A është rritja e fëmijës suaj problem? Le të flasim për gjendjen e rrallë të Sindroma Robinow.

Ndonjëherë, gjërat e vogla në lidhje me zhvillimin e fëmijëve tanë na shqetësojnë, apo jo? Disa fëmijë zhvillohen pak më ndryshe, ose gjymtyrët e tyre nuk zhvillohen ashtu siç presim. Sot do të flasim për një gjendje gjenetike shumë, shumë të rrallë. Kjo quhet Sindroma Robinow, ose "Sindroma Robinow" në anglisht. Mos u frikësoni kur ta dëgjoni këtë, sepse kjo nuk është diçka që u ndodh shumë njerëzve. Megjithatë, është e rëndësishme që të gjithë të jenë të vetëdijshëm për këtë.

Çfarë është Sindroma Robinow?

Thënë thjesht, Sindroma Robinow është një gjendje e rrallë gjenetike që ndikon në zhvillimin e skeletit të një fëmije dhe pjesëve të tjera të trupit. Për shembull, krahët, këmbët dhe gishtat e disa fëmijëve mund të jenë më të shkurtër se normalja. Ata gjithashtu mund të kenë një shpinë të lakuar (e quajtur edhe skoliozë), kafaz të ulët të brinjëve, tipare të fytyrës, anomali gjenitale dhe nganjëherë vonesa në zhvillim.

Mjekët përdorin disa emra të tjerë për këtë gjendje. Është mirë t'i dimë edhe ato:

• `Disostoza akrale me anomali të fytyrës dhe gjenitaleve` (domethënë, anomali të fytyrës dhe gjenitaleve me probleme në kockat e gjymtyrëve).
• `Sindroma e fytyrës fetale` (e quajtur kështu sepse fytyra e foshnjës i ngjan fytyrës së një fetusi në mitër).
• Sindroma e xhuxhizmit mezomel - gjenitaleve të vogla (shkurtimi i pjesëve të mesme të gjymtyrëve dhe gjenitaleve të vogla).
• `Xhuxhizmi Robinow`.
• `Sindroma Robinow-Silverman` ose `sindroma Robinow-Silverman-Smith`.

Edhe pse ka shumë emra për këto, të gjitha i referohen të njëjtës gjendje mjekësore.

A ekzistojnë dy lloje të Sindromës Robinow?

Po, ekzistojnë dy lloje kryesore të Sindromës Robinow. Ato janë:

1. Tipi autosomal recesiv: Kjo mund të tingëllojë pak e komplikuar, por thënë thjesht, që të ndodhë ky lloj, fëmija duhet të trashëgojë variacionin gjenetik përkatës nga të dy prindërit.

2. Tipi autosomal dominant: Në këtë lloj, sëmundja mund të ndodhë pavarësisht nëse ndryshimi gjenetik përkatës trashëgohet nga njëri prind, ose nëse një ndryshim i ri gjenetik ndodh rastësisht.

Këto dy lloje ndryshojnë nga njëra-tjetra:

• Sipas mutacionit gjenetik që shkakton sëmundjen.
• Në varësi të mënyrës se si një person e trashëgon këtë sëmundje.
• Sipas shenjave dhe simptomave të shfaqura.
• Në varësi të ashpërsisë së sëmundjes.

Në përgjithësi, mjekët thonë se lloji autosomal recesiv mund të jetë pak më serioz sesa lloji autosomal dominant.

Sa e rrallë është Sindroma Robinow?

Kjo është në fakt një gjendje shumë e rrallë . Sipas të dhënave mjekësore, lloji autosomal recesiv është raportuar në më pak se 200 raste në të gjithë botën. Lloji autosomal dominant është raportuar gjithashtu vetëm në rreth 50 familje. Pra, mund ta imagjinoni sa e rrallë është kjo.

Pse ndodh Sindroma Robinow?

Arsyeja kryesore për këtë është një mutacion gjenetik . Çdo gjë në trupin tonë kontrollohet nga gjenet. Pra, nëse ka ndonjë ndryshim ose defekt në këto gjene, ndodhin këto gjendje.

• Sindroma autosomale recesive Robin shkaktohet nga një mutacion në një gjen të quajtur ROR2. Shkencëtarët besojnë se proteina e prodhuar nga ky gjen ROR2 ndihmon në zhvillimin e skeletit, zemrës dhe organeve gjenitale. Pra, kur ka një problem me këtë gjen, proteina nuk formohet siç duhet.
• Sindroma autosomale dominante Robino shkaktohet nga mutacione në disa gjene (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Këto gjene gjithashtu kontribuojnë në prodhimin e proteinave që lidhen me zhvillimin e hershëm embrional. Megjithatë, funksionet e tyre ende nuk janë kuptuar plotësisht.

Por gjëja e çuditshme është se ndonjëherë kjo Sindroma Robinow mund të ndodhë edhe pa u gjetur ndonjë ndryshim gjenetik. Shkencëtarët ende nuk e dinë saktësisht pse ndodh kjo.

Si trashëgohet sindroma Robinow?

Ne kemi folur tashmë për dy mënyra kryesore për ta trashëguar këtë. Le ta shohim këtë në pak më shumë detaje.

• Si një çrregullim recesiv: Kjo ndodh kur një fëmijë trashëgon dy kopje të gjenit jonormal - nga të dy prindërit. Gjëja e rëndësishme këtu është se të dy prindërit mund të jenë bartës të gjenit, por mund të mos kenë asnjë simptomë . Është sikur e kanë gjenin në trupin e tyre si një sekret. Pra, nëse dy bartës të tillë kanë një fëmijë, ka rreth 25% shanse që fëmija të zhvillojë sindromën autosomale recesive Robin. Kjo do të thotë që jo çdo fëmijë do të lindë me këtë gjendje, por ekziston një rrezik.
• Çrregullim dominant: Kjo ndodh kur një fëmijë trashëgon gjenin jonormal vetëm nga njëri prind. Ose, ndonjëherë, një ndryshim i ri gjenetik (mutacion spontan) mund të ndodhë rastësisht, domethënë pa ndonjë arsye të dukshme, ndërsa fëmija zhvillohet në mitër. Është e vështirë të thuhet saktësisht pse ndodhin ndryshime të tilla të rastësishme.

Pra, ndonjëherë një person mund të jetë bartës i këtij mutacioni gjenetik pa e ditur fare. Kjo është arsyeja pse ndonjëherë një fëmijë mund ta zhvillojë këtë gjendje edhe nëse askush në familje nuk e ka atë.

Cilat janë simptomat e një fëmije me Sindromën Robinow?

Simptomat e kësaj mund të ndryshojnë shumë nga personi në person. Varet nga lloji i sëmundjes dhe ashpërsia e saj. Siç e përmendëm më parë, lloji autosomal recesiv zakonisht mund të shfaqë pak më shumë simptoma.

Anomalitë e vërejtura në fytyrë:

Fëmijët me këtë gjendje kanë tipare të caktuara të fytyrës. Ato nganjëherë quhen "fytyra fetale", sepse ngjajnë me tiparet e fytyrës së një fetusi në mitër. Këto tipare përfshijnë:

• Një ballë e gjerë ose e spikatur.
• Veshët mund të jenë të pozicionuar në një mënyrë të pazakontë, për shembull, të ulët në kokë ose pak të përdredhur.
• Një kokë më e madhe se normale (`(Makrocefalia)`) .
• Braza e thellë (filtrum) në mes të buzës së sipërme është e gjatë dhe e thellë.
• Sy të spikatur, të shpërndarë gjerësisht.
• Një hundë e shkurtër, e ngritur lart.
• Një mjekër ose mjekër e vogël.
• Një gojë në formë trekëndëshi.
• Një urë hundore e gjerë ose e fundosur (maja e hundës).

Karakteristikat e vërejtura në skelet:

Këto janë ndryshimet kryesore që shihen në kocka:

• Një skoliozë (skoliozë) .
• Prapambetje në rritje dhe shtat i shkurtër.
• Probleme dentare. Për shembull, dhëmbë të ngjeshur, rritje e tepërt e mishrave të dhëmbëve ose një qiellzë e çarë.
• Brinjët mund të jenë ngjitur së bashku, ose disa brinjë mund të mungojnë.
• Shkurtimi i kockave në krahë dhe këmbë.
• Shkurtimi i gishtërinjve (duarve dhe këmbëve) (`(Brakidaktili)`) .

Simptoma të tjera:

Përveç kësaj, mund të vërehen edhe karakteristika të tjera:

• Vonesa në zhvillim . Por gjëja më e rëndësishme për t'u thënë këtu është se shumë fëmijë me Sindromën Robinow nuk zhvillojnë aftësi të kufizuara intelektuale më vonë në jetë. Kjo do të thotë që aftësitë e tyre të të nxënit mund të jenë normale.
• Probleme me veshkat ose zemrën.
• Organe gjenitale të pazhvilluara. Ndonjëherë organet gjenitale mund të jenë të pozicionuara në një mënyrë që e bën të vështirë identifikimin e qartë nëse fëmija është mashkull apo femër.

Çfarë është Sindroma Osteosklerotike e Robinow?

Tek një numër i vogël njerëzish me sindromën Robinow autosomal dominante (e shkaktuar konkretisht nga një mutacion në gjenin DVL1), kockat e tyre mund të jenë më të trasha ose më të forta se normalja . Mjekët e quajnë këtë gjendje Sindroma Robinow Osteosklerotike.

Si diagnostikohet sindroma Robinow?

Kjo gjendje zakonisht diagnostikohet duke ekzaminuar karakteristikat fizike të fëmijës. Kur një mjek e ekzaminon fëmijën me kujdes, ai do të kontrollojë për simptomat e lartpërmendura.

"Oh, doktor, fytyra e foshnjës sime duket pak më ndryshe nga ajo e fëmijëve të tjerë... Gjymtyrët e tij ndihen pak më të shkurtra..." Disa prindër fillimisht mendojnë gjëra të tilla.

Megjithatë, për të konfirmuar diagnozën, kërkohet një test i veçantë gjenetik ("(Testimi gjenetik molekular)") për të parë nëse ka një ndryshim gjenetik . Kjo bëhet në laborator duke testuar:

• Një mostër gjaku
• Një mostër pështyme
• Një tampon në faqe
• Ndonjëherë një pjesë e vogël e lëkurës

Nëse dikush në familjen tuaj ka Sindromën Robinow...

Në një rast të tillë, mjekët mund të këshillojnë testimin e fetusit për këtë gjendje gjatë shtatzënisë. Për këtë:

• Një test i quajtur "Marrje mostrash e vileve korionike" mund të bëhet duke marrë një mostër të vogël nga placenta.
• Si alternativë, mund të kryhet një test gjenetik ("(Amniocenteza gjenetike)"), i cili përfshin marrjen e një mostre të lëngut amniotik që rrethon foshnjën.

Meqenëse këto teste janë paksa komplekse, ato kryhen vetëm me këshillën e mjekut.

Si trajtohet një fëmijë me Sindromën Robinow?

Trajtimi për këtë ndryshon nga personi në person . Varet nga simptomat e fëmijës. Shpesh, një ekip specialistësh nga fusha të ndryshme do ta trajtojë fëmijën. Ky ekip mund të përfshijë:

• Kardiolog - nëse keni probleme me zemrën.
• Një dentist, ortodont ose kirurg oral - për probleme me dhëmbët dhe nofullën.
• Endokrinolog – Për problemet hormonale që lidhen me zhvillimin gjenital.
• Pediatri - Kontrolloni shëndetin e përgjithshëm të fëmijës.
• Fizioterapist – përmirëson lëvizjen dhe funksionin e trupit.
• Kirurg ortoped – për probleme me kockat dhe nyjet.

Si trajtim mund të kryhen veprimet e mëposhtme:

• Vendosni fasha ose gipse të posaçme për të mbështetur kockat e prekura.
• Përdorni ndihma të posaçme dentare (aparate dhëmbësh dhe pajisje të tjera orale) për të korrigjuar problemet dentare.
• Jepni terapi hormonale për të nxitur rritjen ose zhvillimin gjenital.
• Bëni ushtrime të veçanta për të forcuar trupin dhe për të përmirësuar funksionin.
• Kirurgji për të korrigjuar anomalitë në skelet ose në organet gjenitale.

Përveç të gjitha këtyre, mjekët këshillojnë gjithashtu njerëzit me Sindromën Robinow dhe familjet e tyre që të kërkojnë këshillim gjenetik . Kjo mund t'i ndihmojë ata të fitojnë një kuptim më të mirë të gjendjes, si trashëgohet dhe çfarë duhet të kenë kujdes kur të kenë fëmijë në të ardhmen.

A mund të parandalohet sindroma Robinow?

Në fakt, nëse çiftet nuk i nënshtrohen testimit gjenetik para implantimit , nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar mutacionin gjenetik që shkakton Sindromën Robinow. Nëse ju ose dikush në familjen tuaj e ka këtë gjendje, gjëja më e mirë që mund të bëni është të flisni me një mjek ose këshilltar gjenetik. Ata mund t'ju këshillojnë mbi shanset e transmetimit të gjendjes te brezat e ardhshëm.

Cila është e ardhmja e dikujt me Sindromën Robinow?

Prognoza për dikë me këtë gjendje ndryshon nga personi në person . Varet nga simptomat dhe ashpërsia e tyre. Problemet e rralla të zemrës dhe veshkave mund të shkurtojnë jetëgjatësinë. Megjithatë, shumica e njerëzve jetojnë jetë normale me kujdes dhe mbështetje të mirë mjekësore.

Nëse fëmija im ka Sindromën Robinow, çfarë tjetër duhet t'i pyes mjekut?

Nëse fëmija juaj diagnostikohet me këtë gjendje, mund t'u bëni mjekëve këto pyetje. Këto do të jenë shumë të dobishme për ju:

• "Doktor, çfarë lloj Sindrome Robinow ka fëmija im? " (Domethënë, a është autosomal recesiv apo dominant).
• " A duhet të shqyrtojmë ndërhyrjen kirurgjikale për të korrigjuar anomalitë në kocka ose në organet gjenitale? "
• "A do të ketë fëmija im vonesa në zhvillim ?"
• "A keni probleme me zemrën ose veshkat ?"
• " Çfarë lloj specialistësh duhet të vizitojmë? Sa shpesh duhet t'i vizitojmë?"
• " Për cilat simptoma duhet të shqetësohem veçanërisht? A duhet t'ju kontaktoj nëse shoh diçka të tillë?"
• " A do ta shkurtojë kjo gjendje jetën e fëmijës tim? "
• "A ka ndonjë grup mbështetës që mund të na ndihmojë të jetojmë me këtë situatë?"
• "A rekomandoni këshillim gjenetik ?"
• "A është ide e mirë të bëjmë testime gjenetike për pjesën tjetër të familjes sonë?"

Mbani mend këto pyetje. Bërja e tyre do t'ju ndihmojë të merrni trajtimin dhe mbështetjen më të mirë për ju dhe fëmijën tuaj.

Së fundmi, gjëra për t’u mbajtur mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Sindroma Robinow është një gjendje gjenetike shumë e rrallë. Mund të shkaktojë anomali të kockave, tipare dalluese të fytyrës, probleme gjenitale dhe probleme të tjera. Mos u shqetësoni , kjo nuk është diçka që u ndodh shumicës së njerëzve.

Megjithatë, nëse mendoni se fëmija juaj ka ndonjë nga këto simptoma, konsultohuni menjëherë me një mjek të kualifikuar . Specialistët mund të korrigjojnë disa nga anomalitë në skelet dhe në organet gjenitale dhe ta ndihmojnë fëmijën tuaj të funksionojë më mirë. Me kujdesin e duhur mjekësor, fizioterapinë dhe dashurinë e mbështetjen e familjes, këta fëmijë mund të arrijnë potencialin e tyre të plotë.

---

Sindroma Robino , sëmundje gjenetike, zhvillimi i fëmijës, deformimet e kockave, tiparet e fytyrës, këshillimi gjenetik, sëmundjet e rralla