A i ka këto simptoma fëmija juaj? Le të mësojmë rreth Sindromës Sanfilippo

A po vini re ndonjë ndryshim në sjelljen, të folurit ose pamjen e të voglit tuaj që e keni të vështirë ta kuptoni? Ndonjëherë nuk dimë shumë për disa sëmundje që prekin të vegjlit, kështu që fillojmë të mendojmë për një gjë pas tjetrës. Sot, do të flasim për një gjendje paksa të komplikuar, por për të cilën të gjithë duhet të jenë të vetëdijshëm. Kjo quhet sindroma Sanfilippo . Mos u shqetësoni, do të flasim për të në detaje dhe thjesht.

Çfarë është Sindroma Sanfilippo?

Thënë thjesht, sindroma Sanfilippo është një gjendje gjenetike që trashëgohet . Në fakt, është një grup sëmundjesh. Ajo prek kryesisht sistemin nervor qendror të fëmijës suaj, që është truri dhe palca kurrizore. Kjo mund të shkaktojë një sërë simptomash në fushat njohëse, të sjelljes dhe fizike të fëmijës. Fatkeqësisht, këto simptoma kanë tendencë të përkeqësohen me kalimin e kohës dhe kjo gjendje mund të shkurtojë jetëgjatësinë e fëmijëve.

Një emër tjetër për këtë është mukopolisakaridoza e tipit III (MPS III) .

Mendoni pak, brenda qelizave tona ka "qendra të vogla për asgjësimin e mbeturinave". Këto quhen lizozome . Këto janë ato që zbërthejnë dhe largojnë substancat e padëshiruara, ose "mbeturinat", që grumbullohen brenda qelizave. Një fëmijë me sindromën Sanfilippo ka mungesë të njërës prej katër enzimave të nevojshme për të zbërthyer një karbohidrat kompleks të quajtur sulfat heparani ( i quajtur edhe glikozaminoglikan ). Meqenëse kjo enzimë nuk funksionon siç duhet, substanca e quajtur sulfat heparani grumbullohet brenda qelizave, indeve dhe organeve të fëmijës. Ky grumbullim shkakton dëmtime në to. Kjo është ajo që ne e quajmë çrregullim i magazinimit lizosomal .

A ka lloje të Sindromës Sanfilippo?

Po, ekzistojnë katër lloje kryesore të kësaj. Secili lloj shkaktohet nga mungesa e një enzime të ndryshme.

• Tipi A: Mungesa e enzimës sulfamidazë.
• Tipi B: Mungesa e enzimës alfa-N-acetilglukozaminidazë.
• Tipi C: Mungesa e enzimës heparan acetil CoA: alfa-glukozaminid N-acetiltransferaza.
• Tipi D: Mungesa e enzimës N-acetilglukozaminë 6-sulfatazë.

Nga këto, tipi A është nëntipi më i zakonshëm në mbarë botën , ndërsa tipi D është më pak i zakonshëm.

Sa e zakonshme është kjo gjendje?

Sindroma Sanfilippo është një gjendje shumë e rrallë.Sipas studiuesve, kjo prek rreth një në 50,000 deri në 250,000 njerëz. Pra, mund ta shihni sa e rrallë është kjo.

Cilat janë simptomat e Sindromës Sanfilippo?

Simptomat dhe ashpërsia e kësaj gjendjeje mund të ndryshojnë nga fëmija në fëmijë, si dhe në varësi të llojit të sëmundjes. Disa nga simptomat e hershme që mund të shihen tek të porsalindurit dhe fëmijët e vegjël përfshijnë:

• Tipare të trasha të fytyrës .
• Qerpikë të qartë dhe të gjerë.
• Të kesh më shumë qime në trup se normalja (hirsutizëm) nuk zvogëlohet me kalimin e kohës.
• Koka më e madhe se normale (makrocefali).
• Çrregullime të gjumit, vështirësi në gjumë.
• Probleme me frymëmarrjen, për shembull, bllokim i veshëve dhe/ose hundës, vështirësi në frymëmarrje.
• Dhimbje të forta stomaku dhe të qara (episode të ngjashme me kolikat).
• Diarre e shpeshtë.

Mund të mos i vini re menjëherë këto shenja të hershme. Ndërsa fëmija juaj rritet, do të fillojnë të shfaqen simptoma të tjera që lidhen me sindromën Sanfilippo. Këto simptoma zakonisht shfaqen midis moshës 1 dhe 4 vjeç .

Karakteristikat që lidhen me sistemin nervor dhe sjelljen:

• Një vonesë në aftësitë e të folurit dhe gjuhës (shpesh një simptomë e hershme).
• Zhvillimi i një fëmije vonohet pa një shkak specifik (vonesë zhvillimore jospecifike).
• Aftësitë intelektuale dobësohen me kalimin e kohës.
• Sjellje agresive ose shkatërruese .
• Hiperaktivitet.
• Sjellje e papërgjegjshme, shpërthime të papritura zemërimi (shpërthime të tërbimit).
• Pa pasur frikë nga gjërat e rrezikshme.
• Kafshim, lot, thithje ose gëlltitje e shpeshtë (hiperoralitet).
• Paqëndrueshmëri.
• Probleme me gjumin - frikë nga gjumi, parasomni, apnea e gjumit.
• Ndryshime në modelin e ecjes, për shembull, ecja me gishtat e këmbëve .
• Ngurtësi e trupit, spasticitet.
• Konvulsione.

Simptomat e veshit, hundës dhe fytit:

• Humbje dëgjimi.
• Infeksione të shpeshta të veshit (otit).
• Kongjestion i vazhdueshëm i hundës.
• Nevoja për të hequr adenoidet dhe bajamet (adenotonsillektomi) më herët se fëmijët normalë.

Simptoma të tjera:

• Diarre ose kapsllëk i zgjatur.
• Kapsllëk.
• Shqetësim në stomak.
• Çrregullime të ritmit të zemrës (aritmi).
• Sëmundja e muskulit të zemrës (kardiomiopatia).
• Ngurtësi e kyçeve.
• Skolioza.

Çfarë e shkakton sindromën Sanfilippo?

Siç e përmendëm më parë, sindroma Sanfilippo është një Sëmundje e Depozitimit Lizosomal (LSD).Është një sëmundje gjenetike që i përket grupit të quajtur. Njerëzit me këtë sëmundje grumbullojnë substanca toksike në qelizat e trupit të tyre. Arsyeja për këtë është se disa enzima në trupin e tyre nuk funksionojnë siç duhet ose mungojnë . Kur këto enzima mungojnë, trupi ynë nuk mund t'i zbërthejë dhe të largojë substanca të caktuara. Është kur ato grumbullohen në trup që ato bëhen të dëmshme.

Në sindromën Sanfilippo, mungon një nga katër enzimat që ndihmojnë në zbërthimin e një substance të quajtur sulfat heparani . Sulfati i heparanit më pas grumbullohet në qeliza dhe i dëmton ato. Ky grumbullim prek kryesisht qelizat e trurit të fëmijës .

Këto mangësi enzimash shkaktohen nga mutacione gjenetike , veçanërisht mutacione në gjene si gjeni SGSH .

Këto ndryshime gjenetike trashëgohen nga fëmija nga të dy prindërit. Kjo quhet model trashëgimie autosomal recesiv . Kjo do të thotë që të dy prindërit duhet të jenë bartës të gjenit të ndryshuar. Megjithatë, një bartës i këtij gjeni zakonisht nuk shfaq simptoma.

Si ta diagnostikoni me saktësi këtë sëmundje?

Meqenëse sindroma Sanfilippo është kaq e rrallë dhe simptomat e saj janë të ngjashme me ato të sëmundjeve të tjera të zakonshme , diagnoza shpesh mund të vonohet. Mjekët mund ta diagnostikojnë gabimisht gjendjen si një vonesë në zhvillim, Çrregullim të Mungesës së Vëmendjes/Hiperaktivitetit (ADHD) ose autizëm .

Mjeku i fëmijës suaj do të kryejë një ekzaminim fizik dhe një ekzaminim neurologjik. Ai gjithashtu do t'ju pyesë për simptomat dhe historinë mjekësore të fëmijës suaj. Ai gjithashtu mund të urdhërojë teste për të përjashtuar sëmundje të tjera.

Testet që ndihmojnë në konfirmimin e diagnozës së sindromës Sanfilippo janë:

• Testi i urinës GAG: Një mostër urine nga fëmija kontrollohet për praninë e një substance të quajtur glikozaminoglikane (GAG) .
• Analiza enzimatike: Aktiviteti i enzimave përkatëse matet në një mostër gjaku.
• Testimi gjenetik: Ky test mund të kontrollojë ndryshimet gjenetike (mutacionet) që dihet se shoqërohen me sindromën Sanfilippo.

Përveç kësaj, mjeku mund të rekomandojë teste të tjera për të parë nëse ka ndonjë dëmtim në organet ose indet e fëmijës. Për shembull:

• Skanimi MRI i trurit.
• Një ekzaminim i syve.
• Një test dëgjimi.
• Testet e zemrës - të tilla si një ekokardiogramë dhe një elektrokardiogramë (EKG) .
• Një studim i gjumit.
• Ekzaminimet me rreze X.

Diagnoza prenatale

Nëse dikush në familjen tuaj ka pasur sindromën Sanfilippo, mjeku juaj mund të rekomandojë testimin e foshnjës suaj të palindur për këtë gjendje gjatë shtatzënisë. Kjo mund të bëhet përmes testeve të tilla si amniocenteza ose marrja e mostrave të vileve korionike .

Cilat janë trajtimet për sindromën Sanfilippo?

Fatkeqësisht, aktualisht nuk ka kurë ose terapi që modifikon sëmundjen për sindromën Sanfilippo . Trajtimi përqendrohet kryesisht në menaxhimin e simptomave dhe kujdesin paliativ . Meqenëse gjendja ndikon në kaq shumë aspekte të shëndetit të një fëmije, nevojitet një ekip multidisiplinar mjekësh për të trajtuar fëmijën. Ky ekip mund të përfshijë:

• Pediatër.
• Neurologë pediatrikë.
• Terapistët fizikë.
• Terapistë të punës.
• Patologë të të folurit dhe gjuhës.
• Otorinolaringologë (specialistë të veshëve, hundës dhe fytit).
• Psikologë të fëmijëve.
• Punonjësit socialë.
• Edukatorët specialë.

Këta specialistë rekomandojnë medikamente, terapi dhe pajisje ndihmëse të përshtatura sipas nevojave të fëmijës. Qëllimet kryesore të trajtimit janë ruajtja e aktivitetit fizik të fëmijës, maksimizimi i aftësive të tij dhe ruajtja e cilësisë më të lartë të mundshme të jetës.

Fëmija juaj mund të ketë gjithashtu mundësinë të marrë pjesë në një provë klinike . Pyesni ekipin mjekësor të fëmijës suaj për këtë. Studiuesit aktualisht po studiojnë trajtime specifike për sindromën Sanfilippo. Për shembull:

• Terapia e zëvendësimit të enzimave.
• Transplantimi i qelizave staminale.
• Terapia gjenike.

Në fazat e mëvonshme të sëmundjes, përparësia e trajtimit është ruajtja e cilësisë së jetës dhe parandalimi i ndërlikimeve.

Çfarë duhet të pres nëse fëmija im ka Sindromën Sanfilippo?

Nëse fëmija juaj ka sindromën Sanfilippo, ka të ngjarë të keni takime dhe analiza të shpeshta mjekësore. Mund të jetë e vështirë ta kuptoni këtë gjendje komplekse menjëherë. Por mos harroni, ekipi mjekësor i fëmijës suaj është me ju në çdo hap të rrugës. Meqenëse sindroma Sanfilippo prek çdo fëmijë ndryshe, ekipi mjekësor i fëmijës suaj mund t'ju këshillojë më së miri se çfarë e pret të ardhmen për fëmijën dhe familjen tuaj.

Në fazat e mëvonshme të sindromës Sanfilippo, fëmija juaj shpesh mund të përjetojë sa vijon:

• Zvogëlim i lidhjes me mjedisin e tyre.
• Demenca .
• Humbja e funksioneve motorike si ecja, të folurit dhe të ngrënit.

Këto probleme shëndetësore përkeqësohen me kalimin e kohës dhe përfundimisht mund të çojnë në vdekje. Infeksionet e traktit respirator, veçanërisht pneumonia , janë shkaku më i zakonshëm i vdekjes.

Cila është jetëgjatësia e dikujt me Sindromën Sanfilippo?

Në një studim me 113 pacientë me sindromën Sanfilippo, jetëgjatësia mesatare ishte:

• Tipi A: Midis 11 dhe 19 vjeç.
• Tipi B: Midis 12 dhe 16 vjeç.
• Tipi C: Midis 14 dhe 32 vjeç.

Tipi D është shumë i rrallë, kështu që nuk ka informacion të mjaftueshëm rreth tij.

Por, më e rëndësishmja, çdo fëmijë me sindromën Sanfilippo është i ndryshëm . Ekipi mjekësor i fëmijës suaj do të jetë personi më i mirë për t'ju dhënë një ide të mirë se si gjendja do të ndikojë në shëndetin e fëmijës suaj.

A mund të parandalohet sindroma Sanfilippo?

Meqenëse sindroma Sanfilippo është një sëmundje gjenetike, nuk ka asgjë që mund të bëni për ta parandaluar atë .

Nëse jeni të shqetësuar për rrezikun e transmetimit të sindromës Sanfilippo ose sëmundjeve të tjera gjenetike, përpara se të keni një fëmijë, është mirë të flisni me një mjek dhe të merrni këshillim gjenetik .

Nëse fëmija im ka Sindromën Sanfilippo, si duhet të kujdesem për të?

Nëse fëmija juaj ka sindromën Sanfilippo, është shumë e rëndësishme të siguroheni që ai të marrë kujdesin më të mirë mjekësor të mundshëm . Duke mbrojtur fëmijën tuaj, ju mund të ndihmoni që ai të ketë cilësinë më të mirë të mundshme të jetës.

Ju dhe familja juaj mund të bashkoheni edhe me një grup mbështetës ku mund të takoni të tjerë që kanë pasur përvoja të ngjashme. Ky mund të jetë një burim i shkëlqyer force.

Gjendjet që dobësojnë gradualisht sistemin nervor, siç është sindroma Sanfilippo, mund të kenë një ndikim serioz negativ në shëndetin mendor dhe cilësinë e jetës suaj dhe të familjes suaj. Prindërit dhe kujdestarët e fëmijëve me sindromën Sanfilippo janë në rrezik në rritje për të zhvilluar gjendje të tilla si Çrregullimi i Stresit Post-Traumatik (PTSD) . Prandaj, ju duhet të kujdeseni edhe për shëndetin tuaj mendor. Nëse po përjetoni depresion, ankth ose stres të zgjatur, sigurohuni që të vizitoni një psikiatër ose këshilltar.

Kur duhet të shkojë fëmija im te mjeku?

Duhet ta kontrolloni rregullisht ekipin mjekësor të fëmijës suaj çdo 6 deri në 12 muaj (ose më shpesh) për të zbuluar ndryshime në aftësitë e tyre intelektuale, motorike dhe sjelljen. Nëse vini re ndonjë simptomë të re, ose nëse simptomat tuaja duket se po përkeqësohen, flisni menjëherë me ekipin mjekësor të fëmijës suaj.

Më në fund, gjëra për të mbajtur mend

Është normale të ndiheni të mbingarkuar dhe të tronditur kur dëgjoni një diagnozë të sindromës Sanfilippo. Por mos harroni, ekipi mjekësor i fëmijës suaj do të ofrojë një plan gjithëpërfshirës menaxhimi që është specifik për fëmijën tuaj. Është e rëndësishme të siguroheni që ju, fëmija juaj dhe familja juaj të merrni mbështetjen që u nevojitet dhe të qëndroni vigjilentë për shëndetin e fëmijës suaj. Ekipi mjekësor i fëmijës suaj është gati t'ju mbështesë në çdo hap të rrugës. Mos u frikësoni, përballuni me këtë sfidë me guxim. Mos hezitoni të mësoni informacionin që ju nevojitet, të bëni pyetje dhe të merrni ndihmën që ju nevojitet.

Sindroma Sanfilippo, sëmundjet gjenetike, sëmundjet pediatrike, sistemi nervor, enzimat, mukopolisakaridoza