A ka fëmija juaj ndonjë defekt në tru? Le të mësojmë rreth skicencefalisë!

A keni pak frikë ose dyshim për zhvillimin e të voglit tuaj? Ndonjëherë shqetësohemi edhe më shumë kur dëgjojmë emra të rinj nga mjekët, apo jo? Epo, sot do të flasim për një gjendje të rrallë të trurit për të cilën mund të mos keni dëgjuar, por që ia vlen ta dini. Kjo quhet skicenfali.

Çfarë është skicencefalia?

Thënë thjesht, shizencefalia është një anomali e trurit që ndodh në lindje, domethënë kur një foshnjë vjen në këtë botë. Truri ynë ka dy pjesë të quajtura hemisfera cerebrale , për të qenë të saktë, ana e djathtë dhe ana e majtë. Këto janë pjesët që kontrollojnë aftësitë tona motorike si të folurit dhe të ecurit, mënyrën tonë të të menduarit, domethënë funksionimin kognitiv , emocionet tona, dëgjimin dhe shikimin , dhe shumë gjëra të tjera të rëndësishme. Në shizencefali, një çarje ose vrimë (çarje) formohet në këto hemisfera cerebrale, domethënë në këto anë të trurit. Kjo çarje mund të jetë vetëm në njërën anë të trurit (`unilaterale`), ose mund të jetë në të dyja anët (`bilaterale`).

Imagjinoni, ekziston një lëng i quajtur lëng cerebrospinal që mbron dhe ushqen trurin tonë. Gjithashtu, ekziston një lloj indi i quajtur lëndë gri . Kjo ndihmon në kontrollin e lëvizjes, kujtesës dhe emocioneve tona. Tani, brenda asaj boshllëku, ky lëng cerebrospinal dhe lënda gri mbushen. Megjithatë, nëse këto grumbullohen shumë, lindin probleme, domethënë fillojnë të shfaqen simptoma. Për shembull, zhvillimi i foshnjës mund të vonohet , mund të ndodhë paralizë ose madhësia e kokës mund të jetë e vogël .

Cilat janë llojet kryesore të shizencefalisë?

Ekzistojnë dy lloje kryesore të kësaj gjendjeje, skizencefalia.

• Shizencefalia me buzë të hapura: Në këtë rast, çarja shtrihet nga jashtë trurit deri në ventrikula , dhomat brenda trurit që janë të mbushura me lëng cerebrospinal. Kjo do të thotë që çarja është pak më e madhe dhe më e thellë.
• Shizencefalia me buzë të mbyllura: Në këtë lloj, çarja është pak më e shkurtër. Nuk shtrihet deri në ventrikuj. Ndonjëherë, ky lloj mund të jetë asimptomatik.

Sa e zakonshme është kjo gjendje?

Skizencefalia është në fakt një gjendje shumë e rrallë . Nuk është diçka që u ndodh shumë njerëzve. Statistikisht, prek rreth 1.5 nga çdo 100,000 foshnje të lindura në Shtetet e Bashkuara. Në Mbretërinë e Bashkuar, prek rreth 1.48 nga çdo 100,000 foshnje. Pra, mund ta shihni sa e rrallë është kjo.

Cilat janë simptomat e skicencefalisë?

Simptomat e kësaj gjendjeje mund të ndryshojnë nga personi në person, varësisht nga madhësia dhe vendndodhja e lezionit në tru. Ja disa simptoma të zakonshme:

• Madhësia e kokës është më e vogël se normale.
• Dobësi muskulore ose humbje e forcës (hemiparezë). Ndihet sikur gjymtyra është e paralizuar.
• Ngurtësi ose rigiditet muskulor (`(spasticitet)`).
• Paraliza : Kjo do të thotë që një pjesë ose i gjithë trupi është i paralizuar.
• Gjendje epileptike , domethënë konvulsione .
• Një tepricë e lëngut cerebrospinal (CSF) brenda trurit quhet hidrocefalus .
• Një ndryshim në pozicionin e syve , siç është strabizmi .

Përveç kësaj, shizencefalia mund të shkaktojë vonesa në zhvillim tek fëmijët . Kjo do të thotë që këtyre fëmijëve u duhet pak më shumë kohë për të mësuar dhe për të bërë gjëra që një fëmijë normalisht do të fillonte t'i bënte në një moshë të caktuar.

• Lëvizni vetë, prekni gjërat (aftësi motorike të mëdha dhe të imëta).
• Të flasësh dhe të komunikosh me të tjerët (aftësi të të folurit dhe gjuhës).
• Mësoni dhe mbani mend gjëra të reja (aftësi njohëse).
• Luaj dhe shoqërohu me të tjerët (aftësi sociale dhe emocionale).

Por mos harroni, disa fëmijë me skizencefalinë me buzë të mbyllura të përmendur më parë mund të mos shfaqin asnjë simptomë .

Cilat janë shkaqet e skicencefalisë?

Të them të drejtën, shkaku i saktë i skicencefalisë është ende i panjohur . Megjithatë, studimet sugjerojnë se ajo mund të shkaktohet nga ekspozimi ndaj disa faktorëve gjatë zhvillimit të fetusit .

• Disa ilaçe , për shembull, hollues të gjakut si Warfarin.
• Disa droga , për shembull `(Kokaina)`.
• Disa infeksione virale , për shembull `(virusi Zika)` ose `(citomegalovirusi)`.
• Mund të jetë gjithashtu për shkak të disa ndërlikimeve që ndodhin gjatë një testi të quajtur "Amniocentezë" të kryer gjatë shtatzënisë.

Përveç kësaj, ndryshimet gjenetike (mutacionet) mund të ndikojnë gjithashtu në mënyrën se si zhvillohet truri i një fetusi. Ndryshimet gjenetike janë ndryshime në ADN-në tonë. Këto shpesh mund të ndodhin rastësisht, që do të thotë se askush në familje nuk e ka pasur më parë këtë gjendje, por ato mund të ndodhin papritur. Shumë rrallë, gjendja mund të kalohet nga brezi në brez.

Kush është më në rrezik për këtë gjendje?

Nëse ndodhin disa gjëra gjatë shtatzënisë, rreziku i lindjes së një fëmije me shizencefali mund të rritet pak.

• Çrregullimi i përdorimit të substancave.
• Zhvillimi i një infeksioni viral (p.sh., citomegalovirusi ose virusi Zika).
• Nivele të ulëta të oksigjenit në gjak (hipoksi).
• Testi i amniocentezës .
• Përjetimi i ndonjë shoku ose lëndimi (Traumë) .
• Përdorimi i ilaçit "(Warfarin)" të përshkruar nga një mjek.

Thuhet gjithashtu se mosha e nënës, duke qenë nën 25 vjeç , shton njëfarë rreziku për këtë gjendje.

A mund të shfaqen gjendje të tjera me shizencefalinë?

Po, ndonjëherë kur mjekët diagnostikojnë shizencefalinë, ata kërkojnë edhe për gjendje të tjera. Ja disa shembuj:

• Paralizë Cerebrale (`(Paralizë Cerebrale)`)
• Agenezia e corpus callosum ( një pjesë e trurit në formë ure që lidh dy gjysmat e trurit)
• Displazia septo-optike ( një gjendje që shkakton probleme me shikimin dhe hormonet)
• Kistet arahnoide ( kistet e mbushura me lëng midis membranave që mbulojnë trurin)

Si ta diagnostikoni këtë sëmundje?

Shpesh, mjekët mund të shohin shenja të shizencefalisë gjatë skanimeve me ultratinguj prenatale pas 20 javësh të shtatzënisë. Megjithatë, diagnoza e saktë bëhet pasi të lindë foshnja . Kjo bëhet duke përdorur ose një skanim MRI (Rezonancë Magnetike) ose një skanim CT (Tomografi e Kompjuterizuar) . Këto skanime mund të tregojnë qartë madhësinë e defektit të trurit dhe llojin e tij.

Përveç kësaj, mjeku i fëmijës suaj mund të urdhërojë edhe një test gjenetik . Ky test do të kërkojë çdo ndryshim në ADN që mund të jetë shkaktar i gjendjes.

Cilat janë trajtimet për skicencefalinë?

Fokusi kryesor i trajtimit për shizencefalinë është kontrolli dhe zvogëlimi i simptomave , pasi nuk është një gjendje plotësisht e shërueshme. Mundësitë e trajtimit përfshijnë:

• Dhënia e ilaçeve për të parandaluar krizat epileptike .
• Gjendja e quajtur hidrocefalus , e cila ndodh kur lëngu grumbullohet në tru, kërkon ndërhyrje kirurgjikale për të futur një shunt ose tub . Kjo devijon lëngun e tepërt.
• Ndërhyrja kirurgjikale ndonjëherë kryhet për të ulur presionin e shkaktuar nga lëngu shtesë në tru.
• Trajtime të tilla si fizioterapia , terapia okupacionale dhe/ose terapia e të folurit mund të jenë shumë të dobishme në përmirësimin e aftësive të fëmijës.
• Ata marrin pjesë në programe edukative të mbështetura nga shkolla.

A ka ndonjë efekt anësor të trajtimit?

Është më mirë të flisni me mjekun tuaj në lidhje me efektet anësore të trajtimit të shizencefalisë. Ekzistojnë një sërë efektesh anësore që mund të ndodhin si me ndërhyrjen kirurgjikale ashtu edhe me medikamentet. Këto do të ndryshojnë në varësi të llojit të trajtimit që ju ose fëmija juaj merrni.

Cila është perspektiva për dikë me shizencefali?

Perspektiva për dikë me shizencefali ndryshon shumë në varësi të madhësisë dhe vendndodhjes së lezioneve të trurit . Disa njerëz mund të kenë vetëm një lezion të vogël, i cili mund të mos shkaktojë simptoma dhe të bëjë një jetë normale. Megjithatë, të tjerë mund të kenë një lezion më të madh, i cili mund të shkaktojë më shumë simptoma dhe mund të kërkojë mbështetje gjatë gjithë jetës .

Po në lidhje me jetëgjatësinë?

Skizencefalia nuk ndikon drejtpërdrejt në jetëgjatësinë tuaj . Domethënë, nuk e shkurton jetëgjatësinë tuaj. Megjithatë, disa ndërlikime të kësaj gjendjeje, siç janë krizat e pakontrolluara ose hidrocefalia, mund të jenë kërcënuese për jetën .

A mund të parandalohet kjo situatë?

Në fakt, nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar gjithmonë shizencefalinë. Sepse disa shkaqe janë përtej kontrollit tonë. Megjithatë, duke u kujdesur mirë për veten gjatë shtatzënisë , mund ta zvogëloni deri në një farë mase rrezikun që fëmija juaj ta zhvillojë këtë gjendje.

• Vizitoni mjekun rregullisht dhe bëni kontrolle.
• Merrni masat e nevojshme për të mbrojtur veten nga infeksionet .
• Flisni me mjekun tuaj për ilaçet që po merrni aktualisht. Disa ilaçe nuk janë të përshtatshme gjatë shtatzënisë.
• Shmangni plotësisht gjërat që janë të dëmshme për fetusin, siç janë ilaçet.
• Do të ishte mirë gjithashtu nëse do të takoheshit me një këshilltar gjenetik për të mësuar rreth rrezikut që një fëmijë të ketë një sëmundje gjenetike.

Kur duhet të vizitoni një mjek?

Nëse ju ose fëmija juaj keni ndonjë nga këto simptoma, vizitoni menjëherë një mjek:

• Ndryshimi në tonin e muskujve (ngushtësi ose dobësi).
• Nëse nuk jeni në gjendje të lëvizni një pjesë të trupit tuaj (siç është paraliza).
• Nëse fëmija është vonë në arritjen e fazave të zhvillimit të përshtatshme për moshën e tij.

Më e rëndësishmja: Nëse ju ose fëmija juaj keni një krizë epileptike, telefononi menjëherë Shërbimin e Ambulancës Suwaseriya 1990 ose shkoni në spitalin më të afërt.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

Kur të zbuloni se fëmija juaj ka skicenfali, mund të keni shumë pyetje. Është mirë t'i bëni mjekut tuaj disa pyetje si:

• Çfarë lloj shizencefalie ka fëmija im?
• Si duhet ta mbështes fëmijën tim?
• Për cilat ndërlikime duhet të jemi veçanërisht të vetëdijshëm?
• A ka nevojë fëmija im për ndërhyrje kirurgjikale?
• Çfarë opsionesh trajtimi rekomandoni?
• A ka ndonjë efekt anësor të trajtimit?
• A ka grupe mbështetëse për prindërit që kujdesen për fëmijë si ky?

Gjëra për t'u mbajtur mend shkurtimisht

Është normale të ndiheni të mbingarkuar kur mësoni rreth kësaj gjendjeje të rrallë neurologjike, shizencefalisë, dhe nëse ju, fëmija juaj apo dikush që doni e ka atë. Shizencefalia dhe mënyra se si ju prek ndryshon në varësi të madhësisë së trurit. Mund të mos keni fare simptoma, ose mund të keni nevojë për mbështetje gjatë gjithë jetës suaj. Gjendja nuk ndikon drejtpërdrejt në jetëgjatësinë tuaj dhe nuk ndërhyn në aftësinë tuaj për të përmbushur qëllimet tuaja të përditshme. Megjithatë, disa gjëra mund të jenë më sfiduese se të tjerat. Ekipi juaj mjekësor mund t'ju ndihmojë të mësoni më shumë rreth gjendjes dhe të diskutoni opsionet e trajtimit që mund t'ju ndihmojnë të ndiheni më mirë. Mos u ndjeni vetëm dhe merrni ndihmën që ju nevojitet.

` Skizencefalia, çarje e trurit, anomali të trurit, sëmundje kongjenitale, sëmundje të fëmijërisë, vonesë në zhvillim, epilepsi, hidrocefali, sëmundje gjenetike`