A po dobësohen muskujt e fëmijës suaj? Kjo mund të jetë Atrofi Muskulare Spinale (SMA)

A e keni vënë re se i vogli juaj po lufton dhe po lëviz gjymtyrët më pak se fëmijët e tjerë? A është e vështirë për të ta mbajë qafën drejt? Apo fëmija juaj më i madh duket se po ka vështirësi në ecje, vrapim ose kërcim, dhe a po i dobësohet trupi gjithnjë e më shumë? Është shumë normale që ju, si nënë ose baba, të ndjeni frikë dhe ankth kur i shihni këto gjëra. Sot po flasim për një sëmundje që mund të shkaktojë simptoma të tilla, por për të cilën nuk flitet shumë në vendin tonë, por është shumë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm. Kjo është Atrofia Muskulare Spinale , të cilën ne mjekët e quajmë shkurt (SMA) .

Thënë thjesht, çfarë është kjo SMA?

Atrofia Muskulare Kurrizore (AMA) është një sëmundje gjenetike (e trashëguar) . Domethënë, është diçka që kalohet nga prindërit te fëmijët. Kjo sëmundje prek sistemin nervor të trupit tonë, duke bërë që muskujt tanë të dobësohen dhe të treten gradualisht. Në mjekësi, ne e quajmë këtë (atrofi) .

Le ta kuptojmë këtë pak më thjesht. Imagjinoni që muskujt në trupin tonë janë si llamba. Që këto llamba të ndizen, energjia elektrike duhet të vijë nga çelësi përmes një teli. Në të njëjtën mënyrë, mesazhet nga truri ynë (si energjia elektrike) duhet të shkojnë te muskujt (llambat) përmes një lloji të veçantë qelizash nervore (këto janë si teli) në palcën kurrizore. Ne i quajmë këto qeliza nervore të veçanta neurone motorike të poshtme .

Në SMA, qelizat nervore (neuronet motorike) në palcën kurrizore vdesin gradualisht. Pastaj, mesazhet nga truri nuk arrijnë te muskujt. Rezultati? Muskujt nuk i marrin mesazhet për të funksionuar, kështu që ata gradualisht dobësohen dhe tkurren.

Cilat janë llojet kryesore të SMA-së?

SMA nuk është e gjitha njësoj. Mjekët e ndajnë atë në 5 lloje kryesore bazuar në moshën në të cilën fillojnë simptomat, ashpërsinë e sëmundjes dhe jetëgjatësinë. Të kuptuarit e këtij klasifikimi mund t'ju ndihmojë të fitoni një kuptim më të mirë të sëmundjes.

Pse ndodh kjo sëmundje SMA?

Kjo është plotësishtNjë sëmundje gjenetike . Domethënë, nuk shkaktohet nga një faktor mjedisor ose infeksion.

Një lloj i veçantë proteine ​​është thelbësor për të mbajtur të shëndetshëm neuronet motorike në trupin tonë. Gjeni kryesor që udhëzon prodhimin e kësaj proteine ​​është gjeni `SMN1` (survivor motor neuron 1) . Një fëmijë me SMA ka një defekt në këtë gjen `SMN1`. Prandaj, proteina e nevojshme nuk prodhohet në trup.

Por, për fat të mirë, ne kemi një tjetër gjen 'ndihmës' në trupin tonë që prodhon pak nga kjo proteinë, gjenin `SMN2` . Por ai prodhon vetëm një sasi shumë të vogël të tij. Ashpërsia e sëmundjes ndryshon në varësi të numrit të kopjeve të gjenit `SMN2` që një person ka. Nëse numri i kopjeve `SMN2` është më i lartë, simptomat mund të jenë më pak të rënda. Kjo është arsyeja pse disa njerëz kanë një gjendje të rëndë si Tipi 1, ndërsa të tjerë kanë një gjendje të lehtë si Tipi 4.

Si trashëgohet kjo sëmundje?

SMA trashëgohet në një model autosomal recesiv . Ky mund të tingëllojë si një term i ndërlikuar, por thjesht është kështu:

• Që një fëmijë të zhvillojë SMA, ai duhet të trashëgojë gjenin defektoz `SMN1` si nga nëna ashtu edhe nga babai.
• Në shumicën e rasteve, të dy prindërit janë thjesht 'bartës' të këtij gjeni të dëmtuar. Kjo do të thotë që ata nuk kanë simptoma, por kanë një kopje të këtij gjeni të dëmtuar në trupin e tyre.
• Sa herë që dy prindër bartës kanë një fëmijë, ka 25% shanse që fëmija të ketë SMA.

Si diagnostikohet SMA?

Nëse mendoni se fëmija juaj mund të ketë simptoma të SMA-së, gjëja e parë që duhet të bëni është të vizitoni një mjek të kualifikuar. Mjeku do t'ju pyesë për simptomat e fëmijës suaj dhe do ta ekzaminojë me kujdes.

Mënyra kryesore dhe më e saktë për të konfirmuar SMA është përmes testimit gjenetik.

• Testimi gjenetik: Ky është një test i thjeshtë gjaku që mund të identifikojë me saktësi 95% të pacientëve me SMA duke identifikuar defektin në gjenin `SMN1`.
• Teste të tjera: Ndonjëherë, nëse simptomat janë të ngjashme me sëmundje të tjera neurologjike, mjeku mund të rekomandojë disa teste të tjera.
• Analiza e gjakut për kreatinë kinazën (CK): Kjo enzimë është e ngritur në sëmundje të tjera që dëmtojnë muskujt. Megjithatë, në SMA, zakonisht është normale.
• Elektromiograma (EMG): Një test që mat aktivitetin elektrik të muskujve dhe nervave.
• Biopsia e muskujve: Shumë rrallë, merret një pjesë e vogël e muskulit për ekzaminim.

A mund të zbulohet kjo gjatë shtatzënisë?

Po. Nëse keni pasur SMA në familjen tuaj ose nëse ju dhe partneri juaj dihet se jeni bartës të saj, mund ta testoni fetusin tuaj për sëmundjen gjatë shtatzënisë.

• Amniocenteza:Pas 14 javësh shtatzënie, një gjilpërë shumë e hollë kalohet nëpër barkun e nënës dhe një mostër e vogël e lëngut amniotik që rrethon fetusin merret për testim.
• Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS): Një procedurë që përfshin marrjen e një pjese të vogël indi nga placenta dhe testimin e saj që në javën e 10-të të shtatzënisë.

Mund të mësoni më shumë rreth këtyre testeve duke folur me mjekun tuaj.

Cilat janë trajtimet për SMA-në?

Fatkeqësisht, ende nuk ka kurë për SMA-në. Por mos e humbni shpresën. Gjërat janë shumë më ndryshe sot sesa ishin 10 vjet më parë. Ka shumë gjëra që mund të bëni për të kontrolluar simptomat, për të përmirësuar cilësinë e jetës së fëmijës suaj dhe për të parandaluar ndërlikimet. Përveç kësaj, kohët e fundit janë bërë të disponueshme trajtime të reja dhe shumë efektive që mund të ndryshojnë rrjedhën e sëmundjes.

1. Menaxhimi i simptomave dhe shërbimet mbështetëse

Këto e bëjnë jetën e përditshme më të lehtë për fëmijën dhe e ndihmojnë atë të qëndrojë i fortë.

• Fizioterapia: Ndihmon në forcimin e muskujve, parandalimin e ngurtësimit të kyçeve dhe ruajtjen e qëndrimit të duhur.
• Terapia e punës: Ndihmon fëmijën të kryejë detyrat e përditshme në mënyrë të pavarur, siç janë të ngrënit dhe të veshurit.
• Pajisje ndihmëse: Gjëra si ecëse, karrige me rrota dhe mbajtëse dhëmbësh për ta mbajtur shpinën drejt.
• Terapia e të folurit dhe gëlltitjes: Ndihmon fëmijët me vështirësi në gëlltitje të mësojnë të hanë në mënyrë të sigurt.
• Ushqyerja: Nëse gëlltitja është shumë e vështirë, një tub ushqyerjeje futet përmes hundës ose përmes barkut direkt në stomak.
• Mbështetje respiratore: Makineri speciale (ventilim i asistuar) përdoren për vështirësitë në frymëmarrje.

2. Trajtimet moderne farmakologjike

Këto janë gjërat që kanë revolucionarizuar trajtimin e SMA-së. Ato adresojnë shkakun themelor të sëmundjes, mungesën e proteinave.

• Terapia modifikuese e sëmundjes: Këto ilaçe stimulojnë një gjen ndihmës të quajtur `SMN2`, duke bërë që ai të prodhojë më shumë proteinë SMN.
• Nusinersen (Spinraza®): Ky është një ilaç që injektohet në lëngun përreth palcës kurrizore.
• Risdiplam (Evrysdi®): Ky është një ilaç oral që merret çdo ditë.
• Terapia e zëvendësimit të gjeneve:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Ky është një nga ilaçet më të shtrenjta në botë. Funksionon duke zëvendësuar gjenin defektoz SMN1 me një gjen SMN1 të shëndetshëm dhe funksional. Është një infuzion intravenoz (IV) i vetëm për fëmijët nën 2 vjeç.

Pyetje për t'i bërë mjekut tuaj

Është normale të kesh shumë pyetje në mendje kur zbulon se fëmija yt ka SMA. Mos fsheh asgjë, pyet mjekun tënd.

• Çfarë lloj SMA ka fëmija im?
• Çfarë lloj situate mund të presim në të ardhmen sipas këtij lloji?
• Cilat trajtime janë më të mirat për fëmijën tim?
• A ka ndonjë efekt anësor nga këto trajtime?
• A janë anëtarët e tjerë të familjes sonë ose fëmija ynë i ardhshëm në rrezik për të zhvilluar këtë sëmundje? A duhet të bëjmë testime gjenetike?
• Çfarë kujdesi të vazhdueshëm i duhet fëmijës?
• Për cilat simptoma të komplikacioneve duhet të jem veçanërisht i vetëdijshëm?

Përballimi i një diagnoze të SMA mund të jetë sfidues. Por mos harroni, nuk jeni vetëm. Me këshillën e duhur mjekësore, trajtimin dhe dashurinë e mbështetjen e familjes, mund t'i jepni fëmijës suaj jetën më të mirë të mundshme.