A jeni të shqetësuar për rritjen e të voglit tuaj? Le të mësojmë rreth Sindromës Russell-Silver!

A keni ndjerë ndonjëherë sikur rritja e foshnjës suaj është pak e ngadaltë? Apo mjekët thanë se foshnja ka lindur me peshë të ulët lindjeje ose ka karakteristika të ndryshme? Ndonjëherë, gjëra të tilla mund të na shqetësojnë shumë si prindër. Sot, do të flasim për një gjendje kaq të rrallë, por të rëndësishme për të cilën duhet të jemi të vetëdijshëm. Kjo është Sindroma Russell-Silver.

Kush mund ta preket nga kjo gjendje? Sa e zakonshme është?

Në fakt, sindroma Russell-Silver mund të prekë çdo fëmijë. Prek si djemtë ashtu edhe vajzat në mënyrë të barabartë. Megjithatë, është një çrregullim i rrallë gjenetik . Statistikisht, prek rreth një në 15,000 deri në një në 100,000 lindje. Është e vështirë të jepet një numër i saktë, sepse ndonjëherë simptomat e kësaj gjendjeje janë të ngjashme me ato të çrregullimeve të tjera të zhvillimit, dhe ndonjëherë ato nuk diagnostikohen.

Kjo gjendje u zbulua për herë të parë në vitin 1953 nga Dr. Henry Silver. Më pas, në vitin 1954, Dr. Alexander Russell zbuloi disa karakteristika të tjera. Fillimisht, për rreth 20 vjet, studiuesit menduan se këta dy burra kishin zbuluar dy sëmundje të ndryshme. Më vonë u kuptua se ata kishin parë aspekte të ndryshme të së njëjtës sëmundje. Kjo është arsyeja pse tani quhet sindroma Russell-Silver. Në disa vende, veçanërisht në Evropë, quhet edhe sindroma Silver-Russell.

Cilat janë simptomat e sindromës Russell-Silver?

Kjo është gjëja më e rëndësishme. Simptomat mund të ndryshojnë shumë nga fëmija në fëmijë. Dhe ato mund të ndikojnë në pjesë të ndryshme të trupit. Le të shohim se cilat janë simptomat kryesore.

Karakteristikat e lidhura me rritjen

Ekzistojnë disa karakteristika të veçanta që duhen vërejtur në zhvillimin e këtyre fëmijëve:

• Kufizimi i rritjes intrauterine (IUGR): Kjo do të thotë që foshnja nuk rritet siç pritet ndërsa është në mitër.
• Pesha e ulët në lindje : Pesha më e vogël se normale në lindje.
• Dështimi për të lulëzuar dhe shtimi i dobët në peshë pas lindjes : Ky është gjithashtu një problem për shumë nëna.
• Shtat i shkurtër: Të jesh më i shkurtër se fëmijët e tjerë të së njëjtës moshë.

Kafka dhe tiparet e fytyrës

Disa veçori mund të shihen edhe në formën e fytyrës dhe madhësinë e kokës së këtyre fëmijëve:

• Të kesh një kokë të madhe në krahasim me pjesën tjetër të trupit (në krahasim me gjatësinë dhe peshën).
• Fontanela , ose pika e butë në kokë, kërkon kohë për t'u mbyllur.
• Duke pasur një fytyrë trekëndëshe .
• Një ballë që del përpara .
• Një mjekër e ngushtë .
• Nofulla e vogël `(mikrognathia)`.
• Qoshet e gojës duket se janë të kthyera poshtë .

Probleme dentare

Mund të ketë edhe disa probleme që lidhen me dhëmbët:

• Humbja e disa dhëmbëve (hipodoncia).
• Të kesh dhëmbë jashtëzakonisht të vegjël (mikrodontia).
• Mbushje dhëmbësh .
• Ndonjëherë ka gjendje si një qiellzë e çarë .

Karakteristika të tjera fizike

Ekzistojnë disa karakteristika të tjera fizike, të cilat janë:

• Dallimi në gjatësinë e krahëve dhe këmbëve në të dyja anët (hemihipertrofia).
• Gishti i vogël është i përkulur nga brenda (klinodaktili).
• Skolioza .

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të sindromës Russell-Silver?

Është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për efektet fizike të sindromës Russell-Silver, e cila mund të shkaktojë ndërlikime të ndryshme shëndetësore për fëmijën tuaj.

Vështirësi me të ngrënit dhe të pirit

• Oreksi : Fëmija mund të humbasë interesin për të ngrënë.
• Refluksi kronik i acidit (GERD - Sëmundja e Refluksit Gastroezofageal): Kjo do të thotë që acidi i stomakut rrjedh lart në fyt.
• Ezofagiti : Kjo gjendje (GERD) shkakton inflamacion të ezofagut.

Probleme që lidhen me zhvillimin e nervave

• Vonesa në zhvillim: Kjo do të thotë që gjëra të tilla si rrotullimi, ulja dhe ecja vonohen.
• Vonesa e të folurit .
• Dallimet në të nxënë : Mund të lindin disa vështirësi në detyrat e shkollës.

Komplikime të tjera

• Vonesa e rritjes .
• Vështirësi në ecje ose në ruajtjen e ekuilibrit .
• Nivele të ulëta të sheqerit në gjak (hipoglicemia).
• Probleme me veshkat .
• Probleme me sistemin riprodhues dhe sistemin urinar .

Si ndikon sindroma Russell-Silver tek të rriturit?

Të rriturit me sindromën Russell-Silver janë zakonisht të shkurtër . Meshkujt janë zakonisht rreth 4 këmbë 11 inç të gjatë. Femrat janë rreth 4 këmbë 7 inç të gjata.

Gjithashtu, hulumtimet kanë zbuluar se këta njerëz janë në rrezik të zhvillojnë komplikacione të reja shëndetësore ndërsa plaken. Këto përfshijnë:

• Sindroma metabolike.
• Masë muskulore e zvogëluar .
• Dendësia e zvogëluar e kockave .
• Ulje e dëshirës seksuale (hipogonadizëm).
• Kanceri i testikujve .
• Distonia mioklonale : Kjo është një gjendje që shkakton lëvizje të papritura dhe të pakontrolluara.

Çfarë e shkakton këtë sëmundje?

Sindroma Russell-Silver është në fakt një gjendje disi komplekse . Shkaktohet nga anomali në disa gjene që kontrollojnë rritjen e trupit.Aktualisht dihet se rreth 60% e njerëzve me këtë gjendje janë shkaktuar nga ndryshimet gjenetike në kromozomet 7 ose 11.

Por, çuditërisht, rreth 40% e njerëzve që diagnostikohen klinikisht me sëmundjen nuk kanë ndonjë shkak gjenetik të identifikueshëm. Është e mundur që gjendja të jetë shkaktuar nga ndryshime në kromozomet përveç kromozomeve 7 dhe 11. Studiuesit ende po hetojnë se cilat ndryshime të tjera gjenetike mund të jenë të përfshira në sëmundje.

Si bëhet diagnoza?

Sindroma Russell-Silver ndonjëherë mund të jetë e vështirë për t'u diagnostikuar. Siç u përmend më parë, simptomat dhe ashpërsia e gjendjes ndryshojnë shumë nga fëmija në fëmijë. Megjithatë, mjeku i fëmijës suaj së pari do të bëjë një ekzaminim të plotë fizik. Ai ose ajo mund të rekomandojë gjithashtu testim gjenetik molekular . Ky testim gjenetik mund të konfirmojë diagnozën në rreth 60% të rasteve.

Si trajtohet sindroma Russell-Silver?

Trajtimi për këtë gjendje ndryshon nga fëmija në fëmijë. Varet nga simptomat dhe ashpërsia e gjendjes. Gjëja më e rëndësishme është të filloni trajtimin sa më shpejt të jetë e mundur . Kjo është koha kur fëmija juaj do të ketë rezultatin më të mirë të mundshëm. Një ekip specialistësh do ta trajtojë fëmijën tuaj. Ky ekip mund të përfshijë:

• Pediatri i foshnjës suaj.
• Një pediatër zhvillimor .
• Një specialist i kockave .
• Një endokrinolog është një mjek i specializuar në gjëndrat endokrine dhe hormonet .
• Një mjek i specializuar në sistemin tretës (gastroenterolog).
• Nutricionist .
• Një neurolog .
• Një specialist i dhëmbëve .
• Terapist i të folurit .
• Një psikolog .
• Një këshilltar gjenetik dhe gjenetist .

Opsionet e trajtimit përcaktohen në bazë të gjendjes së fëmijës:

Trajtim për rritje

Trajtimi më i rëndësishëm gjatë dy viteve të para të jetës së një fëmije është mbështetja ushqyese . Mjekët do të sigurohen që fëmija të marrë sasinë e duhur të kalorive. Nëse është e nevojshme, për këtë qëllim mund të përdoret një tub ushqyerjeje :

• Tuba nazogastrike: Në këtë rast, një tub i hollë kalon nëpër hundën, ezofagun dhe stomakun e foshnjës.
• Një tub gastrostomie: Në këtë rast, bëhet një prerje e vogël në murin e stomakut të foshnjës dhe një tub futet direkt në stomak.

Terapia me hormon rritjeje (terapi me GH):

Me këtë trajtim:

• Përmirëson strukturën e trupit të fëmijës, zhvillimin motorik dhe oreksin.
• Zvogëlon rrezikun e niveleve të ulëta të sheqerit në gjak (hipoglicemia).
• Rrit rritjen .

Trajtimi për problemet me të ngrënit dhe të pirit

Refluksi acid mund të trajtohet si më poshtë:

• Jepni vakte të shpeshta dhe të vogla .
• Mbajtja e foshnjës drejt gjatë ushqyerjes.
• Medikamente: Bllokues të H2-receptorëve, të cilët zvogëlojnë prodhimin e acidit, dhe medikamente më të fuqishme, siç janë frenuesit e pompës së protonit , të cilët gjithashtu ndihmojnë në shërimin e ulcerave në ezofag.
• Fundoplikimi : Kjo është një procedurë kirurgjikale që forcon valvulën (sfinkterin) midis ezofagut dhe stomakut të foshnjës.

Trajtimi për nivelet e ulëta të sheqerit në gjak (hipoglicemia)

Kjo mund të trajtohet si më poshtë:

• Furnizimi me ushqim i shpeshtë .
• Shtesa dietike.
• Ushqime që përmbajnë karbohidrate komplekse .

Trajtimi për problemet dentare

Trajtime të ndryshme dentare, të tilla si aparatet ortodontike ose kirurgjia orale, mund të jenë të nevojshme për të korrigjuar problemet me dhëmbët e fëmijës suaj.

Trajtimi për komplikime të tjera

Ndonjëherë, aparatet ortodontike ose këpucët speciale mund të ndihmojnë në përmirësimin e ecjes dhe ekuilibrit. Ndërhyrja kirurgjikale për të korrigjuar asimetrinë e gjymtyrëve është rrallë e nevojshme.

Si të menaxhohen simptomat?

Përveç ilaçeve, mjeku i foshnjës suaj mund të rekomandojë disa metoda të tjera terapeutike. Këto përfshijnë:

• Terapia psikosociale : Terapistët psikosocialë (punonjësit socialë) ofrojnë mbështetje për shëndetin mendor. Ata ndihmojnë me problemet që lidhen me vetëvlerësimin e një fëmije, marrëdhëniet me bashkëmoshatarët dhe ndërveprimet shoqërore.
• Këshillimi gjenetik : Këshilltarët gjenetikë mund të konfirmojnë diagnozën e foshnjës suaj dhe t'ju japin juve dhe familjes suaj këshillat e nevojshme.
• Fizioterapia : Fizioterapistët ndihmojnë në shtrirjen dhe forcimin e muskujve dhe tendinave të fëmijës përmes ushtrimeve fizike.
• Terapia e punës : Terapistët e punës ndihmojnë me gjëra të tilla si aftësitë motorike të imëta, perceptimi vizual, arsyetimi kognitiv dhe përpunimi shqisor.
• Terapia e të folurit : Terapistët e të folurit ndihmojnë me problemet që lidhen me të folurit, gjuhën, komunikimin, si dhe me të ngrënit dhe gëlltitjen.

Si mund ta zvogëloj rrezikun që fëmija im të zhvillojë sindromën Russell-Silver?

Sindroma Russell-Silver është rezultat i një ndryshimi gjenetik.Prandaj, nuk ka asnjë mënyrë për ta parandaluar këtë gjendje. Nëse planifikoni të mbeteni shtatzënë dhe doni të kuptoni rrezikun e të pasurit një fëmijë me një gjendje gjenetike, bisedoni me mjekun tuaj në lidhje me testimin gjenetik para konceptimit .

Çfarë duhet të pres nëse fëmija im ka sindromën Russell-Silver?

Sindroma Russell-Silver është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës . Megjithatë, nuk ka efekte anësore që kërcënojnë jetën. Mund të jeni pozitivë për të ardhmen e fëmijës suaj. Por kjo varet nga diagnoza dhe trajtimi. Fëmija juaj do të ketë nevojë për kujdes të menjëhershëm mjekësor dhe ndjekje. Nëse trajtohet herët dhe me sukses, fëmija juaj mund të jetojë një jetë normale .

Cili është ndryshimi midis sindromës Russell-Silver dhe sindromës Silver?

Të dyja janë gjendje të rralla gjenetike të shkaktuara nga një ndryshim në një gjen. Megjithatë, sindroma Silver shkaktohet nga një ndryshim në gjenin BSCL2 . Sindroma Silver është një çrregullim gjenetik që shkakton ngurtësi muskulore (spasticitet) dhe paralizë të gjymtyrëve të poshtme (paraplegji). Simptomat e sindromës Silver zakonisht fillojnë në fëmijërinë e vonë . Simptomat mund të përkeqësohen ndërsa njerëzit plaken, por njerëzit me këtë gjendje zakonisht mund të bëjnë jetë aktive.

Dëgjimi i një diagnoze të sindromës Russell-Silver mund të jetë i vështirë. Megjithatë, gjëja më e rëndësishme për t'u mbajtur mend është se perspektiva për fëmijët e lindur me këtë gjendje është zakonisht e mirë. Nëse diagnostikohet dhe trajtohet herët, sindroma Russell-Silver nuk është një gjendje kërcënuese për jetën. Një ekip mjekësh specialistë do të punojë me ju dhe fëmijën tuaj për t'i ndihmuar ata të jetojnë një jetë normale dhe të shëndetshme.

Pra, cilat janë gjërat që duhet të mbajmë mend nga kjo histori? (Mesazh për t’u marrë në shtëpi)

Në rregull, shpresoj se tani e kuptoni më mirë Sindromën Russell-Silver për të cilën folëm. Është normale të shqetësoheni kur dëgjoni për një gjendje të tillë. Megjithatë, gjëja më e rëndësishme është të mos panikoheni, të merrni informacionin e duhur dhe të ndërmerrni hapat e nevojshëm.

• Sindroma Russell-Silver është një gjendje e rrallë gjenetike që ndikon në zhvillimin e një fëmije, veçanërisht para dhe pas lindjes.
• Simptomat ndryshojnë nga fëmija në fëmijë, prandaj është e rëndësishme të kërkoni ndihmë mjekësore nëse keni ndonjë shqetësim në lidhje me zhvillimin ose pamjen e fëmijës suaj.
• Diagnostikimi i hershëm dhe fillimi i trajtimit të përshtatshëm është më i miri për fëmijën. Kjo kërkon ndihmën e specialistëve të ndryshëm.
• Edhe pse kjo gjendje vazhdon gjatë gjithë jetës, nuk është kërcënuese për jetën. Me menaxhimin e duhur, fëmija mund të bëjë një jetë normale.
• Nuk je vetëm. Ka shumë njerëz si mjekë, këshilltarë dhe terapistë që mund të të ndihmojnë ty dhe fëmijën tënd në këtë situatë.

Së fundmi, mos kini frikë të flisni me një mjek për çdo shqetësim që mund të keni në lidhje me shëndetin e fëmijës suaj. Me udhëzimin dhe mbështetjen e duhur, ne mund të kapërcejmë çdo sfidë.

Sindroma Russell -Silver, Sindroma Russell-Silver, sëmundje gjenetike, zhvillimi i fëmijës, peshë e ulët në lindje, shtat i shkurtër, vonesë në zhvillim