tuaja.

Gjërat më të rëndësishme për t'u mbajtur mend (Mesazh për t'u marrë me vete në shtëpi)

Në rregull, tani e keni kuptuar disi se për çfarë kemi folur (Sëmundja e Muskujve me Rrjedhje). Përmbledhtas:

• Sëmundja e Muskulit të Valëzuar është një sëmundje e rrallë e muskujve që karakterizohet nga dridhje, rrudhje, ngurtësim dhe përdredhje të muskujve.
• Më shpesh, kjo shkaktohet nga shkaqe gjenetike (gjeni CAV3) . Ndonjëherë, mund të ketë edhe shkaqe autoimune.
• Kjo nuk është një sëmundje fatale , por disa nga kaveolinopatitë e tjera që lidhen me të mund të jenë serioze.
• Nëse keni këto simptoma, mos u frikësoni dhe kërkoni ndihmë mjekësore . Gjëja më e rëndësishme është të merrni një diagnozë të saktë dhe të merrni trajtimin dhe këshillat e nevojshme.
• Këshillimi gjenetik mund të jetë shumë i dobishëm në situata të tilla.

Nëse doni të dini më shumë rreth kësaj, ose nëse mendoni se keni këto simptoma, ju lutemi vizitoni një mjek. Mos kini frikë, ka zgjidhje për gjithçka.

Sëmundja e muskujve me valëzim, dridhje muskulore, tkurrje muskulore, gjeni CAV3, dhimbje muskulore, sëmundje gjenetike, sëmundje autoimune